Iedomājieties, jūsu mazais bērniņš smaida, skrien un spēlējas. Jūs ar prieku vērojat katru viņa attīstības soli. Tieši tad, kad domājat, ka viss ir kārtībā, pēkšņi mainās viņa gaita, viņš sāk bieži krist. Kaut ko tādu redzētu biedētu jebkuru māti vai tēvu, vai ne? Šī ir par dažām ģimenēm, kuras nekad nezaudēja cerību, neskatoties uz tik sirdi plosošu pieredzi. Viņu stāsti mums daudz ko māca.
"Vila" stāsts: diena, kad viss mainījās
Vils ir ļoti nerātns, aktīvs un sabiedrisks mazs zēns. Kā stāsta viņa māte Keisija, katrs viņa attīstības pagrieziena punkts notika tieši laikā. Kad Vilam bija apmēram divi gadi, viņš jau labi staigāja un spēlējās, bet bez redzama iemesla sāka bieži krist. Kādu dienu viņš pēkšņi nokrita.
Kopš tās dienas Vila veselība sāka strauji pasliktināties. Pēc daudzām pārbaudēm ārsti beidzot atklāja, ka Vilam ir ļoti reta slimība. Slimību sauca par "Lī sindromu" .
Vienkārši sakot, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir mazas spēkstacijas, ko sauc par mitohondrijiem, kas nodrošina enerģiju. Šajā retajā slimībā, ko sauc par Lī sindromu, šie enerģijas ģenerēšanas centri nedarbojas pareizi ģenētiskas mutācijas dēļ. Vilam bija mutācija vienā no šiem gēniem, ko sauc par SURF1. Šī slimība pieder pie lielākas slimību grupas, ko sauc par mitohondriju slimībām.
Keisija atceras šo laiku ar lielām emocijām. "Tas bija ļoti grūts laiks mūsu dzīvē. Kamēr viens no maniem bērniem nevarēja staigāt, otrs bērns mācījās staigāt." Iedomājieties, kā šai mātei noteikti bija jājūtas.
Cīņa ārpus vecāku lomas
Kad tas notika ar viņu bērnu, Keisija un viņas vīrs Dags ne tikai sēdēja un vēroja. Viņi sāka pētīt visu, kas bija zināms par šo slimību. Kā saka Keisija: "Kad dzirdat par šādu retu slimību, rodas sajūta, ka visa jūsu dzīve sabrūk jūsu acu priekšā... un tad jums ir jāapgūst viss, kas ir zināms par jūsu bērna slimību. Tas ir kā doties uz medicīnas skolu un apgūt pilnīgi jaunu kursu."
Kad viņi saprata, cik maz informācijas un resursu ir pieejams par šo slimību, viņi apvienoja spēkus ar citām ģimenēm, kurās ir bērni ar tādu pašu stāvokli, un nodibināja "Cure Mito Foundation". Šī fonda mērķis bija palīdzēt atrast ārstēšanu vai izārstēšanu Lī sindromam.
"Ģimenē, kurā ir bērns ar retu slimību, mēs ne tikai rūpējamies par bērnu, bet arī esam galvenie viņa aizstāvji, naktīs strādājot par medmāsām un vācot miljoniem dolāru. Mēs pat nezinām, vai tas darbosies. Bet mēs cenšamies." - Keisijs Volabens
Apskatiet izaicinājumus, ar kuriem saskaras šādi vecāki, un milzīgo lomu, ko viņi spēlē.
| Grūtības, ar kurām saskaras vecāki, kuru bērns cieš no retas slimības | Dažādās lomas, ko viņi spēlē |
|---|---|
| Trūkst precīzas informācijas un resursu par slimību. | Pētnieks: Pašmācība par slimību. |
| Augstas finansiālās izmaksas ārstēšanai un atbalsta pakalpojumiem. | Līdzekļu vākšana: Meklē naudu pētniecībai. |
| Spēcīgs emocionāls stress un sociālā izolācija. | Aizstāvis: Aizstāvēt bērna tiesības un intereses. |
| Specializēta medicīniskā aprūpe, kas nepieciešama 24 stundas diennaktī. | Medmāsa: Sniedz bērnam medicīnisko aprūpi mājās. |
"Sofija", kas sāpes pārvērta spēkā
Ar šo ir saistīts arī mātes Sofijas Silberes stāsts. Viņa ir arī fonda "Cure Mito" direktoru padomē. Pirms sešiem gadiem viņas mazā meitiņa Miriama dažas nedēļas pēc dzimšanas nomira no "Lī sindroma". Šīs pēkšņās, negaidītās nāves šoks bija tik liels, ka Sofija saka, ka notikums sadalīja viņu dzīvi divās daļās: "pirms" un "pēc". "Katrs vārds, katra šī laika minūte ir mūžīgi mūsu sirdīs," viņa saka.
Taču viņa ar to neapstājās. Viņa izmantoja savas profesionālās zināšanas (klīnisko pētījumu datu analīze), lai izveidotu pacientu reģistru, kurā tiktu apkopota informācija par pacientiem ar šo slimību visā pasaulē. Viņa šim nolūkam ir brīvprātīgi veltījusi tūkstošiem stundu.
Kāpēc šāds pacientu reģistrs ir svarīgs?
Iedomājieties, tā kā šīs slimības ir tik retas, neviens ārsts nesastapsies ar tik lielu skaitu pacientu. Tāpēc vislabākā informācija par to, kā slimība attīstās, tās gaitu un kā mainās simptomi, ir pacientiem un viņu ģimenēm. Kad šī informācija tiek apkopota vienuviet, tā kļūst par nenovērtējamu resursu pētniekiem, kas meklē jaunas zāles. Tas paver ceļu jaunām ārstēšanas metodēm.
Cerības mantojums
Atgriezīsimies pie Vila stāsta. Šodien Vilam ir 11 gadi. Lai gan viņš nevar staigāt, runāt vai ēst caur muti, viņa stāvoklis ir stabils. Vissvarīgākais ir tas, ka viņa garīgās spējas joprojām ir ļoti labas. Viņa māte saka, ka viņu visvairāk interesē zinātne. Nesenā videozvana laikā viņš pasmaidīja un parādīja īkšķi uz augšu, lai to apstiprinātu.
Vila vecāku dibinātais fonds "Cure Mito" tagad finansē gēnu terapijas un zāļu pārstrādes pētījumus, lai noskaidrotu, vai slimības ārstēšanai var izmantot citas esošās zāles.
Tas nozīmē, ka tas, ko mēs darām Vila vārdā, nākotnē varētu glābt vēl viena bērna ar šo slimību dzīvību. Tāds ir mantojums, ko viņš atstāj aiz sevis. Šie stāsti mums saka, ka neatkarīgi no tā, cik sarežģīta ir situācija, ja mēs apvienosimies un strādāsim ar cerību, mēs varam panākt lielas pārmaiņas. Cīņa, ko šie vecāki cīnās par savu bērnu, rada nākotni tūkstošiem citu bērnu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Retas slimības diagnozes saņemšana nav dzīves beigas. Zināšanas, vienotība un cerība ir jūsu lielākās stiprās puses.
- Ja pamanāt neparastas, neizskaidrojamas izmaiņas bērna attīstībā vai uzvedībā, neignorējiet tās. Nekavējoties meklējiet kvalificēta ārsta palīdzību.
- Mūsu atbalsts un izpratne ir ļoti svarīga ģimenēm, kas dzīvo ar šiem stāvokļiem. Neatstājiet viņus novārtā, bet gan esiet viņu stiprā puse.
- Pacientu un viņu ģimeņu pieredze un informācija ir nenovērtējams resurss pētījumiem, lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru