Vai uz ķermeņa parādās mazi plankumi un vēderā veidojas audzēji? Uzzināsim vairāk par Peutz-Jeghers sindromu (PJS)!

Dažreiz ar mūsu ķermeni var notikt lietas, ko mēs negaidām, vai ne? Iedomājieties, ka jums vai jūsu bērnam uz ādas, īpaši ap muti, ir mazi, tumši plankumi, un jums ir arī problēmas ar kuņģi. Šīs lietas var nebūt tik vienkāršas, kā jūs domājat. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kam ir līdzīgi simptomi, kas ir nedaudz reti sastopams, taču par to ir ļoti svarīgi zināt. Tas ir Peitsa-Jēgersa sindroms (PJS).

Kas ir Peitsa-Jēgersa sindroms (PJS)? Izpratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, Peitsa-Jēgersa sindroms (PJS) ir stāvoklis, kas izraisa mazu izaugumu (polipu) veidošanos ķermenī, kā arī tumšu plankumu veidošanos uz sejas, rokām un pēdu zolēm. Neviens no šiem izaugumiem un plankumiem patiesībā nav vēža audzējs, kas nozīmē, ka tie ir labdabīgi . Tomēr PJS ievērojami palielina vēža attīstības risku.

Šie tumšie plankumi (medicīniski saukti par "gļotādas hiperpigmentāciju") ir novērojami maziem bērniem ar PJS, bet laika gaitā tie pakāpeniski izzūd. Minētie izaugumi (saukti par "hamartomatozajiem polipiem") parasti attīstās gremošanas traktā ("(KZT)"). Visbiežāk tie ir novērojami tievajā zarnā, kuņģī un resnajā zarnā ("(kolā)"). Tomēr tie var attīstīties arī ārpus gremošanas trakta, piemēram, nierēs, urīnpūslī, plaušās un degunā. Šie izaugumi var kļūt vēža izraisīti un izraisīt dažādas komplikācijas, kurām nepieciešama ārstēšana.

Ja Jums ir PJS, ārsts regulāri pārbaudīs vēzi un augsta riska audzējus.

Cik izplatīts ir šis PJS stāvoklis?

Ir grūti precīzi pateikt, cik izplatīts ir Peica-Jēgersa sindroms (PJS), jo pētniekiem vēl nav precīzu skaitļu. Taču viņi uzskata, ka tas varētu skart no 1 no 300 000 līdz 1 no 25 000. Tātad, jā, tas ir ļoti reta slimība .

Kādi ir PJS simptomi? Kā to atpazīt?

PJS galvenokārt izraisa tumšus plankumus (tos novēro maziem bērniem) un tā sauktos "hamartomatozos polipus" (tos var novērot gan maziem bērniem, gan pieaugušajiem).

Tumši plankumi:

Maziem bērniem ar Peutz-Jeghers sindromu attīstās zilganpelēki vai brūni plankumi. Tos dažreiz sajauc ar vasaras raibumiem. Šie plankumi parasti sāk parādīties, kad bērnam ir 1–2 gadi, un pakāpeniski izzūd, sasniedzot pusaudža vecumu. Šo plankumu izmērs var būt no 1 mm (apmēram uzasināta zīmuļa gala lielumā) līdz 5 mm (apmēram zīmuļa dzēšgumijas lielumā). Tie var parādīties uz dažādām ķermeņa daļām:

• Uz lūpām vai ap tām (visbiežāk sastopamā parādība)
• Mutes iekšpusē
• Deguns
• Ap acīm
• Pirksti
• Turiet
• Apakšas
• Ap anālo atveri

Simptomi, ko izraisa audzēji gremošanas traktā:

Citi simptomi ir saistīti ar izaugumiem (polipiem) gremošanas sistēmā (īpaši zarnās vai kuņģī) vai komplikācijām, ko izraisa šie izaugumi. Šie simptomi parasti parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Simptomi, ko var izraisīt šie izaugumi, ir šādi:

• Sāpes vēderā (`(Sāpes vēderā)`)
• Slikta dūša un vemšana (`(Slikta dūša un vemšana)`)
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana (`(Kuņģa-zarnu trakta asiņošana)`)
• Asinis jūsu izkārnījumos (`(Asinis jūsu izkārnījumos)`)
• Anēmija (dzelzs līmenis organismā var samazināties biežas asiņošanas dēļ)

Kas izraisa PJS?

Lielākajai daļai cilvēku ar Peitsa-Jēgersa sindromu ir mutācija (jeb izmaiņas) vienā gēna, ko sauc par "STK11", eksemplārā. Šis "STK11" ir audzēja nomācošs gēns. Citiem vārdiem sakot, šis gēns ir kā slēdzis, kas kontrolē šūnu augšanu. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, tas ir kā gaisma, kas pastāvīgi deg un ko neviens neizslēdz. Šūnas turpina dalīties un augt, savienojoties kopā, veidojot audzējus.

Apmēram 80 % cilvēku ar PJS ir mantojuši gēna mutāciju no vecākiem, kas nozīmē, ka viņi to manto no mātes vai tēva. Pārējiem 20 % ir mutācija, bet nevienam viņu ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa, vai arī dažiem cilvēkiem mutācijas nav vispār. Cilvēkiem ar `(STK11)` gēna mutāciju bez ģimenes anamnēzes, visticamāk, šī mutācija ir bijusi kādā dzīves brīdī. Tomēr zinātniekiem joprojām nav skaidra priekšstata par to, kā PJS attīstās bez `(STK11)` gēna mutācijas.

Kā PJS nāk no dzimtas?

Parasti bērns manto PJS gēnu no vecāka, kuram ir gēna mutācija. Mutācija, kas izraisa PJS, tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.

Tas notiek šādi: abi vecāki nodod savam bērnam vienu gēna `(STK11)` kopiju. Ja Jums ir paaugstināts PJS simptomu un komplikāciju attīstības risks, Jums šis mutētais gēns, iespējams, ir mantojis tikai no viena vecāka.

Ja Jums ir šī gēna mutācija, pastāv 50% iespēja, ka tā būs arī Jūsu bērnam.

Kādas ir iespējamās PJS komplikācijas?

Visnopietnākā šīs slimības komplikācija ir vēzis . Pētnieki apgalvo, ka, ja Jums ir PJS, Jūsu mūža risks saslimt ar vēzi var sasniegt pat 93%. Tāpēc ārsts Jūs regulāri pārbaudīs, vai nav vēža. Tādā veidā to var atklāt agrīnā stadijā un ārstēt.

Citas komplikācijas ir:

• Tievās zarnas invaginācija : Tas ir stāvoklis, kad daļa tievās zarnas ielocās uz iekšu, līdzīgi kā zeķe, kas iegriežas uz iekšu. Tas notiek, kad liels veidojums (polips) mēģina pārvietoties pa zarnu. Šis stāvoklis var skart līdz pat 69% cilvēku ar PJS.
• Tievās zarnas nosprostojums (`(Tievās zarnas nosprostojums)`)Šis audzējs var aizsprostot tievo zarnu. Apmēram 50 % cilvēku ar PJS attīstīs zarnu aizsprostojumus, kuriem nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, pirms 20 gadu vecuma.
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana : audzēji var radīt spiedienu uz gremošanas trakta audiem, izraisot asiņošanu.
• Dzelzs deficīta anēmija: Nepārtraukta asiņošana var izraisīt organisma dzelzs līmeņa samazināšanos, izraisot anēmiju.

Sievietēm var attīstīties olnīcu audzēja veids, ko sauc par "dzimumvadu audzējiem", un rets, nopietns dzemdes kakla vēža veids, ko sauc par "adenomu malignum". Šie audzēji var izraisīt neregulārus menstruālos ciklus un priekšlaicīgu pubertāti.

Vīriešiem sēkliniekos var attīstīties dzimumvadu un Sertoli šūnu tipa audzēji. Tas var izraisīt krūšu attīstību (ginekomastija), priekšlaicīgu pubertāti, un viņu kauli var augt ātrāk nekā parasti (augsts skeleta vecums), kā arī tie var būt īsāki nekā parasti.

Kāds ir ar PJS saistītais vēža risks?

Peitsa-Jēgersa sindroms (PJS) palielina gremošanas sistēmas un citu orgānu vēža attīstības risku. Ja kādam ar PJS attīstās vēzis, tas parasti tiek diagnosticēts aptuveni 42 gadu vecumā. Šeit ir visbiežāk sastopamie vēža veidi cilvēkiem ar PJS un to biežums:

• Kolorektālais vēzis: līdz 40%.
• Krūts vēzis: 30% līdz 50%.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis (`(aizkuņģa dziedzera vēzis)`): 11% līdz 36%.
• Kuņģa vēzis: līdz 30%.
• Olnīcu vēzis (`(olnīcu vēzis)`): 20 %.
• Plaušu vēzis (`(Plaušu vēzis)`): 15 %.
• Tievās zarnas vēzis (`(tievās zarnas vēzis)`): Līdz 13%.
• Dzemdes kakla vēzis (`(Dzemdes kakla vēzis)`): 10 %.
• Dzemdes vēzis: mazāk nekā 10%.
• Sēklinieku vēzis: mazāk nekā 10%.
• Barības vada vēzis: 2%.

Nebaidieties, redzot šos riska procentus. Vissvarīgākais ir savlaicīgi veikt pārbaudes. Tad, ja kaut kas ir, to var ātri identificēt un ārstēt.

Kā diagnosticēt PJS? (Diagnoze)

Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts PJS, vēršas pie ārsta zarnu nosprostojuma vai invaginācijas simptomu dēļ. Vidējais vecums, kurā tiek diagnosticēts PJS, ir aptuveni 23 gadi. Lai diagnosticētu PJS, ārsti meklē sekojošo:

• Vēsture par to, vai kādam ģimenes loceklim ir PJS.
• Tumši plankumi uz ķermeņa.
• Polipi gremošanas traktā.

Tāpat viņi pārbauda, ​​vai `(STK11)` gēnā nav mutācijas.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Ārsts var veikt dažādas attēlveidošanas procedūras, īpaši testus, kuros izmanto caurulīti ar kameru (oskopu), lai meklētu audzējus barības vadā. Šie testi var ietvert:

• Kolonoskopija : Tas pārbauda jūsu resno zarnu.
• Augšējā endoskopija : Šī metode pārbauda barības vadu, kuņģi un tievās zarnas augšējo daļu.
• `(Kapsula endoskopija)` : Šajā procedūrā norijat kapsulu ar nelielu kameru. Tā uzņem attēlus, tai ejot cauri jūsu gremošanas sistēmai.

Varat arī paņemt asins paraugu, lai pārbaudītu dzelzs deficīta anēmiju. Varat arī veikt ģenētiskās asins analīzes, lai noskaidrotu, vai jums ir STK11 gēna mutācija.

Kā ārstē Peutz-Jeghers sindromu (PJS)?

Ārsti galvenokārt uzraudzīs jūsu orgānus, kas nozīmē vēža vai citu audzēju izraisītu komplikāciju pārbaudi.

Kolonoskopija var izņemt audzējus resnajā zarnā. Ja nepieciešams, var ņemt biopsiju un izņemt arī audzējus kuņģī un tievās zarnas augšdaļā (divpadsmitpirkstu zarnā). Dažreiz var izmantot testu, ko sauc par balonu asistētu enteroskopiju, lai redzētu un izņemtu audzējus dziļāk tievajā zarnā.

Dažos gadījumos audzēju noņemšanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ķirurgi parasti var noņemt audzējus pa vienam, neizņemot zarnas daļas.

Kādas pārbaudes man būs jāiziet?

Šī ir vissvarīgākā daļa. Ja jums ir PJS, jums regulāri jāveic dažādas pārbaudes. Lai gan tas var šķist nedaudz kaitinoši, tas ir svarīgi, lai aizsargātu savu veselību.

Vispārējais testēšanas grafiks ir šāds:

• `(KT/MRI enterogrāfija)` vai `(video kapsulas endoskopija)` :
• Tas jāsāk 8–10 gadu vecumā. Ja ir audzēji, atkārtojiet ik pēc 2–3 gadiem.
• Ja audzēju nav, pagaidiet, līdz jums ir 18 gadi, un sāciet testēšanu vēlreiz, un pēc tam dariet to ik pēc 2-3 gadiem.
• Ja ir par vēlu, jāsāk 12 gadu vecumā. Ja ir augļi, dariet to katru gadu vai ik pēc 2–3 gadiem.
• `(Augšējā endoskopija)` :
• Jums jāsāk 12 gadu vecumā. Ja jums ir rieksti, dariet to katru gadu vai ik pēc 2-3 gadiem.
• `(Magnētiskās rezonanses holangiopankreatogrāfija (MRCP))` vai `(endoskopiskā ultraskaņa)` :
• Sākot no 25–30 gadu vecuma, tas jādara ik pēc 1–2 gadiem.

Īpaši testi sievietēm:

• Sākot no 25 gadu vecuma, divas reizes gadā jāveic krūšu pārbaudes pie ārsta.
• Sākot no 25 gadu vecuma, katru gadu jāveic mamogrāfija un krūšu magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
• No 18 līdz 20 gadu vecumam katru gadu veiciet iegurņa izmeklējumus un Pap uztriepes.
• No 18 līdz 20 gadu vecumam katru gadu jāveic "transvagināla ultraskaņa" (tā nav nepieciešama, ja to ieteicis ārsts).

Īpaši testi vīriešiem:

• Sākot no 10 gadu vecuma, katru gadu jāveic sēklinieku pārbaude. Jums jāpievērš uzmanība arī visām feminizējošām izmaiņām, piemēram, krūšu attīstībai.

Vai var novērst Peutz-Jeghers sindromu (PJS)?

Tā kā PJS parasti ir iedzimts, nav nekā, ko varētu darīt, lai novērstu tā attīstību.

Taču ir lietas, ko jūs varat darīt. Ja jums ir PJS, informējiet par to citus ģimenes locekļus un mudiniet viņus saņemt ģenētisko konsultāciju. Šīs pārbaudes laikā tiks pārbaudīta PJS gēna mutācija. Ja viņiem ir arī STK11 gēna mutācija, viņi saņems ieteikumus, lai palīdzētu novērst vēzi un saglabāt veselību.

Ja Jums ir PJS, pastāv 50% iespēja, ka arī Jūsu bērnam būs šī gēna mutācija. Taču ir dažas iespējas, kā samazināt šo risku.

Piemēram, ja bērna ieņemšanai izmantojat in vitro apaugļošanu (IVF), varat izmēģināt procedūru, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). PGD ietver apaugļotu embriju testēšanu uz ģenētiskām mutācijām.

Tomēr PGD ir sarežģīts un dārgs process, tāpēc pirms jebkādu lēmumu pieņemšanas vislabāk to apspriest ar ģenētikas konsultantu.

Kāda ir dzīve ar Peutz-Jeghers sindromu? (Outlook)

Peitsa-Jēgersa sindromu (PJS) nevar izārstēt. Tas ir mūža stāvoklis , un tas var tikt nodots jūsu bērniem. Ja jums ir PJS, jums regulāri jāpārbauda, ​​vai nav polipu, jo tie var kļūt ļaundabīgi vai izraisīt zarnu nosprostojumus, kuriem nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Ja Jums ir PJS, neaizmirstiet uzdot savam ārstam šos jautājumus:

• Kāda veida pārbaudes man būs jāveic? Cik bieži?
• Kādi simptomi man nekavējoties jāsazinās, ja tie parādās?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Ar kādiem speciālistiem man būs jāstrādā?
• Kā PJS ietekmēs manus auglības plānus?

Cilvēkiem ar Peutz-Jeghers sindromu (PJS) ir ārkārtīgi svarīgi cieši sadarboties ar savu ārstu, lai uzraudzītu savu stāvokli.Regulāras vizītes pie ārsta dažkārt var būt nogurdinošas un nogurdinošas. Taču ir svarīgi rūpēties par savu veselību. Sarežģījumu, piemēram, vēža, agrīna atklāšana var ievērojami palīdzēt jums dzīvot veselīgāk un ilgāk. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kā diagnoze ietekmēs jūsu dzīvesveidu un ilgtermiņa veselību.

Lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad apkoposim dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras par Peutz-Jeghers sindromu (PJS), par kurām mēs jau runājām:

• PJS ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa audzēju veidošanos organismā, plankumus uz ādas un paaugstinātu vēža risku .
• Ir svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību, ja rodas tādi simptomi kā tumši plankumi ap muti un uz ekstremitātēm (īpaši bērnībā), sāpes vēderā un asinis izkārnījumos.
• Tā kā šī slimība var būt iedzimta, ja kādam ģimenē tā ir, ieteicams, lai arī citi cilvēki veiktu ģenētiskās pārbaudes un saņemtu konsultācijas .
• Ja Jums ir PJS, ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes . Tas var palīdzēt agrīnā stadijā atklāt vēzi un citas komplikācijas.
• Lai gan šis ir mūža stāvoklis, ar pienācīgu medicīnisko uzraudzību un ārstēšanu jūs varat dzīvot normālu dzīvi . Nekrītiet panikā, bet esiet modri.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš var sniegt jums piemērotu padomu.

Peutz -Jeghers sindroms, PJS, ģenētiska slimība, kuņģa-zarnu trakta audzēji, ādas plankumi, vēža risks, STK11 gēns, kolonoskopija, endoskopija