Vai esat informēts par FAP (ģimenes adenomatozo polipozi) — slimību, kuras gadījumā resnajā zarnā attīstās simtiem polipu?

Vai kādam jūsu ģimenē, īpaši jaunībā, ir attīstījies resnās zarnas vēzis? Vai arī ārsts jums ir teicis, ka jums resnajā zarnā ir daudz polipu? Varbūt tas ir saistīts ar ģenētisku slimību, kas ir iedzimta. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet ļoti svarīgu slimību. Tā ir FAP jeb ģimenes adenomatozā polipoze. Lai gan nosaukums ir nedaudz sarežģīts, sapratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir FAP?

FAP ir ģenētiska slimība, ko var nodot no paaudzes paaudzē. Cilvēkiem ar šo slimību resnajā un taisnajā zarnā attīstās liels skaits audzēju, ko sauc par adenomām , kas var attīstīties par vēzi.

Tagad jūs, iespējams, domājat: "Vai ir normāli, ja resnajā zarnā ir cista?" Jā, dažiem cilvēkiem ir normāli, novecojot, attīstīties viena vai divas šādas cistas. Taču cilvēkam ar FAP var attīstīties simtiem, varbūt pat tūkstošiem šādu cistu. Un tas sākas ļoti agrā vecumā , varbūt jau 15 vai 16 gadu vecumā.

Šie polipi sākotnēji nav vēža izraisīti. Taču tos sauc par "pirmsvēža". Tas nozīmē, ka, ja tos neārstē, pastāv ļoti augsts risks, ka viens vai vairāki no šiem polipiem galu galā attīstīsies kolorektālā vēža gadījumā.

Bez šīs operācijas lielākajai daļai cilvēku ar FAP, visticamāk, pusmūžā attīstīsies vēzis. Turklāt cilvēkiem ar FAP ir risks saslimt ar audzējiem ne tikai resnajā zarnā, bet arī citās ķermeņa daļās (piemēram, kuņģī, tievajā zarnā, ādā un kaulos). Tādēļ pat pēc resnās zarnas izņemšanas viņiem visu mūžu būs nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes.

Kāds ir vēža risks ar FAP?

Ja FAP netiek ārstēta, pastāv gandrīz 100% iespēja saslimt ar resnās zarnas vēzi. Šī ir ļoti nopietna slimība. Cilvēkiem ar FAP vēzis attīstās daudz agrākā vecumā un ātrāk nekā vidusmēra cilvēkam. Tādēļ, ja zināt, ka kādam no jūsu ģimenes anamnēzē ir FAP, jūsu bērnam, sākot no 10 gadu vecuma, katru gadu jāveic kolonoskopija .

Papildus resnās zarnas vēzim cilvēkiem ar FAP ir arī risks saslimt ar cita veida vēzi.

Vai pastāv dažādi FAP veidi?

Jā, pastāv viens galvenais FAP veids un vairāki apakštipi, kas ir nedaudz atšķirīgi un mazāk smagi. Apskatīsim, kas tie ir.

Kāda ir atšķirība starp FAP un Linča sindromu?

Linča sindroms ir vēl viena ģenētiska slimība, kas var tikt nodota no paaudzes paaudzē un palielināt resnās zarnas vēža risku. Taču starp abiem pastāv būtiska atšķirība. Cilvēkiem ar Linča sindromu neattīstās simtiem polipu, kā tas notiek FAP gadījumā. Dažreiz attīstās viens vai divi polipi, un tie var ātri kļūt par vēzi. Tāpēc Linča sindromu dažreiz sauc par "nepolipozes" slimību. Abus slimības izraisa dažādu gēnu defekti.

Kādi ir FAP simptomi?

FAP gadījumā resnās zarnas audzēji sāk attīstīties daudz agrāk nekā vispārējā populācijā, bieži vien jaunākā vecumā. Šie audzēji bieži vien neizraisa nekādus simptomus, kamēr tie nav bīstami lieli. Tāpēc skrīnings ir tik svarīgs.

Tomēr, tā kā cistu skaits ir tik liels un tās strauji aug, dažreiz var parādīties simptomi. Šādi simptomi ir:

• Taisnās zarnas asiņošana
• Pastāvīga caureja
• Hroniskas sāpes vēderā

Papildus tam cilvēkiem ar FAP var būt arī ārēji simptomi, ko ārsts var viegli novērot.

• Dermatofibromas: Cieti, rētām līdzīgi veidojumi, kas veidojas zem ādas.
• Epidermas cistas: sfēriski kunkuļi, kas piepildīti ar keratīnu un veidojas zem ādas.
• Osteomas:Nevēža audzēji, kas veidojas kaulos. Tie bieži novērojami galvaskausā vai iegurnī.
• Papildu zobi vai iesprūduši zobi: tos var noteikt ar zobu rentgenu.
• Pigmentēti tīklenes plankumi (CHRPE): tos var redzēt acu izmeklēšanas laikā. Tomēr tie parasti neietekmē redzi.

Kāds ir galvenais FAP cēlonis?

Kā jau minējām iepriekš, FAP izraisa gēna mutācija. Gēnu, kas to ietekmē, sauc par APC (Adenomatous Polyposis Coli) gēnu.

Personai ar FAP ir mutēts APC gēns, kas nozīmē, ka tas ir bojāts. Tad, tāpat kā automašīna ar salūzušām bremzēm, šūnas nekontrolējami dalās un veido simtiem audzēju.

Šis ģenētiskais defekts ir iedzimts. Ja vienam no vecākiem ir šī APC gēna mutācija, bērnam ir 50% iespēja to mantot . Tas nozīmē, ka katrs bērns to var vai nevar attīstīt. Tomēr aptuveni 30% cilvēku, kuriem diagnosticēta FAP, nav ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē, ka šis ģenētiskais defekts viņu organismā ir radies nesen (sākotnējā mutācija).

Kādas ir iespējamās FAP komplikācijas?

Vissvarīgākā un bīstamākā FAP komplikācija ir resnās zarnas vēzis . Šis risks ievērojami samazinās, ja resnā zarna tiek ķirurģiski izņemta. Tomēr pastāv dažas grūtības, dzīvojot bez resnās zarnas. Mainās zarnu kustības process. Šim nolūkam var izmantot ileostomijas maisiņu vai ileālo maisiņu .

Tā kā APC gēna defekts ir katrā organisma šūnā, audzēji var veidoties arī ārpus zarnām. Dažiem no tiem pastāv risks kļūt par vēzi.

• Divpadsmitpirkstu zarnas polipi: tie attīstās gandrīz ikvienam cilvēkam ar FAP. Neliels skaits no tiem var attīstīties par divpadsmitpirkstu zarnas, žultsvada vai aizkuņģa dziedzera kanāla vēzi.
• Kuņģa polipi: sastopami aptuveni 90% cilvēku, bet tikai neliela daļa, aptuveni 1%, attīstās par vēzi.
• Desmoīdie audzēji: tie nav vēža audzēji. Taču tie var būt ļoti agresīvi un izplatīties uz tuvējiem orgāniem un asinsvadiem, tos bojājot. Tos ir grūti noņemt, un tie var atgriezties.
• Vairogdziedzera vēzis: Tas var rasties aptuveni 2% cilvēku ar FAP. Tie bieži vien ir pilnībā izārstējami.
• Aknu vēzis: hepatoblastoma, īpaši bērniem ar FAPPastāv neliels risks saslimt ar retu aknu vēža veidu, ko sauc par.

Kā to ārstē un pārvalda?

FAP ārstēšanas plānu var iedalīt divās daļās: ķirurģiska iejaukšanās un mūža testēšana.

1. Ķirurģija

Lielākajai daļai cilvēku ar klasisko FAP 20. vai 30. gadu sākumā būs nepieciešama pilnīga kolektomija, kas ietver visas resnās zarnas izņemšanu. Ārsts izlems, kad un kā veikt šo operāciju, pamatojoties uz jūsu stāvokli.

2. Regulāra pārbaude

Jums būs jāveic dažādas pārbaudes pirms un pēc operācijas, kā arī visu mūžu. Tas ir labākais veids, kā pasargāt savu dzīvību.

Kā ir dzīvot ar FAP?

Ir normāli justies skumji un šokēti, uzzinot, ka jums ir šāda ģenētiska slimība. Tomēr labākais veids, kā pārvaldīt vēža risku, ir laikus uzzināt par šo slimību.

Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un regulārām pārbaudēm cilvēks ar FAP var dzīvot normālu, ilgu un veselīgu dzīvi . Pēc resnās zarnas izņemšanas vislielākais risks rodas no citiem kuņģa-zarnu trakta vēža veidiem vai desmoīdiem audzējiem. Taču tie ir daudz retāk sastopami nekā resnās zarnas vēzis.

Lai gan operācija ir būtiska dzīvesveida maiņa, pateicoties mūsdienu progresīvajām tehnoloģijām, laparoskopiskā ķirurģija var palīdzēt ātrāk atveseļoties.