Vai jūsu mazuļa nieres nedarbojas pareizi? Pievērsīsim uzmanību šim Potera sindromam!

Ja esat topošā māmiņa, jūs droši vien ļoti uztraucaties par sava bērna veselību, vai ne? Ir normāli domāt, vai jūsu mazulis labi aug dzemdē un vai viss notiek labi. Šodien mēs runāsim par ļoti retu slimību, kas var ietekmēt zīdaiņus. To sauc par Potera sindromu. Jūs, iespējams, uztraucaties, dzirdot šo vārdu, taču ir ļoti svarīgi par to apzināties.

Vienkārši sakot, kas ir Potera sindroms?

Labi, analizēsim to sīkāk. Potera sindroms, ko dažreiz sauc par Potera sekvenci , ir reta slimība, kas ietekmē bērna attīstību, kamēr viņš atrodas dzemdē. Galvenais šīs slimības cēlonis ir tas, ka bērna nieres neattīstās pareizi vai to darbība ir traucēta . Vai zinājāt, ka, kad bērns atrodas dzemdē, ap viņu ir daudz augļūdeņu. Nierēm ir liela nozīme augļūdeņu daudzuma kontrolēšanā. Tātad, ja nieres nedarbojas pareizi, augļūdeņu daudzums samazinās. To ārsti sauc par oligohidramniju.

Diemžēl dažreiz mazulis piedzimst bez abām nierēm, šo stāvokli sauc par "divpusēju nieru aģenēzi" un tas var būt letāls. Tomēr daži mazuļi var izdzīvot, ja viņu simptomi ir viegli vai ja šķidruma zudums nav smags. Tomēr šiem mazuļiem, viņiem kļūstot vecākiem, var attīstīties hroniskas plaušu un nieru slimības.

Kuru šī situācija, visticamāk, ietekmēs visvairāk?

Patiesībā šis stāvoklis, ko sauc par Potera sindromu, var skart jebkuru bērnu, jo tas ir tieši saistīts ar nepietiekamu augļūdeņu daudzumu. Tomēr daži pētījumi liecina, ka zēniem ir nedaudz lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli .

Vai Potera sindroms ir iedzimts?

Tas ir nedaudz sarežģīti. Potera sindroms nav ģenētiska slimība. Tomēr ir daži stāvokļi, kas to var izraisīt. Apskatīsim, kas tie ir:

• Policistisko nieru slimība: to var mantot no mātes vai tēva (autosomāli dominējošā) vai no abiem vecākiem (autosomāli recesīvā). Tā izraisa cistu veidošanos nierēs.
• Nieru agenēze: tā ir nieru attīstības mazspēja. Dažreiz to var izraisīt mutācijas gēnos FGF20 vai GREB1L. Šo stāvokli var mantot autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka bērnam šī ģenētiskā mutācija ir jāmanto no viena vai abiem vecākiem.
• Sporādiskas ģenētiskas izmaiņas: Dažreiz nejaušas ģenētiskas izmaiņas var izraisīt Potera sindromu, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Potera sindroms ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka šī slimība skar tikai vienu no 4000 līdz 10 000 jaundzimušajiem. Tāpēc neuztraucieties, dzirdot par to. Taču ir svarīgi būt informētam.

Kā Potera sindroms ietekmē bērna ķermeni?

Šī ir vissvarīgākā lieta. Potera sindroms ietekmē bērna iekšējo orgānu, īpaši nieru, attīstību un darbību . Kā zināms, nieres ir svarīgi orgāni, kas no mūsu ķermeņa izvada atkritumvielas un lieko šķidrumu. Kad bērns atrodas dzemdē, nieres ražo urīnu. Šis urīns tiek pārstrādāts kā augļūdeņi.

Tātad, ja bērna nieres nedarbojas pareizi, tās neražos pietiekami daudz augļūdeņu, lai tās apņemtu. Šie augļūdeņi ir tie, kas amortizē bērnu. Kad šie šķidrumi tiek zaudēti, tiek ietekmēta bērna orgānu un ķermeņa attīstība. Citiem vārdiem sakot, orgāni neattīstās pilnībā . Tad šie orgāni nevar pareizi veikt savu darbu. Tas izraisa dzīvībai bīstamus simptomus.

Kādi ir Potera sindroma simptomi?

Potera sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no bērna, un stāvokļa smagums var atšķirties. Šie simptomi var ietekmēt arī grūtniecību, kas var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības .

Amnija šķidruma trūkums

Grūtniecības laikā ap bērnu ir dzidrs, dzeltenīgs šķidrums. Tie ir augļūdeņi. Tie aizsargā bērnu un dod tam vietu augšanai. Tie darbojas kā barjera starp dzemdes sieniņu un bērnu. Zīdaiņiem ar Potera sindromu nav pietiekami daudz šo augļūdeņu, tāpēc dzemdes sienas spiediens ietekmē bērna augšanu.

Sejas un ķermeņa īpašās iezīmes

Amnija šķidruma trūkuma radītais spiediens ietekmē bērna ķermeņa attīstību. Tas var izraisīt specifiskas sejas iezīmes. To sauc par "Potera fāziju" . Šīs iezīmes ir:

• Zods neattīstās pareizi (šķiet, ka ir iegriezies uz iekšu).
• Grumbas klātbūtne zem apakšlūpas.
• Acis ir novietotas tālu viena no otras.
• Tilts Nahā saplacinājās.
• Zemu novietotas ausis un samazināts skrimšļu slānis ausīs.
• Ādas krokas acu kaktiņos.

Šis spiediens var ietekmēt arī citu mazuļa ķermeņa daļu attīstību. Piemēram:

• Roku un kāju īslaicīgums.
• Nespēja pareizi izstiept un iztaisnot locītavas, kā arī stīvums (kontraktūras).
• Bērna izmērs ir mazs, salīdzinot ar gestācijas vecumu.

Nepietiekami attīstīti vai nepareizi veidoti orgāni

Simptomi, kas ietekmē orgānus, ir visbīstamākie dzīvībai.Potera sindroma gadījumā bērna attīstība ir ietekmēta, tāpēc iekšējie orgāni nesaņem norādījumus vai laiku, kas nepieciešams pareizai attīstībai. Rezultātā var rasties šādi simptomi:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Acu slimības (piemēram, katarakta, lēcas dislokācija).
• Nieru slimības (hroniska nieru mazspēja, nieru ageneze, policistisko nieru slimība).
• Plaušu slimības (hroniska plaušu slimība, elpošanas traucējumi).

Patoloģiska nieru attīstība ietekmē arī jaundzimušā saražotā urīna daudzumu. Tas ir arī simptoms, ko ārsti meklē, diagnosticējot Potera sindromu.

Kādi ir Potera sindroma cēloņi?

Potera sindromu var izraisīt vairāki faktori. Tie ir:

• Nieres, kas neattīstās pareizi, vai arī tām vispār nav nieru.
• Policistisko nieru slimība.
• Plūmju vēdera sindroms (plūmju vēdera sindroms / Īgla-Bareta sindroms)
• Urīnceļu aizsprostojumi.
• Amnija šķidruma noplūde augļa membrānu plīsuma dēļ.
• Nekontrolēti veselības stāvokļi mātei, piemēram, 1. tipa diabēts.

Šie simptomi, īpaši tie, kas ietekmē nieres, rodas tāpēc, ka dzemdē nav pietiekami daudz augļūdeņu, lai apņemtu bērnu .

Kāpēc šis augļūdeņu daudzums samazinās?

Apskatīsim to nedaudz sīkāk. Galvenais iemesls ir nieru patoloģiska augšana .

Vai zinājāt, ka grūtniecības laikā jūsu mazulis peldas dzidrā, dzeltenīgā šķidrumā, ko sauc par augļūdeņiem. Šis šķidrums aizsargā jūsu mazuli un palīdz tam augt visas grūtniecības laikā? Grūtniecības sākumposmā šie augļūdeņi sastāv no ūdens un barības vielām no jūsu ķermeņa. Jūsu mazulis dzer šos augļūdeņus. Laikā no 16. līdz 20. nedēļai jūsu mazulis sāk dot savu ieguldījumu augļūdeņu veidošanā. Kā jūs to zināt? Urinējot! Jūsu mazulis dzer šo šķidrumu un pēc tam izdala to urīna veidā. Tas notiek ciklā.

Tātad, ja jūsu mazulim ir Potera sindroms, viņa urīnizvades orgāni, kas ir nieres, nav pareizi attīstījušies, to trūkst vai arī tās nedarbojas. Tā kā mazulis nevar urinēt, viņš nevar dot savu ieguldījumu augļūdeņu daudzumā, kas viņu aizsargā. Tāpēc dzemdē ir mazāk augļūdeņu.

Vai pastāv dažādi Potera sindroma veidi?

Jā, ārsti atšķir dažādus Potera sindroma veidus atkarībā no simptomiem, kas ietekmē nieres.

• Klasiskais Potera sindroms: Šis ir visizplatītākais veids. Tas rodas, ja bērns piedzimst bez abām nierēm.
• I tipa Potera sindroms:Šāda veida stāvokli izraisa stāvoklis, ko sauc par policistisko nieru slimību, kas tiek mantota no abiem vecākiem un ir autosomāli recesīva slimība. Šajā stāvoklī nierēs veidojas cistas.
• II tipa Potera sindroms: Šāda veida sindromu izraisa nieru attīstības anomālijas, kas rodas dzemdē grūtniecības laikā.
• Potera sindroms III tips: to izraisa arī policistisko nieru slimība, tāpat kā I tips. Tomēr tas tiek mantots tikai no viena vecāka (autosomāli dominējošā veidā).
• Potera sindroms IV tips: šāda veida sindromu izraisa urīnceļu obstrukcija (obstruktīva uropātija), ko izraisa bērna patoloģiska augšana dzemdē.

Kā tiek diagnosticēts Potera sindroms?

Potera sindromu var diagnosticēt grūtniecības laikā, veicot pirmsdzemdību izmeklēšanu . Viena no pazīmēm, kas liecina par šo stāvokli grūtniecības laikā, ir augļūdeņu trūkums ap bērnu. Ārsts to meklēs ultraskaņas skenēšanas laikā. Viņš meklēs arī fiziskus simptomus, piemēram, locītavu stīvumu (kontraktūras).

Ja tas netiek atklāts pirms bērna piedzimšanas, ārsts pēc bērna piedzimšanas veiks fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu simptomus. Šie simptomi ir šādi:

• Ļoti zema urīna izdalīšanās.
• Ar specifiskām sejas iezīmēm.
• Apgrūtināta elpošana.

Kādi testi tiek veikti, lai to apstiprinātu?

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var veikt vairākus testus:

• Ģenētiskā asins analīze , lai noteiktu gēnu, kas ir atbildīgs par simptomiem.
• Pārbaudiet bērna plaušas, nieres un urīnceļus ar attēlveidošanas testiem, piemēram , rentgenu, MRI vai ultraskaņu .
• Asins vai urīna analīzes, lai pārbaudītu elektrolītu un enzīmu līmeni.
• Ehokardiogrammas tests, lai pārbaudītu sirds slimības pazīmes.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Potera sindroma ārstēšana ir atkarīga no plaušu un sirds komplikāciju (plaušu hipoplāzijas) smaguma pakāpes, kas skar Jūsu bērnu, kā arī no pieejamajām iespējām atbalstīt Jūsu bērna nieru darbību.

Padomājiet par to, ka jūsu augošajam bērnam visas grūtniecības laikā ir jābūt amnija šķidrumu ieskautam, lai tā plaušas pareizi attīstītos. Ja bērna krūtis pārāk ilgi ir pietūkušas, tas var zaudēt pietiekami daudz plaušu audu, lai izdzīvotu pēc dzemdībām.

Jaundzimušā ārstēšana ar pilnīgu nieru mazspēju var būt ļoti sarežģīta. Dažos gadījumos intensīvās terapijas iejaukšanās ir ierobežota, un jaundzimušo paliatīvā aprūpe tiek izmantota , lai saglabātu bērnu un vecākus kopā un nodrošinātu komfortu bērnam.Metodoloģiska ārstēšana var būt risinājums.

Ja jūsu bērns izdzīvo pēc dzimšanas, ārstēšana galvenokārt būs vērsta uz dzīvībai bīstamu simptomu novēršanu. Šīs ārstēšanas metodes var ietvert:

• Elpošanas atbalsta aprīkojuma (piemēram, ventilatora ) lietošana.
• Atbalstošas ​​zāles, kas palīdz plaušu darbībai.
• Ķirurģija, lai novērstu vai labotu aizsprostojumus urīnceļos.
• Operācija, lai uzlabotu barošanu, izmantojot IV uztura terapiju, nazogastrisko zondi vai barošanas zondi.
• Dialīze ir ārstēšanas metode , kuras mērķis ir izvadīt toksīnus, kas uzkrājas asinīs nieru patoloģiju dēļ. Ja dialīzes ārstēšana pēc vairākiem gadiem nav veiksmīga, ārsts var ieteikt nieru transplantāciju .

Atkarībā no tā, kad Jūsu bērnam tiek diagnosticēta slimība, ārstēšana var sākties grūtniecības laikā. Jums var būt piemērota arī pētnieciska ārstēšana, piemēram, amnija šķidruma ievadīšana, kuras laikā augļūdeņražiem tiek pievienots šķidrums, lai aizstātu šķidrumu ap bērnu. Šī ārstēšana vislabāk darbojas pirms 22 grūtniecības nedēļām.

Vai var novērst Potera sindromu?

Diemžēl nav iespējams novērst Potera sindromu .

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Potera sindroms?

Potera sindromu izārstēt nevar . Vairumā gadījumu, ja stāvoklis tiek diagnosticēts grūtniecības sākumā, ārsts var plānot drošas dzemdības un nodrošināt ārstēšanu, lai palīdzētu jūsu bērnam izdzīvot pēc dzemdībām.

Potera sindroma simptomi ir dzīvībai bīstami. Tomēr, ja vien simptomi nav smagi skāruši Jūsu bērna plaušas un nieres, Jūsu bērnam var būt nedaudz labāka prognoze.

Tā kā ārstēšana sākas tūlīt pēc dzimšanas, ne visas ārstēšanas metodes ir veiksmīgas. Dzīves sākumā viņiem var nākties veikt vairākas operācijas.

Kāds ir bērna ar Potera sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēts Potera sindroms, var būt ļoti īss paredzamais dzīves ilgums . Tas katram ir atšķirīgs un atkarīgs no simptomiem. Ja simptomi ir smagi un ja ir ietekmēta tādu svarīgu orgānu kā sirds, plaušu un nieru attīstība un darbība, prognoze nav laba. Lielākā daļa zīdaiņu neizdzīvo pirmās dzīves dienas . Vieglos gadījumos, kad simptomi nav tik smagi un orgāni nav būtiski ietekmēti, paredzamais dzīves ilgums var būt nedaudz ilgāks.

Ārsts ar jums pārrunās ar jūsu mazuļa diagnozi saistītos riskus un ieteiks ārstēšanu, lai paildzinātu viņa vai viņas dzīvi. Ja jūsu mazuļa diagnoze ir nopietna, paliatīvā aprūpe var būt veids, kā palīdzēt jums tikt galā ar tuvinieka zaudējuma sērām.Var ieteikt arī konsultācijas par bēdām vai zaudējumu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja grūtniecības laikā pamanāt jebkādas izmaiņas, īpaši, ja mazulis pēkšņi pārstāj kustēties pēc tam, kad ir labi kustējies , nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jūsu mazulis var piedzimt agrāk nekā paredzēts. Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri veikt pirmsdzemdību pārbaudes pie ārsta, lai sagatavotos mazuļa piedzimšanai.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šādā brīdī ir normāli, ja jums prātā ir daudz jautājumu. Pamēģiniet uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāds ir mana bērna diagnozes pamatcēlonis?
• Vai man būs nepieciešama operācija pēc bērna piedzimšanas?
• Kādas ir jūsu ieteikto ārstēšanas metožu blakusparādības?
• Kāds ir drošākais veids, kā dzemdēt bērnu ar Potera sindromu?
• Ko es varu darīt, lai palīdzētu savam mazulim izdzīvot?

Sadzīvot ar ziņām, ka jūsu mazulis, iespējams, neizdzīvos pēc dzīvībai bīstamas diagnozes, var būt ļoti traumatiska un grūta pieredze. Ārsts cieši sadarbosies ar jums, lai noteiktu jūsu mazuļa diagnozi. Viņš nodrošinās, ka jūsu mazulis ir drošībā un ka viņš saņem tūlītēju ārstēšanu simptomu mazināšanai pēc dzemdībām.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Potera sindroms ir patiesi sirdi plosošs stāvoklis. Kad jūs par to uzzināsiet, jūs varat justies ļoti skumji un nobijušies. Tas ir normāli.

• Atcerieties, ka šī ir ļoti reta situācija .
• Galvenais iemesls tam ir tas, ka bērna nieres neattīstās pareizi, un tāpēc samazinās augļūdeņu daudzums .
• Agrīna atklāšana grūtniecības laikā ir svarīga .
• Ja simptomi ir smagi, daudzi mazuļi neizdzīvos . To ir ļoti grūti zināt, taču ir svarīgi par to runāt godīgi.
• Jūs neesat viens. Jūsu medicīnas komanda, ģimene un draugi jūs atbalstīs šajā grūtajā laikā . Ja nepieciešams, nevilcinieties meklēt konsultāciju.

Ceram, ka šī informācija ir palīdzējusi jums gūt zināmu izpratni par šo reto slimību. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

Potera sindroms, Potera sindroms, mazulis, niere, augļūdeņi, grūtniecība, simptomi, ārstēšana