Vai jūsu mazajam uz ķermeņa ir lieli sarkani plankumi? Uzzināsim par PHACE sindromu.

Mammas un tēti, jūs, iespējams, uztraucaties un nobiedējaties, redzot uz sava mazuļa ķermeņa, dažreiz uz sejas un kakla, lielus sarkanus plankumus vai mazus pumpas. Dažreiz tās ir lietas, kas vienkārši sadzīs, bet reti tās var liecināt par retu un nedaudz sarežģītu stāvokli, piemēram, PHACE sindromu . Tāpēc bez liekas kavēšanās sīkāk parunāsim par to, kas ir PHACE sindroms, ko tas izraisa un kas mums jādara, ja tā ir.

Kas ir PHACE sindroms?

Labi, vispirms aplūkosim, kas ir PHACE sindroms. Vienkārši sakot, tā ir ļoti reta slimība. Tas nozīmē, ka tā neskar visus. Tā ir iedzimta slimība , kas ir klātesoša jau dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka tā rodas, kamēr mazulis vēl atrodas dzemdē. Šī slimība var skart dažādas mazuļa ķermeņa daļas. Tā galvenokārt skar ādu, smadzenes, sirdi, galvenās artērijas un acis .

Vairumā gadījumu katrā no šīm zonām ir tikai daži defekti. Dažiem bērniem var būt tikai daži no tālāk uzskaitītajiem simptomiem. Visbiežāk bērniem ar PHACE sindromu novērotās slimības ir hemangiomas , cerebrovaskulāri defekti un sirds defekti . Tos var pamanīt grūtniecības laikā, dzimšanas brīdī vai zīdaiņa vecumā.

PHACE patiesībā ir vairāku dažādu traucējumu akronīms. Tas apraksta galvenās attīstības anomālijas, kas saistītas ar šo sindromu. To dažreiz sauc par PHACES sindromu. Papildu "S" apzīmē krūšu kaula spraugu . Tas nozīmē, ka kauls krūškurvja vidū, krūšu kauls, nav pareizi izveidojies vai tajā ir kāds defekts.

Kādi ir PHACE sindroma simptomi?

Tātad, kādi ir bērna ar PHACE sindromu simptomi? Tie var atšķirties atkarībā no bērna. Dažiem bērniem ir mazāk simptomu, citiem ir vairāk. Arī simptomu smagums katram bērnam atšķiras. Apskatīsim galvenos simptomus:

• Hemangiomas: tās ir redzami, mainījuši krāsu veidojumi uz ādas. Tie faktiski veidojas , izaugot papildu asinsvadiem . Visbiežāk tie ir novērojami uz galvas ādas, sejas, kakla, ķermeņa un rokām. Tie parasti ir diezgan lieli un var izplatīties. Tomēr dažreiz šīs hemangiomas var ietekmēt arī bērna iekšējos orgānus. Šādā gadījumā var rasties problēmas ar redzi un dzirdi.

• Smadzeņu anomālijas:Aizmugurējā bedre ir smadzeņu zona, kas kontrolē tādas svarīgas funkcijas kā līdzsvars, koordinācija un elpošana. Ja šajā zonā ir anomālija, bērnam var būt piespiedu kustības un intelektuālās attīstības traucējumi . Var būt arī izmaiņas pašā smadzeņu struktūrā.

• Sirdsdarbības anomālijas: daži sirds defekti var izraisīt tādus simptomus kā elpas trūkums , muskuļu vājums , paaugstināts asinsspiediens , bieža trauksme un svīšana. Dažreiz bērna sirds nav pilnībā attīstījusies, un starp sirds kambariem var būt caurums (kambaru starpsienas defekts) . Vai arī var būt aortas sašaurināšanās (aortas koarktācija).

• Artēriju anomālijas: Ja artērijas, kas piegādā asinis smadzenēm un kaklam, ir sašaurinātas vai tām ir citas anomālijas, smadzenes var nesaņemt pietiekami daudz asiņu. Tas var izraisīt bīstamus stāvokļus, piemēram, aneirismas , krampjus , insultus vai sajūtas zudumu vienā ķermeņa pusē.

• Acu anomālijas: iespējams, ka mazuļa acis, redzes nervi vai asinsvadi acīs nav pareizi attīstījušies. Tas var izraisīt sliktu redzi, redzes zudumu , patoloģiski mazas acis, nekontrolētas acu kustības vai noslīdējušus skatienus .

• Krūšu kaula anomālijas: Kā minēts iepriekš, krūšu kauls (sternum) bērna krūškurvja vidū var nebūt vai arī tas var neattīstīties pareizi. Tas var izraisīt plaisu, izciļņu un bedrīšu parādīšanos šajā zonā.

Iespējamās PHACE sindroma komplikācijas

Bērniem ar PHACE sindromu ir lielāka iespējamība attīstīt noteiktas komplikācijas šo ķermeņa struktūras un asinsvadu anomāliju dēļ. Lūk, kādas tās ir:

• Līdzsvara problēmas
• Zobu problēmas, piemēram , emaljas hipoplāzija un zobu sakņu anomālijas.
• Grūtības norīt
• Endokrīnās sistēmas patoloģijas. Piemēram, samazināta vairogdziedzera darbība un samazināta hormonu ražošana.
• Biežas galvassāpes, dažreiz migrēnas .
• Slikta augšana
• Runas un valodas aizkavēšanās
• Paaugstināts insulta risks.
• Nepietiekami attīstīti reproduktīvie orgāni

Kas izraisa PHACE sindromu?

Pētnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc dažiem zīdaiņiem attīstās PHACE sindroms. Pētījumi liecina, ka to var izraisīt gan ģenētiski, gan vides faktori. Tomēr precīza ģenētiskā variācija , kas to izraisa, vēl nav skaidra. Daži eksperti uzskata, ka to izraisa nejauša (de novo) gēnu maiņa , kas notiek ieņemšanas laikā. Tas nozīmē, ka tas parasti netiek mantots no vecākiem.

Kā tiek diagnosticēts PHACE sindroms?

Labi, tātad, kā ārsti diagnosticē PHACE sindromu? Parasti ārsts veic rūpīgu fizisko pārbaudi un dažas pārbaudes . Viņiem ir īpaši diagnostikas kritēriji , kas ir vadlīnijas. Tādā veidā viņi izlemj, vai bērnam ir PHACE sindroms.

Dažreiz ārsti var iegūt priekšstatu par stāvokli no skenēšanas, kas jums tiek veikta grūtniecības laikā. Bet citreiz tas var nebūt acīmredzams līdz bērna piedzimšanai vai vēlāk zīdaiņa vecumā.

Bieži vien ārsts vispirms meklēs lielu hemangiomu uz bērna ķermeņa, īpaši uz sejas, kakla vai galvas ādas. Vienas hemangiomas klātbūtne un vismaz viena cita ar PHACE saistīta galvenā pazīme var būt pietiekama diagnozes noteikšanai.

Turklāt var veikt vairākus testus, lai rūpīgāk izpētītu bērna smadzenes, sirdi, artērijas un acis. Parasti tiek veiktas šādas pārbaudes:

• KT skenēšana
• Ehokardiogramma - tā ļauj novērtēt sirds struktūru un funkcijas.
• Acu pārbaudes – pie oftalmologa.
• Dzirdes pārbaudes
• MRI skenēšana – veic detalizētus attēlus, īpaši smadzeņu un asinsvadu attēlus.
• Ultraskaņas skenēšana

Kā ārstē PHACE sindromu?

Ārstējot PHACE sindromu, galvenā uzmanība tiek pievērsta iespējamo komplikāciju novēršanai un bērna normālas dzīves atbalstīšanai ar simptomiem. Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no tā, kurus orgānus vai ķermeņa daļas šis stāvoklis skar.Tas nozīmē, ka ne katrs bērns saņem vienādu aprūpi.

Šāda veida ārstēšana parasti tiek veikta:

• Lāzerterapija hemangiomu ārstēšanai uz ādas vai medikamentu (piemēram, beta blokatoru, piemēram, propranolola) ievadīšana to samazināšanai.
• Nodrošināt speciālo izglītību , logopēdiju un fizioterapiju, lai palīdzētu mācībās skolā.
• Dažreiz operācija ir nepieciešama, lai labotu sirds, asinsvadu vai smadzeņu defektus.
• Dažādu medikamentu lietošana epilepsijas, galvassāpju un hormonālās nelīdzsvarotības kontrolei.
• Nodrošināt atbalsta ierīces dzirdes zuduma gadījumā un brilles redzes zuduma gadījumā .

Daudzas ģimenes konsultējas ar ģenētikas konsultantu, lai uzzinātu vairāk par ārstēšanas iespējām savam bērnam, kā arī par to, kā palīdzēt viņam augot. Tas var būt ļoti noderīgi.

Vai to var novērst?

Diemžēl nav iespējams novērst PHACE sindromu. Tā kā precīzs cēlonis nav zināms, nav nekā, ko varētu darīt, lai samazinātu risku piedzimt bērnam ar šo slimību.

Bet, ja vēlaties uzzināt vairāk par savām izredzēm piedzimt bērnam ar ģenētisku saslimšanu, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko testu veikšanu.

Kas notiek, ja manam bērnam ir PHACE sindroms? Ko sagaidīt?

Ja Jūsu bērnam ir šī slimība, viņam būs regulāri jāapmeklē ģimenes ārsts un dažādu jomu speciālisti (piemēram, kardiologs, neirologs, oftalmologs), lai pārliecinātos, ka simptomi neietekmē dzīves kvalitāti . Šī ir slimība, kurai nepieciešama ilgstoša ārstēšana.

Šis stāvoklis var ietekmēt ne tikai bērnu, bet arī jūs un pārējo ģimeni. Tāpēc ir ļoti svarīgi domāt par savu garīgo veselību. Daži cilvēki gūst lielu atvieglojumu un spēku, sarunājoties ar garīgās veselības speciālistu .

Tātad, kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar šo slimību? Tas tiešām ir atkarīgs no tā, cik smagi ir bērna simptomi un kurus orgānus slimība ir skārusi.

Bērniem ar smagiem smadzeņu un sirds bojājumiem ir lielāka iespēja, ka viņu dzīves ilgums būs īsāks. Tomēr, ja bērnam ir viegli simptomi un viņi tiek labi ārstēti, viņš var dzīvot normālu dzīvi.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir kāda no šīm problēmām, noteikti apmeklējiet ārstu:

• Ja jums ir grūtības ēst vai dzert
• Ja bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus , tas ir, ja viņš attīstās vēlu (piemēram, laikus netur kaklu paceltu, nestaigā, nerunā).
• Ja jūs vizuāli nereaģējat uz lietām, tas ir, ja redzat kaut ko dīvainu savās acīs.
• Ja uz ķermeņa redzat lielu, plakanu, sarkanu plankumu (piemēram, hemangiomu).

Kad steidzami jāved bērns uz slimnīcu?

Ja redzat kaut ko līdzīgu, nekavējoties nogādājiet bērnu tuvākajā neatliekamās palīdzības nodaļā vai zvaniet pa tālruni 1990:

• Ja Jums ir insulta pazīmes (piemēram, pēkšņa vienas sejas puses noslīdēšana, rokas funkcijas zudums, nespēja runāt).
• Ja Jums ir krampji.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, ja Jums ir nosmakšanas sajūta.
• Ja sirdsdarbība ir neregulāra vai ja mazulis kļūst zils.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam/ārstam/kundzei.

Jūs varat uzdot bērna ārstam vai medmāsai šādus jautājumus. Tie palīdzēs jums izprast situāciju:

• Vai manam bērnam tiešām ir PHACE sindroms? Vai man ir jāveic vēl kādas pārbaudes, lai to apstiprinātu?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija ? Ja jā, tad kāpēc un kad?
• Vai ir kāda ārstēšana, lai atbrīvotos no mana bērna hemangiomas ? Vai to varēs pilnībā izārstēt?
• Vai šīm ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības ? Kādas tās ir?
• Kas ir tās lietas, no kurām mums īpaši jāuzmanās bērna labā?
• Kāds būs mana bērna paredzamais dzīves ilgums ?
• Vai bērns ar šo stāvokli varēs dzīvot normālu dzīvi?

Visbeidzot, kaut kas, kas jāpatur prātā

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir reta slimība, un tu par to daudz nezini, vari justies ļoti šokēts, skumjš un nobijies. Tam ir patiešām grūti noticēt. Tam var būt milzīga emocionāla ietekme uz tevi un tavu ģimeni.

Daži bērni ar šo slimību dzīvo līdz pat pieauguša cilvēka vecumam. Tomēr citiem paredzamais dzīves ilgums var būt saīsināts smagu simptomu dēļ. Pievienošanās atbalsta grupai vai saruna ar ģenētikas konsultantu vai garīgās veselības speciālistu šajā laikā var sniegt lielu mierinājumu un spēku jums un jūsu ģimenei. Tāpēc nevilcinieties meklēt palīdzību.

Atcerieties, ka neesat viens. Ir ārsti, medmāsas un daudzi citi, kas var jums palīdzēt pārvarēt šīs grūtības, uzklausīt jūsu jautājumus un sniegt jums nepieciešamo informāciju. Tāpēc esiet stipri un centieties sniegt savam bērnam visu to labāko, kas viņam nepieciešams.

` PHACE sindroms, hemangioma, iedzimtas slimības, smadzeņu anomālijas, sirds defekti, artēriju defekti, acu anomālijas, ģenētiskās slimības, retas slimības, bērnu veselība