Vai jūsu mazajam ir dzirdes problēmas un balsene? Uzzināsim par Pendreda sindromu!

Vai jūsu mazais neraujas no skaļām skaņām? Vai arī viņš neatskatās, kad tiek saukts viņa vārds? Dažreiz aiz šīm lietām var slēpties reta ģenētiska slimība, par kuru mēs pat neaizdomājamies. Tas ir Pendreda sindroms . Neuztraucieties, šodien mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Pendreda sindroms?

Vienkārši sakot, Pendreda sindroms ir reta ģenētiska slimība . Šajā gadījumā jūsu bērns var piedzimt ar pastāvīgu dzirdes zudumu. Šis dzirdes zudums bieži skar abas ausis un laika gaitā var pasliktināties. Turklāt bērniem un jauniešiem ar Pendreda sindromu var attīstīties goiter jeb vairogdziedzera palielināšanās kaklā. Dažreiz, bet ļoti reti, šis goiter var izraisīt arī vairogdziedzera nepietiekamu darbību (hipotireozi).

Iedomājieties, cik grūti ir uzzināt, ka jūsu bērnam ir šī slimība. Taču vissvarīgākais ir nekrist panikā . Ārsts palīdzēs jums pārvaldīt šo slimību un pēc iespējas vairāk kontrolēt bērna simptomus. Viņš arī pastāstīs par jūsu bērnam piemērotiem dzirdes aparātiem, kā arī komunikācijas stratēģijām. Tad dzirdes zudums nebūs būtisks šķērslis jūsu bērna valodas prasmēm un mācībām.

Kādi ir Pendreda sindroma simptomi?

Šī stāvokļa galvenais un acīmredzamākais simptoms ir dzirdes zudums . Šī zuduma apmērs katram cilvēkam var atšķirties. Dažiem bērniem var būt viegls līdz smags dzirdes zudums (kurlums). Piemēram, bērns ar mērenu dzirdes zudumu var dzirdēt cilvēkus runājam, bet var nespēt saprast, ko viņi saka.

Visbiežāk šis dzirdes zudums ir klātesošs jau dzimšanas brīdī, bet dažreiz tas var parādīties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pat vēlāk.

Pendreda sindroma izraisīta dzirdes zuduma simptomi var būt:

• Mazs zīdainis neraujas pat tad, kad dzird skaļu troksni.
• Bērns nereaģē, kad viņu sauc vārdā.
• Bērns gandrīz gadu nav teicis savu pirmo vārdu.
• Sāk runāt vēlāk nekā citi viena vecuma bērni.
• Bērns pastāvīgi lūdz jūs "atkārtot to".

Papildus šīm dzirdes problēmām var būt arī vairāki citi simptomi:

• Līdzsvara problēmas ejot — piemēram, lēns iešanas sākums. Tomēr tas nenotiek visiem un ir diezgan reti.
• Goiters - Tas visbiežāk tiek novērots, kad bērns ir nedaudz vecāks, tas ir, pusaudža vai jaunībā.
• Hipotireoze - šī ir arī ļoti reta slimība.

Kāpēc rodas šis Pendreda sindroms?

Pendreda sindroma galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija gēnā, ko sauc par `SLC26A4` . Šis gēns palīdz mūsu organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par `pendrīnu` . Šis pendrīns ir saistīts gan ar mūsu dzirdi, gan ar vairogdziedzera darbību. Vai zinājāt, ka vairogdziedzeris ražo hormonus, kas kontrolē, kā mūsu organisms izmanto enerģiju (metabolismu)?

Tātad, ja ir problēmas ar šo pendrīna proteīnu, bērna iekšējās auss struktūras, kas ir saistītas ar dzirdi, var neattīstīties pareizi . Tas izraisa stāvokli, ko sauc par sensorineirālu dzirdes zudumu . "Sensorineirāls" nozīmē, ka šis dzirdes zudums ir pastāvīgs un to izraisa problēma pašā iekšējā ausī. Šīs problēmas var ietvert:

• Palielināti vestibulārie aparāta akvedukti (EVA) : Jūsu vestibulārie aparāta akvedukti ir mazas kaulainas caurules, kas savieno jūsu iekšējo ausi ar galvaskausu. Daudziem cilvēkiem ar palielinātiem vestibulārajiem akveduktiem ir dzirdes zudums.
• Gliemežnīca ar mazāk "pagriezieniem" nekā parasti : Gliemežnīca ir mūsu dzirdes sistēmas iekšējākā daļa. Tā ir spirālveida struktūra, līdzīga gliemeža rievai. Parasti tai ir 2 un 3/4 apgriezienu. Bērnam ar Pendreda sindromu šajā spolē var būt mazāk apgriezienu nekā veselam cilvēkam. Tas ir saistīts arī ar dzirdes zudumu.

Tāpat, kā jau minēju iepriekš, pendrīns ietekmē arī vairogdziedzera darbību. Tātad, ja ir problēmas ar vairogdziedzeri, tas var pietūkt (goiter) un neražot pietiekami daudz hormonu.

Kā Pendreda sindroms tiek mantots bērnam?

Tas var šķist nedaudz sarežģīti saprotams, bet ļaujiet man to pateikt vienkārši. Bērns ar Pendreda sindromu manto šo pazīmi autosomāli recesīvā veidā . Labi, tas izklausās nedaudz sarežģīti, vai ne? Vienkārši sakot, tas ir šādi:

Lai bērnam parādītos šie simptomi, viņam ir jāpārmanto divas šīs gēna mutācijas kopijas – viena no mātes un viena no tēva.

Šajā gadījumā abi vecāki ir mutētā gēna nesēji . Tas ir, viņiem abiem ir viens mutēts gēns un viens normāls gēns. Šī normālā gēna dēļ vecākiem neattīstās Pendreda sindroms. Tomēr, kad viņiem piedzimst bērns, pastāv aptuveni 25% iespējamība , ka bērnam attīstīsies šis stāvoklis. Iedomājieties to kā divu monētu apgriešanu, un abas no tām uzkritīs ar galviņu.

Kā tiek diagnosticēts Pendreda sindroms?

Ko darīt, lai pārbaudītu jaundzimušo dzirdes problēmasDzirdes pārbaudes parasti veic slimnīcās. Ja dzirdes pārbaude liecina par dzirdes zudumu, diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešami papildu testi. Tikai pēc tam tiek veiktas specifiskākas pārbaudes, lai pārbaudītu Pendreda sindromu. Vai arī, ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir dzirdes problēmas, varat apmeklēt ārstu. Šajā brīdī jūs, visticamāk, apmeklēsiet otolaringologu (LOR) vai ģenētikas speciālistu .

Ārsts jums uzdos jautājumus par jūsu bērna dzirdes problēmu. Piemēram, kad jūs to pirmo reizi pamanījāt un vai kādam jūsu ģimenē iepriekš ir bijušas dzirdes problēmas. Tā kā Pendreda sindroms ir iedzimts, iespējams, ka kādam jūsu ģimenē tas ir bijis.

Šie ir testi, kas palīdz diagnosticēt Pendreda sindromu:

• Dzirdes pārbaudes : tās ietver tādus testus kā otoakustiskās emisijas (OAE) un dzirdes smadzeņu stumbra reakcija (ABR) . Tās aplūko iekšējās auss un dzirdes ceļu funkciju. Bērnam kļūstot vecākam, var veikt vairāk testu, lai noskaidrotu, vai dzirdes zudums mainās.
• Attēlveidošanas skenēšana : DT skenēšana vai MRI skenēšana tiek veikta, lai meklētu patoloģiskas struktūras iekšējā ausī. Piemēram, šīs skenēšanas var meklēt paplašinātus vestibulāros akveduktus (EVA) vai patoloģisku gliemežnīcu.
• Ģenētiskā testēšana : Asins analīzes, lai pārbaudītu SLC26A4 gēna mutācijas klātbūtni, var apstiprināt diagnozi.

Ja Jūsu bērnam ir goiters, viņš var arī apmeklēt endokrinologu , lai pārbaudītu vairogdziedzera problēmas.

Kā ārstē Pendreda sindromu?

Godīgi sakot, Pendreda sindromam vēl nav izārstēšanas . Tomēr ir daudz iespēju, kā pārvaldīt šo stāvokli. Ārstēšana ir atkarīga no daudziem faktoriem, piemēram, kādas anomālijas ir bērna iekšējā ausī un cik smags ir dzirdes zudums.

Pendreda sindroma ārstēšanas iespējas:

• Izglītības un komunikācijas metodes: bērnam ir jāpalīdz apgūt citus komunikācijas un mijiedarbības veidus ar citiem, ne tikai ar dzirdes palīdzību. Piemēram, tādas lietas kā zīmju valoda.
• Dzirdes aparāti : dzirdes aparāti vai kohleārais implants , lai palīdzētu bērnam labāk dzirdēt.Jā, tas var būt nepieciešams. Šīs ierīces sniedz ievērojamu palīdzību, vismaz bērns sāk dzirdēt skaņas. Audiologs un ausu, deguna un rīkles speciālists kopīgi iesaka bērnam vispiemērotāko dzirdes tehnoloģiju.
• Vairogdziedzera ārstēšana : Ja Jūsu bērnam ir pavājināta vairogdziedzera darbība (hipotireoze), viņam var būt nepieciešams lietot vairogdziedzera hormonu tabletes (vairogdziedzera uztura bagātinātājus). Ja goiters ir ļoti liels, tas var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt (tireoīdektomija).

Ja manam bērnam ir Pendreda sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?

Vairumā Pendreda sindroma gadījumu dzirdes zudums pakāpeniski pasliktinās (progresējošs dzirdes zudums) . Daži bērni laika gaitā var pilnībā zaudēt dzirdi. Tomēr šī stāvokļa smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Daudzi bērni izmanto dzirdes aparātus vai kohleāros implantus, lai sasniegtu gandrīz normālu dzirdi un dzīvotu labi. Jūsu bērna medicīnas komanda ieteiks jums labākās ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu jūsu bērna dzirdei.

Vissvarīgākais ir pēc iespējas ātrāk atpazīt šo stāvokli un sākt ārstēšanu. Tādā veidā bērns var iemācīties sazināties ar citiem un attīstīties līdzās citiem sava vecuma bērniem.

Pendreda sindroms ir mūža stāvoklis. Tomēr tas nenozīmē, ka bērns nespēs saprast citus vai paust savas idejas.

Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu?

Ja Jūsu bērnam ir Pendreda sindroms, ir svarīgi viņu pasargāt no galvas traumām, tāpat kā jebkuru citu bērnu . Piemēram, ķiveres valkāšana, braucot ar velosipēdu, var palīdzēt samazināt pēkšņa dzirdes zuduma risku galvas traumas dēļ negadījumā. Šādi sīkumi var būtiski ietekmēt situāciju.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Atliksim malā jautājumu par to, vai cēlonis ir Pendreda sindroms vai kas cits. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas vai nepilnības bērna dzirdē, noteikti jāvēršas pie ārsta. Jo, jo ātrāk tiks noteikta diagnoze, jo ātrāk varēsiet pārvaldīt dzirdes zudumu un sākt ārstēšanu. Tas ir ļoti svarīgi bērna nākotnei.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Dodoties pie ārsta, esiet gatavi uzdot šādus jautājumus:

• Kas būs daļa no medicīnas komandas, kas ārstēs manu bērnu? (piemēram, LOR ārsts, audiologs, ģenētiķis)
• Kādas ir pazīmes, ka mana bērna dzirde pasliktinās?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Kāds ir jūsu ieteiktais ārstēšanas grafiks?
• Kādas citas aktivitātes var kaitēt mana bērna dzirdei? (piemēram, skaļas skaņas, daži sporta veidi)
• Kādi resursi ir pieejami, lai palīdzētu bērniem un vecākiem tikt galā ar dzirdes zudumu bērnībā? (piemēram, konsultāciju pakalpojumi, atbalsta grupas)

Ar Pendreda sindromu bērns var zaudēt spēju dzirdēt skaņas, kas palīdz viņam sazināties ar apkārtējo vidi. Tomēr tas nenozīmē, ka bērnam uz visiem laikiem jāizvairās no šīs mijiedarbības. Dzirdes aparāti var būt liels palīgs daudziem bērniem ar šo slimību. Komunikācijas prasmju apgūšana agrīnā vecumā var palīdzēt jūsu bērnam būt sabiedriskākam neatkarīgi no tā, cik liels ir viņa dzirdes zudums. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda varēs ar jums pārrunāt soļus, ko jūs un jūsu ģimene varat veikt, lai palīdzētu savam bērnam. Uzmanību, jūs neesat viens!

Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

• Pendreda sindroms ir ģenētiska slimība , kas galvenokārt izraisa dzirdes zudumu un dažreiz vidusauss iekaisumu.
• Agrīna atklāšana un ārstēšana ir ļoti svarīga. Tas var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
• Lai gan izārstēšanas nav, ir veidi, kā to pārvaldīt. Tie ietver dzirdes aparātus, logopēdiju un, ja nepieciešams, vairogdziedzera ārstēšanu.
• Ir svarīgi sniegt bērnam mīlestību, atbalstu un iedrošinājumu. Ievērojot medicīniskos ieteikumus, palīdziet bērnam dzīvot normālu un laimīgu dzīvi.
• Aizsargājiet savu bērnu no galvas traumām. Tas samazinās dzirdes zuduma pasliktināšanās iespējamību.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš vienmēr ir gatavs jums palīdzēt.

Pendreda sindroms, dzirdes traucējumi, tonsilīts, ģenētiskās slimības, bērnu veselība, dzirdes aparāti, vairogdziedzeris