Vai jūsu mazulim ir PKU (fenilketonūrija)? Neuztraucieties, uzzināsim par to vienkārši!

Prieks, ko jūtat, skatoties uz savu jaundzimušo, ir neaprakstāms, vai ne? Bet tad, kad dzirdat par dažām pārbaudēm, kas tiek veiktas slimnīcā pēc mazuļa piedzimšanas, jūs jūtaties nedaudz nobijies un ziņkārīgs. Viens no šādiem testiem ir PKU tests. Jūs, iespējams, neesat dzirdējuši par šo nosaukumu. Bet šis ir ļoti svarīgs tests. Šodien mēs runājam par šo reto slimību, ko sauc par PKU, bet, ja to atklāj laikus, to var pilnībā kontrolēt un mazulis var dzīvot veselīgu dzīvi.

Vienkārši sakot, kas ir PKU (fenilketonūrija)?

Fenilketonūrija jeb PKU ir reta ģenētiska slimība . Tā tiek mantota no vecākiem. Bērns ar šo slimību nevar pareizi sagremot jeb sadalīt aminoskābi fenilalanīnu, kas atrodama mūsu ēdienā esošajā olbaltumvielu pārtikā.

Iedomājieties savu ķermeni kā lielu rūpnīcu. Pārtika, ko mēs ēdam, ir izejvielas, ko mēs tajā ievietojam. Šīs izejvielas izmanto mazi strādnieki, ko sauc par enzīmiem, lai ražotu lietas, kas mūsu ķermenim nepieciešamas. Zīdaiņiem ar PKU ir maz vai vispār nav īpaša enzīma, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi (PAH), kas noārda fenilalanīnu.

Kas tad notiek? Fenilalanīns, ko iegūst no mātes piena un vēlāk no pārtikas produktiem, ko ēd mazulis, sāk uzkrāties asinīs, nevis tiek izvadīts no organisma. Kad šādi uzkrātā fenilalanīna daudzums palielinās, tas kļūst toksisks mazuļa smadzenēm . Ja to neārstē, tas var bojāt smadzenes un izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, intelektuālo invaliditāti un attīstības aizkavēšanos.

Kādi ir PKU simptomi?

Bērns ar fenilurokutisko tonzilītu piedzimstot izskatās pilnīgi vesels. Tāpēc sākumā var nebūt nekādu manāmu izmaiņu. Ja simptomus neārstē, tie sāks parādīties vecumā no trim līdz sešiem mēnešiem. Šajā laikā jūs varat pamanīt nelielas kavēšanās bērna attīstībā.

Līdz brīdim, kad mazulis ir aptuveni gada vecs, ja to neārstē, var parādīties šādi simptomi.

Kā grūtniecība ietekmē māti ar PKU?

Šis ir ļoti svarīgs punkts. Ja sieviete ar PKU paliek stāvoklī un viņas PKU stāvoklis šajā laikā netiek kontrolēts, tas var ietekmēt bērnu dzemdē. Paaugstināts fenilalanīna līmenis mātes asinīs var kaitēt bērnam.

Tas palielina spontānā aborta risku un var izraisīt arī dažādas komplikācijas nedzimušajam bērnam.

• Iedzimta sirds slimība
• Dažas sejas formas izmaiņas
• Zems dzimšanas svars
• Maza galva (mikrocefālija)

Kāpēc attīstās PKU? Kāds ir tās cēlonis?

Kā jau iepriekš apspriedām, PKU ir ģenētiska slimība. To izraisa mutācija gēnā, ko sauc par PAH, mūsu organismā. Šis PAH gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot fermentu, kas noārda fenilalanīnu. Ja gēnā ir mutācija, šis ferments netiek ražots vai arī tā ražošanā ir defekts.

Šī slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, tā izskatās šādi:

Lai bērnam attīstītos šī slimība, viņam jāsaņem pa vienai izmainītā gēna kopijai gan no mātes, gan no tēva . Ja zīdainis gēnu saņem tikai no viena vecāka, bērnam slimība neattīstīsies. Tomēr šis vecāks var būt nesējs. Tas nozīmē, ka viņam var nebūt simptomu, bet viņš var nodot gēnu saviem bērniem nākotnē.

Kā ārsti diagnosticē PKU?

PKU identificēšana tagad ir kļuvusi daudz vienkāršāka, pateicoties jaundzimušo skrīningam.

24 līdz 72 stundas pēc bērna piedzimšanas slimnīcas ārsts vai medmāsa iedurs bērna papēdī nelielu adatu un uz speciālas kartes paņems dažus pilienus asiņu . To sauc par "papēža dūriena testu". Šo asins paraugu izmanto, lai pārbaudītu fenilalanīna līmeni bērna asinīs.

Ja fenilalanīna līmenis asinīs ir augsts, diagnozes apstiprināšanai tiek veiktas papildu asins un urīna analīzes. Dažreiz var veikt ģenētisko testu, lai identificētu specifiskās ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa slimību.

Kādas ir PKU ārstēšanas metodes?

Fenilketonūriju (PKU) izārstēt nevar. Tomēr šo stāvokli var ļoti labi kontrolēt visa mūža garumā . Ja ārstēšana tiek pārtraukta, simptomi var atjaunoties. Galvenā ārstēšanas metode ir īpaša diēta un dažreiz medikamenti.

1. Īpaša diēta ar zemu fenilalanīna saturu

Šī ir vissvarīgākā un galvenā PKU pārvaldības daļa .Personai ar PKU visu atlikušo mūžu jāievēro diēta ar zemu fenilalanīna saturu.

Tā kā fenilalanīns ir daļa no olbaltumvielām, ir jāierobežo olbaltumvielām bagātu pārtikas produktu patēriņš .

• Gaļa, zivis, vistas gaļa
• Olas
• Piens un piena produkti (jogurts, siers)
• Graudi, piemēram, lēcas un aunazirņi
• Sojas produkti
• Rieksti

Tomēr, tā kā organismam augšanai ir nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums, jums jākonsultējas ar dietologu, lai noteiktu, cik daudz olbaltumvielu jūs varat patērēt. Viņš izveidos barojošu ēdienreižu plānu, kas ir piemērots bērnam/personai ar feniluksa tonzilītu.

Jaundzimušajiem ar PKU nekavējoties jāsāk barot ar īpašu maisījumu, kas nesatur fenilalanīnu.

2. Medikamenti

Dažiem PKU pacientiem papildus diētai var būt noderīgi medikamenti. Tos drīkst lietot tikai pēc ārsta ieteikuma.

• Sapropterīna dihidroklorīds (Kuvan®): šīs zāles palīdz dažiem pacientiem organismā noārdīt fenilalanīnu. Tomēr, lietojot šīs zāles, Jums jāturpina ievērot diētu.
• Pegvaliase (Palynziq®): šī vakcīna ir ieteicama pieaugušiem pacientiem. Tā nodrošina organismu ar enzīmu, kas noārda fenilalanīnu.

Vai ir iespējams dzīvot normālu dzīvi ar PKU?

Jā, tā noteikti ir! Lai gan PKU ir mūža slimība, ja to atklāj laikus un pareizi ārstē, tās ietekmi uz veselību var samazināt līdz minimumam.

Ievērot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu visu atlikušo mūžu dažkārt var būt izaicinoši. Taču jūs neesat viens. Jūsu ārsts un uztura speciālists vienmēr ir gatavi jums palīdzēt. Turklāt, pievienojoties atbalsta grupām kopā ar citiem cilvēkiem ar PKU, jūs varat dalīties pieredzē un iegūt spēku.

Jūs, iespējams, esat redzējuši dažas “diētisko” dzērienu pudeles un košļājamās gumijas paciņas ar brīdinājumu “Fenilketonūrija: satur fenilalanīnu”. Tas ir paredzēts, lai informētu cilvēkus ar PKU, ka produkts satur aspartāmu, kas satur fenilalanīnu.

Ja jūs vai jūsu ģimene jūtat stresu jūsu PKU stāvokļa dēļ, nevilcinieties konsultēties ar garīgās veselības konsultantu . Garīgā veselība ir tikpat svarīga kā fiziskā veselība.