Vai Jums uz ķermeņa ir kādi nezināmi veidojumi vai pumpas? Tā varētu būt švanomatoze!

Vai dažreiz jūtat pastāvīgas, neizskaidrojamas sāpes ķermenī? Vai varbūt dažreiz jūtat mazus kunkuļus zem ādas? Lai gan mēs īsti nepievēršam šīm lietām lielu uzmanību, dažreiz tie var būt medicīniska stāvokļa simptomi. Šodien mēs runāsim par medicīnisku stāvokli, par kuru reti dzird, bet ir svarīgi zināt. Tas ir stāvoklis, ko sauc par švanomatozi.

Kas ir `švanomatoze`? Izpratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, švanomatoze ir stāvoklis, ko izraisa noteiktas izmaiņas mūsu gēnos. Tas notiek, kad mūsu ķermeņa nervu sistēmā, tas ir, nervos , attīstās audzēji . Mēs šos audzējus saucam par "švanomām". Šīs "švanomas" attīstās no īpaša šūnu veida, kas ieskauj mūsu nervus un darbojas kā izolators. Šīs šūnas sauc par "Švanna šūnām". Tās galvenokārt atrodas mūsu perifērajā nervu sistēmā , tas ir, nervos, kas stiepjas no smadzenēm un muguras smadzenēm, nervu saknēs un vietā, kur nervi savienojas ar muskuļiem.

Švanomatoze ir stāvoklis, kas parasti izpaužas ar hroniskām sāpēm jauniem pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Tas ir vēl viens neirofibromatozes veids — audzēju grupa, kas veidojas nervu sistēmā.

Vai pastāv švanomatozes veidi?

Jā, pastāv vairāki galvenie švanomatozes veidi. Tie tiek klasificēti atbilstoši ģenētiskajam variantam , kas izraisa katru veidu. Šie veidi ir:

• Ar NF2 saistīta švanomatoze (agrāk saukta par 2. tipa neirofibromatozi).
• `SMARCB1` — saistīts ar `švannomatozi`.
• `LZTR1` — saistīts ar `švannomatozi`.
• Ar `22q` saistītu `švanomatozi` (to izraisa izmaiņas 22. hromosomas daļā).
• Švanomatoze, kas nav citādi norādīta (NOS).
• Švanomatoze, kas citur nav klasificēta (NEC).

Lai gan šie nosaukumi var šķist nedaudz sarežģīti, to šāda kategorizēšana ļoti palīdz ārstiem precīzi diagnosticēt slimību un sniegt atbilstošus padomus.

Cik reta ir šī slimība, ko sauc par švanomatozi?

Švanomatoze ir retākais neirofibromatozes veids . Precīzas aplēses par to, cik cilvēku tā ir slimojusi, atšķiras. Daži pētījumi liecina, ka ar NF2 saistīta švanomatoze var skart aptuveni vienu no 30 000 cilvēkiem . Apvienojot pārējos veidus, tā skar aptuveni vienu no 70 000 cilvēkiem .

Ne visiem, kam attīstās švanoma, ir švanomatoze. Švanomatozes gadījumā veidojas vairākas švanomas. Kopumā viena švanoma ir biežāk sastopama nekā vairākas švanomatozes. Tas nozīmē, ka tā īsti nerodas daudziem cilvēkiem.

Kādi ir švanomatozes simptomi?

Galvenais un visbiežāk novērotais šī stāvokļa simptoms ir sāpes . Šīs sāpes rodas tāpēc, ka švanomas audzēji saspiež nervus un apkārtējos audus. Kādas var būt šīs sāpes?

• Tās var būt hroniskas sāpes , kas nozīmē, ka tās var ilgt mēnešiem ilgi, pat gadiem ilgi.
• Sāpju raksturs var būt no vieglas līdz stiprai .
• Šīs sāpes var jūtamas jebkurā ķermeņa vietā , ne tikai audzēja atrašanās vietā. Dažreiz sāpes var rasties vietā, kurai nav nekāda sakara ar audzēja atrašanās vietu.
• Sāpes laika gaitā var palielināties .

Iedomājieties, ka jums ir pastāvīgas sāpes, kas izstaro uz leju pa kāju, ko pavada nejutīgums. Tās nepāriet pat pēc zāļu lietošanas. Jūs varētu domāt, ka tā ir tikai saaukstēšanās. Bet tās varētu būt švanomatozes izraisītas sāpes.

Papildus sāpēm var rasties arī citi simptomi atkarībā no audzēja atrašanās vietas. Piemēram:

• Tirpšanas sajūta vai sajūta, kas līdzīga elektriskās strāvas triecienam .
• Muskuļu vājums vai samazināta muskuļu funkcija.
• Rokā var sajust kunkuļus vai pietūkumus zem ādas (kur izveidojušies audzēji).

Lai gan šie simptomi parasti sākas pēc 20 gadu vecuma un pirms 40 gadu vecuma , pētījumi liecina, ka tie faktiski var parādīties jebkurā vecumā.

Kas izraisa švanomatozi?

Švanomatozes galvenais cēlonis ir ģenētisks variants (mutācija). Tas jo īpaši attiecas uz gēniem, ko sauc par NF2, SMARCB1 vai LZTR1. Šie gēni atrodas 22. hromosomā .

Šie gēni darbojas kā “audzēju nomācēji”, kas kontrolē audzēju veidošanos mūsu organismā. Tas ir, šie gēni regulē, cik reižu šūnām vajadzētu augt un dalīties. Tātad, ja šādā “audzēju nomācošā” gēnā ir “mutācija”, mūsu šūnas nesaņem instrukcijas, kas tām nepieciešamas, lai kontrolētu šūnu augšanu. Tā rezultātā šūnas sāk augt un dalīties pārāk ātri, bez kontroles. Tā veidojas šie “audzēji”.

Dažos švanomatozes gadījumos precīzs cēlonis var nebūt zināms. Tas nozīmē, ka šis stāvoklis var rasties pat bez pašlaik identificētas ģenētiskas mutācijas.

Vai tas ir iedzimts? (“Vai švanomatoze ir iedzimta?”)

Daži švanomatozes gadījumiTo var iedzimt . Aptuveni rēķinot, no 15% līdz 25% cilvēku ar švanomatozi ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze. Tā tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Vienkārši sakot, ja kāds no vecākiem manto gēna kopiju, kas nes ģenētiskās izmaiņas, bērnam, visticamāk, attīstīsies šī slimība.

Tomēr vairums švanomatozes gadījumu rodas nejauši . Tas nozīmē, ka kādam var attīstīties švanomatozes slimība, attīstot šo ģenētisko mutāciju, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Kādas ir iespējamās švanomatozes komplikācijas?

Lielākā daļa švanomas audzēju ir nekaitīgi, nevēža audzēji (labdabīgi audzēji). Tas nozīmē, ka tie nav vēzis. Tomēr ļoti reti daži audzēji var kļūt vēža audzēji. Tāpēc ārsti pievērš uzmanību arī tam.

Vēl viena būtiska problēma ir hroniskas sāpes . Šīs pastāvīgās sāpes var būtiski ietekmēt cilvēka garīgo veselību. Kad kļūst grūti veikt ikdienas uzdevumus un kad cilvēks nespēj būt pats, var rasties tādi stāvokļi kā depresija un trauksme . Tāpēc daudziem cilvēkiem šādās situācijās ir noderīgi konsultēties ar garīgās veselības konsultantu .

Kā tiek diagnosticēta švanomatoze?

Ārsts diagnosticēs šo stāvokli , veicot fizisku pārbaudi un testus . Pārbaudes laikā ārsts jums jautās par jūsu simptomiem, cik ilgi tie ir bijuši un vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības.

Tā kā švanomatozes simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem un var būt grūti precīzi noteikt sāpju cēloni, dažreiz var būt grūti uzreiz noteikt diagnozi. Tomēr, tā kā ārsti tagad izmanto atjauninātus diagnostikas kritērijus, ir vieglāk noteikt švanomatozes veidus. Piemēram, lai diagnosticētu ar SMARCB1 saistītu švanomatozi, jums ir jābūt vismaz vienam no šiem kritērijiem:

• Jābūt vismaz vienai švanomai, un ģenētiskajam testam, izmantojot asinis vai siekalas, jāapstiprina mutācija SMARCB1 gēnā.
• Jābūt vismaz divām švanomām, un viena audzēja biopsijai jāapstiprina, ka tam ir SMARCB1 ģenētiskā mutācija.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu švannomatozi?

Attēlveidošanas testi, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana), var palīdzēt ārstam atrast švanomu. Ja šajā testā tiek atrasts audzējs, ārsts var paņemt nelielu audzēja paraugu pārbaudei (biopsijai).Jūs to varat pasūtīt. Pēc tam, aplūkojot šūnas mikroskopā, jūs varat precīzi zināt, kāda veida audzējs tas ir. Turklāt ģenētiskā asins analīze var arī noteikt, vai jums ir ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa katru veidu.

Kā ārstē švanomatozi?

Godīgi sakot, švanomatozi pašlaik nevar izārstēt , tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir simptomu pārvaldība .

Ārsts var izrakstīt dažādas zāles sāpju mazināšanai . Šo zāļu iedarbība būs atkarīga no tādiem faktoriem kā sāpju vieta un to intensitāte.

Ja sāpes neizdodas kontrolēt ar medikamentiem vai ja sāpes ir ļoti stipras, ārsts var apsvērt švanomas ķirurģisku izņemšanu vai nosūtīšanu uz klīniskajiem pētījumiem . Tomēr ārsts izlems, vai šīs ir drošas iespējas jums. Operācija var izraisīt nervu bojājumus, un pastāv iespēja, ka pēc izņemšanas audzēji var ataugt.

Kāda ir prognoze cilvēkam ar švanomatozi?

Tas tiešām atšķiras no cilvēka uz cilvēku . Tas ir atkarīgs no švanomu lieluma, skaita un atrašanās vietas organismā. Dažiem cilvēkiem var būt tikai dažas, bet citiem - daudzas. Tās var atrasties tikai vienā ķermeņa vietā vai arī tās var būt izkliedētas daudzās vietās. Tāpēc simptomi visiem nav vienādi.

Visnepatīkamākais švanomatozes simptoms ir hroniskas sāpes . Dzīvot ar sāpēm, īpaši, ja tās ir stipras, var būt īsts izaicinājums. Šīs sāpes var ietekmēt jūsu garīgo un fizisko veselību. Ja švanomatozes simptomi liek jums justies nomāktam vai nespējīgam funkcionēt personīgajā vai sabiedriskajā dzīvē, noteikti konsultējieties ar ārstu. Var palīdzēt arī saruna ar garīgās veselības konsultantu .

Ir ārstēšanas metodes, kas palīdz kontrolēt simptomus. Daudzi cilvēki atvieglo simptomus ar medikamentu palīdzību. Citiem var būt nepieciešama operācija, lai izņemtu cistu. Taču atcerieties, ka pastāv iespēja, ka cista pēc tās izņemšanas ataugs.

Vai švanomatoze ietekmē dzīves ilgumu?

Švanomatoze tieši neietekmē paredzamo dzīves ilgumu . Tomēr hroniskās sāpes un citi simptomi, ko tā izraisa, var ietekmēt dzīves kvalitāti. Ja jums rodas bažas par to, vislabāk ir tieši konsultēties ar savu ārstu. Tā kā ikviena situācija ir atšķirīga, tikai viņš vai viņa var sniegt jums visjaunāko informāciju par jūsu stāvokli.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Sāpes, kurām nevar atrast iemeslu.Ja Jums ir tādi simptomi kā muskuļu vājums , noteikti apmeklējiet ārstu. Tāpat, ja jebkurā ķermeņa vietā pamanāt jaunu mezglu vai audzēju , ir svarīgi to parādīt ārstam.

Ja Jums jau ir švanomatoze, informējiet ārstu, ja pamanāt jebkādas simptomu izmaiņas, piemēram, pastiprinātas sāpes.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, ir lietderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Ko es varu darīt, lai pārvaldītu sāpes?
• Vai ir vēl kādas citas iespējas bez pretsāpju līdzekļiem?
• Vai man būs nepieciešama operācija?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai mani bērni varētu mantot šo stāvokli nākotnē?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Dzīvot ar hroniskām sāpēm, kas rodas švanomatozes dēļ, var būt ļoti grūti. Dažas dienas ir vieglākas nekā citas. Pat ja jums ir plāni, sāpes var piespiest jūs tos atlikt un palikt mājās, lai atpūstos. Tas var traucēt jūsu personīgajām un sociālajām aktivitātēm. Taču neļaujiet švanomatozei kontrolēt jūsu dzīvi.

Ārsts var palīdzēt jums atrast labāko ārstēšanas plānu simptomu pārvaldībai. Ja hroniskas sāpes ietekmē jūsu garīgo veselību, jums varētu būt noderīgi arī apmeklēt garīgās veselības konsultantu . Iespējas var būt arī ķirurģiska iejaukšanās un klīniskie pētījumi. Tāpēc jautājiet savam ārstam, kas ir pieejams, lai palīdzētu jums novērst švanomatozes simptomus. Atcerieties, ka jūs neesat viens, un ir ārsti un atbalsta grupas, kas jums palīdzēs šajā ceļojumā.

Švanomatoze , neirofibromatoze, hroniskas sāpes, ģenētiskās slimības, NF2, SMARCB1, LZTR1, neiroloģiskas slimības