Vai uz ķermeņa ir dīvaini plankumi vai veidojumi? Parunāsim par neirofibromatozi (NF)!

Vai jums uz ādas ir tie kafijas krāsas plankumi, ko, iespējams, redzat kopš bērnības? Vai arī jums dažreiz uz ķermeņa parādās mazi, kunkuļaini veidojumi? Varbūt tie nav tikai plankumi vai kunkuļi. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas var būt šāds, un tas ir nedaudz sarežģīti, bet saprotami. Tā ir neirofibromatoze jeb saīsināti NF .

Kas ir neirofibromatoze (NF)?

Vienkārši sakot, neirofibromatoze (NF) ir slimību grupa, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu un gēnus . Tā ietekmē mūsu smadzenes, muguras smadzenes, nervus un ādu. Simptomi, ko piedzīvojat, var atšķirties atkarībā no cilvēka, un tie atšķiras arī atkarībā no NF veida. Taču visbiežāk sastopamie simptomi ir dzimumzīmes un audzēji, kas parasti nav vēža audzēji (labdabīgi). Šo slimību var mantot arī no savas ģimenes, proti, no gēniem. Taču pārsteidzoši, ka aptuveni 50% gadījumu tā var rasties nejauši, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Kādi ir galvenie neirofibromatozes (NF) veidi?

Ir trīs galvenie šo NF veidi. Apskatīsim, kādi tie ir.

1. 1. tipa neirofibromatoze (NF1)

Šis ir visizplatītākais NF veids . Tas rodas, ja:

• Kafijas krāsas plankumi: tie izskatās kā kafijas krāsas plankumi. Tie var parādīties jebkurā ķermeņa vietā.
• Neirofibromas: mazi audzēji, kas veidojas uz nerviem.
• Vasaras raibumi padusēs un cirkšņos: tie izskatās kā mazi punktiņi.
• Redzes nerva audzēji: Tie var attīstīties nervos, kas savienojas ar aci.
• Kaulu deformācijas: Piemēram, tādas lietas kā skolioze.

Iedomājieties, ir maza meitenīte vārdā Nimali. Kad viņa piedzima, uz ķermeņa bija vairāki pienaini kafijas krāsas plankumi. Nedaudz pieaugot, mazi plankumi parādījās arī uz padusēm. Tikai tad, kad viņa tos parādīja ārstam, viņa uzzināja, ka viņai ir NF1.

2. Ar NF2 saistīta švanomatoze (agrāk saukta par 2. tipa neirofibromatozi (NF2))

Šis veids notiek:

• Lēni augošas neiromas: tās veidojas arī gar nerviem.
• Dzirdes traucējumi: var rasties dzirdes zudums.
• Redzes izmaiņas: var rasties tādas lietas kā katarakta.
• Nejutīgums vai vājums: Jums var būt sajūta, ka jūsu ekstremitātes ir nejūtīgas (perifēra neiropātija).

3. Švanomatoze (SWN)

Šis ir retākais veids . Pastāv vairāki šī tipa apakštipi atkarībā no ģenētiskās mutācijas. Dažreiz simptomu var nebūt vispār. Bet, ja simptomi parādās, var notikt šādas lietas:

• Lēni augoši nervu audzēji (švanomas):Tie var rasties tikai vienā ķermeņa daļā.
• Hroniskas sāpes.
• Nejutīgums un iekaisums pirkstu galos.

Cik izplatīta ir neirofibromatoze (NF)?

Aptuveni runājot, NF1 veido aptuveni 96% no visiem NF gadījumiem. Tas nozīmē, ka aptuveni vienam no 3000 bērniem katru gadu visā pasaulē ir šī diagnoze. NF2 veido aptuveni 3% jeb aptuveni vienu no 33 000 bērniem. Švanomatoze (SWN) ir vēl retāk sastopama, sastopama aptuveni 1% gadījumu.

Kādi ir neirofibromatozes (NF) simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, simptomi atšķiras atkarībā no NF veida. Dažiem cilvēkiem simptomu var nebūt vispār, bet citiem var būt smagi simptomi. Tomēr pastāv divas galvenās iezīmes, kas ir kopīgas visiem trim veidiem:

• Audzēji: tie ir audu kunkuļi, kas veidojas, šūnām savienojoties. Dažādi NF audzēju veidi sastāv no dažādiem šūnu veidiem. Šie audzēji bieži aug lēni un nav vēža audzēji (labdabīgi) . Tomēr ļoti reti daži audzēji var kļūt vēža audzēji. Šos audzējus, kas veidojas uz nerviem, sauc par neirofibromām .

• Ādas veidojumi: Tie ietver dzimumzīmes, piemēram, kafijas plankumus, par kuriem mēs runājām iepriekš, kā arī dzimumzīmes, kas attīstās padusēs un cirkšņos. Dažreiz uz ādas virsmas var veidoties arī mazi, mīksti, zirņa lieluma veidojumi (ādas neirofibromas).

Vissvarīgākais ir nebaidīties, ka jums ir NF tikai tāpēc, ka jums ir pāris šādu plankumu. Tomēr, ja jums rodas šaubas, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Papildus šiem galvenajiem simptomiem var parādīties arī citi simptomi:

• Dzirdes vai redzes zudums.
• Skolioze.
• Muskuļu vājums.
• Nejutīgums vai tirpšana ekstremitātēs.
• Ķermeņa sāpes un galvassāpes.
• Uzvedības izmaiņas, piemēram, uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Mācīšanās grūtības.
• Stāvokļi, piemēram, krampji.

Kā izskatās cilvēks ar neirofibromatozi (NF)?

Tas tiešām atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem uz ādas var būt mazi, apaļi veidojumi (apmēram centimetra diametrā, aptuveni zirņa lielumā). Tie ir neirofibromas. Dažiem cilvēkiem var būt vairāk nekā divi šādi veidojumi vai arī liels veidojums (pleksiforma neirofibroma), kas sastāv no vairākiem nerviem zem ādas.

Mēs runājām par piena kafijas plankumiem. To izmērs un forma var būt dažāda – no plakaniem, gaiši brūniem līdz tumši brūniem. Parasti redzēsiet sešus vai vairāk šādu plankumu.

Ir normāli, ja uz sejas ir plankumi. Bet NF gadījumā šie plankumi parādās padusēs un cirkšņos.Šie ir visizplatītākie. Tie izskatās kā mazi, sarkanbrūni punktiņi.

Kādā vecumā parādās neirofibromatozes (NF) simptomi?

Tas arī atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Daži simptomi var būt jau dzimšanas brīdī. Daži var parādīties, kļūstot vecākam, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Piemēram, neirofibromas dažiem zīdaiņiem var parādīties uz ādas jau dzimšanas brīdī. Bet visbiežāk tās parādās pusaudža gados. Kafijas piena plankumi ir bieži sastopami bērna pirmajos dzīves gados. Vasaras raibumi cirkšņos un padusēs var parādīties 3 līdz 5 gadu vecumā. Švanomatozes simptomi parasti sākas pieaugušā vecumā, aptuveni 30 gadu vecumā.

Kas izraisa neirofibromatozi (NF)?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas (mutācija) mūsu gēnos . Apskatīsim, kas izraisa katru tipu:

• 1. tipa neirofibromatoze (NF1): Mūsu organismā ir gēns, ko sauc par NF1 . Tas kontrolē proteīna, ko sauc par neirofibromīnu, ražošanu. Šī proteīna funkcija ir nomākt audzēju veidošanos.
• Ar NF2 saistīta švanomatoze/neirofibromatoze 2. tips (NF2): To izraisa gēns, ko sauc par NF2 (merlīnu) . Tas kontrolē arī citu olbaltumvielu, ko sauc par neirofibromīnu. Šis proteīns arī nomāc audzēju veidošanos.
• Švanomatoze: To var izraisīt mutācijas gēnos SMARCB1 vai LZTR1 . Tomēr daudzos gadījumos precīzu gēnu, kas izraisa šo stāvokli, nevar identificēt.

Vienkārši sakot, ja kādā no šiem četriem gēniem ir mutācija, olbaltumvielas nesaņem norādījumus, kas nepieciešami, lai kontrolētu mūsu šūnu augšanu. Tieši tad organismā sāk veidoties audzēji.

Jūs varat mantot vai nu NF1, vai NF2 no saviem vecākiem, ko sauc par autosomāli dominējošo modeli . Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, jums ir jāiegūst tikai izmainītā gēna kopija no viena no vecākiem. Tomēr aptuveni pusei cilvēku ar NF1 tā attīstās spontāni, bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Tas var notikt arī cilvēkiem ar NF2. Aptuveni 85% cilvēku ar švanomatozi šī slimība attīstās spontāni, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Kādi ir neirofibromatozes (NF) riska faktori?

Šis stāvoklis var attīstīties ikvienam, bet, ja kādam jūsu ģimenē ir kāds no šiem NF stāvokļiem, pastāv lielāka iespēja, ka tas attīstīsies arī jums.

Kādas ir iespējamās neirofibromatozes (NF) komplikācijas?

NF var izraisīt dažas komplikācijas. Dažas no tām ir:

• Dzirdes zudums.
• Samazināta redze.
• Pastāvīgas sāpes.
• Mācīšanās un uzvedības problēmas.
• Sirds un asinsvadu sistēmas slimības - piemēram, hipertensija, iedzimtas sirds slimības.
• Pašapziņas problēmas ādas slimību dēļ.
• Lielāks vēža attīstības risks nekā vispārējā populācijā, tostarp krūts vēzis un mīksto audu vēzis (sarkoma).

Svarīgi: Lielākā daļa NF audzēju nav vēža audzēji. Tomēr ļoti reti daži NF audzēji var kļūt vēža audzēji. Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu.

Kā tiek diagnosticēta neirofibromatoze (NF)?

Ārsts jūs pārbaudīs un veiks nepieciešamās pārbaudes, lai diagnosticētu NF. Vispirms viņš pārbaudīs jūsu ādu, lai pārbaudītu, vai nav kafijas plankumu vai neirofibromu pazīmes. Viņš pārbaudīs arī skoliozi, asinsspiedienu, redzi un dzirdi. Viņš arī jautās par jūsu veselību un ģimenes slimību vēsturi. Tāpēc, ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir NF, noteikti pastāstiet par to savam ārstam.

Katra NF veida diagnostikas kritēriji ir atšķirīgi. Lai gan diagnozi bieži var noteikt klīniskā pārbaudē, daži testi var palīdzēt noteikt simptomu cēloni. Attēlveidošanas testi, piemēram , MRI, rentgena vai datortomogrāfijas skenēšana, var parādīt, kā slimība ir ietekmējusi nervu sistēmu. Ģenētiskā testēšana var arī palīdzēt identificēt gēnu mutāciju, kas izraisa simptomus. Tomēr ārsti vēl nav identificējuši visus gēnus, kas izraisa šo slimību.

Dažreiz simptomi netiek diagnosticēti pat vairākus gadus pēc to parādīšanās. Dažiem cilvēkiem diagnoze tiek noteikta pieaugušajiem. Tas ir tāpēc, ka NF simptomi attīstās laika gaitā, pakāpeniski.

Kādas ir neirofibromatozes (NF) ārstēšanas metodes?

Tas ir ļoti svarīgi: Jūsu NF ārstēšanai jānotiek daudznozaru ārstu komandas vadībā, kurai ir pieredze NF pacientu ārstēšanā . Šajā komandā parasti ietilpst:

• Neiroonkologi.
• Neiroķirurgi.
• Ausu, deguna un rīkles ķirurgi (LOR ķirurgi).
• Plastikas ķirurgi.
• Psihoterapeiti.
• Audiologi.
• Ģenētiskie konsultanti.

Lai gan pašlaik NF nav izārstējama , ir panākts daudz progresu ar NF saistītu audzēju diagnostikā un ārstēšanā. Ārsts palīdzēs jums atrast labāko ārstēšanu jūsu stāvoklim.

Ja Jums nav simptomu vai tie netraucē ikdienas dzīvi, Jums, iespējams, nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Šādā gadījumā ārsts lūgs Jums vienu vai divas reizes gadā apmeklēt ārstu, lai uzraudzītu slimības progresu.

Ārsts var ieteikt tādas ārstēšanas metodes kā:

• Audzēja izņemšana:Ķirurģija var noņemt audzējus uz ādas un citur organismā.
• Medikamenti: ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi zāles selumetinibu , lai apturētu audzēja šūnu augšanu bērniem vecumā no 2 līdz 18 gadiem ar NF1, kuriem ir pleksiformas neirofibromas audzēji, kurus nevar ķirurģiski noņemt, vai kuru audzēji ir izraisījuši invaliditāti vai kropļojumus.
• Operācija kaulu augšanas anomāliju korekcijai: Ja Jums ir skolioze vai citas kaulu augšanas anomālijas, ārsts var ieteikt ortozi vai smagos gadījumos operāciju.
• Ķīmijterapija: šī ārstēšanas metode tiek veikta ļaundabīgu audzēju gadījumā. Ķīmijterapija iznīcina vēža šūnas.
• Staru terapija: Staru terapiju var izmantot, lai kontrolētu audzēja augšanu vēža gadījumos, piemēram, krūts vēža, mīksto audu vēža, ko sauc par sarkomu, ļaundabīgu perifēro nervu apvalka audzēju (MPNST) vai gliomas (smadzeņu audzēja).

Ja NF ietekmē dzirdi vai redzi, ārsts var ieteikt palīgierīces, piemēram, dzirdes aparātus vai koriģējošas lēcas.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Katrai ārstēšanas metodei ir potenciālas blakusparādības. Pirms ārstēšanas uzsākšanas ārsts tās ar jums pārrunās.

Iespējamās operācijas blakusparādības:

• Asiņošana.
• Infekcija.
• Neirofibromas atgriežas pēc izņemšanas.
• Nervu bojājumi.

Ķīmijterapijas blakusparādības:

• Nogurums.
• Caureja vai aizcietējums.
• Matu izkrišana.
• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Slikta dūša un vemšana.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar neirofibromatozi (NF)?

Neirofibromatozei (NF) parasti nav būtiskas ietekmes uz paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr atkarībā no audzēju atrašanās vietas dažas ikdienas aktivitātes, piemēram, dzirde un redze, var būt grūti veikt bez palīdzības. Ja slimības netiek ārstētas, dažas komplikācijas, piemēram, vēzis, var būt dzīvībai bīstamas.

Vai var novērst neirofibromatozi (NF)?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst NF. Ja plānojat dibināt ģimeni, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai uzzinātu vairāk par risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku saslimšanu piedzimšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja jūs vai jūsu bērns uz ādas pamanāt kādu no šiem NF simptomiem:

• Sešu vai vairāk kafejnīcu au lait vietu izmantošana.
• Ādas izciļņi parādās bez iemesla.
• Plankumu parādīšanās padusēs vai cirkšņos.

Citi simptomi, kuru dēļ jākonsultējas ar ārstu:

• Izmaiņas dzirdē un/vai redzē.
• Sāpes bez iemesla.
• Muskuļu vājums.
• Nejutīgums vai tirpšana pirkstu un kāju pirkstos.

Ja Jums ir neirofibromatoza fibroze (NF), ārsts, visticamāk, ieteiks Jums regulāri apmeklēt ārstu (parasti ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem), lai uzraudzītu Jūsu simptomus. Noteikti ieplānojiet papildu vizīti, ja Jums rodas jauni simptomi vai ja esošais simptoms pasliktinās.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Kas izraisa manus simptomus?
• Kāds ir risks, ka mani nākotnes bērni mantos šo slimību?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Cik bieži man vajadzētu ierasties uz atkārtotām pārbaudēm?
• Vai ir pieejami kādi klīniskie pētījumi?
• Vai man vajadzētu apmeklēt auglības speciālistu?

Neirofibromatoze ir stāvoklis, kas ietekmē nervu sistēmu un ādu. Tā var ietekmēt jūs dažādos veidos. Jums var būt simptomi, kas traucē jūsu ikdienas aktivitātēm, vai arī jums var nebūt simptomu vispār. Bieži vien, atkarībā no tā, kā jūsu simptomi attīstās, jums kļūstot vecākam, oficiālas diagnozes iegūšana var ilgt gadiem. Kad esat saņēmis šo diagnozi, precīzas zināšanas par to, kas notiek, var būt milzīgs atvieglojums. Jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums uzzināt vairāk par to, kā šis stāvoklis var ietekmēt jūs un, iespējams, jūsu nākamo ģimeni. Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas iespējas.

Vissvarīgākais, kas jāatceras (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Neirofibromatoze (NF) nav kaut kas tāds, no kā jābaidās, bet gan tas, par ko jāzina.

• Ja Jums ir neparasti plankumi, kunkuļi uz ādas vai daudz plankumu padusēs/cirkšņos, apmeklējiet ārstu .
• Ir dažādi NF veidi, un katram no tiem ir atšķirīgi simptomi.
• Šī ir ģenētiska slimība, taču tā ne vienmēr ir iedzimta.
• Lai gan izārstēšanas nav, ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes, kas palīdz kontrolēt simptomus un dzīvot labāku dzīvi .
• Ir ļoti svarīgi saņemt ārstēšanu specializētas medicīnas komandas uzraudzībā.
• Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un pievērst uzmanību jauniem simptomiem.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš ar prieku jums palīdzēs.

` Neirofibromatoze, NF, nervu audzēji, café-au-lait plankumi, ģenētiskas slimības, ādas plankumi, nervu sistēma