Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim vairāk par Smita-Magenisa sindromu!

Vai jums dažreiz rodas neliels jautājums par jūsu mazuļa attīstību un uzvedību? Ir daži reti, bet svarīgi stāvokļi, kas var ietekmēt mūsu bērnu dzīvi. Šodien mēs runāsim par stāvokli, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet ir ļoti vērts zināt. To sauc par Smita-Magenisa sindromu.

Kas īsti ir Smita-Magenisa sindroms?

Vienkārši sakot, Smita-Maginisa sindroms ir attīstības stāvoklis, kas ietekmē dažādas bērna ķermeņa daļas. Tas galvenokārt izraisa intelektuālo invaliditāti, kas ir mācīšanās traucējumi. Turklāt šiem bērniem var būt unikālas sejas iezīmes, uzvedības problēmas un jo īpaši miega problēmas.

Iedomājieties, mūsu ķermenis sastāv no sīkām šūnām. Šīm šūnām ir kaut kas līdzīgs instrukciju grāmatai, kas ir mūsu DNS. Mūsu gēni tiek glabāti šīs DNS daļās, ko sauc par hromosomām. Smita-Magnisa sindroms rodas, kad ļoti maza hromosomas daļa, kas satur vienu svarīgu gēnu, tiek izdzēsta no DNS pašā bērna ieņemšanas sākumā. Tas ietekmē dažādas ķermeņa funkcijas.

Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Smita-Magenisa sindroms var skart ikvienu. Tas parasti rodas ieņemšanas brīdī, kad mātes olšūna un tēva spermatozoīdi apvienojas un notiek ģenētiskas izmaiņas (spontāna jeb "de novo" mutācija). Tas nozīmē, ka vairumā gadījumu nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Taču ļoti reti, tas ir, ļoti reti, bērns var mantot šo stāvokli no vecākiem. Kā jūs to zināt? Dažreiz, pat ja vienam no vecākiem nav simptomu, tikai viņa dzimumšūnās (olšūnās vai spermatozoīdos) var būt šīs ģenētiskās izmaiņas. Citām ķermeņa šūnām šīs izmaiņas nav. To sauc par dzimumšūnu mozaīkas veidošanos. Taču tas ir ļoti reti.

Ņemot vērā šī stāvokļa izplatību, Smita-Maginisa sindroms skar aptuveni vienu no katriem 15 000 līdz 25 000 cilvēkiem visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tas ir relatīvi reta slimība.

Kādi ir šī simptomi? Vai varat nedaudz paskaidrot?

Smita-Magenisa sindroma simptomi katram bērnam var atšķirties, un to smaguma pakāpe var būt no vieglas līdz smagai. Šie simptomi ietekmē dažādas sistēmas bērna organismā.

Intelektuālās un fiziskās īpašības

• Intelektuālā invaliditāte: šī ir būtiska iezīme. Var būt zināma kavēšanās vai grūtības tādās lietās kā mācīšanās spējas un izpratne.
• Īss augums: Var būt īsāks nekā citiem viena vecuma bērniem.
• Skolioze: Var redzēt mugurkaula sānisku izliekumu.
• Samazināta sāpju vai temperatūras sajūta: Daži bērni var nejust sāpes vai karstumu vai aukstumu tik intensīvi kā citi.
• Aizsmakusi vai aizsmakusi balss: Var būt izmaiņas balsī.
• Dzirdes un/vai redzes problēmas: var rasties dzirdes traucējumi, redzes traucējumi (piemēram, nepieciešamība valkāt brilles).
• Pārmērīgs svara pieaugums: ķermeņa svars var nevajadzīgi palielināties, īpaši pusaudža gados.

Simptomi, kas var parādīties zīdaiņa vecumā

Daži simptomi var parādīties pat zīdaiņa vecumā:

• Vājš muskuļu tonuss/"hipotonija": mazuļa ķermenis var justies nedaudz vājš.
• Attīstības kavēšanās: vecumam atbilstošas ​​aktivitātes, piemēram, galvas turēšana, apgāšanās un sēdēšana, var aizkavēties.
• Vāji refleksi: Dažas automātiskas reakcijas var būt traucētas.
• Barošanas problēmas: Bērnam var būt grūtības sūkt vai norīt.
• Bieža raudāšana: Var raudāt biežāk nekā citi mazuļi.
• Ilgas snaudas un miegainība dienā.

Specifiskas sejas iezīmes

Bērniem ar Smita-Maginnisa sindromu ir vairākas raksturīgas sejas iezīmes . Tās parasti kļūst redzamas, kad bērns ir nedaudz vecāks, vidējā bērnībā.

• Kvadrātveida seja
• Pilni vaigi
• Iegrimušas acis
• Uz leju slīpa mute / saraukta piere
• Plakans deguna tilts
• Apakšžokļa, tas ir, zoda, izvirzītais punkts ir nedaudz izvirzīts.

Šīs sejas formas dēļ dažiem bērniem var attīstīties arī zobu anomālijas.

Miega problēmas

Tas ir izaicinājums daudziem vecākiem. Zīdaiņiem, maziem bērniem un pieaugušajiem ar Smita-Maginnisa sindromu rodas dažādas miega problēmas .

• Grūtības aizmigt un palikt miegā.
• Pārmērīgas miegainības sajūta dienas laikā.
• Bieža pamošanās naktī.

Ir atklāts, ka šīs miega modeļu izmaiņas ir saistītas ar izmaiņām hormona melatonīna, kas regulē miegu, sekrēcijas modelī mūsu organismā.

Ar emocijām un uzvedību saistītas īpašības

Šo bērnu emocijās un uzvedībā var novērot arī dažas specifiskas iezīmes:

• Ļoti sirsnīga personība: Var uzvesties ļoti sirsnīgi.
• Sevis apskaušana: Tevi bieži var redzēt apskaujam sevi.
• Biežas dusmu lēkmes vai uzliesmojumi.
• Agresīva uzvedība: tādas lietas kā paškaitējums (piemēram, roku/plaukstu košana, galvas dauzīšana) vai citu cilvēku sišana.

Dažreiz šiem bērniem var būt arī citi uzvedības traucējumi, piemēram , uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) vai autisma spektra traucējumi .

Reti novērojami smagi simptomi

Ļoti retos, smagos gadījumos var tikt ietekmēta arī bērna sirds un nieru darbība . Var rasties arī krampji .

Kāpēc rodas Smita-Magenisa sindroms? Kāds ir tā cēlonis?

Šī stāvokļa galvenais cēlonis ir izmaiņas mūsu ģenētiskajā sistēmā. Precīzāk sakot, pastāv gēns ar nosaukumu “RAI1” (“retīnskābes inducētais 1. gēns”) , un izmaiņas šajā gēnā ir šī stāvokļa cēlonis. Šis “RAI1” gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas norāda mūsu ķermeņa šūnām veikt dažādas funkcijas. Lai gan šis gēns vēl nav pilnībā izprasts, pētījumi liecina, ka tas ir būtisks dažādu bērna ķermeņa daļu attīstībai un darbībai. Tāpēc šī sindroma simptomi ir tik plaši izplatīti.

Vairumā gadījumu, tas ir , aptuveni 90% bērnu ar Smita-Maginisa sindromu, trūkst (delēcija) daļas no 17. hromosomas īsās rokas (p), kas satur RAI1 gēnu (17. hromosoma), (lokācijā 17p11.2). Šī delēcija notiek spontāni jeb de novo, tas ir, kad mātes olšūna un tēva spermatozoīdi apvienojas ieņemšanas brīdī.

Ļoti reti agrīnās embrionālās attīstības laikā hromosomu segmenti var nolūzt un pārvietoties (translokācija). Atlikušajiem 10% bērnu RAI1 gēna trūkuma vietā notiek mutācija pašā gēnā . Tas izraisa izmaiņas bērna DNS struktūrā šajā konkrētajā ģenētiskajā atrašanās vietā.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis? (Diagnoze)

Smita-Magenisa sindroms parasti tiek diagnosticēts bērnībā, kad simptomi kļūst izteiktāki. Jūsu bērna ārsts jautās par bērna simptomiem, ievāks pilnīgu slimības vēsturi un pārbaudīs jūsu bērnu.

Ģenētiska asins analīze ir būtiska, lai apstiprinātu šo stāvokli un izslēgtu citus stāvokļus ar līdzīgiem simptomiem.

Kādas ir Smita-Magenisa sindroma ārstēšanas metodes?

Šī stāvokļa ārstēšana ir vērsta uz bērna simptomu atvieglošanu un palīdzēšanu viņam dzīvot pēc iespējas labāk. Ārstēšanas metodes katram bērnam var atšķirties.

Šeit ir dažas izplatītas ārstēšanas metodes:

• Bērna nosūtīšana uz agrīnās intervences programmām pirms 3 gadu vecuma un uz izglītības programmām pēc 3 gadu vecuma. Tās palīdz bērnam pārvarēt attīstības un izglītības atskaites punktus.
• Veicināt bērna aktīvu līdzdalību mājās un sabiedrībā.
• Ambulatorās terapijas saņemšana. Piemēram:
• Runas un valodas terapija
• Uzvedības terapija
• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Medikamentu nodrošināšana citu vienlaicīgu slimību, piemēram, ADHD vai miega problēmu, simptomu ārstēšanai.
• Briļļu valkāšana redzes problēmu gadījumā.
• Ausu caurulīšu ķirurģiska ievietošana, lai novērstu ausu infekcijas un uzraudzītu dzirdes zudumu.
• Ievērojiet veselīgu, sabalansētu uzturu un regulāri vingrojiet, lai kontrolētu svaru.

Jūsu bērna ārsts izveidos individuālu ārstēšanas plānu, kas pielāgots jūsu bērna vajadzībām.

Ārstēšanas grupa

Tā kā šiem bērniem ir simptomi, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas, ārstēšanai var būt nepieciešama dažādu ārstu un veselības aprūpes speciālistu komanda . Šajā komandā var ietilpt:

• Pediatrs un citi pediatrijas speciālisti
• Ķirurgs (ja nepieciešams)
• Oftalmologs
• Audiologs
• Psihologs
• Uztura speciālists
• Runas patologs
• Ergoterapeits un fizioterapeits

Vai melatonīns palīdz ar miega problēmām?

Melatonīns ir hormons, ko ražo mūsu organisms un kas palīdz mums aizmigt. Melatonīna uztura bagātinātāji var palīdzēt jūsu bērnam aizmigt un regulēt viņa miega un nomoda ciklu. Ja jūsu bērnam ir grūtības aizmigt Smita-Magnisa sindroma dēļ, konsultējieties ar ārstu par melatonīna uztura bagātinātāja lietošanu pirms gulētiešanas, lai palīdzētu viņam labi izgulēties. Taču neuzsāciet neko, vispirms nekonsultējoties ar ārstu, vai ne?

Vai šo situāciju var novērst?

Diemžēl Smita-Magenisa sindromu nevar novērst.Tā kā šī ir ģenētiska slimība, izmaiņas bērna DNS notiek nejauši un neparedzami. Tomēr ir daudz medicīnisku, fizisku un uzvedības intervenču, kas var palīdzēt bērnam pārvaldīt simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir šī slimība? (Prognoze)

Ja bērnam ir Smita-Maginisa sindroms, prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes. Daži cilvēki ar šo stāvokli var dzīvot zināmā mērā patstāvīgi ar ierobežotu ģimenes, draugu un aprūpētāju atbalstu. Viņi var arī nodzīvot normālu dzīves ilgumu.

Tomēr dažiem bērniem var būt nepieciešams lielāks atbalsts visas dzīves garumā. Viņiem varētu būt labāk dzīvot grupas vidē vai aprūpes kopienā. Viņiem būs nepieciešama simptomu pārvaldība un profilaktiska aprūpe visa mūža garumā, lai palīdzētu bērnam dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi.

Vai Smita-Magenisa sindromu var pilnībā izārstēt?

Nē, Smita-Magenisa sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo to izraisa nejaušas izmaiņas bērna DNS. Tomēr jūsu bērna medicīnas komanda nodrošinās individuālas ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus visa mūža garumā.

Kādos laikos ir nepieciešams apmeklēt ārstu?

Ja bērnam parādās kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Ja bērns nodara sev pāri vai ir pārāk agresīvs.
• Ja netiek ievēroti vecumam atbilstoši attīstības posmi.
• Ja mājās un/vai skolā izjūtat paaugstinātu stresu vai traucējumus.
• Ja naktī nevarat aizmigt vai jums ir grūtības palikt nomodā dienas laikā.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Šādā situācijā nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Ja bērnam ir krampji.
• Ja sirdsdarbība ir neregulāra.
• Ja bērns neēd vai šķiet dehidrēts.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• Kā man vajadzētu atbalstīt savu bērnu?
• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Kādiem simptomiem man īpaši jāpievērš uzmanība?
• Kā es varu pasargāt savu bērnu, kad viņam ir dusmu lēkme?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?

Visbeidzot, vēstījums, ko var ņemt līdzi mājās

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir šī attīstības problēma, var būt milzīgs satraukums. Tas ir pilnīgi normāli. Jūs neesat viens. Pievienošanās atbalsta grupām, kurās sanāk kopā bērnu ar šo slimību vecāki un aprūpētāji, var sniegt jums lielu spēku, informāciju un pieredzes apmaiņu.

Lai gan Smita-Magenisa sindromu izārstēt nevar, ir pieejams mūža atbalsts, kas palīdzēs jūsu bērnam pilnībā sasniegt savu potenciālu un pārvaldīt viņa simptomus. Jūsu bērna medicīnas komanda jūs vadīs šajā procesā. Nepadodieties!

Smita -Madženisa sindroms, Smita-Madženisa sindroms, ģenētiska slimība, attīstības aizture, uzvedības problēmas, miega problēmas, RAI1 gēns