Vai esat informēts par PURA sindromu? Ziniet šīs lietas sava bērna nākotnei!

Vai jums kādreiz ir bijušas nelielas šaubas vai bailes par jūsu mazuļa attīstību? Dažreiz mazuļi apgūst lietas nedaudz lēnāk vai rodas kādas veselības problēmas. Šādos laikos var būt svarīgi apzināties retu stāvokli, ko sauc par PURA sindromu. Ja tas izklausās nedaudz nopietni, nekrītiet panikā. Parunāsim par to vienkārši.

Kas ir PURA sindroms?

Vienkārši sakot, PURA sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā galvenokārt ietekmē mūsu nervu sistēmu . Tas ir, visvairāk tiek skartas smadzenes un nervi. Tā dēļ bērna attīstība var aizkavēties no vidēji smagas līdz smagai . Tas var izraisīt arī mācīšanās traucējumus. Bieži vien bērniem ar PURA sindromu var būt apgrūtināta staigāšana, krampji vai epilepsija, kā arī citas veselības problēmas.

Pētnieki uzskata, ka to izraisa izmaiņas jeb mutācijas gēnos, kas iesaistīti smadzeņu un nervu šūnu (nervu šūnu/neironu) attīstībā. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, agrīnās stadijās var būt grūtības ēst un elpot. Tomēr dažreiz šīs grūtības pēc kāda laika uzlabojas. Tomēr daudzi bērni, pieaugot, var nespēt paši runāt vai staigāt.

Pašlaik PURA sindromu nevar izārstēt . Tomēr pareiza ārstēšana var palīdzēt jums un jūsu mazulim pārvaldīt simptomus un mazināt komplikācijas. Tāpēc ir ļoti svarīgi šo stāvokli identificēt agrīnā stadijā .

Kam var attīstīties PURA sindroms?

PURA sindroms ir iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka šī slimība var būt jau no dzimšanas brīža. Tā ietekmē nervu sistēmu. Dažreiz šo slimību var nodot no vecākiem bērniem caur gēniem. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka bērnam var attīstīties PURA sindroms pat tad, ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība . Tas nozīmē, ka var būt notikusi jauna gēna mutācija.

Kādi citi apstākļi ir līdzīgi šim?

PURA sindroma simptomi var būt līdzīgi citiem stāvokļiem, tāpēc ārstiem dažreiz var būt grūti nekavējoties noteikt, vai tas ir PURA sindroms. Šeit ir daži stāvokļi ar līdzīgiem simptomiem:

• `(Andželmena sindroms)`
• Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms - šī ir arī reta neiroloģiska slimība, kas ietekmē elpošanu.
• Miotoniskā distrofija - tā pieder pie muskuļu sistēmas slimību grupas, ko sauc par muskuļu distrofiju.
• Ar neirotransmiteriem saistītas slimības, piemēram, Alcheimera slimība vai Parkinsona slimība.
• Pita-Hopkinsa sindroms - šī ir arī reta ģenētiska slimība, kas izraisa attīstības aizkavēšanos un epilepsiju.
• (Prādera-Vilija sindroms)
• `(Reta sindroms)`

Tā kā šie simptomi ir līdzīgi , precīzai diagnozei nepieciešami īpaši testi .

Vai ir arī citi PURA sindroma nosaukumi?

Jā, dažreiz ārsti šo stāvokli var saukt arī citos zinātniskos nosaukumos. Ir labi arī par to mazliet zināt, vai ne? Piemēram:

• `(Intelektuālās attīstības aizture, autosomāli dominējošais 31)`
• `(Ar PURA saistīts neiroloģiskās attīstības traucējums)`
• `(Ar PURA saistīts smags jaundzimušo hipotonijas-krampju-encefalopātijas sindroms)`

Lai gan šie nosaukumi var šķist nedaudz sarežģīti, tie visi attiecas uz vienu un to pašu stāvokli.

Cik izplatīts ir PURA sindroms?

PURA sindroms patiesībā ir ļoti reta slimība . Līdz šim visā pasaulē ir ziņots par vairāk nekā 470 pieaugušajiem un bērniem ar šo slimību. Iedomājieties, cik maz cilvēku to ir. Medicīnas jomā par šo slimību pirmo reizi sāka runāt 2014. gadā. Tas nozīmē, ka tā ir relatīvi jauna slimība.

Kāda ir saistība starp PURA sindromu un epilepsiju?

Daudziem cilvēkiem, kas dzimuši ar PURA sindromu, ir paaugstināts epilepsijas attīstības risks . Dažreiz tas var būt epilepsijas veids, kas nereaģē uz medikamentiem. Tas nozīmē, ka to ir grūti kontrolēt ar medikamentiem. Visbiežāk sastopamie krampju veidi ir fokālie krampji vai ģeneralizēti krampji. Šie simptomi parasti sākas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā .

Kādi ir PURA sindroma cēloņi? (nedaudz sīkāk)

Kā jau esam runājuši, PURA sindroma galvenais cēlonis ir mutācija specifiskā gēnā mūsu organismā, ko sauc par "(PURA gēnu)". Šim "(PURA)" gēnam ir ļoti svarīga loma normālā smadzeņu attīstībā. Tātad, ja šajā gēnā ir defekts, tas var ietekmēt nervu šūnu "(neironu)" attīstību un vielas, ko sauc par "(mielīnu)", veidošanos. "(Mielīns)" ir viela, kas pārklāj mūsu nervus un palīdz signāliem ātri pārvietoties pa tiem. Tāpēc iedomājieties, cik ļoti smadzeņu darbība tiek ietekmēta, ja šis process tiek traucēts.

Kādi ir PURA sindroma simptomi?

PURA sindroma simptomi var skart dažādas ķermeņa daļas. Bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir vidēji smagi vai smagi mācīšanās traucējumi un attīstības aizture .

Simptomi, kas var rasties jaundzimušajiem:

• Bieži vien ir grūtības barot vai elpot .
• Var būt nepieciešama medicīniskā palīdzība (barošanas vai elpošanas caurulītes), bet elpošanas problēmas parasti uzlabojas gada laikā.
• Grūtības baroties vai norīt (disfāgija) dažreiz var kļūt hroniskas un saglabāties ilgāk par gadu.

Simptomi, kas var rasties nedaudz vecākiem bērniem:

• Jūs, iespējams, nevarēsiet pareizi staigāt , un jūsu motoriskās prasmes var būt traucētas.
• Pat ja jūs saprotat valodu, jūs, iespējams, nevarēsiet to runāt .
• Pat ja viņi var runāt, viņi var sazināties ļoti īsos vārdos vai frāzēs .

Daudziem cilvēkiem ar PURA sindromu rodas krampji (epilepsija) vai konvulsīvas kustības. Tās parasti ir:

• Tas sākas pirms 5 gadu vecuma. Sākumā tas var sākties kā piespiedu muskuļu raustīšanās (mioklonuss).
• To ir grūti kontrolēt .
• Dažreiz tā var attīstīties par smagu un sarežģītu epilepsijas formu, ko sauc par "Lennox-Gastaut sindromu".

Citi bieži sastopami simptomi bērniem un pieaugušajiem:

• Kaulu un locītavu problēmas, piemēram, gūžas displāzija un skolioze.
• Elpošanas problēmas - nosmakšana miega laikā (miega apnoja) vai lēna, sekla elpošana (hipoventilācija).
• Grūtības sasildīt ķermeni (hipotermija).
• Pārmērīgs nogurums un miegainība (hipersomnija).
• Acu problēmas - piemēram, šķielēšana.
• Biežas žagas.
• Kuņģa-zarnu trakta sistēmas problēmas - piemēram, aizcietējums.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Nestabils līdzsvars vai apgrūtināta staigāšana (gaitas traucējumi).
• Redzes traucējumi.

Retāk sastopami simptomi:

• Sirds defekti.
• Endokrīnās sistēmas problēmas, piemēram, D vitamīna deficīts vai priekšlaicīga pubertāte.
• Problēmas ar urīnceļu un reproduktīvo sistēmu.

Kā tiek diagnosticēts PURA sindroms?

PURA sindromu var būt grūti diagnosticēt, pamatojoties tikai uz fizisko pārbaudi. Kā jau iepriekš apspriedām, simptomi var atdarināt citus stāvokļus. Tāpēc ārstiem ir jāveic ģenētiskie testi, lai apstiprinātu, ka tas ir PURA sindroms .

Atkarībā no bērna simptomiem ārsts var veikt arī dažas citas pārbaudes. Piemēram:

• Asins analīzes.
• Elpošanas testi.
• `(EEG)` (elektroencefalogramma) — šī metode pārbauda smadzeņu elektrisko aktivitāti.
• Acu pārbaude.

Lai uzzinātu vairāk, ārsts var arī pasūtīt attēldiagnostikas testus. Tie ietver:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana).
• `(Ultraskaņas pārbaude)`.
• `(Rentgena)` tests.

Vai ir iespējams izārstēt PURA sindromu?

Šī ir lielākā problēma daudziem cilvēkiem. Godīgi sakot, pašlaik nav pilnīgas PURA sindroma izārstēšanas.Tomēr agrīna atklāšana un ārstēšana var samazināt tādu komplikāciju kā skoliozes risku. Ārsti var ieteikt ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus. Ar pareizu ārstēšanu jūsu bērns var piedalīties pēc iespējas vairāk aktivitātēs un padarīt dzīvi nedaudz vieglāku .

Kas var tikt iekļauts Jūsu bērna PURA sindroma ārstēšanas komandā?

Ja Jūsu bērnam ir PURA sindroms, medicīnas komandā, kas viņu ārstē, var būt dažādi speciālisti. Tas nozīmē, ka nav tikai viens ārsts, bet gan vairāki cilvēki, kas strādā kopā, lai nodrošinātu vislabāko ārstēšanu Jūsu bērnam. Šādā komandā var būt tādi cilvēki kā:

• Oftalmologs.
• Ģenētiķis.
• Ārsts, kas specializējas nervu sistēmā (neirologs).
• Ergoterapeits - persona, kas palīdz ikdienas darbos.
• Ortopēdiskais ķirurgs.
• Pediatrs.
• Fizioterapeits ir persona, kas palīdz ar tādām lietām kā staigāšana un pārvietošanās.
• Ārsts, kas specializējas elpošanas sistēmā (pulmonologs).
• Logopēds-valodas patologs.

Visi šie cilvēki strādā kopā, lai izveidotu ārstēšanas plānu, kas vislabāk atbilst bērna stāvoklim.

Kā ārstē PURA sindromu?

PURA sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no bērna simptomiem un to smaguma pakāpes . Ja jaundzimušajam ir PURA sindroms, viņš bieži vien ir jāuzrauga slimnīcā un jāsniedz palīdzība ar barošanu un elpošanu.

Vecāki bērni parasti tiek ārstēti šādi:

• Runas un valodas terapija — uzlabot komunikācijas prasmes.
• Fizioterapija - uzlabo mobilitāti.
• Dažos gadījumos var veikt operāciju, lai labotu sejas, sirds, skeleta vai citas anomālijas.

Varat arī dot savam bērnam tādas lietas kā:

• Pretkrampju līdzekļi.
• Komunikācijas palīglīdzekļi.
• Atbalsts barošanai vai rīšanai.
• Fizioterapija un ergoterapija.
• Runas un valodas terapija.
• Palīgierīces - piemēram, adaptīvie ratiņi, bikšturi, ortopēdiskās zolītes, staigulīši vai ratiņkrēsli.

Ko es varu darīt, lai samazinātu PURA sindroma attīstības risku manam bērnam?

Par to domā daudzi vecāki. Taču patiesība ir tāda, ka PURA sindromu nevar novērst .To neizraisa nekas, ko tu dari. To izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas notiek augļa attīstības laikā. Tāpēc nejūties vainīgs.

Kāda ir bērna ar PURA sindromu perspektīva?

PURA sindroms ir mūža garumā saglabājama, neārstējama slimība . Daudziem bērniem var būt vidēji smagi vai smagi mācīšanās traucējumi un attīstības atpalicība. Daudzi, iespējams, nevarēs paši runāt vai staigāt . Tomēr atcerieties, ka efektīva ārstēšana var uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti . Ar ārstēšanu arī viņš var būt laimīgs un attīstīties pilnībā.

Kad man vajadzētu meklēt medicīnisku palīdzību savam bērnam?

PURA sindroma agrīna atklāšana ir svarīga simptomu pārvaldībai un komplikāciju riska mazināšanai . Ārsti, visticamāk, veiks regulāras pārbaudes, lai novērtētu Jūsu bērna veselību un simptomus. Ārsts palīdzēs Jums izstrādāt personalizētu aprūpes plānu, kas atbilst Jūsu bērna vajadzībām un mērķiem.

Ir normāli justies nomāktam un nemierīgam, kad saņemat tādu diagnozi kā PURA sindroms. Šī ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, izraisot smagus mācīšanās traucējumus, attīstības aizkavēšanos un bieži vien epilepsiju. Tomēr ar pareizu ārstēšanas kombināciju jūsu bērnam var būt labāka dzīves kvalitāte . Konsultējieties ar savu ārstu par efektīvu ārstēšanu, kas var mainīt bērna dzīves kvalitāti, viņam augot. Jūs neesat viens , un ir ārsti, terapeiti un daudzi citi, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras (vēstījums mājās)

Lai gan PURA sindroms ir reta ģenētiska slimība, ir ļoti svarīgi par to zināt.

• Tas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu un var izraisīt tādus stāvokļus kā attīstības kavēšanās, mācīšanās traucējumi un epilepsija.
• Agrīna diagnostika un atbilstošas ​​ārstēšanas uzsākšana ievērojami uzlabo bērna dzīves kvalitāti.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir dažādas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un mazinātu komplikācijas .
• Ārstu komanda no dažādiem speciālistiem strādā kopā, lai nodrošinātu bērnam nepieciešamo ārstēšanu.
• Nav iespējams novērst šīs situācijas rašanos, un kā vecākiem jums nav jājūtas vainīgiem par to .
• Ja jums ir kādas bažas par bērna attīstību vai veselību, nekrītiet panikā un nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību . Tas ir labākais, ko varat darīt.

Atcerieties, ka katrs bērns ir vērtīgs, un katrs bērns ir pelnījis mīlestību un vislabāko aprūpi.

`PURA sindroms, ģenētiskās slimības, nervu sistēma, attīstības aizture, epilepsija, bērnu veselība, retas slimības