Vai arī Jums nierēs ir ūdens cistas (policistiskā nieru slimība)? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību, kad nierēs veidojas mazi, ar šķidrumu pildīti maisiņi? Varbūt kādam jūsu ģimenē tā ir, vai arī jūs esat par to kaut kur dzirdējuši. To mēs saucam par policistisko nieru slimību (PKD) . Nosaukums var šķist nedaudz biedējoši, taču, zinot vairāk par to, var būt daudz jēgas. Tāpēc šodien parunāsim par PKD sīkāk.

Kas ir PKD? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, policistiskā nieru slimība (PKD) ir stāvoklis, kad nierēs attīstās daudzas ar šķidrumu pildītas cistas, kas izskatās kā mazi pūslīši . Tā ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka, lai tā attīstītos, organismā ir jābūt mutētam gēnam . Tas ļoti atšķiras no nieru cistām, kas parasti veidojas tikai nierēs un parasti ir nekaitīgas.

Šīs cistas, kas veidojas PKD dēļ, var pakāpeniski palielināt un palielināt abas nieres. Iedomājieties, dažreiz šīs cistas var palielināt nieres svaru līdz 30 mārciņām (apmēram 13,5 kilogramiem)! Tad mūsu nieres vairs nevar veikt savu galveno uzdevumu - filtrēt atkritumproduktus no asinīm. Laika gaitā šis stāvoklis var attīstīties par hronisku nieru slimību , kas galu galā var izraisīt nieru mazspēju . Faktiski PKD ir aptuveni 2% nieru mazspējas cēlonis Amerikas Savienotajās Valstīs. Daudziem cilvēkiem ar PKD kādā brīdī dzīves laikā būs nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija .

Tāpēc, ja ārsts Jums diagnosticē PKD, vissvarīgākais ir nevis krist panikā, bet gan sadarboties ar viņu, lai izstrādātu labu ārstēšanas plānu, lai pārvaldītu komplikācijas, kas var rasties šīs slimības dēļ.

Kādi ir galvenie PKD veidi?

Pastāv divi galvenie PKD veidi. Uzzināsim nedaudz par tiem.

1. Autosomāli dominējoša policistiskā nieru slimība (ADPKD)

Šis ir visizplatītākais PKD veids. To parasti diagnosticē pieaugušā vecumā, vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tomēr dažreiz tas var parādīties bērnībā vai pusaudža gados. Lai attīstītu šāda veida PKD, vienam no jūsu vecākiem ir jābūt gēna mutācijai. Cilvēkiem ar ADPKD ir šī mutācija gēnos, ko sauc par "PKD1" vai "PKD2".

2. Autosomāli recesīva policistiskā nieru slimība (ARPKD)

Šis ir ļoti rets veids. To sauc arī par infantilo PKD . Tas rodas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, tas ir, augļa attīstības laikā., nieres neattīstās pareizi. Ārsti to bieži atklāj pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas. Lai bērnam attīstītos šāda veida ARPKD, abiem vecākiem ir jābūt gēna mutācijai, ko sauc par "PKHD1", un bērnam ir jāpārmanto gēns no abiem.

Cik izplatīta ir PKD?

Statistika liecina, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 500 000 (500 000) PKD pacientu.

Iepriekš minētais ADPKD veids ir daudz izplatītāks nekā ARPKD. Aptuveni 90 % cilvēku ar PKD ir ADPKD. ARPKD ir ļoti reta slimība. Tā skar aptuveni vienu no 25 000 cilvēkiem.

Kādi ir biežākie PKD simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no PKD veida.

ADPKD simptomi

Cilvēkiem ar ADPKD, visizplatītāko veidu, simptomi var nebūt novērojami līdz pieauguša cilvēka vecumam. Dažreiz cistas, kas veidojas nierēs, var nebūt pamanāmas, kamēr tās nav ļoti lielas. Ja simptomi tomēr parādās, tie var būt šādi:

• Sāpes mugurā vai sānos (sauktas arī par "sāpēm sānos")
• Augsts asinsspiediens
• Biežas galvassāpes
• Asinis urīnā (hematūrija)
• Biežas urīnceļu infekcijas (UTI)
• Nieru akmeņi

ARPKD simptomi

Zīdaiņiem ar ARPKD, retu formu, simptomi var parādīties jau dzimšanas brīdī vai bērnībā. Dažreiz ārsts pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējuma laikā var pamanīt cistas augļa nierēs.

Ja jaundzimušajam ir ARPKD, viņam var rasties šādi simptomi:

• Zems dzimšanas svars
• Pietūkušs vēders
• Augsts asinsspiediens dzimšanas brīdī
• Apgrūtināta elpošana

Ja Jums bērnībā ir ARPKD, Jums var rasties šādi simptomi:

• Augšanas neveiksme (to sauc par "augšanas neveiksmi")
• Biežas urīnceļu infekcijas (UTI)
• Augsts asinsspiediens
• Sāpes vēderā vai muguras lejasdaļā

Ja ARPKD ir auglim, skenēšana var parādīt sekojošo:

• Lielākas nekā parasti nieres
• Zems amnija šķidruma līmenis

Vai PKD simptomi vienmēr parādās ātri?

Nē, tā nav. Šī slimība bieži vien ir klīniski nemanāma, bez simptomiem . Tas nozīmē, ka slimība var attīstīties organismā bez jebkādām ārējām pazīmēm. Iedomājieties, aptuveni puse cilvēku ar šo slimību dzīves laikā var pat nezināt, ka viņiem tā ir. Simptomi bieži parādās pēc tam, kad šie ūdeņainie pūslīši (cistas) ir izauguši.

Kas izraisa PKD?

Kā jau minējām iepriekš, galvenais PKD cēlonis ir ģenētiskas mutācijas . Jūs zināt, ka gēni ir kā mūsu ķermeņa pamatelementi. Mēs šos gēnus saņemam no saviem vecākiem. Šie gēni nosaka, kā mūsu ķermenim jāaug un jāfunkcionē. Dažreiz embrionālās stadijas laikā šis gēns mutējas un netiek pareizi kopēts. Ja jums ir šāda ģenētiska mutācija, tā var tikt nodota arī jūsu bērniem. PKD bieži attīstās šādā veidā.

Tomēr ļoti reti, pat ja abiem vecākiem nav šī gēna, slimība var attīstīties nejaušas gēna mutācijas dēļ.

Kādi ir šī stāvokļa riska faktori?

Tā kā PKD ir ģenētiska slimība, galvenais tās attīstības riska faktors ir ģimenes anamnēze. Tas ir, ja vienam no jūsu vecākiem ir šī slimība (īpaši ADPKD gadījumā) vai abi vecāki ir tās nesēji (ARPKD gadījumā).

Kādas ir iespējamās PKD komplikācijas?

PKD var izraisīt nopietnas veselības problēmas gan pieaugušajiem, gan zīdaiņiem. Dažreiz tas, ko mēs redzam kā PKD simptomus, patiesībā var būt komplikācijas. Piemēram:

• Nieru akmeņi
• Augsts asinsspiediens
• Urīnceļu infekcijas (UTI)

Turklāt PKD var izraisīt citas nopietnas komplikācijas, piemēram:

• Asinsvadu plīsumi smadzenēs (saukti par "smadzeņu aneirismām")
• Resnās zarnas problēmas, piemēram, divertikulīts, stāvoklis, kad resnajā zarnā veidojas mazi maisiņi un tie inficējas
• Sirds vārstuļu problēmas
• Nieru mazspēja
• Aknu cistas un aizkuņģa dziedzera cistas
• Augsts asinsspiediens grūtniecības laikā (saukts par "preeklampsiju")

Tas var būt letāls zīdaiņiem ar smagu ARPKD. Pirmais dzīves mēnesis ir ļoti kritisks zīdaiņiem, kas dzimuši ar ARPKD, jo šajā laikā viņiem var attīstīties smaga elpošanas distress un nieru mazspēja.

Kā tiek diagnosticēta PKD?

PKD diagnosticēšanā un ārstēšanā galveno lomu parasti spēlē nefrologs (ārsts, kas specializējas nieru slimību jomā) . Viņš vai viņa rūpīgi izpētīs jūsu simptomus un ģimenes anamnēzi un var nozīmēt attēldiagnostikas izmeklējumus, lai pārbaudītu jūsu nieres, piemēram:

• Nieru ultraskaņa: šī ir visbiežāk izmantotā, nesāpīgā metode.
• Pirmsdzemdību ultraskaņa: tā palīdz noteikt, vai auglim dzemdē ir PKD.
• CT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana): tā var sniegt skaidrākus nieru un urīnpūšļa attēlus.
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): tas arī palīdz iegūt detalizētus nieru attēlus.

Turklāt ārstsVar ieteikt arī ģenētisko testēšanu. Ar šo testu var pārbaudīt mutētā gēna klātbūtni, kas izraisa PKD asins vai siekalu paraugā. Tas var arī apstiprināt, kāda veida PKD jums ir.

Kādas ir PKD ārstēšanas metodes?

Patiesībā PKD vēl nav izārstēšanas . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības progresēšanas palēnināšanu, simptomu kontroli un komplikāciju novēršanu. Galvenās PKD ārstēšanas metodes ir:

• Asinsspiediena kontrole: Augsts asinsspiediens ir galvenais PKD ienaidnieks. Tāpēc ārsts palīdzēs jums kontrolēt asinsspiedienu ar medikamentiem, veselīgu uzturu ar zemu sāls saturu un fiziskām aktivitātēm. Asinsspiediena uzturēšana drošā līmenī var samazināt nopietnu slimību, piemēram, sirds slimību un insulta, attīstības risku.
• Elpošanas atbalsts: Zīdaiņiem ar ARPKD, kuru plaušas nav pilnībā attīstījušās un kuriem ir apgrūtināta elpošana, var būt nepieciešams mehānisks ventilators .
• Dialīze: Ja Jūsu nieres nedarbojas pareizi un vairs nespēj pildīt savu funkciju, Jums var būt nepieciešama dialīze (mākslīgas asiņu attīrīšanas process). Šajā procesā iekārta, ko sauc par hemodialīzi, filtrē Jūsu asinis ārpus ķermeņa. Peritoneālās dialīzes laikā asinis tiek filtrētas, izmantojot īpašu šķidrumu un membrānu, ko sauc par vēderplēvi, kas izklāj vēderu.
• Augšanas terapija: Zīdaiņiem ar ARPKD, kuriem ir nepietiekams svars un augšanas aizturi, var būt nepieciešama palīdzība augšanas procesā. Ārsts var ieteikt īpašu uztura terapiju vai cilvēka augšanas hormonu .
• Nieru transplantācija: ja ADPKD progresē līdz nieru mazspējai , Jums var būt nepieciešama nieru transplantācija . Transplantācija ir ķirurģiska procedūra, kuras laikā tiek izņemta nefunkcionējoša niere un aizstāta ar veselu nieri no donora.
• Sāpju mazināšana: medikamentus var lietot, lai mazinātu sāpes, ko izraisa infekcijas, nierakmeņi vai cistas, kas plīst PKD dēļ. Tomēr jebkuriem pretsāpju līdzekļiem, ko lietojat, jābūt ārsta apstiprinātiem . Daži pretsāpju līdzekļi (īpaši NPL) var pastiprināt nieru bojājumus.

Kāds ir PKD slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Jūs, iespējams, jutīsieties nedaudz nobijušies, to dzirdot, bet ir svarīgi zināt patiesību.

Ja cilvēki ar ADPKD saņem atbilstošu ārstēšanu, labi pārvalda slimību un ievēro veselīgu dzīvesveidu,Jūs varat nodzīvot ilgu un pilnvērtīgu dzīvi. Apmēram pusei cilvēku ar ADPKD līdz 70 gadu vecumam attīstīsies nieru mazspēja, un viņiem būs nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija .

Taču bērnu ar ARPKD prognoze nav tik laba. Apmēram trešdaļa zīdaiņu, kas dzimuši ar ARPKD, īpaši tie, kuriem ir smagas elpošanas problēmas, mirst zīdaiņa vecumā. Zīdaiņiem, kas izdzīvo, bieži vien ir nepieciešama medicīniska ārstēšana un īpaša aprūpe visu mūžu. Apmēram pusei bērnu, kas izdzīvo pēc zīdaiņa vecuma, attīstās nieru mazspēja vecumā no 15 līdz 20 gadiem.

Vai PKD var novērst?

Diemžēl PKD ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar pilnībā novērst . Tomēr, ievērojot veselīgu dzīvesveidu, kontrolējot asinsspiedienu un rūpīgi ievērojot medicīniskos ieteikumus, jūs varat palēnināt slimības progresēšanu vai aizkavēt tādu komplikāciju kā nieru mazspēja attīstību.

Cilvēkiem ar PKD, kuri plāno bērnus, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu , lai viņi būtu informēti par slimības mantošanas risku saviem bērniem un kādus pasākumus var veikt, lai to novērstu.

Ko es varu darīt, lai atvieglotu dzīvi ar PKD?

Dzīvošana ar PKD var būt sarežģīta, taču, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un apzinoties slimību, jūs varat atvieglot šo ceļojumu. Šeit ir daži padomi, kas jums palīdzēs:

• Ievērojiet nierēm draudzīgu diētu . Tai jākoncentrējas uz pārtikas produktiem ar zemu sāls, kālija un fosfora saturu. Šajā jautājumā konsultējieties ar savu ārstu vai dietologu .
• Nodarbojieties ar vingrinājumiem, kas jums ir piemēroti, vismaz 30 minūtes dienā, lielāko daļu nedēļas dienu.
• Uzturēt veselīgu ķermeņa svaru.
• Regulāri pārbaudiet asinsspiedienu un kontrolējiet to saskaņā ar ārsta norādījumiem.
• Ja smēķējat vai lietojat citus tabakas izstrādājumus, nekavējoties pārtrauciet to lietošanu.
• Cik vien iespējams, izvairieties no alkoholiskajiem dzērieniem.
• Atrodiet veidus, kā mazināt stresu. Var palīdzēt tādas lietas kā meditācija un joga.
• Dzeriet daudz ūdens un dzērienu bez kofeīna (mazāk tējas, kafijas) visas dienas garumā. Tomēr, ja jebkurā nieru slimības stadijā jums ir jāierobežo šķidruma uzņemšana, ievērojiet ārsta ieteikumus.
• Katru nakti labi izgulieties vismaz septiņas stundas.
• Visas ārsta izrakstītās zāles lietojiet precīzi, laikā un noteiktajā devā. Nepārtrauciet zāļu lietošanu bez ārsta ieteikuma.

Kad jums vajadzētu apmeklēt ārstu par PKD?

Ja Jums ir PKD, Jums jau ir jāatrodas ārsta uzraudzībā. Tomēr, ja Jums pēkšņi rodas kāds no šiem simptomiem , nekavējoties apmeklējiet ārstu vai dodieties uz slimnīcu :

• Ja pēkšņi pietūkst kājas, potītes vai pēdas (to sauc par tūsku).
• Ja Jums ir stipras sāpes krūtīs vai spiediena sajūta krūtīs
• Ja Jums pēkšņi rodas apgrūtināta elpošana
• Ja nevarat urinēt
• Ja ir pārmērīga asiņošana ar urīnu
• Ja Jums ir stipras galvassāpes vai redzes izmaiņas

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir normāli, ja jums ir daudz jautājumu par šo slimību. Nebaidieties uzdot savam ārstam tādus jautājumus kā:

• Kāda veida PKD man ir? (ADPKD vai ARPKD?)
• Kāds ir risks, ka mani bērni no manis mantos šo slimību?
• Vai man ir jāveic vēl kādas īpašas pārbaudes?
• Kura ārstēšanas metode man ir vislabākā?
• Kādas izmaiņas man vajadzētu veikt savā uzturā, īpaši attiecībā uz sāli, kāliju un fosforu?
• Vai man ir jāveic kādas izmaiņas savā dzīvesveidā (vingrinājumi, miegs utt.)?
• Vai man nākotnē varētu būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija ?
• Kādas blakusparādības vai komplikācijas man īpaši jāņem vērā?
• Kādas ir blakusparādības, ko rada manas zāles?

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Tagad jūs zināt, ka policistiskā nieru slimība (PKD) ir ģenētiska slimība, kuras dēļ nierēs veidojas cistas. Šīs cistas var izraisīt nieru palielināšanos un traucēt to darbību. Tā visbiežāk skar pieaugušos, bet retos gadījumos bīstama PKD forma var attīstīties zīdaiņiem.

Lai gan PKD nav izārstējama, neuztraucieties. Pareizi pārvaldot simptomus, ievērojot ārsta ieteikumus un dzīvojot veselīgu dzīvesveidu, jūs varat labi sadzīvot ar šo slimību. Vissvarīgākais ir cieši sadarboties ar savu ārstu un veikt nepieciešamās pārbaudes un ārstēšanu. Jūs neesat viens, un ir ārsti, ģimene un draugi, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

Policistiskā nieru slimība, PKD, nieru slimība, nieru cistas, ģenētiskās slimības, ADPKD, ARPKD