Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Uzzināsim par Sanfilippo sindromu.

Vai pamanāt kādas izmaiņas sava mazuļa uzvedībā, runā vai izskatā, kuras jums ir grūti saprast? Dažreiz mēs daudz nezinām par dažām slimībām, kas skar mazuļus, tāpēc sākam domāt vienu lietu pēc otras. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas ir nedaudz sarežģīts, taču par kuru ikvienam vajadzētu zināt. To sauc par Sanfilippo sindromu . Neuztraucieties, mēs par to runāsim detalizēti un vienkārši.

Kas ir Sanfilippo sindroms?

Vienkārši sakot, Sanfilippo sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta . Tā faktiski ir slimību grupa. Tā galvenokārt ietekmē bērna centrālo nervu sistēmu , proti, smadzenes un muguras smadzenes. Tas var izraisīt dažādus simptomus bērna kognitīvajās, uzvedības un fiziskajās jomās. Diemžēl šie simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties, un šis stāvoklis var saīsināt bērnu paredzamo dzīves ilgumu.

Vēl viens nosaukums ir III tipa mukopolisaharidoze (MPS III) .

Padomājiet par to, mūsu šūnās ir mazi "atkritumu savākšanas centri". Tos sauc par lizosomām . Tās ir tās, kas noārda un izvada nevēlamas vielas jeb "atkritumus", kas uzkrājas šūnu iekšienē. Bērnam ar Sanfilippo sindromu trūkst viena no četriem enzīmiem, kas nepieciešami, lai noārdītu komplekso ogļhidrātu, ko sauc par heparāna sulfātu ( sauktu arī par glikozaminoglikānu ). Tā kā šis enzīms nedarbojas pareizi, viela, ko sauc par heparāna sulfātu, uzkrājas bērna šūnās, audos un orgānos. Šī uzkrāšanās tiem rada bojājumus. To mēs saucam par lizosomu uzkrāšanās traucējumu .

Vai pastāv Sanfilippo sindroma veidi?

Jā, pastāv četri galvenie veidi. Katru veidu izraisa cita enzīma deficīts.

• A tips: sulfamidāzes enzīma deficīts.
• B tips: enzīma alfa-N-acetilglikozaminidāzes deficīts.
• C tips: enzīma heparāna acetil-CoA: alfa-glikozaminīda N-acetiltransferāzes deficīts.
• D tips: N-acetilglikozamīna 6-sulfatāzes enzīma deficīts.

No tiem A tips ir visizplatītākais apakštips visā pasaulē , savukārt D tips ir visretāk sastopamais.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Sanfilippo sindroms ir ļoti reta slimība.Pēc pētnieku domām, tas skar aptuveni vienu no 50 000 līdz 250 000 cilvēkiem. Tātad jūs varat redzēt, cik reti tas notiek.

Kādi ir Sanfilippo sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi un smagums var atšķirties atkarībā no bērna, kā arī slimības veida. Daži no agrīnajiem simptomiem, kas var novērot jaundzimušajiem un maziem bērniem, ir šādi:

• Rupjas sejas iezīmes.
• Skaidras, platas skropstas.
• Vairāk nekā parasti ķermeņa apmatojuma (hirsutisms) laika gaitā nesamazinās.
• Lielāks par normālu galvas izmēru (makrocefālija).
• Miega traucējumi, grūtības aizmigt.
• Elpošanas problēmas, piemēram, ausu un/vai deguna aizlikums, apgrūtināta elpošana.
• Stipras sāpes vēderā un raudāšana (kolikām līdzīgas epizodes).
• Bieža caureja.

Jūs, iespējams, nepamanīsiet šīs agrīnās pazīmes uzreiz. Bērnam augot, sāks parādīties citi ar Sanfilippo sindromu saistīti simptomi. Šie simptomi parasti parādās vecumā no 1 līdz 4 gadiem .

Ar nervu sistēmu un uzvedību saistītās īpašības:

• Runas un valodas prasmju aizkavēšanās (bieži vien agrīns simptoms).
• Bērna attīstība aizkavējas bez konkrēta iemesla (nespecifiska attīstības aizture).
• Intelektuālās spējas laika gaitā samazinās.
• Agresīva vai destruktīva uzvedība .
• Hiperaktivitāte.
• Neatbildīga uzvedība, pēkšņi dusmu uzliesmojumi (dusmu lēkmes).
• Nebaidoties no bīstamām lietām.
• Bieža košana, plīsumi, sūkšana vai rīšana (hiperoralitāte).
• Nemiers.
• Miega problēmas - bailes aizmigt, parasomnijas, miega apnoja.
• Izmaiņas iešanas modelī, piemēram, staigāšana uz pirkstgaliem .
• Ķermeņa stīvums, spasticitāte.
• Krampji.

Ausu, deguna un rīkles simptomi:

• Dzirdes zudums.
• Biežas ausu infekcijas (otitis).
• Pastāvīgs deguna nosprostojums.
• Nepieciešams izņemt adenoīdus un mandeles (adenotonsillectomy) agrāk nekā veseliem bērniem.

Citi simptomi:

• Ilgstoša caureja vai aizcietējums.
• Aizcietējums.
• Diskomforts vēderā.
• Sirds ritma traucējumi (aritmija).
• Sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija).
• Locītavu stīvums.
• Skolioze.

Kas izraisa Sanfilippo sindromu?

Kā jau minējām iepriekš, Sanfilippo sindroms ir lizosomu uzkrāšanās slimība (LSD).Tā ir ģenētiska slimība, kas pieder pie slimību grupas. Cilvēkiem ar šo slimību ķermeņa šūnās uzkrājas toksiskas vielas. Iemesls tam ir tas, ka daži enzīmi viņu organismā nedarbojas pareizi vai to trūkst . Kad šo enzīmu trūkst, mūsu organisms nevar noārdīt un izvadīt noteiktas vielas. Tieši tad, kad tās uzkrājas organismā, tās kļūst kaitīgas.

Sanfilippo sindroma gadījumā trūkst viena no četriem enzīmiem, kas palīdz noārdīt vielu, ko sauc par heparāna sulfātu . Pēc tam heparāna sulfāts uzkrājas šūnās un bojā tās. Šī uzkrāšanās galvenokārt ietekmē bērna smadzeņu šūnas .

Šos enzīmu deficītus izraisa ģenētiskas mutācijas , īpaši mutācijas tādos gēnos kā SGSH gēns .

Šīs ģenētiskās izmaiņas bērns manto no abiem vecākiem. To sauc par autosomāli recesīvu iedzimtības modeli . Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt izmainītā gēna nesējiem. Tomēr šī gēna nesējam parasti nav simptomu.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?

Tā kā Sanfilippo sindroms ir tik reti sastopams un tā simptomi ir līdzīgi citu bieži sastopamu slimību simptomiem , diagnozes noteikšana bieži vien var aizkavēties. Ārsti var kļūdaini diagnosticēt šo stāvokli kā attīstības aizturi, uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumus (ADHD) vai autismu .

Jūsu bērna ārsts veiks fizisko apskati un neiroloģisko izmeklēšanu. Viņš arī uzdos jautājumus par bērna simptomiem un slimības vēsturi. Viņš var arī nozīmēt testus, lai izslēgtu citas slimības.

Testi, kas palīdz apstiprināt Sanfilippo sindroma diagnozi, ir šādi:

• GAG urīna tests: bērna urīna paraugs tiek pārbaudīts, vai tajā nav vielas, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG) .
• Enzīmu analīze: attiecīgo enzīmu aktivitāte tiek mērīta asins paraugā.
• Ģenētiskā testēšana: šī pārbaude var pārbaudīt ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas, kā zināms, ir saistītas ar Sanfilippo sindromu.

Turklāt ārsts var ieteikt veikt citus testus, lai noskaidrotu, vai bērna orgānos vai audos nav bojājumu. Piemēram:

• Smadzeņu MRI skenēšana.
• Acu pārbaude.
• Dzirdes pārbaude.
• Sirds testi - piemēram, ehokardiogramma un elektrokardiogramma (EKG) .
• Miega pētījums.
• Rentgena izmeklējumi.

Pirmsdzemdību diagnoze

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijis Sanfilippo sindroms, ārsts var ieteikt grūtniecības laikā veikt pārbaudes jūsu nedzimušajam bērnam, lai noteiktu šo stāvokli. To var izdarīt, izmantojot tādus testus kā amniocentēze vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana .

Kādas ir Sanfilippo sindroma ārstēšanas metodes?

Diemžēl pašlaik nav Sanfilippo sindroma izārstēšanas vai slimību modificējošas terapijas . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu pārvaldību un paliatīvo aprūpi . Tā kā šis stāvoklis ietekmē tik daudzus bērna veselības aspektus, bērna ārstēšanai ir nepieciešama daudznozaru ārstu komanda. Šajā komandā var ietilpt:

• Pediatri.
• Bērnu neirologi.
• Fizioterapeiti.
• Ergoterapeiti.
• Runas un valodas patologi.
• Otolaringologi (ausu, deguna un rīkles speciālisti).
• Bērnu psihologi.
• Sociālie darbinieki.
• Speciālie pedagogi.

Šie speciālisti iesaka medikamentus, terapijas un palīglīdzekļus, kas pielāgoti bērna vajadzībām. Ārstēšanas galvenie mērķi ir saglabāt bērna fizisko aktivitāti, maksimāli palielināt viņa spējas un uzturēt pēc iespējas augstāku dzīves kvalitāti.

Jūsu bērnam var būt arī iespēja piedalīties klīniskajā pētījumā . Jautājiet par to sava bērna medicīnas komandai. Pētnieki pašlaik pēta specifiskas Sanfilippo sindroma ārstēšanas metodes. Piemēram:

• Enzīmu aizstājterapija.
• Cilmes šūnu transplantācija.
• Gēnu terapija.

Vēlākajās slimības stadijās ārstēšanas prioritāte ir dzīves kvalitātes saglabāšana un komplikāciju novēršana.

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Sanfilippo sindroms?

Ja jūsu bērnam ir Sanfilippo sindroms, jums, visticamāk, būs jāveic biežas medicīniskās pārbaudes un jāveic pārbaudes. Var būt grūti uzreiz izprast šo sarežģīto stāvokli. Taču atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda ir kopā ar jums ik uz soļa. Tā kā Sanfilippo sindroms katru bērnu ietekmē atšķirīgi, jūsu bērna medicīnas komanda var vislabāk ieteikt, kas gaidāms jūsu bērnam un ģimenei nākotnē.

Sanfilippo sindroma vēlākajos posmos Jūsu bērnam bieži var rasties šādas blakusparādības:

• Samazināta saikne ar apkārtējo vidi.
• Demence .
• Motorisko funkciju, piemēram, staigāšanas, runāšanas un ēšanas, zudums.

Šīs veselības problēmas laika gaitā pasliktinās un galu galā var izraisīt nāvi. Elpceļu infekcijas, īpaši pneimonija , ir visbiežākais nāves cēlonis.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Sanfilippo sindromu?

Pētījumā, kurā piedalījās 113 pacienti ar Sanfilippo sindromu, vidējais paredzamais dzīves ilgums bija:

• A tips: vecumā no 11 līdz 19 gadiem.
• B tips: vecumā no 12 līdz 16 gadiem.
• C tips: Vecums no 14 līdz 32 gadiem.

D tips ir ļoti reti sastopams, tāpēc par to nav pietiekami daudz informācijas.

Bet, pats galvenais, katrs bērns ar Sanfilippo sindromu ir atšķirīgs . Jūsu bērna medicīnas komanda būs vislabākā persona, kas sniegs jums labu priekšstatu par to, kā šis stāvoklis ietekmēs jūsu bērna veselību.

Vai var novērst Sanfilippo sindromu?

Tā kā Sanfilippo sindroms ir ģenētiska slimība, nav nekā, ko varētu darīt, lai to novērstu .

Pirms bērna piedzimšanas, ja jūs uztrauc Sanfilippo sindroma vai citu ģenētisku slimību nodošanas risks bērnam, ieteicams konsultēties ar ārstu un saņemt ģenētikas konsultāciju .

Ja manam bērnam ir Sanfilippo sindroms, kā man par viņu rūpēties?

Ja jūsu bērnam ir Sanfilippo sindroms, ir ļoti svarīgi nodrošināt, lai viņš saņemtu vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi . Aizstāvot savu bērnu, jūs varat palīdzēt nodrošināt viņam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varat arī pievienoties atbalsta grupai, kur varat satikt citus cilvēkus, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze. Tas var būt liels spēka avots.

Stāvokļi, kas pakāpeniski vājina nervu sistēmu, piemēram, Sanfilippo sindroms, var nopietni negatīvi ietekmēt jūsu un jūsu ģimenes garīgo veselību un dzīves kvalitāti. Bērnu ar Sanfilippo sindromu vecākiem un aprūpētājiem ir paaugstināts risks saslimt ar tādiem stāvokļiem kā posttraumatiskā stresa traucējums (PTSS) . Tāpēc jums vajadzētu rūpēties arī par savu garīgo veselību. Ja Jums ir depresija, trauksme vai ilgstošs stress, noteikti konsultējieties ar psihiatru vai psihoterapeitu.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jums regulāri jālūdz bērna medicīnas komandai pārbaudīt viņu ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem (vai biežāk) , lai noteiktu izmaiņas viņa intelektuālajās spējās, motoriskajās prasmēs un uzvedībā. Ja pamanāt jaunus simptomus vai ja simptomi pasliktinās, nekavējoties sazinieties ar bērna medicīnas komandu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Ir normāli justies nomāktam un šokētam, dzirdot Sanfilippo sindroma diagnozi. Taču atcerieties, ka jūsu bērna medicīnas komanda nodrošinās visaptverošu ārstēšanas plānu, kas ir īpaši pielāgots jūsu bērnam. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūs, jūsu bērns un jūsu ģimene saņem nepieciešamo atbalstu, un saglabāt modrību attiecībā uz bērna veselību. Jūsu bērna medicīnas komanda ir gatava jūs atbalstīt ik uz soļa. Nekrītiet panikā, sāciet šo izaicinājumu ar drosmi. Nevilcinieties uzzināt nepieciešamo informāciju, uzdot jautājumus un saņemt nepieciešamo palīdzību.

Sanfilippo sindroms, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, nervu sistēma, enzīmi, mukopolisaharidoze