Vai jūs zināt par sirpjveida šūnu anēmiju? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši nosaukumu "sirpjveida šūnu anēmija"? Varbūt šis nosaukums izklausās mazliet dīvaini vai pat mazliet biedējoši. Taču tā ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar mūsu asinīm. Vienkārši sakot, mūsu sarkanie asinsķermenīši, tas ir, sarkanās asins šūnas asinīs, maina formu. Līdzīgi kā sirpis (tāpēc to sauc par "sirpjveida"). Šīs izmaiņas var izraisīt dažādas veselības problēmas. Tātad, vai šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk ?

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija? Kas īsti notiek?

Sirpjveida šūnu anēmija ir tas, ko ārsti sauc par smagāko formu no lielās "sirpjveida šūnu anēmijas" grupas. Tā ir iedzimta, proti, pārmantota asins slimība . Tās galvenais iemesls ir ģenētiska mutācija. Šīs ģenētiskās mutācijas dēļ mūsu organismā ražotās sarkanās asins šūnas parasti nav apaļas, bet gan ir saliektas un izstieptas kā sirpis (C burta formā). Ārsti tās sauc arī par "sirpjveida šūnām".

Tagad paskatieties, mūsu normālās sarkanās asins šūnas ir apaļas un elastīgas, tāpēc tās var viegli pārvietoties pa mūsu trauslajiem asinsvadiem un pārnest skābekli uz katru ķermeņa daļu, katru orgānu un katru audu. Bet šīs sirpjveida sarkanās asins šūnas ir stīvas un lipīgas . Tāpēc tās nepārvietojas viegli pa asinsvadiem, bet mēdz iestrēgt dažādās vietās. Līdzīgi kā sastrēgums uz ceļa. Otra lieta ir tā, ka šīs "sirpjveida" šūnas sadalās un iet bojā ātrāk nekā parastās sarkanās asins šūnas. Visa šī iemesla dēļ veselo sarkano asins šūnu skaits jūsu organismā samazinās, izraisot smagu anēmiju. Tas ir, asins trūkumu.

Agrāk zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, bija ļoti maza iespēja izdzīvot līdz pilngadībai. Tomēr, pateicoties medicīnas attīstībai, agrīnai atklāšanai un jaunām ārstēšanas metodēm , tas ir dramatiski mainījies. Daudzi cilvēki tagad dzīvo līdz 50 gadu vecumam vai ilgāk.

Cik izplatīta šī slimība ir Šrilankā? Kam ir lielāka iespēja saslimt?

Patiesībā ir grūti atrast statistiku par šo slimību Šrilankā. Taču, aplūkojot pasauli, šī slimība ir īpaši izplatīta Āfrikas, Dienvideiropas, Tuvo Austrumu vai Āzijas un Indijas izcelsmes cilvēkiem. Tas nozīmē, ka pastāv zināma ģenētiska saikne.

Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas simptomi?

Šīs slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču pastāv daži bieži sastopami simptomi:

• Nogurums anēmijas dēļ: Kad šis stāvoklis rodas maziem zīdaiņiem, viņi var bieži raudāt, justies slikti un atteikties barot bērnu ar krūti.
• Biežas infekcijas:Šī slimība bojā mūsu liesu. Liesa ir svarīga mūsu imūnsistēmas sastāvdaļa. Tāpēc, ja tā ir vāja, pastāv lielāka iespēja saslimt ar slimībām un infekcijām. Tomēr, pateicoties tagad pieejamajām antibiotikām un vakcīnām , šis risks ir ievērojami samazināts.
• Sāpes: Šis ir viens no visbiežāk sastopamajiem un nepatīkamākajiem šīs slimības simptomiem. Ķermeņa audi nesaņem pietiekami daudz skābekļa, kas izraisa audu bojājumus. Šie bojājumi izraisa sāpes. Visbiežāk sāpes rodas rokās, kājās, krūtīs un mugurā. Dažreiz tās var sākties kā nelielas sāpes un pakāpeniski pastiprināties, vai arī pēkšņi kļūt nepanesamas.
• Sāpīgs pietūkums rokās un kājās: šī ir viena no pirmajām sirpjveida šūnu anēmijas pazīmēm zīdainim. Pietūkums rodas tāpēc, ka sirpjveida sarkanās asins šūnas iesprūst jutīgos asinsvados zīdaiņa rokās un kājās, kavējot asins plūsmu.
• Dzeltena acu un ādas krāsa dzeltes dēļ: Mūsu aknas ir atbildīgas par sarkano asinsķermenīšu filtrēšanu. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā organismā uzkrājas viela, ko sauc par bilirubīnu, kas izdalās no sirpjveida šūnām, kuras ātri iet bojā, izraisot dzelti.

Šie simptomi parasti sāk parādīties, kad mazulis ir aptuveni 6 līdz 9 mēnešu vecumā . Laika gaitā, palielinoties patoloģisko (ļaundabīgo) šūnu skaitam organismā, simptomi var mainīties un kļūt smagāki.

Kāpēc attīstās sirpjveida šūnu anēmija? Kas to izraisa?

Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa ģenētiskas mutācijas mūsu gēnos. Konkrēti, pastāv gēns, ko sauc par HBB gēnu. Šis gēns liek mums ražot olbaltumvielu, ko sauc par beta-globīnu, kas ir daļa no mūsu hemoglobīna. Hemoglobīns, kā zināms, ir vissvarīgākā lieta, kas palīdz mūsu sarkanajiem asinsķermenīšiem pārnēsāt skābekli.

Tātad, lai iegūtu sirpjveida šūnu anēmiju, jums ir jāpārmanto viens un tas pats izmainītais gēns gan no mātes, gan no tēva . Dažreiz, ja jūs pārmantojat divus izmainītus gēnus no abiem vecākiem, jums var attīstīties citas, iespējams, mazāk smagas, sirpjveida šūnu anēmijas formas. Ārsti tās sauc par "variantu ģenētiskajām mutācijām".

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt nopietnas, dažreiz dzīvībai bīstamas komplikācijas . Piemēram, cilvēkiem ar šo slimību bieži nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība un hospitalizācija, īpaši tādu stāvokļu gadījumā kā akūts krūšu kurvja sindroms (AKS) un vazookluzīvā krīze (VOC).

Pastāv arī citas komplikācijas:

• Hroniska nieru slimība: Šis stāvoklis var rasties, ja nieres nesaņem pietiekami daudz skābekļa, izraisot audu bojājumus.
• Atdalītas tīklenes: Tas var notikt, ja sirpjveida šūnas bloķē asinsvadus acī.
• Priapisms (sāpīga erekcija): stāvoklis, ko izraisa dzimumlocekļa asinsvadu aizsprostojums.
• Liesas sekvestrācija: Ja sirpjveida šūnas iesprūst liesā un bloķē asins plūsmu, tas var izraisīt pēkšņu, smagu anēmiju.
• Insults: Riskam ir pakļauts ikviens, kam ir sirpjveida šūnu anēmija, pat mazi bērni (pediatrijas insults ).

Kas ir akūts krūšu kurvja sindroms (AKS)?

Šī ir visbiežāk sastopamā sirpjveida šūnu anēmijas komplikācija . Tā ir arī galvenais nāves cēlonis un otrais galvenais hospitalizācijas cēlonis. Tas notiek, kad sirpjveida šūnas salīp kopā un bloķē asinsvadus plaušās. Simptomi ir šādi:

• Pēkšņas sāpes krūtīs.
• Klepus.
• Drudzis.
• Apgrūtināta elpošana.

Kas ir vazookluzīvā krīze (GOS)?

Tas notiek, kad sirpjveida šūnas bloķē asinsvadus. Ārsti to sauc arī par "akūtu sāpju krīzi". GOS gadījumā var rasties nepanesamas sāpes rokās, kājās, muguras lejasdaļā un vēderā.

Dažreiz ārsti GOS sauc par "neredzamo slimību". Jo vairumā gadījumu vienīgais simptoms ir sāpes. Nav nekādu traumas vai citas slimības pazīmju. Tas vienkārši sāp.

Galvenā šo stipro sāpju ārstēšanas metode ir opioīdu pretsāpju līdzekļi. Tomēr daži pētījumi liecina, ka šī nepieciešamība pēc opioīdiem var izraisīt sociālo izolāciju cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju, kas savukārt var izraisīt depresiju un trauksmi. Šis ir vēl viens izaicinājums, ar ko jāsaskaras, dzīvojot ar šo slimību.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta? (Diagnoze)

Ārsti sirpjveida šūnu anēmiju diagnosticē, vispirms jūs izmeklējot. Viņi var aptaustīt jūsu liesu vai aknas. Viņi jautās par jūsu simptomiem, īpaši sāpēm rokās un kājās, kā arī par vēderu. Viņi arī jautās par jūsu iepriekšējām slimībām un to, vai jums ir bijušas kādas infekcijas. Pēc tam viņi var veikt tādus testus kā:

• Pilnīga asins aina (CBC): Tas ietver vairākus testus, kas īpaši aplūko jūsu sarkano asins šūnu daudzumu.
• Hemoglobīna elektroforēze: Šo testu sauc arī par augstas veiktspējas šķidruma hromatogrāfiju, un tas analizē jūsu hemoglobīnu, lai noteiktu un izmērītu patoloģisko hemoglobīna veidu, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju.
• Ģenētiskie testi: Ārsts var pasūtīt šos testus, lai noskaidrotu, vai Jums ir ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju.

Kādas ir šīs slimības ārstēšanas metodes? Vai to var izārstēt?

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana ir atkarīga no jūsu simptomiem un vispārējās veselības stāvokļa. Piemēram, ja jums ir smagas komplikācijas, piemēram, akūts krūšu kurvja sindroms, biežas stipras sāpju epizodes vai ja jums ir tāds stāvoklis kā paralīze, ārsts var ieteikt allogēnu cilmes šūnu transplantāciju. Pašlaik tas ir vienīgais veids, kā pilnībā izārstēt sirpjveida šūnu anēmiju .

Citas ārstēšanas metodes ir:

• Asins pārliešana.
• Antibiotikas infekcijām.
• Zāles, kas mazina specifiskus simptomus. Dažas no tām ir:
• Hidroksiurīnviela: šīs ir pretvēža zāles. Tās lieto zīdaiņiem vecumā no 6 līdz 9 mēnešiem, bērniem un pieaugušajiem. Tās var samazināt nopietnu komplikāciju biežumu un mazināt anēmijas simptomus.
• Vokselotors: Tas neļauj sarkanajiem asinsķermenīšiem pārvērsties sirpjveida šūnās. To lieto bērniem, kas vecāki par 4 gadiem.
• L-glutamīna terapija: šīs zāles, ko lieto bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, un pieaugušajiem, aptur sirpjveida šūnu anēmijas patoloģiskāku attīstību.
• Crizanlizumab-tmca: Tas samazina GOS/akūtu sāpju krīžu biežumu. To lieto personām, kas vecākas par 16 gadiem.

Kāda būs mana dzīve, ja man būs sirpjveida šūnu anēmija?

Daudziem cilvēkiem sirpjveida šūnu anēmija ir hroniska slimība . Tas nozīmē, ka jums būs nepieciešama medicīniskā aprūpe un atbalsts visu mūžu. Simptomi dažiem var būt viegli, citiem vidēji smagi, bet citiem pietiekami smagi, lai apdraudētu dzīvību. Katra cilvēka situācija ir atšķirīga. Tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par to, kas sagaidāms. Viņš vai viņa vislabāk zina jūsu veselību un to, kā slimība jūs ietekmēs.

Vai šis stāvoklis pasliktinās, kļūstot vecākam?

Jā, novecojot, var rasties citas, iespējams, nopietnākas veselības problēmas nepietiekamas skābekļa piegādes dēļ orgāniem un audiem. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir paaugstināts paralīzes, plaušu, nieru, liesas un aknu bojājumu risks.

Kāds ir vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar šo slimību?

Tagad viss ir daudz labāk nekā agrāk. Pateicoties agrīnai atklāšanai un ārstēšanai, lai mazinātu komplikācijas , cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju var nodzīvot līdz 50 gadu vecumam. Daži cilvēki dzīvo pat ilgāk. Ja jums ir jautājumi par šo tēmu, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var jums to paskaidrot.

Vai ir kāds veids, kā novērst šīs slimības attīstību?

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, tāpēc to nevar novērst.Tomēr jūs varat veikt asins analīzi, lai noskaidrotu, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju. Daudzās attīstītajās valstīs katrs bērns tiek pārbaudīts uz šo slimību dzimšanas brīdī. Vissvarīgākais ir diagnosticēt slimību agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu .

Kā es varu labi sadzīvot ar šo slimību? (Pašaprūpe)

Jaunas ārstēšanas metodes ir ļāvušas cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju dzīvot daudz labāku dzīvi. Ja jums ir šī slimība, apsveriet šādas lietas:

• Meklējiet specializētu medicīnisko aprūpi: Ir svarīgi meklēt ārstēšanu pie hematologu komandas.
• Regulāri apmeklējiet ārstu: Uzturēt labas attiecības ar ģimenes ārstu un regulāri apmeklēt ārstu var palīdzēt novērst nopietnas komplikācijas.
• Apsveriet sāpju mazināšanu: sāpes ir bieži sastopama šīs slimības sastāvdaļa. Meklējiet padomu sāpju mazināšanas speciālistam.
• Meklējiet garīgās veselības atbalstu: dažreiz šī slimība var izraisīt izolācijas, depresijas un trauksmes sajūtu. Ja jūtaties šādi, konsultējieties ar ārstu.
• Pasargājiet sevi no infekcijām: konsultējieties ar savu ārstu par vakcinēšanos. Veiciet pasākumus, lai pasargātu sevi no infekcijām.
• Esiet uzmanīgi pret apkārtējo vidi: cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir ļoti svarīgi uzturēt līdzsvarotu ķermeņa temperatūru. Izvairieties no ārkārtēja karstuma un aukstuma.
• Iepazīstieties ar klīniskajiem pētījumiem: ārsti un pētnieki vienmēr testē jaunas ārstēšanas metodes. Jums varētu būt iespēja piedalīties vienā no tām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jūtat, ka simptomi pasliktinās vai rodas jauni simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu .

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu, ja rodas kāds no šiem simptomiem:

• Anēmijas simptomi (ārkārtīgs nogurums, elpas trūkums, neregulāra sirdsdarbība).
• Drudzis virs 38,5 grādiem pēc Celsija (101,3 Fārenheita).
• Sāpes krūtīs.
• Klepus.

Šis stāvoklis arī palielina insulta risku. Insults ir neatliekama medicīniska palīdzība . Ja Jums rodas šādi simptomi, nekavējoties dodieties uz slimnīcu:

• Problēmas ar ķermeņa līdzsvaru vai koordināciju.
• Neskaidra redze vai dubultota redze.
• Apjukums.
• Vājums vai nejutīgums vienā ķermeņa pusē.
• Grūtības runāt (stostīšanās).

Visbeidzot, dažas lietas, kas jāatceras

Sirpjveida šūnu anēmija ir patiesi sarežģīta slimība. Pirms daudziem gadiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, bija ļoti maza cerība uz izdzīvošanu. Bet,Medicīnas pētījumi pēdējās desmitgades laikā ir guvuši lielus panākumus, tāpēc daudzi cilvēki tagad spēj pārvaldīt šo hronisko slimību un dzīvot relatīvi labu dzīvi.

Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, lai gan jūs priecājaties par iepriekš sasniegto progresu, esiet optimistiski noskaņoti par nākotni. Pētnieki vienmēr cenšas atrast jaunas ārstēšanas metodes šai slimībai. Konsultējieties ar savu ārstu un esiet informēti par jauniem klīniskajiem pētījumiem. Nekad nezaudējiet cerību . Ir ļoti svarīgi ievērot atbilstošus medicīniskos ieteikumus un saglabāt pozitīvu attieksmi.

Sirpjveida šūnu anēmija, anēmija, iedzimtas slimības, asins slimības, ģenētiskās mutācijas, hemoglobīns, veselības padomi