Vai jūsu mazajam ir šī retā slimība? (Neketotiska hiperglikēmija - NKH) Parunāsim par to.

Vai jūsu jaundzimušais vienmēr ir miegains, neinteresējas par barošanu ar krūti? Vai varbūt viņam ir apgrūtināta elpošana? Ir normāli, ka jūs kā vecāks jūtaties ļoti nobijies, redzot šīs lietas. Dažreiz aiz šiem simptomiem var būt nopietna un reta slimība. Viens no šādām slimībām ir "(neketotiska hiperglikēmija)" jeb "(NKH)". Parunāsim par to šodien detalizēti un vienkārši.

Vai tu zini, ko nozīmē `(NKH)`?

Vienkārši sakot, "neketotiska hiperglikēmija" jeb "NKH" ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā rezultātā bērna organisms nespēj pienācīgi kontrolēt vai noārdīt molekulu, ko sauc par "glicīnu".

Tagad jūs, iespējams, jautāsiet, kas ir "(glicīns)". "(Glicīns)" ir aminoskābe "(aminoskābe)". Tāpat kā ķieģeļi ir nepieciešami ēkas celtniecībai, šīs aminoskābes ir būtiskas olbaltumvielu veidošanai mūsu organismā. Tātad, kad bērna ķermenis nespēj pareizi kontrolēt šo "(glicīnu)", tas sāk uzkrāties dažādās ķermeņa daļās, īpaši smadzenēs . To sauc par "(hiperglicinēmiju)", kad "(glicīna)" līmenis nevajadzīgi palielinās. Tas var izraisīt smagas neiroloģiskas problēmas, komu un dažreiz pat nāvi bērnam.

Nosaukuma daļa "neketotiska" attiecas uz faktu, ka tā atšķiras no citām slimībām, kas var izraisīt glicīna līmeņa paaugstināšanos organismā. NKH sauc arī par iedzimtu vielmaiņas kļūdu. Tas ir stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī un ietekmē to, kā noteiktas ķīmiskās reakcijas organismā nenotiek pareizi. Vēl viens šīs slimības nosaukums ir glicīna encefalopātija.

Vai pastāv kādi `(NKH)` varianti?

Jā, pētnieki iedala NKH divos galvenajos veidos: klasiskajā un variantu NKH . To izraisa divu veidu izmaiņas gēnos. Nosaukumi klasiskais un variantu NKH attiecas uz to, kuram gēnam ir mutācija.

Klasiskā `(NKH)` tiek iedalīta vēl divos veidos — smagā un novājinātā . Tos klasificē pēc simptomu smaguma pakāpes. No tiem visizplatītākā ir smagā `(NKH)` forma .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

`(NKH)` ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē aptuveni viens no katriem 76 000 zīdaiņiem cieš no šīs slimības. Tāpēc neuztraucieties, dzirdot par to. Tomēr ir ļoti svarīgi būt informētam.

Kādi ir `(NKH)` slimības simptomi?

Gan smagu, gan vieglu "NKH" formu simptomi parasti sākas jau dzimšanas brīdī . Dažreiz simptomi var parādīties pirmajos dzīves mēnešos.

Smaga `(NKH)` stāvokļa simptomi:

Pirmās lietas, ko var pamanīt zīdaiņi ar smagu `(NKH)`, ir:

• Pārmērīga miegainība (letarģija): tā var pakāpeniski palielināties un progresēt līdz komai.
• Muskuļu vājumsHipotonija: mazulis var justies nedzīvs.
• Dzīvībai bīstamas elpošanas grūtības : To var redzēt dzīves pirmajās dienās.

Ja izvairīsieties no šiem agrīnajiem simptomiem, parasti redzēsiet sekojošo:

• Grūtības dzert pienu.
• Periodiska elpošanas apstāšanās (apnoja).
• Smaga intelektuālā atpalicība .
• Patoloģiska muskuļu stīvums (spazmība).
• Krampji, kurus ir grūti kontrolēt .

Bieži vien šie bērni nespēj veikt normālus attīstības posmus, piemēram, rāpot, turēt rotaļlietu, apsēsties un dzert no pudeles. Pat ja viņi kaut ko iemācās, šīs prasmes laika gaitā var "regresēt". Iedomājieties, cik skumji tas ir vecākiem.

Novājinātas NKH raksturojums:

Vieglas NKH formas simptomi ir mazāk izteikti nekā smagas NKH formas simptomi, taču bieži vien ir līdzīgi. Bērni ar vieglu NKH parasti sasniedz savus attīstības atskaites punktus, taču viņu spējas var ievērojami atšķirties . Attīstība var aizkavēties, taču lielākā daļa bērnu galu galā iemācās staigāt un runāt ar citiem. Dažiem bērniem ir krampji, taču tie parasti ir viegli un ārstējami. Turklāt var novērot arī tādus simptomus kā nekontrolējamas kustības (horeja), muskuļu stīvums (spazmas) un hiperaktivitāte (hiperaktivitāte).

Kas izraisa zīdaiņu `(NKH)` attīstību?

Galvenais šīs problēmas cēlonis ir izmaiņas gēnos jeb mutācijas . Aptuveni 80 % pacientu to izraisa izmaiņas gēnā, ko sauc par `(GLDC)`. Pārējos gadījumus izraisa izmaiņas gēnā, ko sauc par `(AMT)`.

Šie `(GLDC)` un `(AMT)` gēni dod norādījumus mūsu ķermenim ražot noteiktus `(enzīmus)`. Šie `(enzīmi)` darbojas kopā kā grupa. Šo grupu sauc par `(glicīna šķelšanas sistēmu )`. Tas nozīmē, ka, kad mums `(glicīns)` nav nepieciešams, tā to sadala mazākās daļās. Kad `(glicīna)` daudzums palielinās, tas traucē smadzeņu darbību.

Tātad, ja kādā no šiem diviem gēniem ir mutācija, mūsu organismam ir grūti noārdīt glicīnu. Dažas mutācijas samazina šīs glicīna šķelšanas sistēmas funkciju, bet citas to pilnībā likvidē. Ja šī sistēma nedarbojas pareizi, bērna orgānos, īpaši smadzenēs, uzkrājas papildu glicīns. Zinātnieki joprojām precīzi nezina, kā šīs anomālijas veicina NKH simptomus.

Slimība "(NKH)" tiek mantota "autosomāli recesīvā veidā". Tas nozīmē, ka katrā šūnā abām gēna kopijām ir jābūt mutācijai. Parasti abiem personas ar "(NKH)" bioloģiskajiem vecākiem ir viena šī mutētā gēna kopija, bet viņiem nerodas simptomi.

Kā ārsti diagnosticē `(NKH)` slimību?

Lai diagnosticētu "(NKH)", Jūsu bērna ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi un rūpīgi izpētīs simptomus. Pēc tam,

• Tiek pārbaudīts `(glicīna)` līmenis cerebrospinālajā šķidrumā (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) un asins plazmā `(plazmā)`. Kad iepriekšminētā `(enzīma)` aktivitāte samazinās, `(glicīna)` līmenis `(CSF)` un plazmā palielinās. Palielinās arī attiecība starp `(glicīna)` līmeni `(CSF)` un `(glicīna)` līmeni plazmā.
• Ļoti noderīga ir arī smadzeņu MRI skenēšana , jo tā var parādīt specifisku izmaiņu modeli zīdaiņu ar NKH smadzenēs.
• Ģenētiskā testēšana var arī pārbaudīt mutācijas vienā no diviem gēniem, kas izraisa NKH.
• Ļoti reti diagnozes apstiprināšanai var ņemt nelielu aknu gabalu pārbaudei (aknu biopsijai) .

Kādas ir `(NKH)` ārstēšanas metodes?

Tā kā zīdaiņi ar "(neketotisku hiperglikēmiju)" parasti ir ļoti slimi, viņi jāārstē "(jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā - NICU)" . "(NICU)" jūsu mazulis saņems augsta līmeņa aprūpi un ārstēšanu.

Diemžēl pašlaik nav zāļu smagas "(NKH)" formas ārstēšanai . Tomēr zīdaiņiem ar vieglākām "(NKH)" formām dažas ārstēšanas metodes var būt noderīgas. Lai šīs ārstēšanas metodes būtu visefektīvākās, tās jāsāk agri un agresīvi .

Šīs ārstēšanas metodes var veikt atsevišķi vai kombinācijā:

• Zāles, kas samazina glicīna līmeni bērna organismā (piemēram , nātrija benzoāts) .
• Zāles, kas darbojas pret "(glicīna)" iedarbību noteiktās nervu šūnās (piemēram, "(ketamīns)" vai "(dekstrometorfāns)" ).

Ļoti svarīga ir arī krampju kontrole. Krampjus var būt grūti kontrolēt ar standarta medikamentiem. Lai ārstēšana būtu veiksmīga, var būt nepieciešams kombinēt vairākus medikamentus, un no dažiem medikamentiem, piemēram, valproiskābes, var būt jāizvairās. Arī ketogēna diēta var palīdzēt kontrolēt krampjus.

Citu `(NKH)` simptomu ārstēšana:

• Mehāniskā ventilācija.
• Caurule, kas ievietota kuņģī, lai nodrošinātu pārtiku (gastrostomijas caurule).
• Fizioterapija.
• Agrīna iejaukšanās un papildu atbalsts.

Ja iespējams, jautājiet savam ārstam par iespēju piedalīties klīniskajā pētījumā .

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar `(NKH)`?

Ir grūti precīzi pateikt, cik ilgi var dzīvot cilvēks ar NKH. Tas ir tāpēc, ka pastāv daudzas dažādas ģenētiskas mutācijas, un slimības smagums ir ļoti atšķirīgs. Tomēr Neketotiskās hiperglikēmijas fonds lēš, ka 80% zīdaiņu ar šo slimību neizdzīvo jaundzimušā periodu (pirmo dzīves mēnesi) . Pat ja viņi izdzīvo jaundzimušā periodu, daudzi bērni ar smagu NKH nenodzīvo ilgāk par 5 gadu vecumu. Jūsu bērna medicīnas komanda varēs sniegt jums labāku priekšstatu par to. Paļaujieties uz viņu zināšanām un atbalstu. Es saprotu, cik grūti ir to dzirdēt.

Vai šo slimību var novērst?

Nē. (NKH) ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst . Ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērns varētu mantot šo slimību, pirms grūtniecības plānošanas ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu .

Kad man vajadzētu vest savu mazuli pie ārsta?

Ja jūsu jaundzimušajam ir pārmērīga letarģija vai viņš nevēlas barot bērnu ar krūti , nekavējoties nogādājiet viņu pie pediatra. Ārsts var arī nosūtīt jūs uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu tūlītējai ārstēšanai. Neatkarīgi no šo simptomu cēloņa ir svarīgi tos nekavējoties pārbaudīt.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Ja jūsu mazulim ir `(NKH)`, jūs varētu vēlēties uzdot šādus jautājumus:

• Kāds ir `(NKH)` veidošanās iemesls?
• Kāds `(NKH)` variants ir manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas iespējas jūs ieteiktu?
• Vai ir kādi testi, kas var paredzēt šīs slimības smagumu?
• Cik tālu mans mazulis var attīstīties (staigāšana, runāšana, intelekts)?
• Vai manam mazulim būs jālieto zāles visu atlikušo mūžu?
• Vai arī maniem nākotnes bērniem var attīstīties `(NKH)`?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu?

Kad jūsu mazulim tiek diagnosticēta neketotiska hiperglikēmija (NKH), šīs ziņas var būt šokējošas un apjukuma avots. Var būt milzīgs satraukums uzzināt, ka jūsu mazulim ir reta slimība, kurai ir maz ārstēšanas iespēju. Ja iespējams, atrodiet atbalsta grupu ģimenēm, kurās ir bērni ar NKH. Sarunas ar citiem, kas ir piedzīvojuši to pašu, var sniegt jums spēku un palīdzēt tikt galā. Atcerieties, ka jūsu mazuļa medicīnas komanda ir klāt, lai atbalstītu jūs ik uz soļa.

## Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

• (NKH) ir ļoti reta, nopietna ģenētiska slimība .
• Tas izraisa ķīmiskas vielas, ko sauc par "glicīnu", uzkrāšanos bērna organismā, īpaši smadzenēs .
• Simptomi parasti sākas jau dzimšanas brīdī un var ietvert pārmērīgu miegainību, apgrūtinātu barošanos, apgrūtinātu elpošanu un krampjus.
• Smags `(NKH)` stāvoklisLai gan izārstēšanas nav, ir dažas vieglas ārstēšanas metodes.
• Ja Jūsu mazulim ir šie simptomi, ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību .
• Šajā ceļojumā jūs neesat viens. Meklējiet palīdzību no savas medicīnas komandas un atbalsta grupām . Ļoti svarīgs ir arī jūsu garīgais spēks.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Šajos grūtajos laikos vissvarīgākais ir saglabāt spēku.

` Neketotiska hiperglikēmija, NKH, glicīns, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, neiroloģiski traucējumi, vielmaiņas defekti