Vai jūs uztrauc jūsu bērna mazais augums? Uzzināsim par pseidoahondroplāziju!

Dažreiz jūs varat domāt: "Ak, mans bērns ir mazliet īsāks par citiem bērniem, vai ne?" Vai varbūt ārsts apskatīja jūsu mazuļa augšanas diagrammu un teica kaut ko līdzīgu: "Jūsu mazuļa augums ir nedaudz novirzījies no normas"? Šādos gadījumos cēlonis var būt stāvoklis, ko sauc par pseidoahondroplāziju, par kuru mēs šodien runāsim. Lai gan tas var šķist liels vārds, parunāsim par to vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir "(pseidoahondroplāzija)"?

Pseidoahondroplāzija, vienkārši sakot, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu kaulu augšanu. Tas ir iemesls, kāpēc daži cilvēki ir maza auguma jeb, kā mēs to saucam, “īsa auguma”. Dažreiz tā var būt iedzimta vai arī rasties nejauši.

Svarīgi ir tas, ka , lai gan cilvēkam ar `(pseidoahondroplāziju)` ir īsākas ekstremitātes nekā parasti, viņa sejas vaibsti, galvas izmērs un intelekts ir normāli. Tas nozīmē, ka tas neietekmē intelektu. Tāpēc par to neuztraucieties.

Šim nolūkam ir arī citi nosaukumi, un jūs, iespējams, esat dzirdējuši ārstus lietojam šos nosaukumus:

• (PSACH)
• `(Pseidoahondroplastiska displāzija)`
• `(Pseidoahondroplastiskās spondiloepifizālās displāzijas sindroms)`

Šie visi ir vienas un tās pašas situācijas nosaukumi.

Cik augsts tas būs ar šo nosacījumu?

Vairumā gadījumu bērns ar "(pseidoahondroplāziju)" piedzimstot nav maza auguma. Viņi piedzimst normāli. Tomēr tikai aptuveni divu gadu vecumā viņi sāk nedaudz samazināt savu augumu salīdzinājumā ar citiem bērniem. Tas nozīmē, ka ārstu izmantotajās augšanas diagrammās bērna augums sāk tikt reģistrēts kā īsāks nekā citiem bērniem.

Galu galā gandrīz visi ar šo stāvokli būs īsāki par vidējo. Vīrieša augums var būt aptuveni 1,19 metri (3 pēdas 11 collas), bet sievietes – aptuveni 1,14 metri (3 pēdas 9 collas) .

Kāda ir atšķirība starp `(Pseidoahondroplāziju)` un `(Ahondroplāziju)`?

Iespējams, esat dzirdējuši arī par stāvokli, ko sauc par "(ahondroplāziju)". Šī ir vēl viena ģenētiska slimība, kas izraisa mazu augumu. Agrāk "(pseidoahondroplāzija)" un "(ahondroplāzija)" tika uzskatītas par vienu un to pašu slimību. Tomēr jaunākie pētījumi liecina , ka, lai gan abas izraisa mazu augumu, tās ir divas dažādas slimības.

Ahondroplāziju izraisa mutācija citā gēnā. Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir arī raksturīgas sejas iezīmes. Tomēr pseidoahondroplāzijas gadījumā, par kuru mēs šodien runājam, šādas raksturīgas sejas iezīmes nav sastopamas.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Pseidoahondroplāzija ir ļoti reta slimība. Pēc zinātnieku domām,Šis stāvoklis rodas aptuveni vienam no 30 000 vai vienam no 100 000 jaundzimušajiem. Tātad tā nav īpaši izplatīta parādība.

Kāpēc attīstās šī `(pseidoahondroplāzija)`? Kādi ir tās cēloņi?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas mūsu ķermeņa gēnā. Precīzāk sakot, šo stāvokli izraisa mutācija gēnā `(COMP)` (saīsinājums no ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šis `(COMP)` gēns, kas ir šie `(hondrocīti)`. Vienkārši padomājiet par to šādi:

Pirms kaulu veidošanās mūsu ķermenī, šajās vietās ir kaut kas tāds, ko sauc par skrimšļiem. Tie ir nedaudz elastīgi audi, līdzīgi gumijai. Šūnas, kas veido šos skrimšļus, sauc par "(hondrocītiem)" . Gēns "(COMP)" ir ļoti svarīgs, lai šīs "(hondrocītu)" šūnas pareizi darbotos un būtu veselas. Tāpat kā mājas celtniecībai nepieciešami labi ķieģeļi, šīm "(hondrocītiem)" šūnām ir jābūt veselām, lai kauli pareizi veidotos.

Parasti, bērnam augot dzemdē, šis skrimslis pakāpeniski pārvēršas kaulā. Tomēr daļa skrimšļa paliek mūsu ķermenī, īpaši, lai aizsargātu locītavas un pārklātu kaulu galus.

Tātad, cilvēkam ar `(Pseidoahondroplāziju)` minēto `(COMP)` gēna izmaiņu dēļ šajās `(hondrocītu)` šūnās uzkrājas patoloģiskas olbaltumvielas. Pēc tam šīs šūnas ātri iet bojā. Kad tas notiek, rodas problēmas locītavās, un kauli neaug pareizi. Tāpēc rodas auguma zudums un citas ar kauliem saistītas problēmas.

Šī „(COMP)” gēna mutācija dažreiz var tikt nodota no vecākiem bērniem. Tas nozīmē, ka, ja vai nu mātei, vai tēvam ir šī slimība, katram no viņu bērniem ir aptuveni 50% iespēja to mantot. Vēl viena īpatnība ir tā, ka pat ja tikai vienai no mātes vai tēva ir šī slimība, bērns to joprojām var iegūt.

Bet lielākoties šīs ģenētiskās mutācijas rodas nejauši, tas ir, tās rodas bez jebkādas ģimenes anamnēzes (spontānas mutācijas).

Kādi ir simptomi, pēc kuriem var noteikt `(pseidoahondroplāziju)`?

Vairumā gadījumu "(pseidoahondroplāzijas)" pazīmes nav redzamas dzimšanas brīdī. Kā minēts iepriekš, sejas vaibsti, galvas izmērs un intelekts ir normāli. Tomēr skeleta anomālijas sāk parādīties vecumā no 9 mēnešiem līdz 3 gadiem. Šīs pazīmes kļūst izteiktākas bērnībā.

Laika gaitā jūs varat pamanīt šādus simptomus:

• Kāju formas izmaiņas: Dažiem bērniem var būt izliektas kājas vai izliekti ceļgali. Dažreiz viena kāja var būt vienā virzienā, bet otra - citā (vēja radīta deformācija).
• Mugurkaula izliekums: var rasties stāvoklis, kad mugurkauls izliecas uz vienu pusi (skolioze) vai uz priekšu (kifoze). Tas var izraisīt muguras sāpes un apgrūtinātu elpošanu.
• Locītavu vaļīgums un stīvums: daudzas locītavas (piemēram, pirkstu, plaukstu locītavas) var būt vaļīgākas nekā parasti (locītavu vaļīgums). Tomēr elkoņi un gurni dažreiz var būt nedaudz stīvi.
• Locītavu sāpes: Laika gaitā tās var attīstīties par osteoartrītu. Tas nozīmē, ka locītavu sāpes var pastiprināties, īpaši novecojot.
• Kakla nestabilitāte: Odontoidālā hipoplazija, stāvoklis, kad mugurkaula augšdaļa ir nepietiekami attīstīta, var izraisīt kakla nestabilitāti. Par to ir jāuztraucas, jo tas var bojāt kakla nervus.
• Roku un pirkstu trūkums: Rokas un pirksti var būt īsāki nekā parasti.
• Īsums: šī ir vissvarīgākā un acīmredzamākā īpašība.
• Ādas krokas: Dažās vietās var redzēt papildu ādas krokas.
• Iešanas stila izmaiņas: Gūžas kaulu anomālijas var izraisīt gāzelīgu gaitu, līdzīgi kā pīlei, ejot.

Šie simptomi ne visiem izpaužas vienādi. Dažiem cilvēkiem var būt tikai daži no simptomiem, bet citiem - vairāk. Tas atšķiras atkarībā no cilvēka.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli (pseidoahondroplāziju)?

Ārsts var diagnosticēt pseidoahondroplāziju, galvenokārt pārbaudot bērnu un veicot rentgena uzņēmumus , lai novērtētu kaulu un locītavu stāvokli. Rentgena uzņēmumi var skaidri saskatīt kaulu formu un augšanu, kā arī jebkādas īpašas izmaiņas kaulu galos.

Turklāt var veikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu, vai pastāv gēna mutācija (COMP gēnā), kas izraisa šo stāvokli. Tas parasti ietver asins parauga ņemšanu.

Ja kādam ģimenē ir "(pseidoahondroplāzija)", tas ir, ja esat ģimenē ar augstu šīs slimības attīstības risku, ģenētisko testēšanu var veikt embrionālajā stadijā, tas ir, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. To veic, izmantojot testēšanas metodes, ko sauc par "(horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu)" vai "(amniocentēzi) ". Šīs ir pārbaudes, kas tiek veiktas tikai nepieciešamības gadījumā pēc ārstu speciālistu ieteikuma.

Kādas ir slimības (pseidoahondroplāzijas) ārstēšanas metodes?

Pseidoahondroplāzijas ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un jūsu vispārējās veselības stāvokļa. Dažreiz specifiska ārstēšana nav nepieciešama, tikai regulāra uzraudzība, lai redzētu, vai nerodas komplikācijas. Tomēr dažiem cilvēkiem ārstēšana ir nepieciešama. Ārstēšana var ietvert:

• Pretsāpju līdzekļi: Lai mazinātu locītavu sāpes, var lietot pretsāpju līdzekļus, piemēram, "analgetikus" .
• Mugurkaula izliekumu korekcija:Ja ir mugurkaula izliekums (skolioze, kifoze), viņiem var piešķirt īpašus balstus (bikšturi), ko valkāt, vai arī tos var koriģēt ar operācijas palīdzību.
• Konsultēšana: Ir ļoti svarīgi meklēt konsultāciju, lai risinātu maza auguma psihosociālās sekas. Tas ir svarīgi gan bērnam, gan vecākiem.
• Ģenētiskā konsultēšana: Tā kā šis stāvoklis var ietekmēt arī citus ģimenes locekļus, ieteicams meklēt ģenētisko konsultāciju arī viņiem. Tas palīdzēs turpmākajā ģimenes plānošanā.
• Fizioterapija un ergoterapija: Fizioterapija un ergoterapija var palīdzēt uzlabot spēku, saglabāt locītavu elastību un vieglāk veikt ikdienas uzdevumus.
• Operācijas kaulu un locītavu problēmu gadījumā: Var būt nepieciešamas arī citas ar locītavām saistītas operācijas, piemēram, gūžas locītavas endoprotezēšana un ceļa locītavas osteotomija . Tās var mazināt sāpes un uzlabot locītavu darbību.
• Mugurkaula un kakla stabilizācijas operācija: Ja kaklā un mugurkaulā ir nestabilitāte, var veikt ķirurģisku saplūšanu, lai stabilizētu divus vai vairākus skriemeļus, sapludinot tos kopā.

Ne visiem šī ārstēšana ir nepieciešama vienādi. Jūsu medicīnas komanda noteiks jums vispiemērotāko ārstēšanas plānu.

Kāda nākotne gaida cilvēku ar `(pseidoahondroplāziju)`?

Šī doma daudziem ir mierinoša. Stāvoklis "(Pseidoahondroplāzija)" neietekmē intelektuālo attīstību vai dzīves ilgumu. Cilvēki ar "(Pseidoahondroplāziju)" parasti dzīvo aktīvu un produktīvu dzīvi. Daudziem ir arī sava ģimenes dzīve. Tāpēc nav par ko uztraukties. Galvenais ir laikus atpazīt iespējamās komplikācijas un tās pareizi ārstēt.

Vai ir kāds veids, kā novērst šo situāciju?

Tā kā pseidoahondroplāziju izraisa ģenētiska mutācija, nav iespējams to pilnībā novērst.

Ja Jums ir šī slimība, ja Jūs paliekat stāvoklī, pastāv aptuveni 50% iespēja, ka Jūsu bērns mantos šo gēnu. Kā minēts iepriekš, pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana var atklāt šo gēna mutāciju. Ārsts var arī ieteikt tuviem ģimenes locekļiem saņemt ģenētisko konsultāciju.

Kā rūpēties par sevi un savu bērnu ar (pseidoahondroplāziju)?

Ja jums vai jūsu bērnam ir pseidoahondroplāzija, jūs varat par sevi parūpēties, veicot šādas darbības:

• Plānotās medicīniskās pārbaudes:Apmeklējiet visas ārsta ieteiktās pārbaudes. Tas palīdzēs jums uzraudzīt savu veselību un ātri atklāt jebkādas komplikācijas.
• Izvairieties no aktivitātēm, kas ir kaitīgas locītavām: Cik vien iespējams, izvairieties no aktivitātēm, kas izraisa sāpes un rada nevajadzīgu slodzi locītavām. Piemēram, kontakta sporta veidi un sporta veidi, kas ietver pārmērīgu lēkāšanu, nav piemēroti.
• Rūpējieties par savu kaklu: izvairieties pārāk saliekt kaklu, jo tas var saasināt mugurkaula problēmas. Jums jābūt īpaši uzmanīgiem, ja jums ir "(odontoidālā hipoplāzija)".
• Locītavām draudzīgi vingrinājumi: koncentrējieties uz vingrinājumiem, kas mazāk noslogo jūsu kaulus un locītavas. Tādas aktivitātes kā pastaigas un peldēšana ir lieliskas. Tās stiprina locītavas un mazina sāpes.

Rūpējoties par šīm lietām, dzīvi var ievērojami atvieglot.

Kā jūs varat palīdzēt bērnam ar `(pseidoahondroplāziju)` veiksmīgi tikt galā ar šo stāvokli?

Dažiem bērniem var rasties apmulsums un kauns redzamu izmaiņu, piemēram, maza auguma, dēļ. Tas var ietekmēt arī viņu sociālās attiecības. Lūk, dažas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu bērnam tikt galā ar šo stāvokli:

• Apmeklējiet garīgās veselības konsultantu : apsveriet iespēju apmeklēt garīgās veselības konsultantu , lai palīdzētu bērnam izprast un pārvaldīt savas emocijas.
• Atklāti runājiet ar savu bērnu: atklāti runājiet ar savu bērnu par situāciju vienkāršā valodā, ko viņš var saprast. Atbildiet uz viņa jautājumiem pacietīgi. Sakiet, piemēram: "Tu esi nedaudz atšķirīgs no citiem, bet tu esi ļoti vērtīgs."
• Informējiet cilvēkus, kuru tuvumā bērns bieži atrodas: Ir ieteicams informēt cilvēkus, kuru tuvumā bērns bieži atrodas, piemēram, skolotājus, draugus un radiniekus, par šo situāciju. Tad arī viņi varēs saprast un palīdzēt.
• Pievienojieties atbalsta grupām: Ja ir atbalsta grupas vai valsts mēroga interešu aizstāvības organizācijas, kur varat satikt citas ģimenes līdzīgās situācijās, pievienošanās tām var būt liels spēka avots. No citu pieredzes var daudz mācīties.
• Atbalsts skolā: Iegūstiet no skolotājiem sadarbības plānu, lai bērns varētu labi mācīties un sadarboties ar citiem skolā bez jebkādas iebiedēšanas. Varbūt jūs varat sakārtot tādas lietas kā klases krēslu un galdu, lai bērnam būtu vieglāk.
• Praktizējieties atbildēt uz jautājumiem: pārrunājiet ar savu bērnu, kā atbildēt uz jautājumiem, kad kāds jautā. Piemēram, varat praktizēt pateikt kaut ko vienkāršu un īsu, piemēram: "Es piedzimu ar slimību, kuras dēļ mani kauli pārstāja augt."

Atcerieties, ka jūsu mīlestība, atbalsts un sapratne ir lielākais spēks, kas jūsu bērnam būs, lai laimīgi dzīvotu ar šo stāvokli.Novērtējiet viņu spējas un iedvesmojiet viņus.

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, ko mums vajadzētu atcerēties no šī stāsta? (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, mēs jau daudz esam runājuši par "(pseidoahondroplāziju)", vai ne? Šeit ir dažas vienkāršas lietas, kas jāatceras:

• Pseidoahondroplāzija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulu augšanu, kā rezultātā rodas mazs augums.
• Tas neietekmē ne intelektu, ne dzīves ilgumu.
• Var novērot tādus simptomus kā saīsinātas ekstremitātes, locītavu sāpes un mugurkaula izliekums.
• To var apstiprināt ar medicīniskām pārbaudēm, rentgena stariem un ģenētisko testēšanu.
• Ir pieejamas ārstēšanas metodes. Komplikācijas var novērst ar tādiem līdzekļiem kā pretsāpju līdzekļi, fizikālā terapija un, ja nepieciešams, ķirurģiska iejaukšanās.
• Lai gan šo stāvokli nevar novērst, agrīna atpazīšana un pareiza ārstēšana var palīdzēt dzīvot veselīgu un aktīvu dzīvi.
• Ja bērnam ir šī slimība, vissvarīgākais ir sniegt viņam mīlestību, atbalstu un sapratni. Dot viņam spēku, kas nepieciešams, lai labi funkcionētu sabiedrībā.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai kaulu speciālistu. Viņi varēs jums sniegt papildu palīdzību.

` Pseidoahondroplāzija, mazs augums, pundurisms, kaulu augšana, ģenētiskas slimības, COMP gēns, locītavu sāpes