Vai esat informēts par šo reto vēža veidu? Parunāsim par NUT karcinomu.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par riekstu karcinomu? Droši vien nē. Jo tas ir rets, ļoti rets un strauji augošs vēža veids. Taču ir ļoti svarīgi par to zināt, jo šis stāvoklis var attīstīties ikvienam. Tāpēc šodien mēs par to runāsim nedaudz sīkāk, it kā runātu ar draugu.

Kas ir NUT karcinoma?

Vienkārši sakot, NUT karcinoma ir ļoti ātri augošs, agresīvs vēža veids . Tā tiek uzskatīta par agresīvāko no plakanšūnu karcinomām. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir plakanās šūnas. Tās ir šūnu veids, kas atrodams mūsu ādā. Turklāt šīs šūnas klāj arī dažus mūsu ķermeņa iekšējos orgānus.

Šo NUT karcinomu izraisa ģenētiska mutācija mūsu gēnos. Precīzāk sakot, to izraisa defekts gēnā, ko sauc par `NUTm1`. Šie gēni dod mūsu šūnām norādījumus par to, kā tām darboties. Tātad, ja šajās instrukcijās ir kļūda, proti, `mutācija`, pat veselas šūnas sāk pārvērsties par `vēža šūnām`. Tad šīs vēža šūnas pulcējas un veido `audzējus`.

Visbiežāk šīs NUT karcinomas attīstās ķermeņa vidū jeb gar "viduslīniju" . Tāpēc tās agrāk sauca par NUT viduslīnijas karcinomu. Tomēr šie audzēji var attīstīties arī citās ķermeņa daļās.

Kur var attīstīties šie vēža audzēji?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta NUT karcinoma, audzēji ir šādās ķermeņa vietās:

• Galva, īpaši deguna blakusdobumos (tas ir visizplatītākais)
• Uz kakla (tas arī bieži tiek novērots)
• Plaušās (tas ir arī bieži)
• Krūškurvja vidusdaļā, telpā, kur atrodas sirds un plaušas (mediastīns) (tas ir arī bieži sastopams stāvoklis).
• Aizkuņģa dziedzeris
• Nieres
• Virsnieru dziedzeri
• Kuņģis
• Urīnpūslis
• Kaulos (`Kauli`)

Šis vēzis, ko sauc par NUT karcinomu , var augt un izplatīties ļoti ātri, pat ja tas tiek ārstēts . Tā ir tā visbīstamākā īpašība.

Cik reta ir NUT karcinoma?

Patiesībā šis vēzis tiek uzskatīts par ļoti retu . Tomēr pacientu var būt vairāk, nekā mēs domājam. Starptautiskais NUT viduslīnijas karcinomas reģistrs ziņo tikai par 20 jauniem gadījumiem gadā.

Viens no iemesliem šim zemajam skaitlim ir grūtības diagnosticēt šo slimību. Zinātnieki atklāja šī vēža galveno pazīmi – “mutāciju” “NUTm1” gēnā – tikai 2004. gadā. Tāpēc ne visām slimnīcām ir “testēšanas materiāli”, kas var noteikt šo gēnu.

Iedomājieties to kā jaunas slimības atklāšanu. Paiet zināms laiks, līdz pareizie testi kļūst pieejami visur.

Turklāt NUT karcinomu viegli sajauc ar citiem izplatītiem vēža veidiem. Precīzi noteikt, vai vēzis ir NUT karcinoma, ir iespējams tikai tad, ja tiek identificēta "NUTm1" gēna mutācija. Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts "galvas un kakla vēzis", "plaušu vēzis" un daži citi vēža veidi, šī gēna mutācija faktiski var būt.

Bet tagad, tā kā ir palielinājusies izpratne par šāda veida vēzi un ir uzlabojusies tehnoloģija šīs ģenētiskās mutācijas noteikšanai, vēža speciālistiem ir kļuvis vieglāk diagnosticēt NUT karcinomu nekā iepriekš.

Kas saslimst ar NUT karcinomu?

Šo vēzi visbiežāk diagnosticē jauniešiem . Vidējais vecums diagnozes noteikšanas laikā ir aptuveni 24 gadi. Tas nozīmē, ka aptuveni puse no diagnosticētajiem ir jaunāki par 24 gadiem, bet otra puse ir vecāki.

Tomēr šis vēzis var attīstīties ikvienam . Tas ir konstatēts jaundzimušajiem un cilvēkiem 80 gadu vecumā. Tāpēc nav iespējams uzskatīt, ka tas neradīsies tikai vecuma dēļ.

Kādi ir NUT karcinomas simptomi?

Vairumā gadījumu šim vēzim agrīnā stadijā nav nekādu simptomu . Simptomi sāk parādīties, kad vēzis ir nedaudz paaudzies un sācis ietekmēt audus ap audzēju. Šajā laikā jūs parasti varat justies noguris un slikti.

Tā kā audzēji bieži attīstās deguna blakusdobumos un plaušās, visbiežāk ziņotie simptomi ir saistīti ar tiem.

Biežākie simptomi:

• Ārkārtējs nogurums/nespēks ("Nogurums")
• Neizskaidrojams svara zudums
• Sāpīga masa

Sinusa cistas simptomi:

• Sinusa spiediens, sasprindzinājums vai sāpes
• Bieža deguna asiņošana
• Deguna nosprostojums vai aizlikts deguns
• Zaudēt ožu

Plaušu audzēja simptomi:

• Elpas trūkums vai apgrūtināta elpošana
• Hronisks klepus (pastāvīgs klepus, kas nepāriet)

Nebaidieties no riekstu karcinomas tikai tāpēc, ka jums ir šie simptomi. Bet, ja šie simptomi saglabājas,Ir ļoti svarīgi noteikti apmeklēt ārstu un saņemt padomu.

Kas izraisa NUT karcinomu?

Šo vēzi izraisa divu dažādu gēnu kombinācija, radot dīvainu hibrīda gēnu (“hibrīdgēnu” vai “saplūšanas gēnu”). Katram pacientam ar NUT karcinomu gēns “NUTm1” ir kombinēts ar citu gēnu, kuram nevajadzētu būt kombinētam ar to. “NUTm1” gēns pats par sevi neizraisa vēzi, bet šis jaunizveidotais hibrīda gēns ir tas, kas izraisa vēža šūnu augšanu.

Aptuveni 75 % cilvēku ar NUT karcinomu `NUTm1` gēns ir kombinēts ar `BRD4` gēnu. Vēl aptuveni 15 % gadījumu `NUTm1` gēns ir kombinēts ar `BRD3` gēnu. Ļoti reti tas var būt kombinēts ar citiem gēniem.

Zinātnieki joprojām nav pārliecināti, kas izraisa šīs ģenētiskās mutācijas. Taču viena lieta ir skaidra: tās nav iedzimtas. Šķiet, ka nav iesaistīti arī tādi izplatīti vēža riska faktori kā smēķēšana un kancerogēnu iedarbība. Ir nepieciešami vairāk pētījumu, lai saprastu, kas ietekmē šīs ģenētiskās izmaiņas.

Kā tiek diagnosticēta NUT karcinoma?

Ārsti diagnosticē šo slimību , izmantojot biopsiju. Tas ietver neliela audu parauga ņemšanu no audzēja, izmantojot īpašu dobu adatu. Pēc tam paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, lai pārbaudītu vēža šūnas.

Ārsts arī izmantos īpašas attēlveidošanas procedūras , lai apskatītu audzēju jūsu ķermenī un noteiktu tā stadiju. Vēža stadijas noteikšana ir process, kurā tiek noteikts vēža smagums, pamatojoties uz audzēja lielumu, atrašanās vietu un to, vai tas ir izplatījies (metastāzējies) no primārā audzēja uz citām ķermeņa daļām. Vēža metastāzes rodas, kad vēža šūnas atdalās no sākotnējā audzēja, pārvietojas pa limfas šķidrumu vai asinsriti un veido jaunus audzējus attālos orgānos vai audos.

Datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana var parādīt, kur organismā atrodas audzējs. PET skenēšana var noteikt, vai vēzis ir izplatījies.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu šo slimību?

Laboratorijā tiek veikta īpaša pārbaude, ko sauc par “imūnhistoķīmiju”, lai noskaidrotu, vai biopsijas paraugā ir “NUTm1” gēns. Ja “NUTm1” gēns paraugā ir “pozitīvs”, tiek diagnosticēta NUT karcinoma.

Citi testi, ko var veikt, lai identificētu šo gēnu, ir fluorescences in situ hibridizācijas (FISH) tests vai citi īpaši ģenētiskie testi.

Kā ārstē NUT karcinomu?

Jūs varat noņemt audzēju.Var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās un staru terapija. Ja vēzis ir izplatījies ārpus audzēja, var tikt nozīmēta arī ķīmijterapija . Bieži vien viena vai vairākas no šīm ārstēšanas metodēm tiek nozīmētas kopā.

Tomēr NUT karcinomas ārstēšana ir ļoti sarežģīta. Bieži vien, pat ja ārstēšana aptur vēža progresēšanu, tas pēc kāda laika atkal sāk augt un izplatīties.

Šādos laikos vissvarīgākais ir saglabāt spēku. Mums jāieklausās ārstu teiktajā un kopā ar viņiem jāstājas tam pretī.

Ja Jums tiek diagnosticēta NUT karcinoma, klīniskais pētījums var būt labākā ārstēšanas iespēja . Klīniskie pētījumi ir pētījumi, kuros tiek pārbaudītas jaunas ārstēšanas metodes vai ārstēšanas pieejas. Zinātnieki pašlaik pēta mērķterapiju NUT karcinomas ārstēšanai. Mērķterapija ir ārstēšana, kas vērsta uz ģenētisku mutāciju, kas izraisa veselīgas šūnas kļūšanu par vēzi.

Viena no mērķterapijām NUT karcinomas ārstēšanai ir BET inhibitori . Šīs zāles iedarbojas uz diviem gēniem – BRD4 un BRD3 –, kas parasti ir saistīti ar NUTm1 gēnu. Šie inhibitori kombinācijā ar NUTm1 gēnu aptur vēža šūnu augšanu.

Vai NUT karcinomu var izārstēt?

Diemžēl NUT karcinomu izārstēt nevar. Tas ir ļoti strauji augošs vēzis, kas ātri izplatās uz citām ķermeņa daļām. Vidēji cilvēki, kuri saņem ārstēšanu, dzīvo aptuveni 10 mēnešus pēc slimības diagnozes noteikšanas. Divi līdz trīs no katriem desmit cilvēkiem, kuriem diagnosticēta NUT karcinoma, dzīvo divus gadus.

Bet, tāpat kā jebkura vēža gadījumā, jūsu prognoze jeb cik labi jūs reaģēsiet uz ārstēšanu, ir atkarīga no daudziem faktoriem. Audzēja atrašanās vieta, vai to var pilnībā izņemt ar ķirurģisku iejaukšanos vai staru terapiju, un daži pētījumi liecina, ka nozīme ir arī citiem gēniem, kas ir saistīti pārī ar NUTm1 gēnu.

Ārsts izskaidros ārstēšanas mērķus, pamatojoties uz jūsu diagnozi.

Kā es rūpējos par sevi?

Šajā laikā ir svarīgi sevi ieskaut ar cilvēkiem, kuriem uzticaties un kurus atbalstāt. Izmantojiet visus pieejamos resursus, lai pārvarētu ar šo diagnozi saistītās grūtības.

Paliatīvā aprūpe no ārstaUzziniet par pakalpojumiem. Paliatīvās aprūpes speciālisti var palīdzēt jums tikt galā ar jaunajām dzīves prasībām, ko izraisījusi šī diagnoze. Viņi var palīdzēt pārvaldīt ķīmijterapijas un staru terapijas blakusparādības, kā arī tikt galā ar ikdienas pienākumiem, kas saistīti ar vēzi.

Atcerieties, ka jūs neesat viens. Nekad nevilcinieties lūgt palīdzību un atbalstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šādā laikā ir daudz lietu, ko jūs varētu vēlēties uzdot savam ārstam. Šeit ir daži piemēri:

• Vai vēzis ir izplatījies?
• Vai man jāapmeklē speciālists vai jādodas uz specializētu slimnīcu, lai saņemtu ārstēšanu?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Kādi ir ārstēšanas ieguvumi un iespējamie riski?
• Kādi ir ārstēšanas mērķi?
• Vai varat man palīdzēt saņemt citus atbalsta pakalpojumus, tostarp paliatīvo aprūpi?

NUT karcinomas ārstēšana bieži vien var būt intensīva. Biežo onkologa apmeklējumu un ikdienas stresa dēļ tikt galā ar vēža diagnozi var būt grūti. Var palīdzēt tādi medicīniskie resursi kā paliatīvā aprūpe. Un saziņa ar tuviniekiem var būt liels spēka avots. No diagnozes saņemšanas brīža ir svarīgi atklāti runāt ar savu vēža aprūpes komandu, lai izprastu labākās aprūpes iespējas turpmāk. Ikviena vēža pieredze ir atšķirīga. Jūsu medicīnas komanda ir šeit, lai palīdzētu jums šajā izaicinošajā laikā.

Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, apkoposim vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• NUT karcinoma ir rets, bet ļoti ātri izplatošs, agresīvs vēža veids.
• To izraisa mutācija gēnā "NUTm1". Tā nav iedzimta slimība.
• Simptomi bieži parādās pēc tam, kad vēzis ir nedaudz progresējis. Neignorējiet to un meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir kādi neparasti simptomi, kas nepāriet.
• Diagnozei nepieciešama biopsija un īpaši ģenētiskie testi.
• Ārstēšana ir sarežģīta, taču tiek veikti pētījumi par jaunām ārstēšanas metodēm. Klīniskie pētījumi varētu būt labs risinājums.
• Šajā ceļojumā ļoti svarīga ir paliatīvā aprūpe un tuvinieku atbalsts.
• Atklāti pārrunājiet visu ar savu medicīnas komandu.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Apzināšanās par šo slimību palīdzēs jums pieņemt pareizos lēmumus, kad pienāks laiks.

` NUT Karcinoma, vēzis, ģenētiskās mutācijas, reti sastopami vēža veidi, plakanšūnu karcinoma, vēža simptomi, vēža ārstēšana