Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Parunāsim par Pradera-Villi sindromu.

Vai jūsu mazulis, kad piedzima, bija ļoti letarģisks, nedzīvs un viņam bija grūti barot bērnu ar krūti? Bet, kad viņš nedaudz paaugās, apmēram divu vai trīs gadu vecumā, vai viņam sāka parādīties neparasta apetīte un apetītes trūkums? Jūs, iespējams, nedaudz uztraucaties un nobiedēja šīs izmaiņas. Šodien mēs runājam par retu ģenētisku slimību, kas izraisa šos simptomus, par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī nav dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Tas ir Pradera-Villi sindroms.

Kas ir Pradera-Villi sindroms (PWS)?

Vienkārši sakot, Pradera-Villi sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība, kas ir klātesoša jau no dzimšanas brīža. Tā ietekmē bērna vielmaiņu — procesu, kurā apēstā pārtika tiek pārvērsta enerģijā. Tā ietekmē arī bērna attīstību un uzvedību.

Šajā situācijā var novērot divus galvenos posmus.

1. Agrīnā zīdaiņa vecumā: mazuļa muskuļi ir vai nu nedzīvi, vai arī tiem ir ļoti zems muskuļu tonuss. Tas apgrūtina zīdīšanu. Mazulis var būt miegains un letarģisks.

2. Agrīnā bērnība: vecumā no 2 līdz 6 gadiem notiek kaut kas pavisam cits. Proti, bērnam attīstās nekontrolējama, pārmērīga apetīte. Neatkarīgi no tā, cik daudz viņš ēd, viņš nejūtas paēdis. Ja šī pārmērīgā ēšana netiek kontrolēta, bērnam var rasties smaga aptaukošanās.

Papildus šiem galvenajiem simptomiem bērns var palaist garām vecumam atbilstošus attīstības posmus, piemēram, rāpošanu, staigāšanu un runāšanu. Var aizkavēties arī pubertāte. Ja aptaukošanās netiek pareizi pārvaldīta, tā var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, sirds slimības, diabētu un miega apnoju.

Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Šī ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. To visbiežāk izraisa nejaušas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek, kad veidojas mātes un tēva dzimumšūnas. Tas nozīmē, ka tā nav vecāku vainas dēļ. Ļoti reti, ja kādam ģimenē ir bijusi šī slimība, pastāv neliela iespēja, ka tā tiks nodota no paaudzes paaudzē.

Tas ir tik izplatīts, ka Pradera-Villi sindroms skar aptuveni vienu no 10 000 līdz 30 000 cilvēkiem visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta slimība.

Kādi ir Pradera-Villi sindroma simptomi?

Šie simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, taču pastāv daži bieži sastopami simptomi. Lai tos būtu skaidrāk, kategorizēsim tos šādi.

Kāpēc rodas šis stāvoklis? Kāds ir ģenētiskais cēlonis?

Tas ir nedaudz sarežģīti, bet mēģināsim to saprast vienkārši.

Katrā mūsu šūnā ir ģenētiskās informācijas pakete. Mēs šīs saucam par hromosomām . 23 no šīm hromosomām mēs saņemam no mātes un 23 no tēva. Pradera-Villi sindromu izraisa problēma ar 15. hromosomas daļu, ko mēs saņemam no tēva.

Šeit notiek kaut kas īpašs. To sauc par "(genomisko imprintēšanu)". Vienkārši sakot, dažos 15. hromosomas gēnos tēva kopija ir ieslēgta, bet mātes kopija ir izslēgta. Šī ieslēgšana, tas ir, aktīvā tēva kopija, ir būtiska, lai organisms pareizi funkcionētu. Pradesh-Willi sindroma gadījumā šī aktīvā tēva kopija zaudē savu funkciju.

Tam var būt trīs galvenie iemesli.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Kad jūs apmeklējat ārstu, jo jūs uztrauc bērna simptomi, pirmais, ko viņš vai viņa darīs, būs rūpīga bērna fiziskā apskate. Viņš vai viņa rūpīgi novēros bērna izskatu, muskuļu tonusu un uzvedību. Viņš vai viņa arī jautās jums par bērna ēšanas paradumiem un attīstības aizkavēšanos.

Ja ārsts, pamatojoties uz šiem simptomiem, aizdomas par PWS, viņš vai viņa nozīmēs ģenētisko testu, lai to apstiprinātu.To parasti veic, ņemot bērna asins paraugu un identificējot tajā izmaiņas DNS.

Kā to ārstē? Vai to nav iespējams pilnībā izārstēt?

Patiesībā Pradera-Villi sindromam vēl nav izārstēšanas. Bet neuztraucieties. Ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus, novērst komplikācijas un palīdzēt jūsu bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Galvenie ārstēšanas mērķi ir:

• Uztura pārvaldība: Zīdaiņa vecumā var izmantot īpašas ierīces, piemēram, pudelīšu knupīšus, lai palīdzētu mazulim dzert pienu. Bērnam augot, ir svarīgi nodrošināt viņam sabalansētu, mazkaloriju uzturu un stingri kontrolēt apēstā ēdiena daudzumu. Dažreiz var būt nepieciešams pat aizslēgt tādas lietas kā skapīšus un ledusskapjus mājās.
• Hormonu terapija: Lai veicinātu bērna augšanu, tiek ievadīts augšanas hormons. Pubertātes gaitā zēniem var būt nepieciešams ievadīt testosteronu, bet meitenēm - estrogēnu.
• Atbalsta terapijas:
• Fizioterapija: palīdz stiprināt muskuļus un uzlabot līdzsvaru.
• Runas terapija: palīdz pārvarēt runas grūtības.
• Speciālā izglītība: Sniedz atbalstu mācību aktivitātēm, kas pielāgotas bērna intelektuālajām spējām.

Kāda būs nākotne, ja manam bērnam būs Pradesh-Wis sindroms?

Ir normāli, ka vecāki, uzzinot par šo stāvokli, jūtas šokēti un nobijušies. Taču atcerieties, ka ar agrīnu diagnostiku, pastāvīgu ārstēšanu un atbalstu bērni ar Pradesh-Wis var dzīvot normālu dzīvi.

Jā, pastāv izaicinājumi. Viņiem būs nepieciešama papildu palīdzība mācībās. Viņiem būs nepieciešams zināms atbalsta līmenis visas dzīves garumā. Taču viņiem var arī palīdzēt būt pēc iespējas patstāvīgākiem un maksimāli izmantot savas spējas.

Ir svarīgi tikties ar uztura speciālistu, lai izstrādātu bērnam piemērotu ēdienreižu plānu, un konsultēties ar garīgās veselības konsultantu . Lielisks spēka avots būs arī dalība atbalsta grupās kopā ar citiem vecākiem, kuriem ir līdzīga pieredze kā jums.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Dodoties pie ārsta, neaizmirstiet uzdot šos jautājumus.

• Kas man jādara, lai novērstu bērna aptaukošanos?
• Kāda ārstēšana bērnam ir nepieciešama? Kā tā tiek veikta?
• Kādas uzvedības problēmas es varu sagaidīt no sava bērna?
• Vai ir atbalsta grupas, pie kurām varam vērsties, lai saņemtu palīdzību dzīvojot ar šo stāvokli?
• Vai pārējai manai ģimenei ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir reta, neārstējama slimība. Taču jūs neesat viens. Jūsu bērna medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo atbalstu un vadību. Jūsu bērnam var būt nepieciešams nedaudz vairāk laika un palīdzības nekā citiem bērniem. Taču ar pareizu aprūpi arī jūsu bērns var būt laimīgs.