Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim vairāk par Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS).

Šodien mēs runāsim par retu ģenētisku slimību, kas nozīmē, ka tā nav sastopama visiem. To sauc par Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS). Jūs, iespējams, pat neesat dzirdējuši par šo nosaukumu. Taču ir ļoti svarīgi apzināties šādas slimības, jo tad mēs varam ātri atpazīt simptomus un saņemt nepieciešamo medicīnisko palīdzību.

Kas ir Šprintzena-Goldberga sindroms (SGS)?

Vienkārši sakot, Šprintzena-Goldberga sindroms (SGS) ir reta ģenētiska slimība, kas skar dažādas mūsu ķermeņa daļas. Tā galvenokārt izraisa bērnam dažas neparastas sejas iezīmes, priekšlaicīgu galvaskausa kaulu saplūšanu (to sauc par "kraniosinostozi"), dažādas skeleta izmaiņas, problēmas ar smadzenēm un nervu sistēmu (piemēram, intelektuālās attīstības aizkavēšanos) un dažreiz noteiktus sirds defektus.

Šim stāvoklim tiek izmantoti vēl divi nosaukumi: "Marfanoidkraniosinostozes sindroms" un "Šprintzena-Goldberga kraniosinostozes sindroms". Lai gan nosaukumi var šķist nedaudz sarežģīti, galvenais ir saprast, ka šī ir ģenētiska slimība.

Cik izplatīta ir SGS?

Šprintzena-Goldberga sindroms patiesībā ir ļoti reta slimība. Līdz šim medicīniskajos ierakstos ir minēti tikai mazāk nekā 50 šīs slimības gadījumi. Tas nozīmē, ka pasaulē ir tikai nedaudz cilvēku ar šo slimību.

Vēl viena lieta ir tā, ka SGS simptomi ir nedaudz līdzīgi diviem citiem ģenētiskiem stāvokļiem, ko sauc par Marfāna sindromu un Loeisa-Dīca sindromu, tāpēc ārstiem dažreiz var būt nedaudz grūti to precīzi diagnosticēt. Tāpēc ir grūti precīzi pateikt, cik daudziem cilvēkiem patiesībā ir šis stāvoklis.

Kāda ir atšķirība starp Šprintzena-Goldberga sindromu, Marfāna sindromu un Loeisa-Dīca sindromu?

Lai gan šo trīs slimību simptomi var šķist līdzīgi, tos izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas . Proti, cilvēkiem ar SGS ir lielāka iespējamība saskarties ar intelektuālās attīstības traucējumiem. Viņiem ir arī mazāks sirds slimību risks nekā cilvēkiem ar Marfāna sindromu un Loeisa-Dīca sindromu. Taču atcerieties, ka visas šīs lietas var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Kādi ir Šprintzena-Goldberga sindroma (SGS) cēloņi?

Vairumā gadījumu galvenais SGS cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par `(SKI)` mūsu organismā. Šis SKI gēns ražo olbaltumvielu, kas palīdz daudzos svarīgos procesos mūsu šūnās, piemēram, augšanā, dalīšanās, kustības, nobriešanas un nāves procesos.

Tikai padomājiet, tā kā šis SKI proteīns ir atrodams dažādos mūsu ķermeņa audos, ja šajā gēnā rodas izmaiņas, tas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Tāpēc SGS gadījumā novērojam dažādus simptomus.

Tomēr dažiem SGS pacientiem nav SKI gēna mutācijas, tāpēc zinātnieki joprojām pēta citus iespējamos stāvokļa cēloņus šādos gadījumos.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Vairumā gadījumu Šprintzena-Goldberga sindroms nav iedzimts.Šī ģenētiskā mutācija parasti notiek nejauši, tas ir, pēc ieņemšanas, embrionālajā stadijā. Tāpēc daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli nav šīs slimības ģimenes anamnēzē.

Tomēr ļoti reti šī slimība var tikt nodota no vecāka bērnam. Ja tā tiek nodota, tā notiek autosomāli dominējošā veidā. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka pat tad, ja bērns manto mutācijas gēna kopiju tikai no viena vecāka, bērnam joprojām var attīstīties šī slimība.

Kādi ir Šprintzena-Goldberga sindroma (SGS) simptomi?

SGS simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagi simptomi. Šie simptomi var skart dažādas ķermeņa daļas.

Priekšlaicīgas galvaskausa kaulu saplūšanas (kraniosinostozes) simptomi:

Ja bērna galvas kauli priekšlaicīgi saplūst kopā vai nu dzemdē, vai dzimšanas brīdī, rodas stāvoklis, ko sauc par "kraniosinostozi", un tā simptomi ir šādi:

• Šaura, iegarena galva.
• Palielināts attālums starp acīm, acis izvirzās uz priekšu vai ir noliektas uz leju.
• Augstas, šauras aukslējas (mutes augšdaļa).
• Augsta, izvirzīta piere.
• Neliels apakšējais āķis.
• Ausis ir novietotas zemāk nekā parasti un dažreiz ir atgāztas atpakaļ.

Citas skeleta anomālijas:

Papildus tam var novērot arī citas izmaiņas skeletā, piemēram:

• Locītavu hipermobilitāte.
• Gredzenpēda.
• Krūtis izvirzīta uz priekšu vai iegrimusi (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioze.
• Pastāvīgi saliekti pirksti (`(Camptodactyly)`).
• Garākas par normālu roku un kāju stāvokli.
• Gari, tievi pirksti (`(Arachnodactyly)`). Daži saka, ka tie izskatās kā zirnekļa kājas.

Dažiem citiem cilvēkiem var rasties arī šādi simptomi:

• Smadzeņu patoloģijas, piemēram, pārmērīga šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Attīstības kavēšanās un vieglas vai vidēji smagas intelektuālās attīstības traucējumi.
• Gremošanas sistēmas problēmas, piemēram, aizcietējums vai aizkavēta kuņģa iztukšošanās (gastroparēze).
• Vēdera vai iegurņa trūces (`(Hernias)`).
• Ādas retināšana, it kā caur to būtu redzama, un viegli rodas zilumi.
• Apgrūtināta elpošana.
• Muskuļu vājums (`(hipotonija)`). Tas nozīmē stāvokli, kad ķermenis šķiet nedzīvs.

Reti sastopami sirds simptomi:

Tas nenotiek ar visiem, bet dažiem cilvēkiem var attīstīties šādas sirds slimības:

• Aortas aneirisma (aortas sienas pavājināšanās).
• Asinis plūst atpakaļ, jo aortas vārstulis neaizveras pareizi (aortas regurgitācija).
• Aortas saknes paplašināšanās (`(Aortas saknes dilatācija)`).
• Asins noplūde no sirds vārstuļa ("(mitrālā vārstuļa regurgitācija)").
• Mitrālā vārstuļa prolapss (sirds mitrālā vārstuļa nepareiza darbība).

Svarīgi ir tas, ka ne visiem SGS pacientiem ir visi šie simptomi. Dažiem cilvēkiem var būt tikai daži no tiem, un simptomu smagums var atšķirties.

Kā tiek diagnosticēts Šprintzena-Goldberga sindroms (SGS)?

SGS diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta. Kā jau minēju iepriekš, tā kā tā ir reta slimība un to var sajaukt ar Marfāna sindromu vai Loeisa-Dīca sindromu, diagnozes noteikšana dažkārt var aizkavēties.

Ārsts diagnozi nosaka, galvenokārt pamatojoties uz simptomiem un pazīmēm. Tas nozīmē rūpīgu bērna fiziskā izskata, attīstības un citu veselības problēmu pārbaudi. Dažreiz ģenētiskā testēšana var apstiprināt SKI gēna mutāciju. Tomēr, tā kā cilvēkiem bez šīs gēna mutācijas var būt arī SGS, pašlaik nav citu specifisku testu, kas varētu palīdzēt noteikt diagnozi.

Kā ārstē Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS)?

Diemžēl pašlaik nav specifiskas izārstēšanas šim stāvoklim. Šprintzena-Goldberga sindroma ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt simptomus un palīdzēt pacientam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

Ārstēšanas iespējas var atšķirties atkarībā no pacienta simptomiem. Šeit ir daži piemēri:

• Atvieglojot iešanu, valkājot kāju vai muguras balstus ("(bikšturi)").
• Ja nepieciešams, izmantojiet barošanas zondi, lai nodrošinātu pareizu uzturu.
• Zāļu ievadīšana sirds slimību ārstēšanai.
• Ķirurģija sirds defektu vai skeleta problēmu novēršanai galvaskausā, mugurkaulā vai krūtīs.
• Ja elpceļi ir bloķēti, kakla priekšpusē var veikt ķirurģisku atveri (traheostomiju).

Tāpat ārsts var ieteikt šīs pārbaudes reizi gadā vai ik pēc diviem gadiem, jo ​​tās var palīdzēt jums redzēt, vai jūsu stāvoklī ir kādas izmaiņas:

• Kaulu blīvuma tests.
• Ehokardiogrammas tests sirdsdarbības uzraudzībai.
• Magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MRA) vai datortomogrāfijas angiogrāfija (CTA) testi asinsvadu pārbaudei.
• Pārbaudiet, vai skeletā nav izmaiņu (rentgena izmeklējumi).

Šprintzena-Goldberga sindroma ārstēšanai var būt nepieciešama speciālistu komanda . Šajā komandā var būt tādi speciālisti kā:

• Kardiologs
• Kraniofaciālais ķirurgs (galvas un sejas kaulu ķirurgs)
• Ģenētiķis
• Smadzeņu un nervu sistēmas ķirurgs (`(Neiroķirurgs)`)
• Ergoterapeits - persona, kas palīdz cilvēkiem vieglāk veikt ikdienas uzdevumus.
• Oftalmologs - redzes problēmu (piemēram, miopijas) gadījumā.
• Mutes ķirurgs - zobu un žokļu problēmu risināšanai.
• Ortopēdiskais ķirurgs (kaulu, locītavu un mugurkaula ķirurgs)
• Pediatrs
• Fizioterapeits - persona, kas palīdz uzlabot kustību un fiziskās funkcijas.
• Psihologs
• Radiologs (`(Radiologist)`) — medicīniskās attēlveidošanas speciālistiem.
• Logopēds (`(Logopēds)`) - runas grūtību gadījumā.

Tieši ar visu šo cilvēku palīdzību mēs varam nodrošināt pacientam vislabāko ārstēšanu un aprūpi.

Vai var novērst Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS)?

Pašlaik nav iespējams novērst ģenētisko mutāciju, kas izraisa Šprintzena-Goldberga sindromu. Tas ir tāpēc, ka tas bieži notiek nejauši. Turklāt zinātnieki vēl nav pārliecināti, kādi citi faktori bez SKI gēna to veicina.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS)?

SGS slimnieka paredzamais dzīves ilgums (prognoze) ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Vieglu simptomu gadījumā paredzamais dzīves ilgums var būtiski neietekmēties. Tomēr gadījumos, kad smadzenes, sirds vai gremošanas sistēma ir smagi skartas, paredzamais dzīves ilgums var saīsināties.

Ko vēl man vajadzētu jautāt savam ārstam par Šprintzena-Goldberga sindromu (SGS)?

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir Šprintzena-Goldberga sindroms, tev var rasties daudz jautājumu. Šādos brīžos ieteicams uzdot savai medicīnas komandai šādus jautājumus:

• Vai šī ģenētiskā mutācija ir iedzimta, vai arī tā radusies nejauši?
• Kādas bērna ķermeņa sistēmas šis stāvoklis ietekmē?
• Kāda ārstēšana nepieciešama manam bērnam?
• Kādi ir simptomi vai pazīmes, kas prasa neatliekamo medicīnisko palīdzību?
• Vai manam bērnam būs attīstības kavēšanās vai intelektuālās attīstības traucējumi?
• Vai šis stāvoklis saīsinās mana bērna dzīves ilgumu?
• Pie kādiem speciālistiem mums vajadzētu apmeklēt? Cik bieži?
• Vai mana bērna kauli, sirds, asinsvadi un smadzenes būtu regulāri jāpārbauda?
• Vai ir atbalsta grupas, kas var palīdzēt mums sadzīvot ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju vai testēšanu?

Lai gan Šprintzena-Goldberga sindroms ir reta ģenētiska slimība, ir svarīgi par to zināt un pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību. Ja domājat, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, lūdzu, konsultējieties ar speciālistu, lai iegūtu precīzu diagnozi.

Visbeidzot, atcerieties šo (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Šprintzena-Goldberga sindroms (SGS) ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt izmaiņas bērna sejā, skeletā, smadzenēs un, iespējams, pat sirdī.Tas var būt iedzimts vai arī tas var notikt nejauši.

Lai gan izārstēšanas nav, ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt simptomus. Ar speciālistu komandas atbalstu jūsu bērns var dzīvot pēc iespējas labāk. Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, nebaidieties konsultēties ar ārstu. Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var būtiski ietekmēt situāciju. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir pieejamas atbalsta grupas un resursi, lai palīdzētu ģimenēm, kas saskaras ar šīm slimībām.

Šprintzena -Goldberga sindroms, SGS, ģenētiskās slimības, kraniosinostoze, SKI gēns, skeleta anomālijas, attīstības aizkavēšanās, retas slimības