Vai jūsu bērna muskuļi ir stīvi un viņam ir grūtības atvērt rokas? Uzzināsim vairāk par (iedzimto miotoniju)!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažreiz, kad jūsu mazulis cieši satver rotaļlietu, paiet zināms laiks, lai to atkal atlaistu? Vai arī, skraidot apkārt un spēlējoties, pēkšņi rodas sajūta, ka bērns ir stīvs? Ir normāli, ja vecāki jūtas nedaudz nobijušies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas var izraisīt šos simptomus, bet nav īpaši izplatīts.

Kas ir iedzimtā miotonija?

Vienkārši sakot, miotonija kongenita ir ģenētiska slimība . Šīs slimības gadījumā mūsu muskuļi pēc saraušanās nespēj ātri atslābināties. Iedomājieties, ka jūsu bērns cieši tur rokā rotaļu bumbu. Parasti, kad jūs viņam liksiet to atlaist, viņš to nekavējoties atlaidīs. Bet bērnam ar šo slimību ir grūti to visu atlaist uzreiz. Kādu laiku roka var justies stīva.

Šis stāvoklis parasti sākas bērnībā vai pusaudža gados . Papildus muskuļu stīvumam var rasties arī citi simptomi, piemēram, muskuļu hipertrofija jeb muskuļu masas parādīšanās.

Ārsti to klasificē kā "nedistrofisku miotonijas traucējumu". Tas nozīmē, ka jūsu bērna muskuļu struktūrai nav būtisku bojājumu. Tie ir veseli. Tomēr pastāv neliela problēma ar elektrisko procesu, kas kontrolē muskuļu saraušanos. Pastāv arī citas slimības, kas rodas kopā ar miotoniju, ko sauc par "distrofiskām miotonijām". Šajās slimībās tiek ietekmēta arī muskuļu struktūra.

Ir normāli justies satrauktiem un nobijušies, kad redzam izmaiņas bērna ķermenī. Taču jāzina, ka šis stāvoklis, ko sauc par miotoniju (congenita) , parasti laika gaitā nepasliktinās . Ar fizioterapiju un citām ārstēšanas metodēm šos simptomus var labi pārvaldīt.

Kādi ir galvenie miotonijas veidi?

Šim stāvoklim ir divi galvenie veidi, apskatīsim, kādi tie ir.

1. Bekera slimība

Šis ir visizplatītākais miotonijas veids . Tas var izraisīt muskuļu vājumu bērna rokās un kājās. Bekera slimības simptomi parasti parādās vecumā no 4 līdz 12 gadiem. Tomēr tas atšķiras no Bekera muskuļu distrofijas, tāpēc to nevajadzētu jaukt ar Bekera muskuļu distrofiju.

2. Tomsena slimība

Šī ir retāka un vieglāka miotonijas kongenita forma . Simptomi parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos un var ilgt līdz 2–3 gadiem .

Cik izplatīta ir iedzimtā miotonija?

Šī patiesībā ir ļoti reta situācija.Šī slimība skar aptuveni vienu no simts tūkstošiem cilvēku. Tomēr šis stāvoklis biežāk tiek novērots cilvēkiem Skandināvijas valstīs, piemēram, Somijā, Norvēģijā un Zviedrijā. Tiek ziņots, ka šajās valstīs šī slimība ir aptuveni vienam no desmit tūkstošiem cilvēku.

Kādi ir iedzimtās miotonijas simptomi?

Šī stāvokļa galvenā īpašība ir tā, ka muskulis pēc saraušanās lēni atslābinās . To sauc par miotoniju. Šis miotonijas stāvoklis var pasliktināties, uzsākot darbu pēc atpūtas perioda vai aukstā vidē.

Citi simptomi, kas var rasties jūsu bērnam, ir šādi:

• Grūtības baroties, aizrīšanās, slikta dūša un reflukss – īpaši zīdaiņa vecumā. Piemēram, dažiem bērniem var šķist, ka kaklā nonāk pārāk daudz ēdiena pat pēc neliela piena daudzuma izdzeršanas.
• Bieži kritieni un līdzsvara trūkums (neveiklība) – to var redzēt pat pēc tam, kad sākat staigāt un esat pie tā pieradis.
• Dubultā redze vai slinka acs.
• Muskuļi palielinās (hipertrofija) , kas var likt jums izskatīties kā sportistam.
• Muskuļu krampji.
• Muskuļu stīvums , īpaši bērna kājās. Tomēr šis stīvums var mazināties kustībām un ķermenim sasilstot. To sauc par "iesildīšanās fenomenu" .
• Vājums , īpaši, ja Jūsu bērnam ir Bekera slimība.
• Skolioze ir mugurkaula patoloģiska izliekuma forma.

Zīdziņu bērni var tikt skarti nopietnāk nekā meiteņu bērni. Simptomi var arī īslaicīgi pasliktināties grūtniecības un menstruāciju laikā.

Tomsena slimības simptomi parasti sākas agrāk un vispirms ietekmē bērna seju un rokas . Bekera slimības simptomi bieži sākas vēlāk un vispirms ietekmē kājas .

Kas izraisa iedzimtu miotoniju?

Miotoniju iedzimtu miotoniju izraisa mutācija gēnā CLCN1 . Šis gēns ietekmē hlorīda kanālus muskuļu membrānā. Tāpēc muskuļiem ir grūtības atslābināties pēc to saraušanās.

Bekera slimība (BS) tiek mantota autosomāli recesīvā veidā . Tas nozīmē, ka abiem bērna bioloģiskajiem vecākiem ir jābūt gēna mutācijas nēsātājiem un abiem tā jānodod bērnam. Tomēr šiem vecākiem nav simptomu. Viņi vienkārši ir gēna nesēji.

Kas ir Tomsena slimība (TD)?Autosomāli dominējoša slimība. Šajā gadījumā, pat ja tikai vienam bioloģiskajam vecākam ir šī gēna variācija, bērns to var mantot.

Kā tiek diagnosticēta iedzimtā miotonija?

Ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli bērnībā. Ārsts jautās par bērna simptomiem un ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam viņš veiks dažas pārbaudes, lai pārbaudītu, vai nav problēmas ar smaganām. Tās var ietvert:

• Palūdziet bērnam ātri atvērt un aizvērt acis .
• Pārbaudot, vai bērns var kaut ko paņemt rokā un ātri atlaist, vai arī vai viņš var ātri atvērt roku, to saspiežot .
• Viegli uzsitot pa mazuļa miesu ar nelielu āmuru (perkusoru), lai redzētu, vai tā sacietē.

Ārsts var ieteikt arī vairākus citus testus, lai apstiprinātu diagnozi vai izslēgtu citus stāvokļus, kas izraisa līdzīgus simptomus. Šie testi ietver:

• Kreatīnkināzes (CK) asins analīze: CK līmenis var būt paaugstināts miotonijas gadījumā.
• Elektromiogrāfija (EMG): šī pārbaude mēra elektriskos impulsus no muskuļiem. Tas var palīdzēt atšķirt ar muskuļiem saistītus un ar nerviem saistītus traucējumus. Tomēr, pamatojoties uz EMG rezultātiem, ir grūti atšķirt abus miotonijas veidus.
• Ģenētiskā testēšana: tā meklē ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa miotoniju congenita.
• Muskuļu biopsija: Biopsija, kas veikta miotonijas gadījumā, parasti izskatās normāla, taču dažreiz var novērot nelielas novirzes.

Kādas ir miotonijas ārstēšanas metodes?

Šim stāvoklim nav izārstēšanas . Jūsu bērnam, iespējams, nebūs nepieciešama īpaša ārstēšana. Atpūta un vieglas fiziskās aktivitātes var palīdzēt mazināt muskuļu stīvumu. Ārsts var ieteikt arī fizioterapiju, lai palīdzētu uzturēt muskuļu funkcijas.

Dažos gadījumos bērnam varētu palīdzēt medikamenti. Ārsts var izrakstīt tādus medikamentus kā meksiletīns vai ranolazīns, lai mazinātu krampju biežumu un smagumu. Var palīdzēt arī citi medikamenti, piemēram, lamotrigīns un karbamazepīns , taču tie dažkārt var izraisīt nepatīkamas blakusparādības.

Šeit ir dažas citas lietas, ko jūs, jūsu bērns un jūsu ģimene varat darīt, lai pārvaldītu miotonijas simptomus un izvairītos no izraisītājiem:

• Izvairīšanās no aukstām vidēm.
• Regulāras fiziskās aktivitātes– Simptomi var izzust, kad bērna miesa nedaudz sasilst (to sauc par “sasilšanas fenomenu”).
• Stresa pārvaldīšana.
• Ja nepieciešams, mainiet uzturu ; tas nozīmē dot bērnam viegli norijamu pārtiku, lai samazinātu aizrīšanās risku. Piemēram, ja bērnam ir grūtības ēst cietu pārtiku, to var sasmalcināt un mīkstināt.

Vai var novērst iedzimtu miotoniju?

Miotoniju iedzimtu miotoniju izraisa ģenētiska mutācija, tāpēc jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu . Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai ja tā ir jums pašam un plānojat bērnus, ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu . Viņš/viņa var jūs informēt par slimības nodošanas risku jūsu bērniem.

Kāda ir nākotne cilvēkam ar iedzimtu miotoniju? (Prognoze)

Iedzimtā miotonija parasti laika gaitā nepasliktinās . Jūsu bērna simptomi visu mūžu paliks lielākoties nemainīgi. Fizioterapija un tādu lietu izvairīšanās, kas pasliktina simptomus, var palīdzēt jūsu bērnam saglabāt aktivitāti un turpināt ierastās aktivitātes. Cilvēki ar iedzimto miotoniju var piedalīties sportā un dzīvot normālu dzīvi. Bekera slimības gadījumā bērnam, kļūstot vecākam, var attīstīties zināms vājums.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar iedzimtu miotoniju?

Cilvēkiem ar iedzimtu miotoniju ir normāls dzīves ilgums . Šis stāvoklis neietekmē citas ķermeņa sistēmas.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Iedzimtā miotonija ir ilgstoša slimība . Lai gan parasti tā nepasliktinās un nemainās, bērnam regulāri jāapmeklē ārsts, ja viņš lieto medikamentus. Fizioterapijas vajadzības var mainīties, bērnam augot.

Svarīgi ir tas, ka iedzimtā miotonija var ietekmēt bērna reakciju uz anestēziju . Tādēļ, ja Jūsu bērnam ir paredzēta operācija, Jums par to jāpastāsta savam ārstam. Jums jāinformē arī anesteziologs, kurš rūpēsies par Jūsu bērnu operācijas laikā.

"Ir normāli just lielu šoku, ja bērna muskuļi nedarbojas pareizi. Jūs varat uztraukties par to, cik ļoti tas pasliktināsies un kā tas ietekmēs jūsu bērna un jūsu ģimenes dzīvi. Taču labā ziņa ir tā, ka miotoniju var labi pārvaldīt ar fizioterapiju un nelielām izmaiņām, ko varat veikt mājās un ikdienas dzīvē. Atcerieties, ka ārsts vienmēr ir gatavs palīdzēt ar jūsu bažām un atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem."

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, aplūkosim dažas vienkāršas lietas, kas jāatceras par miotoniju, par kuru mēs runājām:

• Šī ir reta ģenētiska slimība . Tās galvenā īpašība ir tāda, ka pēc muskuļu saraušanās tiem ir grūtības ātri atslābināties.
• Ir divu veidu Bekera slimība: Bekera slimība un Tomsena slimība.
• Tas parasti laika gaitā nepasliktinās .
• Lai gan nav specifiskas izārstēšanas, simptomus var labi kontrolēt ar fizioterapiju, dažiem medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām .
• Bērns var dzīvot normālu dzīvi un nodarboties ar sportu .
• Ja bērnam nepieciešama operācija, anestēzijas ziņā jābūt īpaši uzmanīgam .
• Nebaidieties par to jautāt. Konsultējieties ar savu ārstu un saņemiet nepieciešamo padomu un atbalstu . Atcerieties, ka neesat viens.

Iedzimtā miotonija, ģenētiskās slimības, muskuļu stīvums, bērnu slimības, Bekera slimība, Tomsona slimība