Kas ir 2. tipa neirofibromatoze (NF2)? Parunāsim par to vienkārši.

Vai Jums dažās ķermeņa daļās veidojas nelieli veidojumi? Vai arī Jums ir neliels dzirdes zudums un reibonis? Lai gan mēs uzskatām, ka šīs ir normālas lietas, dažreiz aiz tām var būt ģenētiska slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību. Šī slimība ir 2. tipa neirofibromatoze jeb saīsinātais nosaukums, ko mēs visi zinām, ir NF2 . Lai gan tas ir nedaudz sarežģīti, sapratīsim to ļoti vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir NF2?

NF2 ir ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu. Izmaiņas gēnā mūsu organismā izraisa pārāk daudz šūnu veidošanos. Šīs liekās šūnas uzkrājas un veido audzējus.

Pats labākais ir tas, ka lielākā daļa šo veidojumu ir labdabīgi/nekā vēža audzēji . Tas nozīmē, ka tie neizplatās uz citām ķermeņa daļām. Tomēr atkarībā no tā, kur šie veidojumi veidojas, mēs varam saskarties ar dažādām problēmām.

Visbiežāk sastopamās vietas, kur var veidoties šie izciļņi, ir:

• Nervi visā ķermenī (perifērie nervi).
• Membrāna starp smadzenēm un galvaskausu (meninges).
• Mugurkauls.
• Nervi, kas savieno smadzenes un iekšējo ausi, palīdzot dzirdei un līdzsvaram.

NF2 ir stāvoklis, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par neirofibromatozi. Šī slimību grupa galvenokārt skar mūsu ādu un nervu sistēmu.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Šī nav ļoti izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku, NF2 skar aptuveni vienu no 33 000 bērniem, kas dzimuši visā pasaulē. Aptuveni 3 % no visiem diagnosticētajiem neirofibromatozes pacientiem ir NF2 pacienti.

Kādi ir NF2 simptomi?

NF2 simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tie ir atkarīgi no tā, kur audzēji atrodas organismā un cik lieli tie ir. Daudziem cilvēkiem pirmos simptomus izraisa audzēji nervos, kas kontrolē dzirdi.

Zemāk esošā tabula var palīdzēt jums skaidrāk izprast šos simptomus.

Simptomi bieži sāk parādīties vēlīnā bērnībā līdz 30 gadu vecumam. Tomēr slimība var skart jebkura vecuma cilvēkus. Pieaugušajiem, visticamāk, vispirms rodas dzirdes problēmas. Tomēr bērniem ir lielāka iespēja attīstīties audzējiem smadzenēs vai muguras smadzenēs. Simptomu parādīšanās bērnībā nozīmē, ka slimība var būt smagāka.

Kāda veida kunkuļi attīstās NF2 gadījumā?

NF2 gadījumā ir novērojami vairāki galvenie mezgliņu veidi. Apskatīsim tos vienkārši.

Kāpēc attīstās NF2? Kāds ir tā cēlonis?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiskas izmaiņas mūsu organismā esošajā gēnā `NF2` . Šis gēns palīdz veidot olbaltumvielu, ko sauc par `merlin`. Šīs olbaltumvielas galvenā funkcija ir apturēt audzēju veidošanos (audzēju nomācējs).

Tātad, kad rodas izmaiņas `NF2` gēnā, `merlin` proteīns netiek pareizi ražots. Tad dažas mūsu ķermeņa šūnas sāk nekontrolējami dalīties un vairoties. Tādā veidā liekās šūnas uzkrājas un veido audzējus.

Šo ģenētisko variāciju var iegūt divos veidos:

1. Iedzimtība: ja vienam no vecākiem ir šī gēna mutācija, pastāv aptuveni 50 % iespēja, ka bērns to mantos (autosomāli dominējošais modelis).

2. Nejauši: Dažreiz, pat ja nevienam ģimenē nav šīs slimības, ieņemšanas laikā var nejauši rasties jauna ģenētiska mutācija. Tādā veidā slimība attīstās lielākajai daļai NF2 pacientu.

Kam draud risks? Kādas ir iespējamās komplikācijas?

Ja kādam jūsu ģimenē, īpaši jūsu vecākiem, ir NF2, jums ir arī risks saslimt ar šo slimību.

NF2 dēļ var rasties vairākas komplikācijas.

• Pilnīgs dzirdes zudums.
• Pilnīgs redzes zudums.
• Nervu bojājumi.
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs.

Ļoti reti daži NF2 mezgliņi var kļūt par vēzi, tāpēc regulāras medicīniskās pārbaudes ir ļoti svarīgas.

Kā diagnosticēt šo slimību?

Ārsts jūs pārbaudīs un veiks dažādas pārbaudes, lai apstiprinātu, vai jums ir šī slimība vai nē. Vispirms viņš veiks fizisku pārbaudi. Viņš pievērsīs uzmanību tādām lietām kā izmaiņas jūsu ādā un ķermeņa līdzsvarā. Pēc tam viņš jautās par jūsu simptomiem un ģimenes slimību vēsturi.

Turklāt var veikt arī šādus testus:

• MRI skenēšana: Tas var skaidri redzēt, vai jūsu nervu sistēmā un ādā ir kādi audzēji.
• Dzirdes pārbaude: pārbaudiet dzirdes līmeni.
• Acu pārbaude: pārbaudiet, vai nav kataraktas vai citu acu problēmu.
• Ģenētiskā testēšana: pārbaudiet, vai nav mutācijas `NF2` gēnā.

Kādas ir NF2 ārstēšanas metodes?

Patiesībā NF2 vēl nav izārstēšanas. Tomēr slimības diagnostika un ārstēšana ir ievērojami uzlabojusies. Šīs ārstēšanas metodes palīdz kontrolēt simptomus un palīdz jums dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi. Ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga. Jūsu ārsts izlems, kura ārstēšanas metode jums ir vislabākā.

Dažreiz, ja veidojumi nerada būtiskas neērtības, ārsts var izlemt tos novērot, neārstējot. Tomēr ir svarīgi vismaz reizi gadā veikt fizisku pārbaudi, skenēšanu, dzirdes un redzes pārbaudes, lai uzraudzītu slimības progresu.

Medicīnas komanda, kas to ārstē

Tā kā NF2 ir slimība, kas skar vairākas ķermeņa sistēmas, to ārstē ārstu komanda ar dažādām specialitātēm. Šajā komandā parasti ietilpst:

• Neiroonkologi: ārsti, kas specializējas nervu sistēmas vēža un audzēju ārstēšanā.
• Neiroķirurgi: ķirurgi, kas specializējas nervu sistēmā.
• LOR ķirurgi: ausu, deguna un rīkles ķirurgi.
• Audiologi: dzirdes speciālisti.
• Ģenētiskie konsultanti: speciālisti, kas sniedz konsultācijas par ģenētiskām slimībām.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Jā, tāpat kā jebkurai ārstēšanas metodei, arī šīm ārstēšanas metodēm var būt blakusparādības. Tās atšķiras atkarībā no ārstēšanas veida.

Ar audzēju izņemšanu saistītās operācijas ir saistītas ar dažiem riskiem. Tā kā šie audzēji atrodas ļoti jutīgās vietās, piemēram, smadzenēs un muguras smadzenēs, pastāv tādi riski kā asiņošana, infekcija un nervu bojājumi. Taču jūsu ķirurģiskā komanda darīs visu iespējamo, lai šos riskus mazinātu.

Ķīmijterapijas un staru terapijas laikā,

• Aizcietējums
• Caureja
• Nogurums
• Matu izkrišana
• Apetīte
• Slikta dūša un vemšana

Blakusparādības, piemēram: Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar ārstu par iespējamām blakusparādībām.

Ko var teikt par dzīves ilgumu ar šo slimību?

Tas, kā NF2 ietekmē cilvēka dzīves ilgumu, ir atkarīgs no daudziem faktoriem. Bojājumu lielums, to atrašanās vieta un vecums pirmās diagnozes noteikšanas laikā ir vieni no svarīgākajiem. Dažreiz bojājumi var neizraisīt nekādus simptomus. Citreiz simptomi var būt ļoti smagi.

Vislabāk ir slimību diagnosticēt agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu, pirms rodas komplikācijas . Tad prognoze ir daudz labāka. Atkarībā no tā, kā simptomi jūs ietekmē, ārsts varēs sniegt precīzāku prognozi.

Vai NF2 var novērst?

Nē. Tā kā NF2 ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Tomēr, ja ģimenes anamnēzē ir šī slimība un plānojat dibināt ģimeni, pirms bērna piedzimšanas ieteicams ģenētiskais konsultējums.Ir ļoti svarīgi iepazīties ar sekojošo: Lai jūs varētu labāk izprast risku, ka jūsu bērns var saslimt ar šo slimību.