Vai jūsu acis ir dīvainā krāsā? Vai jums ir redzes problēmas? Tā varētu būt okulāra albīnisms!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem cilvēkiem ir ļoti gaišas acis vai arī viņu acis ir dažādās krāsās? Viņiem var būt grūtības skatīties uz sauli, vai arī acis var pat asarot. Viens no iemesliem tam varētu būt stāvoklis, ko sauc par "acu albīnismu", par kuru mēs šodien runāsim. Šis vārds jums var šķist dīvains, taču ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas īsti ir okulārais albīnisms, mans draugs?

Vienkārši sakot, okulārais albīnisms ir albīnisma veids. Tas galvenokārt ietekmē acis . Kad jums ir šis stāvoklis, tiek ietekmēta acu krāsa un acu darbība.

Iedomājieties, ka ir kāda īpaša lieta, kas piešķir krāsu mūsu acīm, ādai un matiem, un to sauc par melanīnu . Šis pigments, ko sauc par melanīnu, ir atbildīgs par šīm krāsām. Turklāt šis melanīns ir būtisks, lai mūsu acis pareizi darbotos un labi redzētu. Tātad, cilvēkam ar okulāro albīnismu šis melanīns organismā netiek pietiekami ražots, īpaši acu iekšpusē, vai arī tas nav pareizi sadalīts pa visām acīm. Tā dēļ var tikt ietekmēti daži acu struktūras audi, tas ir, acs veidošanās veids, un var rasties citas problēmas. Laika gaitā tas var izraisīt arī redzes problēmas .

Vissvarīgākais ir tas, ka melanīns ir atbildīgs ne tikai par krāsas nodrošināšanu, bet arī ļoti svarīgs acu veselīgai darbībai.

Vai pastāv šādi veidi?

Jā, pastāv divi galvenie acu albīnisma veidi:

1. OA1: To sauc arī par Nettleship-Falls OA.

2. OA2: To sauc arī par Ālandu salu acu slimību vai Forsiusa-Eriksona OA.

Šī ir reta ģenētiska slimība. Jūs, iespējams, nevarat no malas pateikt, ka jums tā ir. Tomēr tai var būt liela ietekme uz to, kā jūs redzat pasauli. Ir saprotams, ka jūtaties neapmierināti un nobijušies par slimību, kurai nav vai ir maz ārēju simptomu. Tomēr oftalmologi un citi veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums atrast pareizo ārstēšanu.

Kādi ir acu albīnisma simptomi?

Dažiem cilvēkiem ar okulāro albīnismu var būt ļoti gaiši zila vai pelēka varavīksnene. Tomēr ir iespējams arī brūnas acis. Tāpēc to nevar noteikt tikai pēc acu krāsas.

Citas ar acīm saistītas funkcijas var ietvert:

• Nistagms: tā ir ātra, nekontrolēta acu kustība, it kā tās dejotu. Tas var apgrūtināt koncentrēšanos uz vienu punktu.
• Krāsu redzes deficīts vai krāsu aklums: nespēja pareizi atšķirt krāsas vai neredzēt dažas krāsas.
• Šķielēšana un binokulārā redzes disfunkcija: Tas ir tad, kad acis nav vērstas vienā virzienā, bet gan viena acs ir pagriezta citā virzienā. Tas var izraisīt dubulto redzi (binokulārā redzes disfunkcija).
• Neskaidra redze vai dubultota redze: nespēja skaidri redzēt.
• Fotofobija: ārkārtēja jutība pret saules gaismu un spilgtu gaismu. Acis kļūst zilas un nepanes pat nelielu gaismas daudzumu. No acīm var tecēt asaras.
• Refrakcijas kļūdas: tās ir lietas, kuru dēļ mēs valkājam brilles. Piemēram, tādas lietas kā miopija un hiperopija.
• Vāja redze: Dažreiz tas var būt pietiekami smags, lai izraisītu juridisku aklumu, kas nozīmē, ka redze ir ļoti ierobežota pat ar brillēm.

Vai tas ietekmē tikai acis?

Okulārais albīnisms bieži ietekmē acis. Tomēr pastāv viens simptoms, kas nav saistīts ar acīm. Tas ir vēlīns sensorineirāls dzirdes zudums . Kā norāda nosaukums, tas izraisa dzirdes zudumu pirms 50 gadu vecuma. Tomēr tas neskar visus.

Kāpēc rodas šāda situācija? Kādi ir iemesli?

Acu albinisms ir ģenētiska slimība . Vienkārši sakot, to izraisa mutācijas mūsu gēnos jeb DNS. Šīs ģenētiskās izmaiņas īpaši ietekmē to, kā mūsu organisms ražo vai izplata melanīnu.

Šīs ģenētiskās izmaiņas (mutācijas) var notikt divos veidos:

1. Mantojums: Tas nozīmē, ka jūs mantojat šo ģenētisko variāciju no viena vai abiem saviem bioloģiskajiem vecākiem. To sauc par autosomāli recesīvu mantojumu .

2. Sporādiska — de novo: Tas nozīmē, ka ģenētiskās izmaiņas embrija attīstības laikā notiek nejauši, de novo. Tās netiek mantotas no vecākiem.

Kā ārsts precīzi diagnosticē acs albīnismu? (Diagnoze)

Kad ārsts vai oftalmologs pārbauda jūsu acis, viņš var aizdomas par acs albīnismu dažu redzamu acu izmaiņu dēļ. Pēc tam viņš izmanto vairākas metodes, lai apstiprinātu, vai tas patiešām ir acs albīnisms, un kāda veida un apakštipa tas ir.

Šeit ir dažas pazīmes, ko var pamanīt jūsu acu ārsts:

• Varavīksnenes transilluminācija:Transilluminācija ir gaismas caurplūde caur acs tumšo varavīksneni. Melanīna trūkuma dēļ varavīksnene kļūst plānāka, ļaujot gaismai iziet cauri.
• Tīklenes atšķirības: Acu albīnisms dažreiz var izraisīt izmaiņas īpašas tīklenes daļas – acs daļas, kas palīdz redzēt –, ko sauc par fovea, formā. Fovea ir vieta, kur mēs redzam lietas ļoti skaidri. Tātad šīs izmaiņas var ietekmēt tīklenes darbību.
• Nervu struktūras atšķirības: Ja Jums ir okulārs albīnisms, Jums, visticamāk, būs strukturālas atšķirības redzes nervā , kas savieno acis ar smadzenēm. Šīs atšķirības var ietekmēt to, kā Jūsu smadzenes apstrādā vizuālos signālus un kā Jūs redzat pasauli.

Papildus tam ir arī citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt acu albinismu:

• Asins analīzes
• Ģenētiskā testēšana
• Vizuāli izraisīto potenciālu (VEP) tests
• Optiskās koherences tomogrāfijas (OCT) skenēšana
• Spraugas lampas pārbaude

Dažos gadījumos viena vai abu bērna ar okulāru albīnismu vecāku pārbaude var palīdzēt noteikt, kāda veida okulārs albīnisms bērnam ir.

Vai acu albīnismu var pilnībā izārstēt?

Nē, to nevar pilnībā izārstēt. Okulārais albīnisms ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas mūsu DNS. Tātad pamatā esošo ģenētisko stāvokli nevar ārstēt.

Bet, patsvarīgākais, okulārā albīnisma ietekmi uz acīm, piemēram, refrakcijas kļūdas vai šķielēšanu, var lielā mērā ārstēt. Šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt labāk redzēt, taču tās nemaina pamatā esošo ģenētisko slimību.

Neatkarīgi no tā, kāda veida acu albīnisms jums ir un kādas ir tā sekas, oftalmologs var sniegt jums vislabāko informāciju par iespējamām ārstēšanas metodēm.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Ieteicams uzdot savam ārstam vai acu speciālistam šādus jautājumus:

• Kāda veida okulārais albīnisms man ir?
• Vai tas ir kaut kas, ko esmu mantojis?
• Vai mani bioloģiskie bērni var to mantot no manis?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Vai ir citi resursi (piemēram, atbalsta grupas, izglītojoši materiāli), kas man varētu palīdzēt?

Ko sagaidīt, ja jums ir okulārs albinisms?

Acu albinisms ir mūža slimība. Tomēr tā bieži vien var būt "neredzama slimība", kas nav redzama ārējai pasaulei. Daudzi cilvēki nezina, ka viņiem ir šī slimība, kamēr viņiem netiek veikta acu pārbaude un acu iekšpusē netiek konstatētas izmaiņas. Cilvēkiem ar šo slimību var būt redzes traucējumi, sākot no viegliem līdz smagiem .

Cilvēkiem ar okulāro albīnismu ir nepieciešama pastāvīga acu aprūpe visu mūžu. Un dažreiz vecāki var atklāt, ka viņi ir ģenētisko izmaiņu nesēji, kas to izraisa, kad viņu bērnam attīstās šī stāvokļa simptomi.

Acu albīnisms var ietekmēt to, kā jūs redzat pasauli, taču tam nav jāliedz jums dzīvot tā, kā vēlaties.

Ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt vai pārvaldīt simptomus un sadzīvot ar šī stāvokļa sekām. Regulāras acu pārbaudes var arī palīdzēt saglabāt acis veselīgas.

Ja jums vai jūsu bērnam ir okulārs albīnisms, jums, iespējams, būs jāaizstāv sevi, lai iegūtu nepieciešamos resursus un iespējas. Konsultējieties ar savu ārstu vai acu speciālistu. Viņi var sniegt jums norādījumus un atbalstu. Jūs varat atrast atbalstu arī tiešsaistes kopienās cilvēkiem ar okulāru albīnismu, lai palīdzētu jums pielāgoties savam stāvoklim un dzīvot tādu dzīvi, kādu vēlaties. Neuztraucieties, jūs neesat viens.

Kādu secinājumu mēs vēlamies izdarīt?

Labi, tagad jūs labāk izprotat to, par ko mēs šodien runājām, proti, okulāro albīnismu. Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• Okulārais albīnisms ir ģenētiska slimība, ko izraisa melanīna trūkums acīs. Tas var ietekmēt redzi un acu krāsu.
• Šīs slimības simptomi var būt dažādi. Var būt tādas lietas kā acu kustības (nistagms), jutība pret gaismu (fotofobija) un redzes pasliktināšanās.
• Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes simptomu mazināšanai un redzes uzlabošanai.
• Regulāras acu pārbaudes un medicīniska konsultācija ir būtiska.
• Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, nekrītiet panikā. Ar atbilstošu atbalstu un informāciju jūs varat ar to labi sadzīvot.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Esiet veseli!

Acu albīnisms, acu albīnisms, acu slimības, redzes traucējumi, melanīns, ģenētiskās slimības, acu veselība