Vai jūsu kaulu smadzenes arī ražo šķiedru audus? Uzzināsim par mielofibrozi!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību, ko sauc par mielofibrozi? Tā patiesībā ir ļoti rets asins vēža veids. Vienkārši sakot, tā ir slimība, kad kaulu smadzenes , kas ir mīkstā, porainā kaulu daļa, tiek aizstātas ar šķiedru rētaudiem . Tā ir arī ilgstošas ​​leikēmijas veids, un tā pieder pie mieloproliferatīvo slimību grupas. Mieloproliferatīvas slimības ir tad, kad kaulu smadzenēs, kur tiek ražotas asins šūnas, tiek ražots pārāk daudz asins šūnu.

Kas īsti ir mielofibroze?

Aplūkosim to sīkāk. Jūsu kaulu smadzenēs ir asinsrades cilmes šūnas . Šīs cilmes šūnas vēlāk attīstās par sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām un trombocītiem. Bet cilvēkam ar mielofibrozi vienas no šīm cilmes šūnām ģenētiskajā materiālā jeb DNS notiek mutācija . Tas izraisa šūnas kļūšanu par defektīvu vēža šūnu. Šī defektīvā šūna pēc tam dalās un nodod mutāciju visām jaunajām šūnām, ko tā veido.

Laika gaitā šīs patoloģiskās vēža šūnas uzkrājas lielā skaitā. Dažas no šīm šūnām izraisa iekaisumu kaulu smadzenēs. Šis iekaisums izraisa iepriekš minēto rētaudu veidošanos. Tātad šo rētaudu un lieko vēža šūnu dēļ kaulu smadzenes zaudē spēju ražot veselīgas asins šūnas.

Kādi ir galvenie mielofibrozes veidi?

Ir divi galvenie mielofibrozes veidi.

• Primārā mielofibroze: šis veids rodas spontāni, bez jebkādas saistības ar citām slimībām.
• Sekundārā mielofibroze: to izraisa cita asins slimība. Piemēram, to var izraisīt tādas slimības kā primārā trombocitoze vai īstā policiēmija. Šis sekundārais veids veido no 10% līdz 20% diagnosticēto pacientu.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par mielofibrozi?

Mielofibroze patiesībā ir ļoti reta slimība. Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs tiek ziņots, ka šī slimība rodas aptuveni 1,5 no 100 000 cilvēkiem gadā. Tā var skart ikvienu neatkarīgi no vecuma. Vecuma atšķirības nav, bet to biežāk diagnosticē cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem. Ja mielofibroze attīstās maziem bērniem, tā parasti tiek diagnosticēta pirms 3 gadu vecuma.

Kāda ietekme mielofibrozei var būt uz jūsu ķermeni?

Kad asins šūnas šādā veidā tiek ražotas neparasti, var rasties dažādas komplikācijas. Apskatīsim, kas tās ir:

• Anēmija: tas ir stāvoklis, kad nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Kā zināms, tieši sarkanās asins šūnas pārnēsā skābekli visā ķermenī. Tātad, ja nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, organisma audi nesaņem pietiekami daudz skābekļa. Tas var izraisīt tādus simptomus kā nogurums, vājums un elpas trūkums .

• Trombocitopēnija: tas ir stāvoklis, kad ir pārāk maz trombocītu. Trombocīti palīdz asinīm sarecēt traumas gadījumā. Tāpēc, ja trombocītu skaits ir zems, organisms var būt vairāk pakļauts asiņošanai un zilumu veidošanās riskam .

• Splenomegālija: Jūsu liesa kontrolē asins šūnu skaitu un izvada no organisma bojātās sarkanās asins šūnas. Tāpēc, ja saražojat pārāk daudz patoloģisku asins šūnu, jūsu liesai ir jāstrādā smagāk. Tā var palielināties. Kad liesa palielinās, vēdera augšējā kreisajā daļā varat just pilnuma sajūtu vai diskomfortu .

• Ekstramedulāra hematopoēze: tā ir asinsrades šūnu attīstība ārpus kaulu smadzenēm , citās ķermeņa daļās. Šīs šūnas var veidoties tādās vietās kā plaušas, kuņģa-zarnu trakts, muguras smadzenes, smadzenes vai limfmezgli. Šīs šūnas var salipt kopā, veidojot audzējus , kas var iekļūt citos orgānos vai traucēt to darbību.

• Portāla hipertensija: tā ir asinsspiediena paaugstināšanās vēnā, kas pārnes asinis no liesas uz aknām. Visticamāk, to izraisa vēnu bojājumi iepriekš minētās ekstramedulārās hematopoēzes dēļ.

Vēl viena lieta ir tā, ka aptuveni 12% cilvēku ar primāro mielofibrozi šis stāvoklis var attīstīties par ļoti nopietnu asins vēža veidu, ko sauc par akūtu mieloleikozi .

Kas izraisa mielofibrozi?

Zinātnieki joprojām precīzi nezina, kas izraisa mielofibrozi. Taču viņi ir atklājuši, ka tā ir saistīta ar izmaiņām noteiktu gēnu DNS . Ir iesaistīts proteīna veids, ko sauc par Janusa saistītajām kināzēm (JAK) . Šie JAK proteīni kontrolē asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs, sūtot signālus šūnām dalīties un augt. Ja šie JAK proteīni kļūst pārāk aktīvi, var rasties pārāk daudz vai pārāk maz asins šūnu.

No 60% līdz 65% cilvēku ar mielofibrozi ir mutācija JAK2 gēnā . Vēl 5% līdz 10%Mieloproliferatīvās leikēmijas (MPL) gēnā ir mutācija. Tāpat 20–25 % mielofibrozes pacientu tiek novērota mutācija, ko sauc par kalretikulīnu (CALR) .

Kam tas visvairāk draud?

Jums var būt paaugstināts mielofibrozes attīstības risks šādu iemeslu dēļ:

• Ja esat vecāks par 50 gadiem .
• Ja Jums ir asins slimība, ko sauc par primāro trombocitozi vai īsto policitēmiju.
• Ja esat bijis pakļauts jonizējošam starojumam vai naftas ķīmijas produktiem, piemēram, benzolam un toluolam.

Kādi ir mielofibrozes simptomi?

Mielofibroze ir lēni progresējoša slimība, tāpēc Jums var nebūt nekādu simptomu gadiem ilgi. Apmēram trešdaļai pacientu agrīnās stadijās nav nekādu simptomu.

Ja simptomi tomēr parādās, visbiežāk tie ir smags nogurums (anēmijas dēļ) un palielināta liesa . Simptomi var būt arī:

• Smags darbs
• Drudzis
• Nieze
• Bāla āda
• Svara zudums
• Nakts svīšana
• Kaulu vai locītavu sāpes
• Biežas infekcijas
• Palielināta liesa vai aknas
• Neizskaidrojami asins recekļi
• Neparasta asiņošana vai zilumi
• Vēnu paplašināšanās kuņģī un barības vadā (šīs vēnas var pārsprāgt un asiņot).

Kā diagnosticēt šo slimību?

Ārsts, īpaši onkologs, veiks fizisku pārbaudi, jautās par slimības vēsturi un pašreizējiem simptomiem. Viņš arī pārbaudīs, vai nav palielināta liesa un anēmijas pazīmes.

Pēc tam tiek veikti dažādi testi, lai izslēgtu citus stāvokļus un apstiprinātu, vai Jums ir mielofibroze.

Asins analīzes

• Pilna asins aina (PAA): tā mēra dažādu šūnu veidu skaitu asinīs. Ja sarkano asins šūnu skaits ir zemāks par normu vai leikocītu un trombocītu skaits ir patoloģisks, tas varētu liecināt par mielofibrozi.
• Perifēro asiņu uztriepe (PBS): Šī metode pārbauda jūsu asins šūnu izmēru, formu un citas īpašības, lai noteiktu novirzes. Ja ir patoloģiskas šūnas un liels skaits nenobriedušu asins šūnu, tā var būt arī mielofibrozes pazīme.
• Asins ķīmijas testi:Šie testi mēra dažādu vielu līmeni, kas izdalās asinīs no jūsu orgāniem. Tas var pateikt, cik labi orgāns darbojas. Augsts tādu vielu kā urīnskābes, bilirubīna un laktātdehidrogenāzes līmenis asinīs var liecināt arī par mielofibrozi.

Kaulu smadzeņu testi

• Kaulu smadzeņu biopsija: tā ietver neliela kaulu smadzeņu parauga ņemšanu un pārbaudi mikroskopā. Šūnas tiek analizētas, lai noteiktu, vai Jums ir mielofibroze.
• Kaulu smadzeņu aspirācija: tas ietver šķidruma izņemšanu no kaulu smadzenēm un tā pārbaudi mielofibrozes pazīmju noteikšanai.

Var būt nepieciešamas papildu pārbaudes

Lai apstiprinātu diagnozi, var būt nepieciešami papildu testi:

• Gēnu mutāciju analīze: Ārsts pārbaudīs jūsu asins un kaulu smadzeņu šūnas, lai noteiktu ar mielofibrozi saistītas gēnu mutācijas, piemēram, JAK2, CALR un MPL. Dažas ārstēšanas metodes ir vērstas uz vēža šūnām, kurām ir JAK2 mutācija.
• Attēlveidošanas procedūras: Ārsts var veikt ultraskaņu, lai pārbaudītu, vai nav palielināta liesa. Viņš var arī veikt MRI, lai pārbaudītu rētaudu kaulu smadzenēs. Šie rētaudi var liecināt par mielofibrozi.

Kā ārstē mielofibrozi?

Ja Jums nav simptomu, ārstēšana, iespējams, nav nepieciešama. Tomēr, pat ja Jums nav nepieciešama tūlītēja ārstēšana, ārsts turpinās uzraudzīt Jūsu stāvokli.

Jakafi® (ruxolitinibs), Inrebic® (fedratinibs) un Vonjo® (pacritinibs) ir medikamenti, ko apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) . Tos lieto vidēja vai augsta riska mielofibrozes ārstēšanai. Visi trīs šie medikamenti darbojas kā JAK inhibitori . Tas nozīmē, ka tie samazina pārmērīgi aktīvo Janus-saistītās kināzes (JAK) signalizāciju. Tā rezultātā šie medikamenti palīdz mazināt ar mielofibrozi saistītus simptomus, piemēram, palielinātu liesu, nakts svīšanu, niezi, svara zudumu un drudzi.

Daudziem ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt ar mielofibrozi saistītus stāvokļus, piemēram, anēmiju un palielinātu liesu.

Anēmijas ārstēšana

Anēmijas ārstēšanai ir šādas zāles:

• Androgēni: Androgēnu, piemēram, danazola, lietošana var palielināt sarkano asinsķermenīšu veidošanos.
• Imūnmodulatori: Šīs zāles palielina imūnsistēmas spēju cīnīties ar vēža šūnām, tādējādi mazinot simptomus. Šajā klasē ietilpst tādas zāles kā interferons, talidomīds (Thalomid®) un lenalidomīds (Revlimid®). Tās var lietot arī kombinācijā ar glikokortikoīdiem, piemēram, prednizonu.
• Ķīmijterapijas zāles: Dažas ķīmijterapijas zāles var mazināt simptomus, ko izraisa palielināts asins šūnu skaits un palielināta liesa. Hidroksiurīnviela un kladribīns ir šādas zāles.
• Asins pārliešana: Ja Jums ir smaga anēmija, regulāra asins pārliešana var palielināt sarkano asinsķermenīšu skaitu.

Splenomegālijas ārstēšana

Palielinātas liesas ārstēšanai tiek izmantoti JAK inhibitori, imūnmodulatori un ķīmijterapijas zāles. Smagos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska liesas izņemšana (splenektomija) vai liesas staru terapija.

Staru terapija var būt nepieciešama arī, lai ārstētu stāvokli, ko sauc par ekstramedulāru hematopoēzi, kurā asins šūnas attīstās ārpus kaulu smadzenēm.

Vai mielofibrozi var pilnībā izārstēt?

Alogēna hematopoētisko šūnu transplantācija (HCT) var būt vienīgā iespēja izārstēt šo slimību. Tomēr šī ir riskanta procedūra , un tā nav piemērota visiem.

Šajā procedūrā jūsu patoloģiskās asins šūnas tiek aizstātas ar šūnām no veselīga donora. Pirms transplantācijas jums tiks veikta ķīmijterapija vai staru terapija, lai iznīcinātu slimās šūnas. Pēc tam jaunās šūnas no donora var pārņemt jūsu ķermeņa funkcijas.

HCT ārstēšanai ir augsts komplikāciju risks . Tāpēc tā ir piemērota tikai noteiktai cilvēku grupai. Komplikāciju risks ir vēl lielāks cilvēkiem ar citām veselības problēmām. Tas, vai esat piemērots šai ārstēšanai, ir atkarīgs no daudziem faktoriem, piemēram, jūsu vecuma, simptomu smaguma pakāpes un ārstēšanas panākumu iespējamības.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums, dzīvojot ar šo slimību?

Mielofibroze ir ļoti nopietns vēzis . Šo pacientu vidējais dzīvildzes rādītājs parasti ir aptuveni seši gadi. Vidējais dzīvildzes rādītājs nozīmē, ka daži cilvēki dzīvo mazāk nekā sešus gadus, bet līdzīgs skaits cilvēku dzīvo ilgāk par sešiem gadiem. Tas nav vienādi visiem, tas atšķiras no cilvēka uz cilvēku.

Slimības prognozi nosaka vairāki faktori:

• tavs vecums.
• Jūsu simptomi.
• Jūsu asins šūnu skaits.
• Rētu veidošanās smagums kaulu smadzenēs.
• Vai ir vai nav ģenētiskas mutācijas (JAK2, CALR, MPL).

Vissvarīgākais ir atklāti runāt ar savu ārstu par to, kā diagnoze ietekmēs jūsu dzīvi.

Kā es varu rūpēties par sevi? (Pašrūpe)

Jautājiet savam ārstam, vai Jums varētu būt noderīga paliatīvā aprūpe . Paliatīvās aprūpes komandās var būt ārsti, medmāsas, sociālie darbinieki un citi speciālisti. Viņi var sniegt Jums nepieciešamos resursus un atbalstu, lai sadzīvotu ar šo slimību. Papildus ārstēšanai, ko saņemat no onkologa, šie cilvēki var būt lielisks atbalsta avots. Paliatīvās aprūpes speciālisti var palīdzēt uzlabot Jūsu dzīves kvalitāti kā cilvēkam, kurš dzīvo ar vēzi.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras

Mielofibroze ir reta asins vēža forma, kuras gadījumā kaulu smadzenes aizstāj fibrozi audi. Šī ir nopietna slimība , kurai nepieciešama pastāvīga medicīniska uzraudzība un/vai ārstēšana. Atkarībā no Jūsu slimības Jums var nebūt nekādu simptomu gadiem ilgi. Citos gadījumos simptomi var strauji progresēt un apgrūtināt ikdienas aktivitāšu veikšanu. Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes , kas palīdz kontrolēt simptomus, kas traucē ikdienas dzīvi.

Tikmēr jautājiet savam ārstam par resursiem, kas var palīdzēt jums tikt galā ar šīm izmaiņām. Paliatīvā aprūpe un atbalsta grupas ir ļoti noderīgas iespējas, pielāgojoties dzīvei ar vēzi.

Atcerieties, ka neesat viens. Ārsti, ģimene un draugi visi ir šeit, lai jums palīdzētu. Nebaidieties runāt ar savu ārstu par visiem jautājumiem, kas jums varētu rasties.

Mielofibroze , asins vēzis, kaulu smadzenes, anēmija, liesas palielināšanās, JAK inhibitori, leikēmija