Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa augšana? Uzzināsim par Rasela-Silvera sindromu!

Vai esat kādreiz jutuši, ka jūsu mazuļa augšana ir nedaudz lēna? Vai arī ārsti teica, ka mazulis piedzimis ar mazu dzimšanas svaru vai atšķirīgām īpašībām? Dažreiz šādas lietas var mūs kā vecākus ļoti satraukt. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. Tas ir Rasela-Silvera sindroms.

Kam var rasties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Patiesībā Rasela-Silvera sindroms var skart jebkuru bērnu. Tas vienlīdzīgi ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Tomēr tā ir reta ģenētiska slimība . Statistiski tā skar aptuveni vienu no 15 000 līdz vienam no 100 000 dzimušajiem. Ir grūti norādīt precīzu skaitli, jo dažreiz šī stāvokļa simptomi ir līdzīgi citu attīstības traucējumu simptomiem, un dažreiz tie netiek diagnosticēti.

Šo slimību pirmo reizi 1953. gadā atklāja Dr. Henrijs Silvers. Pēc tam, 1954. gadā, Dr. Aleksandrs Rasels atklāja vēl vairākas pazīmes. Sākotnēji aptuveni 20 gadus pētnieki domāja, ka šie divi vīrieši ir atklājuši divas dažādas slimības. Vēlāk tika saprasts, ka viņi bija redzējuši vienas un tās pašas slimības dažādus aspektus. Tāpēc to tagad sauc par Rasela-Silvera sindromu. Dažās valstīs, īpaši Eiropā, to sauc arī par Silvera-Rasela sindromu.

Kādi ir Rasela-Silvera sindroma simptomi?

Šī ir vissvarīgākā lieta. Simptomi katram bērnam var ievērojami atšķirties . Un tie var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Apskatīsim, kādi ir galvenie simptomi.

Ar augšanu saistītās īpašības

Šo bērnu attīstībā ir jāņem vērā vairākas īpatnības:

• Intrauterīna augšanas aizture (IUGR): Tas nozīmē, ka bērns dzemdē neaug, kā paredzēts.
• Zems dzimšanas svars : svars dzimšanas brīdī ir mazāks par normālu.
• Nespēja attīstīties un vājš svara pieaugums pēc dzemdībām : tā ir arī problēma daudzām mātēm.
• Īss augums : būt īsākam nekā citiem viena vecuma bērniem.

Galvaskauss un sejas vaibsti

Dažas īpatnības var novērot arī šo bērnu sejas formā un galvas lielumā:

• Liela galva salīdzinājumā ar pārējo ķermeni (attiecībā pret augumu un svaru).
• Fontanelle jeb mīkstā vieta uz galvas aizveras laikā.
• Kam ir trīsstūrveida seja .
• Piere, kas izvirzās uz priekšu .
• Šaurs zods .
• Mazais žoklis (mikrognātija).
• Mutes kaktiņi šķiet noliekti uz leju .

Zobu problēmas

Var būt arī dažas problēmas, kas saistītas ar zobiem:

• Dažu zobu zaudēšana (hipodontija).
• Neparasti mazi zobi (mikrodontija).
• Zobu sastrēgums .
• Dažreiz ir tādi stāvokļi kā aukslēju šķeltne.

Citas fiziskās īpašības

Ir arī vairākas citas fiziskās īpašības, tostarp:

• Roku un kāju garuma atšķirība abās pusēs (hemihipertrofija).
• Mazais pirksts ir saliekts uz iekšu (klinodaktilija).
• Skolioze .

Kādas ir iespējamās Rasela-Silvera sindroma komplikācijas?

Ir svarīgi apzināties Rasela-Silvera sindroma fiziskās sekas, kas var izraisīt dažādas veselības komplikācijas jūsu bērnam.

Grūtības ar ēšanu un dzeršanu

• Apetīte : Bērns var zaudēt interesi par ēšanu.
• Hronisks skābes reflukss (GERD - gastroezofageālā refluksa slimība): Tas nozīmē, ka kuņģa skābe ieplūst rīklē.
• Ezofagīts : Šis stāvoklis (GERD) izraisa barības vada iekaisumu.

Ar nervu attīstību saistītas problēmas

• Attīstības kavēšanās : Tas nozīmē, ka tādas lietas kā apgāšanās, sēdēšana un staigāšana tiek aizkavētas.
• Runas aizkavēšanās .
• Mācību atšķirības : Mācībās var rasties dažas grūtības.

Citas komplikācijas

• Izaugsmes aizkavēšanās .
• Grūtības staigāt vai saglabāt līdzsvaru .
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).
• Nieru problēmas .
• Problēmas ar reproduktīvo sistēmu un urīnceļu sistēmu .

Kā Rasela-Silvera sindroms ietekmē pieaugušos?

Pieaugušie ar Rasela-Silvera sindromu parasti ir maza auguma . Vīrieši parasti ir aptuveni 1,27 m gari. Mātītes ir aptuveni 1,27 m garas.

Turklāt pētījumi ir atklājuši, ka šiem cilvēkiem novecojot ir risks saslimt ar jaunām veselības komplikācijām. Tās ietver:

• Metabolisma sindroms .
• Samazināta muskuļu masa .
• Samazināts kaulu blīvums .
• Samazināta seksuālā vēlme (hipogonādisms).
• Sēklinieku vēzis .
• Mioklonusa distonija : Tas ir stāvoklis, kas izraisa pēkšņas, nekontrolētas kustības.

Kas izraisa šo slimību?

Rasela-Silvera sindroms patiesībā ir diezgan sarežģīts stāvoklis . To izraisa dažu gēnu, kas kontrolē ķermeņa augšanu, anomālijas .Pašlaik ir zināms, ka aptuveni 60% cilvēku ar šo stāvokli izraisa ģenētiskas izmaiņas 7. vai 11. hromosomā .

Taču pārsteidzoši, ka aptuveni 40 % cilvēku, kuriem klīniski tiek diagnosticēta šī slimība, nav identificējama ģenētiska cēloņa. Iespējams, ka šo stāvokli izraisa izmaiņas citās hromosomās, nevis 7. un 11. hromosomā. Pētnieki joprojām pēta, kādas citas ģenētiskas izmaiņas varētu būt saistītas ar slimību.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Rasela-Silvera sindromu dažreiz var būt grūti diagnosticēt. Kā minēts iepriekš, stāvokļa simptomi un smaguma pakāpe katram bērnam ir ļoti atšķirīga. Tomēr vispirms bērna ārsts veiks rūpīgu fizisku pārbaudi. Viņš vai viņa var ieteikt arī molekulāro ģenētisko testēšanu . Šī ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi aptuveni 60% gadījumu.

Kā ārstē Rasela-Silvera sindromu?

Šī stāvokļa ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga. Tā ir atkarīga no slimības simptomiem un smaguma pakāpes. Vissvarīgākais ir sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk . Tieši tad jūsu bērnam būs vislabākais iespējamais iznākums. Jūsu mazuli ārstēs speciālistu komanda. Šajā komandā var ietilpt:

• Jūsu bērna pediatrs .
• Attīstības pediatrs .
• Kaulu speciālists .
• Endokrinologs ir ārsts, kas specializējas endokrīnās sistēmas un hormonu jomā .
• Ārsts, kas specializējas gremošanas sistēmā (gastroenterologs).
• Uztura speciālists .
• Neirologs .
• Zobārstniecības speciālists .
• Logopēds .
• Psihologs .
• Ģenētikas konsultants un ģenētiķis .

Ārstēšanas iespējas tiek noteiktas atkarībā no bērna veselības stāvokļa:

Ārstēšana augšanas ārstēšanai

Vissvarīgākā ārstēšana bērna pirmajos divos dzīves gados ir uztura atbalsts . Ārsti nodrošinās, ka bērns saņem pareizo kaloriju daudzumu. Ja nepieciešams, šim nolūkam var izmantot barošanas zondi :

• Nazogastriskā caurule : Šajā gadījumā caur mazuļa degunu, barības vadu un kuņģi tiek ievadīta plāna caurule.
• Gastrostomijas zonde : šajā gadījumā mazuļa kuņģa sienā tiek veikts neliels iegriezums, un zonde tiek ievietota tieši kuņģī.

Augšanas hormona terapija (GH terapija):

Ar šo ārstēšanas metodi:

• Uzlabo bērna ķermeņa uzbūvi, motorisko attīstību un apetīti.
• Samazina zema cukura līmeņa asinīs (hipoglikēmijas) risku.
• Palielina augšanu .

Ēšanas un dzeršanas problēmu ārstēšana

Skābes refluksu var ārstēt šādi:

• Nodrošiniet biežas, nelielas ēdienreizes .
• Bērna turēšana vertikāli barošanas laikā.
• Medikamenti: H2 blokatori , kas samazina skābes veidošanos, un spēcīgāki medikamenti, piemēram, protonu sūkņa inhibitori , kas arī palīdz dziedēt čūlas barības vadā.
• Fundoplikācija : šī ir ķirurģiska procedūra, kas stiprina vārstu (sfinkteru) starp bērna barības vadu un kuņģi.

Zema cukura līmeņa asinīs (hipoglikēmijas) ārstēšana

To var apstrādāt šādi:

• Bieža ēdiena nodrošināšana.
• Uztura bagātinātāji .
• Pārtikas produkti, kas satur kompleksus ogļhidrātus .

Zobu problēmu ārstēšana

Lai labotu problēmas ar bērna zobiem, var būt nepieciešamas dažādas zobu ārstēšanas metodes, piemēram, breketes vai mutes dobuma ķirurģija.

Citu komplikāciju ārstēšana

Dažreiz speciālas ortozes vai apavi var palīdzēt uzlabot iešanu un līdzsvaru. Ķirurģiska ekstremitāšu asimetrijas korekcija reti ir nepieciešama.

Kā pārvaldīt simptomus?

Papildus medikamentiem Jūsu bērna ārsts var ieteikt vairākas citas terapeitiskās metodes. Tās ietver:

• Psihosociālā terapija : Psihosociālie terapeiti (sociālie darbinieki) sniedz atbalstu garīgās veselības jomā. Viņi palīdz risināt problēmas, kas saistītas ar bērna pašapziņu, attiecībām ar vienaudžiem un sociālo mijiedarbību.
• Ģenētiskā konsultēšana : Ģenētiskie konsultanti var apstiprināt jūsu bērna diagnozi un sniegt jums un jūsu ģimenei nepieciešamos padomus.
• Fizioterapija : Fizioterapeiti palīdz izstiept un stiprināt bērna muskuļus un cīpslas, izmantojot fiziskos vingrinājumus.
• Ergoterapija : Ergoterapeiti palīdz ar tādām lietām kā smalkas motorikas, vizuālā uztvere, kognitīvā spriešana un sensorā apstrāde.
• Logopēdija : Logopēdi palīdz ar problēmām, kas saistītas ar runu, valodu, komunikāciju, kā arī ēšanu un rīšanu.

Kā es varu samazināt Rasela-Silvera sindroma attīstības risku manam bērnam?

Rasela-Silvera sindroms ir ģenētisku izmaiņu rezultāts.Tāpēc šo slimību nav iespējams novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku slimību piedzimšanu, konsultējieties ar savu ārstu par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu .

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Rasela-Silvera sindroms?

Rasela-Silvera sindroms ir mūža slimība . Tomēr tam nav dzīvībai bīstamu blakusparādību. Jūs varat būt pozitīvs par sava bērna nākotni. Taču tas ir atkarīgs no diagnozes un ārstēšanas. Jūsu mazulim būs nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība un uzraudzība. Ja ārstēšana tiek uzsākta laikus un veiksmīgi, Jūsu mazulis var dzīvot normālu dzīvi .

Kāda ir atšķirība starp Rasela-Silvera sindromu un Silvera sindromu?

Abas ir retas ģenētiskas slimības, ko izraisa izmaiņas gēnā. Tomēr Silvera sindromu izraisa izmaiņas BSCL2 gēnā . Silvera sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu stīvumu (spastiskumu) un apakšējo ekstremitāšu paralīzi (paraplēģiju). Silvera sindroma simptomi parasti sākas vēlīnā bērnībā . Simptomi var pasliktināties, cilvēkiem kļūstot vecākiem, bet cilvēki ar šo slimību parasti var dzīvot aktīvu dzīvesveidu.

Rasela-Silvera sindroma diagnozes uzrādīšana var būt mulsinoša. Tomēr vissvarīgākais ir atcerēties, ka bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, parasti ir labas izredzes. Ja Rasela-Silvera sindroms tiek diagnosticēts un ārstēts agri, tas nav dzīvībai bīstams stāvoklis. Speciālistu ārstu komanda sadarbosies ar jums un jūsu bērnu, lai palīdzētu viņiem dzīvot normālu un veselīgu dzīvi.

Tātad, ko mums vajadzētu atcerēties no šī stāsta? (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, ceru, ka tagad jūs labāk izprotat Rasela-Silvera sindromu, par kuru mēs runājām. Ir normāli justies satraukti, dzirdot par šādu stāvokli. Tomēr vissvarīgākais ir nekrist panikā, iegūt pareizo informāciju un veikt nepieciešamos pasākumus.

• Rasela-Silvera sindroms ir reta ģenētiska slimība , kas ietekmē bērna attīstību, īpaši pirms un pēc dzimšanas.
• Simptomi katram bērnam ir atšķirīgi, tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas bažas par bērna attīstību vai izskatu.
• Bērnam vislabāk ir agrīna diagnostika un atbilstošas ​​ārstēšanas uzsākšana. Tam nepieciešama dažādu speciālistu palīdzība.
• Lai gan šis stāvoklis saglabājas visu mūžu, tas nav dzīvībai bīstams. Pareizi ārstējot, bērns var dzīvot normālu dzīvi.
• Jūs neesat viens. Ir daudz cilvēku, piemēram, ārsti, konsultanti un terapeiti, kas var palīdzēt jums un jūsu bērnam šādā situācijā.

Visbeidzot, nebaidieties runāt ar ārstu par jebkādām bažām, kas jums varētu rasties saistībā ar jūsu bērna veselību. Ar pareizu vadību un atbalstu mēs varam pārvarēt jebkuru izaicinājumu.

Rasela -Silvera sindroms, Rasela-Silvera sindroms, ģenētiskās slimības, bērna attīstība, mazs dzimšanas svars, īss augums, attīstības aizture