Vai jūsu vai jūsu bērna ķermenis ir lēns? Vai tā varētu būt nemalīna miopātija?

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu ķermenis ir ļoti vājš, vai jūsu mazulis dara lietas nedaudz vēlāk nekā citi bērni, vai arī šķiet, ka viņam trūkst spēka? Tas var notikt dažādu iemeslu dēļ. Tomēr šodien mēs runāsim par retu, bet svarīgu stāvokli, par kuru ir svarīgi zināt. Tas ir stāvoklis, ko sauc par nemalīna miopātiju .

Kas ir nemalīna miopātija?

Vienkārši sakot, nemalīna miopātija ir stāvoklis, kas ietekmē muskuļus , kas palīdz mūsu ķermenim kustēties (pazīstami arī kā skeleta muskuļi ). Tas izraisa muskuļu vājumu (miopātiju) dažādās ķermeņa daļās. Šie simptomi dažreiz var būt klātesoši jau dzimšanas brīdī vai bērnībā, un ļoti reti pieaugušā vecumā. Šis muskuļu vājums visbiežāk skar:

• Tavā sejā
• Līdz kaklam
• Uz gūžas zonu
• Līdz pleciem
• Augšdelmiem un kājām

Šai nemalīna miopātijai ir vēl kaut kas īpašs. Tas ir, kad mēs pārbaudām muskuļus (veicam biopsiju ), mēs redzam diegveidīgas, mazas, kociņainas lietas muskuļu iekšpusē (to sauc par nemalīna ķermeņiem) . Grieķu vārds "nema" nozīmē arī "diegam līdzīgs". Tā šī slimība ieguva savu nosaukumu. To sauc arī ar citiem nosaukumiem, iespējams, esat par to dzirdējuši:

• Iedzimta stieņu slimība
• Nemalīna ķermeņa slimība
• Stieņa miopātija

Lielākā daļa cilvēku ar nemalīna miopātiju piedzimst ar ģenētisku mutāciju, kas mantota no vecākiem . Tomēr ļoti reti šis stāvoklis var rasties bez jebkādas ģimenes anamnēzes un to var izraisīt nejauša gēnu mutācija.

Svarīgi ir tas, ka nemalīna miopātiju izārstēt nevar . Tomēr ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi. Cilvēki ar visizplatītāko nemalīna miopātijas veidu bieži vien var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi.

Vai pastāv dažādi nemalīna miopātijas veidi?

Jā, pastāv seši galvenie nemalīna miopātijas veidi. Simptomu rašanās laiks un slimības smagums atšķiras atkarībā no veida. 1. Tipiska iedzimta nemalīna miopātija: Šis ir visizplatītākais veids . Apmēram puse no visiem nemalīna miopātijas pacientiem pieder pie šī veida. Šis ir stāvoklis, kas ir iedzimts. 2. Starpposma iedzimta nemalīna miopātija:Šāda veida gadījumā simptomi ir mazāk izteikti nekā smagajā tipā, bet smagāki nekā parastajā tipā. Šis tips ir aptuveni 20 % pacientu. 3. Smaga iedzimta (neonatāla) nemalīna miopātija : šis ir smags stāvoklis, kas rodas jau no dzimšanas . Šis tips ir aptuveni 16 % pacientu. 4. Bērnībā sākusies nemalīna miopātija: šis tips parādās 10–20 gadu vecumā. Šis tips ir nedaudz vairāk par 10 % pacientu. 5. Pieaugušajā vecumā sākusies nemalīna miopātija : šis stāvoklis rodas 20–50 gadu vecumā. Šis tips ir aptuveni 4 % pacientu. 6. Amišu nemalīna miopātija : šis ir specifisks veids, kas novērojams amišu kopienā. Tas ir ļoti reti sastopams un bieži var izraisīt nāvi bērnībā.

Kam var attīstīties šis stāvoklis?

Nemalīna miopātija var skart ikvienu neatkarīgi no dzimuma, rases vai reliģijas. Tomēr, ja vienam vai abiem jūsu vecākiem ir slimības gēna mutācija, jums ir lielāks risks . Arī amišu kopienas cilvēki ir pakļauti lielākam riskam. Tā ir ļoti reta slimība . Pētnieki apgalvo, ka šī slimība rodas aptuveni vienam no 50 000 dzīviem dzimušajiem. Tomēr tiek uzskatīts, ka amišu kopienā šis stāvoklis var skart vienu no 500 cilvēkiem.

Kādi ir nemalīna miopātijas cēloņi?

Nemalīna miopātija ir mūsu skeleta un muskuļu sistēmas slimība . To bieži izraisa izmaiņas gēnos, ko sauc par gēnu mutācijām . Šīs gēnu mutācijas var tikt mantotas no viena vai abiem vecākiem.

• Dažreiz šis stāvoklis var rasties, ja abiem vecākiem ir patoloģisks gēns (t. i., tas tiek mantots kā autosomāli recesīva pazīme) .
• Reti tas var attīstīties pat tad, ja tikai viens no vecākiem manto patoloģisko gēnu (tas ir, kā autosomāli dominējošu pazīmi ).
• Dažreiz šis stāvoklis var rasties arī jaunas, nejaušas ģenētiskas mutācijas rezultātā spermā vai olšūnā.

To bieži izraisa mutācijas nebulīna (NEB) gēnā vai aktīna alfa-1 (ACTA1) gēnā . Nebulīns un aktīns ir divu veidu olbaltumvielas, kas palīdz mūsu muskuļiem sarauties. Uztveriet tos kā kādas mašīnas daļas. Ja rodas problēmas ar šīm daļām, muskuļi pārstāj darboties pareizi.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Galvenie nemalīna miopātijas simptomi ir:

• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) : vājuma sajūta ķermenī, līdzīga gumijas bumbai.
• Samazināti vai zaudēti refleksi: samazināta spēja kustināt kāju, kad ārsts piesit ceļgalam ar nelielu āmuru.
• Muskuļu vājums: vājuma sajūta ķermenī .

Ja jūsu jaundzimušajam bērnam ir šie simptomi, jūs varat pamanīt arī citas lietas, piemēram:

• Patoloģiska šūpošanās gaita (gaitas traucējumi) .
• Aizkavētas motoriskās prasmes: Kavēšanās tādās lietās kā sēdēšana, stāvēšana un galvas kontrole.
• Grūtības runāt un norīt (dizartrija un disfāgija) .
• Žokļa zona ir novietota tālāk atpakaļ nekā parasti (retrognātija) .
• Iegūstot iegarenu sejas formu .
• Mutes augšējo aukslēju patoloģiska izliekuma .
• Neskaidra runa (velofaringāla disfunkcija) .
• Pavājināta elpošana miega laikā (nakts hipoventilācija) , kas var izraisīt oglekļa dioksīda līmeņa paaugstināšanos asinīs (hiperkarbija) .
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa) .

Cilvēkiem ar šo stāvokli novecojot var rasties citi simptomi:

• Nenormāla mugurkaula stīvums .
• Skolioze .
• Locītavu kontraktūras .
• Nogrimusi lāde (pectus excavatum) .

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Vispirms ārsts jums vai jūsu bērnam jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības. Pēc tam viņš veiks fizisku pārbaudi. Ja ārstam ir aizdomas par nemalīna miopātiju, viņš vai viņa nozīmēs muskuļu biopsiju . Tas ietver neliela muskuļu audu gabala noņemšanu operācijas laikā un tā pārbaudi. Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, jūs redzēsiet pavedienveida struktūras (nemalīna ķermeņus) šajā muskuļa gabalā. Ārsts veiks arī ģenētiskās pārbaudes .To var arī ieteikt. Tas var apstiprināt nemalīna miopātijas stāvokli.

Kā to ārstē?

Kā jau minēts iepriekš, šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un atvieglot dzīvi . Ārstēšana var ietvert:

• Palīdzība elpošanas grūtību gadījumā: Tas var ietvert traheostomijas ievietošanu, pievienošanu mehāniskās ventilācijas iekārtai vai BiPAP iekārtas izmantošanu.
• Maza trieciena vingrinājumi: saglabājiet muskuļu spēku.
• Masāžas terapija un fizikālā terapija : uzturēt muskuļu darbību.
• Logopēdija : Mazina runas grūtības un stostīšanos.
• Stiepšanās tehnikas : palieliniet muskuļu kustīgumu.
• Palīglīdzekļi staigāšanai: tādas lietas kā spieķis, kruķi, ceļgalu ortozes un ratiņkrēsls.

Ja simptomi ir smagi vai rodas citas veselības problēmas, Jums var būt nepieciešama hospitalizācija . Hospitalizācija var nodrošināt šādu ārstēšanu:

• Elpošanas atbalsts: Piemēram, mehāniskā ventilācija , lai palīdzētu elpot miega laikā.
• Ķirurģija : Ārstē locītavu kontraktūras vai skoliozi .
• Enterālā barošana : ja Jums ir grūtības norīt pārtiku.

Vai šo risku var samazināt?

Godīgi sakot, nav iespējams pasargāt sevi vai savu bērnu no nemalīna miopātijas attīstības. Tomēr ir ļoti svarīgi apzināties simptomus, laikus meklēt medicīnisko palīdzību un nepieciešamības gadījumā sākt ārstēšanu .

Kāda nākotne var sagaidīt cilvēku ar šo stāvokli?

Tas tiešām ļoti atšķiras atkarībā no slimības veida .

• Tipiska iedzimta nemalīna miopātija: Muskuļu vājums laika gaitā parasti nemainās. Tomēr, pieaugot vecumam, vājums var nedaudz palielināties līdz ar augšanu.
• Smaga iedzimta (jaundzimušo) nemalīna miopātija: tā var izraisīt komplikācijas . Piemēram:
• Daudzas locītavas ir iestrēgušas saliektā vai izstieptā stāvoklī (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Pārtikas vai šķidrumu ieelpošanaAspirācijas pneimonija .
• Lūzumi.
• Sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija) .
• Elpošanas mazspēja .
• Starpposma iedzimta nemalīna miopātija: daudziem cilvēkiem var būt nepieciešama elpošanas palīdzība un ratiņkrēsls.
• Bērnībā sākusies nemalīna miopātija: tā var izraisīt pēdas noslīdēšanu, kas ir nespēja saliekt pēdu virs potītes. Tā var izraisīt arī potītes un apakšstilba muskuļu kustību zudumu.
• Pieaugušo vecumā sākusies nemalīna miopātija : tā var izraisīt arī komplikācijas :
• Apgrūtināta elpošana.
• Grūtības noturēt galvu vertikāli vāju kakla muskuļu dēļ.
• Sirds slimību komplikācijas.
• Pakāpeniski palielinās muskuļu vājums.
• Amišu nemalīna miopātija : Šīs slimības komplikācijas ir progresējoša muskuļu vājums, elpošanas mazspēja un muskuļu atrofija .

Tātad, runājot par nākotni, tas ir atkarīgs no slimības veida un simptomu smaguma pakāpes . Kāds ar vieglāko slimības formu (tipisku iedzimtu nemalīna miopātiju) var spēt staigāt bez jebkāda atbalsta. Tomēr cilvēki ar vissmagāko formu (amišu nemalīna miopātiju) bieži dzīvo apmēram divus gadus.

Bet neuztraucieties. Lai gan izārstēšanas nav, ar atbilstošu ārstēšanu daudzi cilvēki ar nemalīna miopātiju var nodzīvot ilgu mūžu . Atkarībā no slimības veida paredzamais dzīves ilgums var būt no dažiem mēnešiem līdz pat mūža galam.

Kā rūpēties par sevi vai savu bērnu, ja viņš/viņa cieš no šīs slimības?

Jūs varat palīdzēt mazināt šī stāvokļa komplikācijas, veicot šādas darbības:

• Regulāri pārbaudiet savu sirds darbību.
• Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību un ārstēšanu, ja Jums rodas apakšējo elpceļu infekcija (piemēram, bronhīts , krūšu kurvja sastrēgums, pneimonija ).

Ja esat šīs slimības gēna nesējs un cerat uz bērnu, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu .

Atcerieties kā kopsavilkumu

Nemalīna miopātija (NM) ir reta slimība, kas ietekmē skeleta muskuļus. Galvenie simptomi ir samazināts muskuļu tonuss un muskuļu vājums. Šai slimībai ir vairāki veidi, katram no tiem ir atšķirīga simptomu sākšanās un smaguma pakāpe. Lai gan nav specifiskas izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes simptomu mazināšanai.Lielākā daļa cilvēku ar visizplatītāko veidu (tipisku iedzimtu nemalīna miopātiju) var dzīvot patstāvīgu dzīvi ar atbilstošu ārstēšanu. Citu veidu prognoze atšķiras atkarībā no simptomu smaguma pakāpes. Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot medicīniskos ieteikumus un saņemt atbilstošu aprūpi . Nemalīna miopātija, muskuļu vājums, ģenētiskas slimības, bērnu slimības, neiromuskulāras slimības, elpošanas problēmas, muskuļu biopsija.