Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim par Nūnana sindromu.

Kā māte vai tēvs, jūs droši vien vienmēr uztraucaties par sava bērna veselību un attīstību. Dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijušies, redzot nelielas izmaiņas bērna izskatā vai attīstības problēmas. Šodien mēs runāsim par svarīgu ģenētisku stāvokli, par kuru šādiem vecākiem jāzina. Tas ir stāvoklis, ko sauc par Nūnana sindromu.

Kas ir Nūnana sindroms?

Vienkārši sakot, Nūnana sindroms ir ģenētiska slimība . To izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Šī slimība var ietekmēt jūsu bērnu dažādos veidos. Daži bērni piedzimst ar šo slimību, taču simptomi var būt ļoti viegli . Tas nozīmē, ka viņi var dzīvot normālu dzīvi bez jebkādām nopietnām problēmām. Tomēr dažiem bērniem var būt vairāk problēmu .

Šajā stāvoklī bērna sejai var būt dažas raksturīgas iezīmes . Piemēram, augsta piere, platas acis, zemāk novietotas ausu ļipiņas un īss kakls. Turklāt daudzi bērni ar Nūnana sindromu ir savam vecumam maza auguma, kas nozīmē, ka viņi var šķist mazi . Bieži sastopamas arī acu problēmas, zems muskuļu tonuss un iedzimtas sirds slimības.

Bet lieta tāda, ka Nūnana sindromu izārstēt nevar . Bet neuztraucieties! Ārsts var sniegt jums nepieciešamos norādījumus, lai jūsu bērns būtu pēc iespējas veselīgāks. Viņš var arī sadarboties ar jums, lai novērstu vai atklātu komplikācijas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ. Tad jūsu bērns varēs dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi .

Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Nūnana sindroms ir stāvoklis, kas var rasties dzimšanas brīdī ikvienam . Mēs nevaram paredzēt, kam tas attīstīsies un kam ne. Tomēr statistiski aptuveni 50% cilvēku ar Nūnana sindromu manto šo stāvokli no viena no vecākiem. Vairumā gadījumu cilvēkam ar Nūnana sindromu ir 50% iespēja to nodot savam bērnam.

Nūnana sindroms ir relatīvi izplatīta ģenētiska slimība . Tas ir, tā ir nedaudz biežāk sastopama nekā dažas citas retas ģenētiskas slimības. Aptuveni runājot, tiek ziņots, ka šis stāvoklis var attīstīties vienam no katriem 1000 līdz 2500 cilvēkiem .

Kas izraisa Nūnana sindromu?

Šo stāvokli galvenokārt izraisa fermentu trūkums, kas palīdz mūsu ķermeņa audiem augt un attīstīties.To izraisa izmaiņas noteiktos gēnos (mutācijas). Konkrētāk, šo izmainīto gēnu ražotie proteīni saglabājas aktīvi ilgāk nekā vajadzētu. Tas neļauj šūnām pareizi augt un dalīties.

Nūnana sindroms var rasties divos veidos:

• Mantojums: bērns šo stāvokli manto no viena no vecākiem.
• Spontāna mutācija: stāvoklis, kas rodas jaunas ģenētiskas izmaiņas dēļ, ja nevienam ģimenes loceklim iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Pašreizējie ģenētiskie testi var atklāt ģenētisko anomāliju aptuveni 80% cilvēku ar Nūnana sindromu. Tomēr pētnieki joprojām nezina precīzu stāvokļa cēloni atlikušajā populācijā.

Vai ir citi stāvokļi, kas ir līdzīgi Nūnana sindromam?

Jā, Nūnana sindroms ir stāvoklis, kas pieder pie saistītu slimību grupas, ko sauc par RASopātijām . Visas šīs slimības izraisa anomālijas tādā pašā veidā, kā šūnas aug un attīstās. Tāpēc to simptomi ir ļoti līdzīgi.

Dažas citas slimības, kas pieder pie "RASopātiju" kategorijas, ir:

• Kardiofaciokutānais sindroms
• Kostello sindroms
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1)
• Legiusa sindroms
• Nūnana sindroms ar vairākiem lentigīniem (agrāk pazīstams kā LEOPARD sindroms)
• Tērnera sindroms

Kādi ir Nūnana sindroma simptomi?

Nūnana sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties . Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem ir smagi, dzīvībai bīstami simptomi. Tas ir atkarīgs no tā, kura bērna ķermeņa daļa ir skarta. Lielākā daļa simptomu sākas augļa attīstības laikā dzemdē vai parādās pirms bērna 11 gadu vecuma sasniegšanas .

Redzamas sejas iezīmes

Sejas vaibsti, kas redzami bērniem ar Nūnana sindromu, var pakāpeniski izzust, bērnam sasniedzot pilngadību . Tas nozīmē, ka tie var kļūt mazāk izteikti nekā sākumā. Šīs pazīmes var ietvert:

• Ar augstu pieri .
• Ar dziļu rievojumu augšlūpas vidū.
• Nokarens plakstiņš (ptoze).
• Ar plakanu degunu un sīpolainu galu.
• Ausu ļipiņas ir novietotas zemāk nekā parasti.
• Gaiši zilas vai zaļas acis.
• Šķielēšana ir stāvoklis, kad attālums starp acīm palielinās un acis ir noliektas uz leju, dažreiz pagriežoties viena pret otru.

Citas fiziskās īpašības

Papildus sejas vaibstiem ir arī vairākas citas kopīgas fiziskās īpašības:

• Pirkstu galu vai pēdu zoles pietūkums.
• Nagi ar neparastu formu vai krāsu.
• Īss kakls un zema matu līnija kakla aizmugurē, iespējams, ar tīmekļiem kakla sānos.
• Īss augums (vecumam neatbilstošs auguma garums).
• Nogrimusi krūšu kurvis (pectus excavatum) vai izvirzīts krūškurvja kauls (pectus carinatum).

Sirds slimības

Daudziem bērniem ar Nūnana sindromu var būt iedzimta sirds slimība . Dažiem bērniem šīs sirds slimības ārstēšanai var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana . Citiem simptomi var parādīties tikai vēlāk dzīvē. Visbiežāk sastopamās sirds slimības ir:

• Atriālā starpsienas defekts.
• Hipertrofiska kardiomiopātija.
• Plaušu artērijas stenoze.

Citas iespējamās problēmas

Papildus tam Nūnana sindroms var izraisīt vairākas citas problēmas:

• Elpošanas grūtības, piemēram, balsenes mīkstuma (laringomalācijas) dēļ.
• Limfedēma (limfas šķidruma uzkrāšanās rokās vai kājās).
• Attīstības kavēšanās .
• Vairāk nekā parasti asiņošana vai viegli zilumi.
• Barošanas grūtības zīdaiņa vecumā.
• Nenolaidušies sēklinieki zēniem. Ja to neārstē, tas var ietekmēt auglības problēmas.
• Skolioze.
• Redzes problēmas vai dzirdes zudums (dzirdes traucējumi).
• Ar nierēm saistīti iedzimti defekti.

Kādas citas komplikācijas ir saistītas ar Nūnana sindromu?

Daudzi bērni ar Nūnana sindromu, sasniedzot pusaudža vecumu, attīstās lēnāk nekā parasti . Tomēr viņi var piedzimt normālā garumā. Aptuveni 25% ir mācīšanās traucējumi. Nelielam skaitam no viņiem var būt arī intelektuālās attīstības traucējumi. No 10% līdz 15% bērnu ar Nūnana sindromu var būt nepieciešama īpaša izglītība. Šis stāvoklis var izraisīt arī attīstības aizkavēšanos, uzvedības problēmas vai runas traucējumus.

Dažiem bērniem ar Nūnana sindromu attīstās juvenīlā mielomonocītu leikēmija (JMML) , kas ir retāk sastopams leikēmijas veids, kas rodas bērnībā.Krūts vēža vai citu bērnu vēža veidu attīstības risks var būt nedaudz palielināts. Tomēr tiek uzskatīts, ka kopējais risks līdz 20 gadu vecumam ir aptuveni 4%. Tāpēc atcerieties, ka tas ir ļoti zems risks .

Kā tiek diagnosticēts Nūnana sindroms?

Ārsts var aizdomas par Nūnana sindromu pēc fiziskās apskates un bērna simptomu pārskatīšanas. Lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu citas slimības, ārsts var ieteikt ģenētiskos testus .

Šim nolūkam var veikt vairākus citus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC).
• Krūškurvja rentgenogramma.
• Datortomogrāfija.
• Ehokardiogramma ir tests, kas pārbauda sirds darbību.
• EKG tests (elektrokardiogramma (EKG)).
• Ultraskaņas izmeklēšana.

Vai ir iespējams izārstēt Nūnana sindromu?

Nē, Nūnana sindromu nevar izārstēt . Bet neuztraucieties! Ir efektīvas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus.

Kā ārstē Nūnana sindromu?

Jūsu bērna medicīnas komanda izstrādās Nūnana sindroma ārstēšanas plānu, pamatojoties uz Jūsu bērna simptomiem un to smaguma pakāpi. Jūsu bērns var saņemt tādu ārstēšanu kā:

• Palīgierīces: piemēram, brilles vai dzirdes aparāti.
• Uzvedības vai logopēdija .
• Izglītības atbalsts cilvēkiem ar mācīšanās traucējumiem.
• Zāles bērna sirds slimību , asiņošanas problēmu vai lēnas augšanas ārstēšanai.
• Augšanas hormona terapija.
• Papildterapija , piemēram, kompresijas terapija, kas atvieglo tādus stāvokļus kā limfedēma.

Dažos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju . Atcerieties, ka agrīna atklāšana ir ļoti svarīga efektīvai ārstēšanai un turpmākai aprūpei.

Kas var tikt iekļauts mana bērna Nūnana sindroma ārstēšanas komandā?

Papildus jūsu pediatram medicīnas komandā, kas rūpējas par jūsu bērna veselību, var būt arī tādi speciālisti kā:

• Asinsvadu medicīnas speciālists.
• Ārsts, kas specializējas nervu sistēmā (smadzenēs, muguras smadzenēs un nervos) (neirologs).
• Onkologs.
• Oftalmologs.
• Ģenētiķis.
• Kardiologs.
• Endokrinologs.
• Nefrologs.
• Dermatologs (ādas, matu un nagu speciālists).

Jūsu aprūpes komanda ieteiks jūsu bērnam vispiemērotāko ārstēšanu. Viņi arī uzraudzīs jūsu bērna stāvokli un veiks nepieciešamās korekcijas medikamentos vai ārstēšanas shēmā atkarībā no bērna stāvokļa un jebkādām blakusparādībām.

Vai ir kaut kas, ko es varu darīt, lai samazinātu Nūnana sindroma risku manam bērnam?

Nē. Jūs neko nevarat darīt, lai samazinātu Nūnana sindroma risku savam bērnam. To izraisa ģenētiska mutācija . Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir Nūnana sindroms, varat konsultēties ar savu ārstu par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, ko var veikt grūtniecības laikā .

Kāda ir nākotne cilvēkiem ar Nūnana sindromu?

Lielākā daļa cilvēku ar Nūnana sindromu dzīvo veselīgu un neatkarīgu dzīvi.

Jūsu bērna aprūpes komanda sadarbosies ar jums, lai pārvaldītu bērna simptomus un novērstu komplikācijas. Tāpēc ir svarīgi saglabāt cerību.

Kad Jums jāmeklē medicīniskā palīdzība Nūnana sindroma gadījumā?

Ja Nūnana sindroms izraisa smagu iedzimtu sirds slimību , var būt nepieciešama operācija un pastāvīga uzraudzība, lai saglabātu Jūsu bērna veselību un drošību. Ārsts var ar Jums apspriest tūlītējas un ilgtermiņa ārstēšanas iespējas.

Ir normāli justies nobijusies, kad jaundzimušajam vai augošam bērnam tiek noteikta medicīniska diagnoze. Tomēr daudziem bērniem, kuriem diagnosticēts Nūnana sindroms, ir viegli simptomi . Un viņi turpina dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi. Konsultējieties ar savu ārstu par efektīvu ārstēšanu vai turpmākas aprūpes iespējām, kas ir pielāgotas jūsu bērna vajadzībām. Agrīna ārstēšana var palīdzēt mazināt trauksmi un palīdzēt jūsu bērnam sasniegt vislabākos iespējamos veselības rezultātus.

Atcerēsimies vissvarīgāko (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, atkārtojam svarīgākos punktus no tā, par ko esam runājuši:

• Nūnana sindroms ir ģenētiska slimība .
• Šīs slimības simptomi ir dažādi , daži ir viegli, citi - nedaudz smagāki.
• Jūs varat redzēt tādas lietas kā īpašas sejas iezīmes, īsu augumu un sirds slimības.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir efektīvas ārstēšanas metodes , kas var kontrolēt simptomus .
• Ir ļoti svarīgi laikus diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu .
• Jūsu bērnam palīdzēs speciālistu ārstu komanda.
• Daudzi bērni ar Nūnana sindromu dzīvo laimīgu un aktīvu dzīvi .

Tāpēc, ja jūsu bērnam ir šie simptomi, nekrītiet panikā, pēc iespējas ātrāk apmeklējiet ārstu un meklējiet padomu. Viņš sniegs jums visu nepieciešamo palīdzību.

` Nūnana sindroms, ģenētiskās slimības, iedzimta sirds slimība, attīstības aizture, sejas vaibsti, bērnu veselība, ģenētiskā testēšana