Vai arī jums ir grūtības staigāt vai kaut ko darīt? Vai jūtat, ka zaudējat līdzsvaru? Parunāsim par šo "(spinocerebelāro ataksiju)"?

Vai ejot dažreiz jūtat, ka kājas sapinas? Vai arī jūtat, ka pat nevarat pareizi noturēt krūzi rokā? Varbūt pat runājot, vārdi ir neskaidri. Ja tas notiek ne tikai vienu vai divas reizes, bet vairākas reizes vienlaikus, tas nav kaut kas tāds, ko mums vajadzētu ignorēt. Šodien mēs runāsim par vienu no iespējamiem šīs slimības cēloņiem, kas ir stāvoklis, ko sauc par "spinocerebelāru ataksiju" (mēs to sauksim par "SCA").

Kas ir spinocerebelārā ataksija (SCA)? Sapratīsim to vienkārši.

Ataksija, vienkārši sakot, ir stāvoklis, kad pakāpeniski zaudējat spēju koordinēt ķermeņa kustības . Tā ir slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un laika gaitā pasliktinās. Iedomājieties, ka zaudējat spēju kustināt rokas un kājas, staigāt vai kaut ko noturēt. Ir daudz ataksijas veidu, katram no tiem ir savi cēloņi un simptomi.

Spinocerebelārā ataksija (SCA) ir vēl viens ataksijas veids, un tā ir ģenētiska slimība . Tā galvenokārt ietekmē smadzenītes . Smadzenītes ir ļoti svarīga smadzeņu daļa. Tās kontrolē tādas lietas kā iešana, satveršana un līdzsvara saglabāšana. Dažreiz SCA var ietekmēt arī muguras smadzenes .

Tā kā šī ir iedzimta slimība, simptomi laika gaitā pakāpeniski pastiprinās. Jūs uzreiz nepamanīsiet lielu atšķirību. Tas galvenokārt ietekmē jūsu:

• Acu funkcijai.
• Roku funkcijām (piemēram, rakstīšanai, krūzes turēšanai, ēšanai).
• Kāju funkcijas zudums un spēja staigāt (līdzsvara zudums).
• Tas, kā tu runā (vārdi sapinas).

Vislielāko ietekmi atstāj teiktais.

Cik daudz `SCA` veidu pastāv?

Pašlaik ārsti un zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 40 SCA veidus. Šis skaitlis nākotnē, visticamāk, palielināsies, turpinoties pētījumiem. Ārsti šos SCA veidus sauc cipariem. Piemēram, 1. tipa spinocerebelārā ataksija, 2. tips utt.

Visu šo SCA veidu cēloņi un simptomi lielā mērā ir līdzīgi. Tāpēc jums varētu rasties jautājums, kāpēc tie ir numurēti. Numuri ir norādīti tādā secībā, kādā tika atklātas ar katru SCA veidu saistītās ģenētiskās izmaiņas. Vienkārši sakot, SCA1 ir pirmais atklātais veids, kas saistīts ar hromosomu problēmu, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. SCA2 ir otrais atklātais veids. Tā tie ir nosaukti.

Visizplatītākais SCA veids ir spinocerebelārā ataksija 3. tips (SCA 3. tips) . To sauc arī par Mačado-Džozefa slimību .

Tātad, cik izplatīta ir šī `SCA`?

Patiesībā šis stāvoklis, ko sauc par "SCA" , ir ļoti reti sastopams.Tas nozīmē, ka šī slimība neskar visus. Saskaņā ar statistiku, šī slimība rodas aptuveni vienam (1) no katriem simts tūkstošiem cilvēku jeb ne vairāk kā pieciem (5) cilvēkiem. Tāpēc ir normāli, ja par to bieži nedzird.

Kāpēc mums rodas šī `SCA`? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais SCA cēlonis ir ģenētiska mutācija . Tas nozīmē, ka gēnos, ko esat mantojis no vecākiem, ir defekts. Eksperti ir saistījuši šos specifiskos gēnu defektus ar daudziem SCA veidiem. Tomēr ne visus SCA veidus izraisa viena un tā pati gēnu mutācija, bet gan dažādu gēnu variācijas.

Dažus SCA veidus izraisa noteiktas DNS daļas (daļas, kurā glabājas mūsu ģenētiskā informācija) atkārtošanās neparasti daudz reižu. Medicīniskā terminoloģijā to sauc par trinukleotīdu atkārtojumu paplašināšanos. Tas ir nedaudz sarežģīti, bet vienkārši sakot, tas ir tā, it kā noteikta gēna daļa tiktu kopēta pārāk daudz reižu.

Šis "SCA" stāvoklis tiek mantots divos galvenajos veidos:

1. Autosomāli dominējošā mantošana:

• Tādā veidā SCA bieži tiek mantota.
• Šajā gadījumā notiek tā, ka pat tad, ja šo mutēto gēnu mantojat tikai no viena vecāka – mātes vai tēva, jums joprojām var attīstīties šis stāvoklis.
• Tas nozīmē, ka, ja personai ar "SCA" ir bērns, pastāv 50% iespējamība , ka viņš mantos šo mutēto gēnu. Iedomājieties to kā iespēju, ka monēta uzkritīs ar ģerboni. Šī iespēja ir vienāda visiem bērniem.

2. Autosomāli recesīvā mantošana:

• Ir arī `SCA` veidi, kas tiek mantoti šādā veidā, taču tie ir nedaudz retāk sastopami.
• Šajā gadījumā, lai cilvēkam attīstītos šis stāvoklis, viņam šis patoloģiskais gēns ir jāpārmanto gan no mātes, gan no tēva.
• Vairumā gadījumu šiem vecākiem nav simptomu. Viņi var vienkārši būt gēna nesēji. Viņiem ir tikai viens gēna defekta eksemplārs, tāpēc viņiem slimība neattīstās.

Kādi ir SCA simptomi?

SCA simptomi parasti sāk parādīties pēc 18 gadu vecuma. Tomēr daži SCA veidi var sākties agrāk, bet citi - vēlāk. Tā nerodas pēkšņi, bet pakāpeniski, gadu gaitā, simptomi kļūst smagāki.

Iedomājieties, ka, ejot gatavot tēju un turot tējkannu, jūsu roka trīc un tējas lapas krīt, vai arī, ejot pa ielu, jūs vienkārši paslīdat uz sāniem un nokrītat. Kāpjot augšup un lejup pa kāpnēm, ir ļoti grūti. Ja šādas lietas notiek bieži, ir svarīgi par to parūpēties.

Visbiežāk sastopamie SCA simptomi ir:

• Nevēlamas acu kustības:Tas ir tā, it kā tu vienkārši nevari noturēt acis vienā vietā, vai arī tās ātri skraida apkārt.
• Slikta roku un acu koordinācija: Piemēram, grūtības pareizi turēt glāzi ūdens, grūtības aizpogāt kreklu vai grūtības skaidri rakstīt.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju: Ejot var rasties sajūta, ka jūs viegli paklupsiet vai nokritīsiet. Var būt arī grūti nostāvēt taisni.
• Neskaidra runa: Neskaidra runa , kad vārdus nevar pareizi izrunāt, padarot runu neskaidru. It kā mēle būtu sasieta.
• Grūtības apstrādāt un atcerēties informāciju/mācīšanās traucējumi: grūtības apgūt jaunas lietas, ātra aizmirst teikto un grūtības koncentrēties.
• Nekoordinēta iešana: iešana tā, it kā būtu piedzēries, it kā nespētu noturēt kājas taisni, it kā mēģinātu staigāt ar plaši izplestām kājām.

Šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka, un to smagums var atšķirties arī atkarībā no SCA veida.

Kā ārsti diagnosticē SCA?

Ja Jums ir šie simptomi un Jūs apmeklējat ārstu, kuram ir aizdomas par SCA, viņš/viņa veiks šādas pārbaudes, lai noteiktu diagnozi:

• Jūsu ģimenes anamnēze: Jums jautās, vai kādam jūsu ģimenē iepriekš ir bijuši šie simptomi vai vai kādam ir šī slimība, SCA. Šī informācija ir ļoti svarīga, jo tā ir iedzimta.
• Jūsu personīgā medicīniskā vēsture: Viņi jautās par citām slimībām, kas jums ir bijušas iepriekš, medikamentiem, ko lietojat, un jūsu dzīvesveidu.
• Pilnīga fiziskā pārbaude: tā ietvers testus, kas īpaši saistīti ar jūsu nervu sistēmu. Tiks pārbaudīts jūsu līdzsvars, gaita, roku un kāju spēks, refleksi, acu kustības un runa.
• Viņi jūs rūpīgi pārbaudīs, lai noskaidrotu, vai jums ir kādi ar SCA saistīti simptomi .

Pēc šīm darbībām var veikt papildu pārbaudes, lai apstiprinātu slimības diagnozi:

• Ģenētiskā testēšana: šī ir galvenā metode, lai droši zinātu, vai Jums ir SCA. Tiek ņemts Jūsu asins paraugs (vai, iespējams, siekalu paraugs) un pārbaudīts, vai ir gēns, kas ir atbildīgs par SCA. Ar šo ģenētisko testu var noteikt daudzus SCA veidus.
• Tomēr ir daži SCA veidi, kuriem vēl nav identificēta specifiska ģenētiska mutācija. Tāpēc šādos gadījumos ir grūti apstiprināt tikai ar ģenētisko testēšanu.
• Tādā gadījumā ārsti pārbaudīs jūsu smadzenes, vai nav nekādu anomāliju.Var veikt īpašas skenēšanas. Visizplatītākā ir MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) . Ar tās palīdzību var meklēt jebkādas smadzenīšu atrofijas pazīmes. Dažreiz var veikt arī DT skenēšanu (datortomogrāfiju) .

Arī cilvēki, kuri domā, ka, iespējams, ir mantojuši gēnu mutāciju, jo kādam viņu ģimenē ir SCA, var veikt šo ģenētisko testu. Tas var būt ļoti svarīgi tiem, kas plāno dibināt ģimeni, tas ir, tiem, kas plāno bērnus, lai pieņemtu lēmumus. Tāpat, kad bērns drīz piedzims, tas ir, grūtniecības laikā, ir iespējams pārbaudīt, vai bērnam ir šī slimība (pirmsdzemdību testēšana) .

Vai šai "SCA" ir zāles? Vai to var izārstēt?

To vēlas zināt visi. Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt "spinocerebelāro ataksiju (SCA). To dzirdot, jūs varat justies skumji, un tas ir normāli.

Tomēr tas nenozīmē, ka neko nevar darīt. Galvenie SCA ārstēšanas mērķi ir:

• Simptomu mazināšana.
• Dzīves kvalitātes uzlabošana.
• Palīdzēt jums strādāt patstāvīgi pēc iespējas ilgāk.

Spinocerebelāras ataksijas ārstēšanai var veikt šādas darbības:

• Fizioterapeits: Tas ir ļoti svarīgi. Fizioterapeits iemācīs jums pareizi vingrot, stiprināt muskuļus, uzlabot līdzsvaru un uzlabot iešanas stilu.
• Ergoterapija: Palīdz jums radīt vidi, kas atvieglo ikdienas uzdevumu veikšanu (piemēram, ēšanu, ģērbšanos, rakstīšanu), un māca jums metodes, kas jums to palīdzēs.
• Logopēdija: Ja runa ir neskaidra vai ir grūtības norīt vārdus, var palīdzēt logopēds.
• Palīgierīces: Slimībai progresējot un staigājot kļūstot apgrūtinātai, jums var būt nepieciešams izmantot kruķus, staigulīti vai ratiņkrēslu. Tie var palīdzēt jums veikt lietas patstāvīgi.
• Medikamenti dažu simptomu mazināšanai: Ārsti var izrakstīt medikamentus, lai palīdzētu pret tādām lietām kā trīce, stīvums, muskuļu raustīšanās, bezmiegs un depresija. Tomēr šīs zāles neārstē SCA, tās tikai kontrolē simptomus.

Ārsti un pētnieki joprojām cenšas atrast jaunas ārstēšanas metodes un veidus, kā palīdzēt cilvēkiem ar SCA, pārvaldīt to un atrast jaunus ārstēšanas veidus. Tāpēc nezaudējiet cerību.

Vai ir kāds veids, kā novērst `SCA` attīstību?

Šo jautājumu uzdod daudzi cilvēki. Godīgi sakot, pašlaik nav pārbaudītas metodes, kā novērst SCA.Tā kā to galvenokārt izraisa ģenētiski faktori, mēs nevaram to novērst ar to, ko ēdam, dzeram, vai ar fiziskajām aktivitātēm.

Dažas ģimenes pēc tam, kad ģenētiskie testi apstiprina šo mutāciju ģimenē, var izlemt neradīt bērnus. Šis ir vienīgais drošais veids, kā novērst slimības nodošanu nākamajai paaudzei. Šis ir ļoti delikāts, personisks lēmums. Pirms šāda lēmuma pieņemšanas ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu.

Ko cilvēks ar SCA var sagaidīt nākotnē?

Runājot par cilvēka ar SCA nākotni, ir svarīgi atzīmēt, ka tā katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga . Tas ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, tostarp SCA veida, smaguma pakāpes un vecuma, kurā simptomi sākās.

Diemžēl daudzos SCA gadījumos slimība pakāpeniski pasliktinās, izraisot priekšlaicīgu nāvi.

Stāvokļa progresēšanas ātrums ir atkarīgs arī no SCA veida un smaguma pakāpes. Tāpēc ģenētiskā testēšana var palīdzēt ne tikai noteikt, kas ir slimība, bet arī to, kas gaidāms nākotnē.

Daudziem cilvēkiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls 10 līdz 15 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Cilvēkiem ar SCA bieži ir nepieciešama palīdzība ikdienas darbos, piemēram, mazgāšanās, ģērbšanās un ēdiena gatavošanas.

Ko vēl man vajadzētu jautāt savam ārstam par SCA?

Ja Jums vai kādam Jūsu ģimenes loceklim ir spinocerebelāra ataksija (SCA), ir ļoti svarīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida `SCA` man tieši ir? (piemēram, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Kuras manas ķermeņa funkcijas šāda veida "SCA" ietekmē visvairāk?
• Pie kādiem speciālistiem (piemēram, neirologa, fizioterapeita) man vajadzētu vērsties, lai ārstētu šo stāvokli?
• Cik bieži man jāierodas uz medicīniskām pārbaudēm? Kādas īpašas pārbaudes man jāveic?
• Kādas ārstēšanas metodes man pašlaik ir pieejamas? Kādas ir to priekšrocības?
• Vai šis stāvoklis varētu saīsināt manu dzīves ilgumu? (Šis ir grūti uzdodams jautājums, bet ir svarīgi to zināt.)
• Vai mani bērni var mantot šo slimību? Ja tā, cik liela ir tā iespējamība?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētiskās pārbaudes arī citiem manas ģimenes locekļiem (piemēram, brāļiem un māsām, bērniem)?
• Kādas atbalsta grupas jūs zināt, kas varētu man palīdzēt tikt galā ar šo situāciju un saglabāt garīgo spēku? Vai Šrilankā ir šādas grupas?

Nebaidieties uzdot šos jautājumus. Jo labāk jūs izpratīsiet savu situāciju, jo vieglāk jums būs ar to sadzīvot.

Kas man jādara, lai labi dzīvotu ar SCA?

Uzzinot, ka jums ir SCA, ir normāli just daudz jautājumu, bailes, skumjas un dusmas. Tas ir vienādi visiem. Jūs neesat viens. Sekojošais var palīdzēt jums tikt galā ar šo sarežģīto situāciju un nedaudz labāk to pārvaldīt:

• Lūdziet palīdzību un atbalstu no cilvēkiem, kuriem uzticaties un kuriem esat tuvi (ģimene, draugi) . Necīnieties ar šīm lietām vienatnē. Dalieties ar viņiem savās sajūtās.
• Aktīvi piedalieties savā ārstēšanā . Apmeklējiet ārstu, rūpīgi ievērojiet viņa norādījumus, uzdodiet visus jautājumus un veiciet tādas darbības kā fizioterapija.
• Apsveriet iespēju konsultēties ar garīgās veselības konsultantu vai psihiatru . Viņi var palīdzēt jums tikt galā ar šo situāciju, iemācīties tikt galā ar to un kļūt garīgi stiprākam.
• Neapslāpē savas jūtas, neignorē tās . Raudi, ja esi skumjš, izpaud to, ja esi dusmīgs (bet tā, lai netraucētu citiem).
• Ja iespējams, pievienojieties atbalsta grupai, kur varat satikt citus, kuri saskaras ar tādām pašām problēmām kā jūs. Tas palīdzēs jums justies mazāk vientuļiem un arī mācīties no citu pieredzes.
• Izvirziet reālistiskas cerības . Saprotiet, ko varat un ko nevarat darīt. Jums, iespējams, būs jāatsakās no dažām lietām, tāpēc esiet tam gatavi.
• Tā vietā, lai skumtu par to, ka nevari darīt lietas, ko agrāk varēji, koncentrējies uz lietām, ko joprojām vari darīt . Centies priecāties pat par sīkumiem.
• Ēdiet labu, uzturvielām bagātu uzturu, vingrojiet, cik vien iespējams, un pietiekami guliet. Šīs lietas ir labas jūsu vispārējai veselībai.

Atcerieties, ka SCA ir tikai viena daļa no jūsu dzīves. Neļaujiet tai jūs pilnībā definēt. Jums joprojām ir mīloša ģimene, draugi un lietas, ko jūs joprojām varat darīt.

Tātad, ko mums vajadzētu secināt no šī stāsta?

Spinocerebelārā ataksija (SCA) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzenes un dažreiz arī muguras smadzenes. Tā galvenokārt ietekmē ķermeņa līdzsvaru un kustību koordināciju. Stāvoklis laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.

Vissvarīgākais ir:

• Pašlaik nav specifiskas SCA izārstēšanas . Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes (piemēram, fizikālā terapija, palīgierīces un medikamenti), lai kontrolētu simptomus un atvieglotu dzīvi.
• Ja Jums rodas ar SCA saistīti simptomi, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību . Diagnozes noteikšana agrīnā stadijā palīdz uzsākt ārstēšanu.
• Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģimenei ir svarīgi par to zināt un, ja nepieciešams, veikt ģenētiskās konsultācijas un veikt testus .
• Dzīvošana ar SCA ir izaicinājums. BetAr atbilstošu medicīnisko palīdzību, ģimenes atbalstu un garīgo spēku šo ceļojumu var paveikt.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

Spinocerebelārā ataksija, SCA, ataksija, līdzsvars, nervu sistēma, ģenētiskās slimības, smadzenītes, Mačado-Džozefa slimība