Vai jūsu mazuļa acis kļūst baltas? Vai tā varētu būt retinoblastoma?

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazuļa acīm melnā gredzena iekšpusē ir balts plankums, līdzīgi kā kaķa acīm, kas mirdz fotoattēlā? Vai varbūt dažreiz izskatās, ka viena acs ir nedaudz sasvērusies pret otru? Dažreiz tās var būt vairāk nekā tikai sīkumi. Šodien mēs runāsim par kaut ko tādu, īpaši par acu vēža veidu, kas rodas maziem bērniem. To ārsti sauc par "(retinoblastomu)". Neuztraucieties, mēs par visu runāsim vienkāršā valodā.

Kas īsti ir "(retinoblastoma)"?

Vienkārši sakot, "(Retinoblastoma)" ir vēža veids, kas sākas gaismjutīgo šūnu slānī acs aizmugurē. Šo slāni mēs saucam arī par tīkleni. Tā darbojas līdzīgi kā filma kamerā — attēls, ko mēs redzam, vispirms tiek ierakstīts šeit. Tātad, "(Retinoblastoma)" ir visizplatītākais acu vēža veids maziem bērniem.

Tas var skart tikai vienu aci, bet dažiem bērniem var būt abas acis. Statistiski aptuveni katram ceturtajam cilvēkam ar retinoblastomu būs skartas abas acis. Ārsti uzskata, ka to izraisa darbības traucējumi jaunajās, attīstošajās tīklenes šūnās. Vairumā gadījumu aptuveni četriem no pieciem bērniem šī slimība tiek diagnosticēta pirms trīs gadu vecuma sasniegšanas. Tomēr ļoti reti pieaugušajiem var attīstīties retinoblastoma. Kā jūs to zināt? Tas notiek, kad neliels audzējs, kas sākās bērnībā, snauda un pēc daudziem gadiem pēkšņi atkal sāk augt.

Vai pastāv galvenie "(retinoblastomas)" veidi?

Jā, "(retinoblastoma)" var rasties trīs galvenajos veidos:

• Vienpusēja retinoblastoma: Kā norāda nosaukums (Uni nozīmē vienu, un lateral nozīmē pusi), šis veids ietekmē tikai vienu aci.
• Divpusēja retinoblastoma: Šajā gadījumā (“Bi” nozīmē divas) vēzis skar abas bērna acis.
• Trīspusēja retinoblastoma: Šī ir nedaudz sarežģītāka. Tri nozīmē trīs. Šeit vēzis ir abās acīs, un papildus tam vēzis ir trešajā vietā — nelielā dziedzerī smadzenēs, ko sauc par čiekurveida dziedzeri. To sauc arī par pineoblastomu.

Vairumā gadījumu aptuveni 60 % retinoblastomas pacientu ir vienpusējais veids, kas skar tikai vienu aci. Pārējie 40 % ir divpusējie un trīspusējie veidi, kas skar abas acis.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par retinoblastomu?

Patiesībā "(retinoblastoma)" ir ļoti rets vēža veids.Ja ņemam miljonu bērnu, kas jaunāki par 20 gadiem, tad aptuveni 3,3 no viņiem saslimst ar šo slimību. Tādā valstī kā Amerika katru gadu tiek ziņots par aptuveni 300 jauniem saslimšanas gadījumiem. Ja ņemam visu pasauli, tad katru gadu tiek ziņots par aptuveni 9000 jauniem saslimšanas gadījumiem. Tātad šī nav īpaši izplatīta parādība.

Kādi ir "(retinoblastomas)" simptomi? Kā to atpazīt?

Tas bieži tiek atpazīts pirms bērna 3 gadu vecuma, jo mazi bērni nezina, kā izteikt savas grūtības. Tāpēc kā vecākiem mums ir jābūt ļoti uzmanīgiem pret izmaiņām, ko var redzēt bērna acīs, un izmaiņām bērna uzvedībā.

Leukokorija - balti izdalījumi

Šis ir pirmais un visbiežākais "(Retinoblastomas)" simptoms. "(Leikokorija)" ir tad, kad acs zīlīte dažreiz izskatās balta vai gaiša, īpaši, fotografējot ar lukturīti tumšā vietā. Tas ir kā kaķa acu mirdzums naktī. Tas var notikt vienā acī vai abās acīs.

Iedomājieties, ka esat nofotografējis savu mazuli viņa dzimšanas dienā ar ieslēgtu zibspuldzi. Vēlāk, aplūkojot fotoattēlu, redzat, ka vienas acs melnā varavīksnene mirdzoši balta, bet otra acs kā parasti izskatās sarkana (sarkano acu efekts). Šo balto izskatu sauc par `(leikokoriju)`. Ja redzat kaut ko tādu, tas noteikti nekavējoties jāparāda ārstam.

Citi "(retinoblastomas)" simptomi

Papildus leikokoreijai ir arī citi simptomi, kas liecina par šo slimību:

• Šķielēšana (sakrustotas acis): Dažreiz, kad viena acs skatās taisni uz priekšu, otra acs var pagriezties uz iekšu vai uz āru.
• Grūtības skatīties uz kaut ko kustīgu vai vispār neskatīties uz to.
• Acu sāpes: Mazi bērni to nevar pateikt. Tāpēc viņi var raudāt biežāk nekā parasti, atteikties ēst, viņiem var būt grūtības aizmigt un viņi var visu laiku būt nemierīgi.
• Viena acs šķiet lielāka par otru ("Buphthalmos").
• Izvirzīta acs (proptoze).
• Asins receklis acs priekšējā daļā (hifēma).
• Audu ap aci pietūkums, apsārtums un infekcijai līdzīgs izskats (orbitālais celulīts).

Ja bērnam pamanāt vienu vai vairākus no šiem simptomiem, lūdzu, neignorējiet tos. Pēc iespējas ātrāk apmeklējiet pediatru vai oftalmologu.

Kāpēc attīstās šī "(retinoblastoma)"? Kādi ir tās cēloņi?

`(Retinoblastoma)` ir vēža veids. Vienkārši sakot, vēzis ir tad, kad dažas mūsu ķermeņa šūnas kļūst disfunkcionālas un sāk ātri un nekontrolējami dalīties.Šī dalīšanās izraisa audzēju veidošanos, bojājot apkārtējos veselos audus. Ja šīs vēža šūnas turpina nekontrolējami augt, tās var izplatīties uz citām ķermeņa daļām no vietas, kur tās sākotnēji attīstījās. To sauc par metastāzēm.

Tātad, galvenais "(retinoblastomas)" attīstības cēlonis ir kļūda mūsu gēnos ("DNS").

Atšķirība starp ``(DNS)`` ir sākums

Mūsu šūnas izmanto "DNS" līdzīgi kā receptes pavārgrāmatā. Mēs savu "DNS" saņemam no savas mātes un tēva. Tas nozīmē, ka mēs ņemam daļas no viņu recepšu grāmatām un izveidojam savu recepšu grāmatu.

Bet dažreiz šajā "(DNS)" var būt kļūda, piemēram, burts receptē var būt nepareizi uzrakstīts. Mūsu šūnas zina tikai to, kā pagatavot recepti tieši tādu, kāda tā ir grāmatā. Tātad, ja "(DNS)" ir kļūda, šūnas zina arī to, kā to pagatavot nepareizi. Tāpēc dažas šūnas nekontrolējami aug un kļūst par vēža šūnām.

Ārsti iesaka bērniem ar retinoblastomu, neatkarīgi no tā, vai tā ir iedzimta vai nē, veikt ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas. Viņi arī iesaka, lai šīs pārbaudes veiktu bērna brāļiem un māsām, kā arī citiem ģimenes locekļiem.

Mutācija, kas izraisa retinoblastomu, ietekmē gēnu, ko sauc par RB1. Tas ir audzēja nomācošs gēns. Audzēja nomācošie gēni ir kā bremžu sistēma mūsu organismā. Tie kontrolē šūnu dalīšanos un augšanu. Tātad, ja RB1 gēnā ir mutācija, šķiet, ka bremze nedarbojas. Tad tīklenes šūnas nekontrolējami aug un veido audzēju. Dažreiz, pat ja hromosomas daļa, ko sauc par 13p un kurā atrodas RB1 gēns, ir pilnībā izdzēsta (izdzēsta), var attīstīties retinoblastoma.

Reti dažiem cilvēkiem tīklenē var attīstīties labdabīgs audzējs, ko sauc par "(retinomu)". Tie ir kā "(retinoblastomas)" priekšteči. Taču kaut kādu iemeslu dēļ tie pārstāj augt. Tomēr vēlāk šī "(retinoma)" var sākt atkal augt un kļūt par "(retinoblastomu).

Ir divi galvenie veidi, kā rodas kļūdas `(DNS)`:

• Sporādiskas mutācijas: tās rodas, ja šūna, kopējot DNS no vecākiem, pieļauj nejaušu kļūdu. Tas ir līdzīgi kā tad, ja kāds pieļautu kļūdu, rakstot recepti ar roku. Sākotnējā recepte bija laba, bet jaunajā receptē ir kļūda. Šāda veida sporādiskā retinoblastoma parasti skar tikai vienu aci.
• Mantotas mutācijas:Šeit notiek tā, ka vai nu mātei, vai tēvam, vai abiem ir šīs "(DNS)" defekts. Tad, kad bērns saņem šīs "(DNS)" kopiju, tai ir šis iepriekš esošais defekts. Ģenētiskā mutācija, kas ietekmē "(Retinoblastomu)", tiek mantota veidā, ko sauc par "(autosomāli dominējošo mantojumu". Tas vienkārši nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir šī ģenētiskā mutācija, bērnam ir aptuveni 50% iespēja to iegūt. Ja tā ir abiem, pastāv aptuveni 75% iespējamība. Tomēr dažreiz, pat ja vecākiem nav "(Retinoblastomas)", bērns var mantot attīstīt "(Retinoblastomu)". Iemesls tam ir tas, ka daži cilvēki ir šīs ģenētiskās mutācijas "nesēji ". Tas nozīmē, ka pat ja viņiem organismā ir mutācija, viņiem šī slimība neattīstās.

Ja “retinoblastoma” attīstās iedzimtas ģenētiskas mutācijas dēļ, tā visbiežāk ir “divpusēja” tipa, kas skar abas acis. Reti tā var rasties arī kā “vienpusēja”, kas skar tikai vienu aci.

Arī bērna ar retinoblastomu brāļiem un māsām ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību. Ja abiem vecākiem ir retinoblastoma, bērna brāļu un māsu risks ir no 4% līdz 7%.

Kādas citas komplikācijas var rasties `(Retinoblastomas)` dēļ?

Retinoblastoma var bojāt audus ap aci un izraisīt daļēju vai pilnīgu redzes zudumu skartajā acī .

Tā kā šis ir vēzis, pastāv risks, ka "(retinoblastomas)" šūnas var izplatīties ("metastāzēties") uz citām ķermeņa daļām. Ja tas izplatās, situācija kļūst vēl bīstamāka. Tāpēc viens no galvenajiem ārstēšanas mērķiem ir novērst šo izplatīšanos. Visbīstamākais veids, kā šis vēzis izplatās no acs pa "redzes nervu" uz smadzenēm. Tad tas sākas no jauna kā smadzeņu vēzis.

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa retinoblastomu, palielina arī citu vēža veidu attīstības risku vēlāk dzīvē. Pastāv aptuveni 1% risks saslimt ar jaunu vēzi katru gadu (piemēram, 20% risks 20 gadu laikā).

Citi vēža veidi, kas var rasties visbiežāk, ir:

• Sarkomas: Tie ir vēzis, kas ietekmē kaulus un saistaudus.
• Melanomas: Tie ir vēzis, kas ietekmē tādas vietas kā āda, acis un gļotādas mutē un degunā.
• Plaušu vēzis: Sakarā ar sarežģīto asinsvadu sistēmu plaušās, šeit attīstītie vēzis var viegli izplatīties uz citām ķermeņa daļām.

Kā ārsti diagnosticē "(retinoblastomu)"? (Diagnoze)

Vairumā gadījumu vecāki (vai aprūpētāji) ir pirmie, kas pamana baltos plankumus, ko sauc par "leikokoriju". Tiklīdz viņi tos pamana, viņi par to informē bērna pediatru. Pēc tam ārsts mēģina to apstiprināt. Dažreiz ārsti šo "leikokoriju" var redzēt arī pārbaužu laikā, lai pārbaudītu bērna normālu attīstību.

Ja pediatrs atklāj leikokoriju, nākamais solis ir nekavējoties nosūtīt bērnu pie oftalmologa vai cita acu aprūpes speciālista. Oftalmologs mēģinās ieskatīties tieši acī, lai noskaidrotu, vai nav retinoblastomas audzēja. Izmeklējot mazu bērnu acis, dažreiz ir nepieciešams ievadīt "mediciskos pilienus, lai paplašinātu acu zīlītes", vai dot bērnam anestēziju acu pārbaudei.

Ko dara skenēšanas testi?

Turklāt, visticamāk, tiks veiktas skenēšanas. Šīs skenēšanas var izmantot, lai noskaidrotu, vai ir audzēji, kurus ir grūti saskatīt otrā acī , vai arī smadzenēs ir audzēji, piemēram, "pineoblastoma".

Visbiežāk izmantotie skenēšanas veidi ir:

• Ultraskaņas skenēšana: šī skenēšana parāda kalcija uzkrāšanos, kas parasti novērojama retinoblastomas gadījumā.
• Datortomogrāfijas skenēšana (“datortomogrāfijas (DT) skenēšana”): “(Retinoblastoma)” ir kalcija nogulsnes, tāpēc tās ir skaidri redzamas DT skenēšanā.
• MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)): šī ir labākā skenēšanas metode, lai iegūtu detalizētus attēlus par dažādiem ķermeņa audiem un struktūrām. Tā aizņem laiku un ir dārga. Tāpēc tā bieži vien nav pirmā pārbaude. Tomēr ir ļoti svarīgi precīzi redzēt, cik tālu audzējs ir izplatījies un vai otrā acī vai smadzenēs ir citi audzēji.
• PET skenēšana (pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) skenēšana): Šo testu var veikt diagnozes un ārstēšanas procesa sākumā vai vēlāk. Tas ir īpaši noderīgi, lai noskaidrotu, vai audzējs ir izplatījies (metastāzējies) uz citām vietām vai vai citur ir izveidojušies jauni audzēji.

Kādas ir "(retinoblastomas)" ārstēšanas metodes?

Ir vairāki veidi, kā ārstēt "(retinoblastomu)". Visbiežāk ārstēšana ietver vairāku metožu kombināciju. Tās var veikt vienlaikus vai vienu pēc otras. Galvenās ārstēšanas metodes ir:

• Ķīmijterapija: tā ietver zāļu lietošanu, kas tieši uzbrūk vēža šūnām. Dažreiz tas var palīdzēt izvairīties no operācijas, kas var izraisīt aklumu . Tas var arī samazināt audzējus, atvieglojot citām ārstēšanas metodēm atlikušo vēža šūnu iznīcināšanu. Šīs ķīmijterapijas zāles var ievadīt lokāli, kas nozīmē, ka tās injicē tieši acī (mērķtiecīgas injekcijas), vai intraarteriāli, kas nozīmē, ka tās tiek ievadītas artērijā (intravenoza (IV) infūzija). To ievadīšanas veids ir atkarīgs no bērna stāvokļa un vajadzībām.
• Staru terapija:Šajā procedūrā vēža šūnu iznīcināšanai tiek izmantota augstfrekvences enerģija. To var izdarīt vai nu ārpus ķermeņa, piemēram, ar ārējās staru terapijas (EBRT) palīdzību, vai arī no ķermeņa iekšpuses, piemēram, brahiterapijas veidā. Tomēr no šīs ārstēšanas metodes bieži vien izvairās ilgtermiņa komplikāciju riska dēļ.
• Fokālās terapijas: Tās ir tā nosauktas, jo tās "koncentrējas" uz vēža šūnām un iznīcina tās. Tās var izmantot vai nu termoterapiju, kurā tiek izmantots augsts karstums, vai lāzerterapiju, kurā tiek izmantots augsts aukstums.
• Operācija: Operācija, visticamāk, tiek veikta, ja pastāv retinoblastomas izplatīšanās risks. Tā bieži ietver pilnīgu acs izņemšanu (enukleāciju). Tas novērš vēža tālāku izplatīšanos. Līdz brīdim, kad šī operācija tiek veikta, skartā acs jau var zaudēt redzi.
• Citas ārstēšanas metodes un terapijas: Tās var būt ļoti dažādas. Bieži vien tās palīdz kontrolēt citu ārstēšanas metožu blakusparādības. Piemēram, zāles ķīmijterapijas izraisītas sliktas dūšas un vemšanas ārstēšanai. Ir daudz atbalsta ārstēšanas veidu, tāpēc ārsts varēs ieteikt, kuras no tām ir vislabākās jūsu bērnam.

Kas notiek, ja manam bērnam ir šī slimība? Kāda ir nākotne?

Bērna ar retinoblastomu prognoze lielā mērā ir atkarīga no tā, cik ātri slimība tiek diagnosticēta un ārstēšana uzsākta. Tomēr kopumā atveseļošanās iespējas ir ļoti augstas. 95 % pediatriskās retinoblastomas pacientu pilnībā atveseļojas. Ja slimība tiek diagnosticēta pirms bērna 2 gadu vecuma, laba iznākuma iespējamība bez redzes zuduma ir augsta.

Cilvēkiem, kas atveseļojas no retinoblastomas, nepieciešama mūža uzraudzība, lai pārbaudītu jaunus audzējus. Tas parasti ietver ikgadējas skenēšanas un citus testus, lai pārbaudītu jaunus audzējus. Ārsts jums pateiks, kādi testi ir nepieciešami jūsu bērnam.

Vai ir veids, kā novērst "(retinoblastomas)" attīstību?

Retinoblastomu izraisa ģenētiska mutācija. Tāpēc nav iespējams to pilnībā novērst. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi retinoblastoma vai jūs zināt, ka jums ir ģenētiska mutācija, kas to izraisa, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast risku nodot šo gēnu savam bērnam, kad jums būs bērns.

Kad man vajadzētu konsultēties ar ārstu par "(retinoblastomu)"?

Saistībā ar "(retinoblastomu)" jūsu bērna acīsJa pamanāt jebkādus simptomus vai izmaiņas redzē, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Tāpat, ja jums vai jūsu partnerim ir ģimenes anamnēze ar retinoblastomu vai ja zināt, ka jums ir RB1 gēna mutācija, pirms bērnu piedzimšanas ir ieteicams apsvērt ģenētiskās konsultācijas konsultāciju.

Svarīgi zināt, ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi "(retinoblastoma)"

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi retinoblastoma, ir ļoti svarīgi, lai jūsu bērns un pārējā ģimene regulāri veiktu acu pārbaudes. Gēns RB1, kas izraisa retinoblastomu, var izraisīt arī labdabīgu acu audzēja veidu, ko sauc par retinoblastomu. Retinocitoma var attīstīties jebkura vecuma cilvēkiem.

Vēža diagnozes saņemšana ir dzīvi mainoša pieredze. Tomēr saglabājiet cerību. Pētnieki un ārsti pastāvīgi atrod jaunas, efektīvas ārstēšanas metodes, kas palielina izdzīvošanas iespējas bērniem ar šāda veida vēzi. Ja jūsu bērnam ir retinoblastoma, jūs varētu apsvērt iespēju piedalīties klīniskajā pētījumā, lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes. Jautājiet arī savam ārstam par atbalsta grupām vēža slimniekiem un viņu ģimenēm. Daudzi vecāki un ģimenes uzskata šīs grupas par lielu spēka, drosmes un cerības avotu.

Vissvarīgākais, ko mēs vēlamies ņemt līdzi mājās no šī stāsta (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad mēs šodien daudz runājām par "(retinoblastomu)", vai ne? Šeit ir dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras:

• Ja mazuļa acī redzat baltu plankumu (īpaši zibspuldzes fotogrāfijās) vai ja acis izskatās iekritušas, neignorējiet to. Nekavējoties apmeklējiet ārstu.
• Retinoblastoma ir reta, bet pilnībā izārstējama slimība, ja to atklāj agri.
• Ir vairākas ārstēšanas iespējas, un ārsti izvēlēsies to, kas vislabāk atbilst jūsu bērnam.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība, apsveriet iespēju veikt ģenētisko konsultāciju un regulāras acu pārbaudes.
• Neuztraucieties, jūs neesat viens. Šādā laikā ir daudz vietu un cilvēku, pie kuriem vērsties pēc palīdzības.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Vēlu jums un jūsu mazulim labu veselību!

Retinoblastoma , bērnu vēzis, acu vēzis, leikokorija, tīklene, ģenētiskās mutācijas, RB1 gēns