Vai jūsu mazajam uz sejas ir liels violets plankums? Vai tas varētu būt Stērdžas-Vēbera sindroms?

Jūs varētu nedaudz uztraukties, ja jaundzimušā sejas vienā pusē, iespējams, uz pieres vai virs plakstiņiem, redzat lielu, plakanu, rozā līdz tumši violetu plankumu. Vairumā gadījumu tās ir normālas dzimumzīmes. Taču ļoti reti šāds plankums var liecināt par ģenētisku slimību, ko sauc par Stērdžas-Vēbera sindromu . Parunāsim par to šodien sīkāk, vai ne? Nekrītiet panikā, svarīgi ir par to zināt.

Kas ir Stērdža-Vēbera sindroms?

Vienkārši sakot, Stērdžas-Vēberes sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asinsvadu attīstību bērna smadzenēs, ādā un acīs. To bieži novēro jau dzimšanas brīdī.

Pirmā un acīmredzamākā šī stāvokļa pazīme ir iepriekš pieminētā dzimumzīme – portvīna traips . Tas ir plakans, rozā līdz tumši violets (vai tumšāks par mazuļa dabisko ādas krāsu) plankums uz ādas virsmas. Savu nosaukumu tas ieguvis tāpēc, ka atgādina krāsu, ko uz ādas atstātu nedaudz vīna. Šis plankums visbiežāk ir redzams vienā mazuļa sejas pusē, īpaši uz pieres un virs plakstiņa.

Tomēr dzimumzīmes ir ļoti izplatītas. Tāpēc ne katram mazulim ar portvīna traipu ir Stērdžas-Vēbera sindroms. Dažiem bērniem var būt tikai šis plankums bez citiem papildu simptomiem.

Tomēr, ja Jūsu mazulis piedzimst ar šāda veida dzimumzīmi, ārsti pārbaudīs mazuļa smadzeņu asinsvadus, tiklīdz viņš piedzimst, lai redzētu, vai ir kādas citas izmaiņas. Tas ir tāpēc, ka problēmas ar smadzeņu asinsvadiem var ietekmēt asins plūsmu uz smadzenēm, izraisot, piemēram, krampjus . Šis stāvoklis (Stērdžas-Vēberes sindroms) nav dzīvībai bīstams. Tomēr, ja to neārstē, tas var ietekmēt bērna dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi par to zināt un veikt nepieciešamos pasākumus.

Kādi ir Stērdža-Vēbera sindroma simptomi?

Stērdžas-Vēbera sindromam ir trīs galvenie simptomi. Apskatīsim, kādi tie ir:

• (Portvīna traips) Dzimumzīme: šī ir galvenā un pirmā redzamā pazīme. Tā ir asinsvadu uzkrāšanās, kas sakrājusies bērna ādā. Visbiežāk to var redzēt uz pieres un virs plakstiņiem. Laika gaitā āda vietā, kur atrodas šis plankums, var sabiezēt un kļūt tumšāka.

• Glaukoma: šis stāvoklis, kad acs iekšpusē uzkrājas šķidrums, izraisot spiediena palielināšanos. Tas ir kā balons, kas piepildās ar ūdeni un izraisa tā sašaurināšanos. Tas var bojāt redzi, tāpēc jums par to jāzina. Ievērojams skaits bērnu ar Stērdžas-Vēbera sindromu var attīstīties šajā stāvoklī.

• Leptomeningeālas angiomas:Šis nosaukums ir nedaudz sarežģīts, vai ne? Vienkārši sakot, tas attiecas uz patoloģiskiem asinsvadiem (sauktiem par angiomām), kas veidojas membrānās, kas pārklāj smadzenes un muguras smadzenes (sauktas par leptomeningēm). Šie patoloģiskie asinsvadi var bloķēt asins plūsmu uz noteiktām smadzeņu daļām. Skartās smadzeņu daļas var izraisīt krampjus un vājumu vienā ķermeņa pusē (hemiparēzi) .

Ja Jūsu bērnam ir lēkme, tā var sākties pirmā gada laikā, bieži vien pirms otrā dzimšanas dienas. Parasti lēkmes simptomi skar tikai vienu ķermeņa pusi. Portvīna traips var kļūt tumšāks, lēkmei progresējot. Tas ir normāli, tāpēc neuztraucieties.

Papildus šiem galvenajiem simptomiem ir arī daži citi simptomi, ko jūs varat pamanīt. Ir svarīgi atcerēties, ka ne visi no tiem izjutīs.

• Attīstības aizture: Tas nozīmē, ka bērns kavējas attīstīt vecumam atbilstošas ​​prasmes, piemēram, runāšanu, staigāšanu un spēlēšanos ar citiem bērniem.
• Hipotireoze: Tas var palēnināt daudzus ķermeņa procesus, izraisot nogurumu un aizcietējumus.
• Intelektuālā invaliditāte: Lietas, piemēram, mācīšanās grūtības un samazināta spēja saprast.
• Galvassāpes vai migrēna: biežas galvassāpes.

Taču atcerieties, ka ne visi šie simptomi rodas katram bērnam. Tie var atšķirties atkarībā no bērna. Dažiem bērniem var būt tikai izsitumi, bet citiem izsitumi var būt kopā ar krampjiem.

Kas izraisa Stērdža-Vēbera sindromu?

Tas ir saistīts ar ģenētisku variantu gēnā, ko sauc par (CNAQ). Šis gēns ir atbildīgs par asinsvadu veidošanās un darbības kontroli mūsu organismā. Tāpat kā recepti nevar pareizi pagatavot, ja ir kļūda, to var izdarīt arī izmaiņas šajā gēnā. Tā rezultātā asinsvadi neveidojas pareizi, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Šis ir jautājums, kas rodas daudziem vecākiem. Nē, Stērdžas-Vēbera sindroms nav iedzimts. Tas notiek nejauši, tas ir, bez konkrēta iemesla (sporādiski). Tas nozīmē, ka ikviens var piedzimt ar šo stāvokli. Nepieņemiet, ka tas noticis jūsu rīcības vai teiktā dēļ.

Šīs ģenētiskās izmaiņas notiek somatiskajās šūnās – tas ir, tās neietekmē mātes un tēva dzimumšūnas (olšūnas un spermu). Šīs izmaiņas notiek ļoti agri embrija attīstības stadijā. Dažām šūnām var būt šīs ģenētiskās izmaiņas, bet citām ne (to sauc par mozaīcismu). Tāpēc daži asinsvadi veidojas pareizi, bet citi ne.

Kādas ir iespējamās Stērdža-Vēbera sindroma komplikācijas?

Tā kā leptomeningeālās angiomas, par kurām mēs runājām, ir patoloģiski asinsvadi smadzenēs, var būt paaugstināts noteiktu komplikāciju risks. Tās ietver:

• Kalcifikācija: tā ir kalcija uzkrāšanās asinsvados . To var redzēt smadzeņu rentgenuzņēmumos.
• Smadzeņu audu zudums/izšķērdēšana (atrofija): Laika gaitā dažas smadzeņu daļas var sarukt.
• Paralīze: spēka zudums vienā ķermeņa pusē.
• Insults: nopietna slimība, ko izraisa asinsvada, kas piegādā asinis smadzenēm, aizsprostojums vai plīsums.

Šīs komplikācijas nerodas visiem, taču ir svarīgi par tām zināt.

Kā jūs zināt, vai jums ir Stērdža-Vēbera sindroms?

Ārsts noteiks, vai Jūsu mazulim ir Stērdžas-Vēbera sindroms, pēc viņa vai viņas piedzimšanas. Jūs varat arī redzēt portvīna traipu uz mazuļa ādas. Ārsts to meklēs mazuļa pirmās fiziskās apskates laikā. Pēc tam tiks veikta neiroloģiskā izmeklēšana un citi testi, lai meklētu anomālijas asinsvados, kas ietekmē acis un smadzenes. Šie testi var ietvert:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): šī metode var iegūt detalizētus smadzeņu un asinsvadu attēlus. Tas ir ļoti svarīgi, lai noskaidrotu, vai ir kādas (leptomeningeālas angiomas).
• CT (datortomogrāfijas) skenēšana: šī metode arī uzņem smadzeņu attēlus, īpaši, lai redzētu, vai ir kalcifikācija.
• EEG (elektroencefalogrammas) tests: tas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti. Ja rodas krampji, tas var palīdzēt noteikt to cēloni un to, kur smadzenēs tie sākas.
• Acu pārbaude: Tas ir svarīgi, lai pārbaudītu glaukomu un acu spiedienu.

Pamatojoties uz informāciju, kas iegūta no šiem testiem, ārsti veic precīzu diagnozi.

Kādas ir Stērdžas-Vēbera sindroma ārstēšanas metodes?

Šī stāvokļa ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli. Tas nozīmē, ka vēl nav izārstēšanas, taču ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot labāku dzīvi. Tās var ietvert:

• Krampju kontrolei tiek izmantoti pretkrampju medikamenti vai dažreiz ķirurģiska iejaukšanās. Daudzi bērni var kontrolēt krampjus ar medikamentiem.
• Medikamentozi acu pilieni vai ķirurģiska iejaukšanās glaukomas gadījumā palīdz samazināt acu spiedienu.
• Lāzera ādas atjaunošana var mazināt portvīna traipa redzamību. Lai gan tas pilnībā nenoņems traipu, tas var samazināt tā krāsu un zināmā mērā mainīt tā izskatu.
• Fizioterapija muskuļu vājuma gadījumā. Ja vājums ir vienā ķermeņa pusē, tas var palīdzēt stiprināt šos muskuļus un atvieglot kustības.
• Bērniem ar attīstības traucējumiem vai intelektuālās attīstības traucējumiem ir pieejami speciālās izglītības kursi. Tie ir ļoti svarīgi viņu spēju attīstībai.

Ārsti var ieteikt pieaugušajiem ar Stērdžas-Vēbera sindromu lietot nelielu aspirīna devu katru dienu, lai mazinātu insulta un ar to saistīto simptomu risku. Tomēr nedodiet aspirīnu maziem bērniem bez ārsta ieteikuma. Tas var būt bīstami.

Ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga. Jūsu bērna ārsts pastāstīs, kādu ārstēšanu viņš iesaka un kādas ir šo ārstēšanas metožu blakusparādības, lai jūs varētu pieņemt pārdomātus lēmumus par sava bērna veselību.

Kāda būs nākotne bērnam ar Stērdžas-Vēbera sindromu?

Jūsu bērna ārsts var vislabāk pastāstīt par viņa stāvokli. Stērdžas-Vēbera sindroma gadījumā smadzeņu bojājuma apmērs var palīdzēt ārstam noteikt bērna prognozi. Piemēram, ja bērnam sākas lēkmes pirms 2 gadu vecuma, viņam ir lielāka attīstības atpalicības vai intelektuālās attīstības traucējumu iespējamība. Tomēr tas neattiecas uz visiem bērniem.

Jūsu bērnam visu mūžu būs jāuztur ciešs kontakts ar savu medicīnas komandu, lai pārvaldītu simptomus. Ja nepieciešams, viņš var apmeklēt neirologu un oftalmologu ikgadējām redzes pārbaudēm.

Vai ir ietekme uz dzīves ilgumu?

Tas rada bažas daudziem vecākiem. Stērdžas-Vēbera sindroms parasti neietekmē bērna dzīves ilgumu. Tomēr simptomi var ietekmēt bērna dzīves kvalitāti, tāpēc ārstēšana un ārsta aprūpe būs nepieciešama visa mūža garumā. Tā kā šī stāvokļa smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs, bērna ārsts paskaidros, ko sagaidīt un no kā jāuzmanās.

Vai var novērst Stērdžas-Vēbera sindromu?

Kā jau minējām iepriekš, gēnu mutācija, kas izraisa Stērdžas-Vēbera sindromu, rodas nejauši, bez jebkāda acīmredzama iemesla. Tāpēc pašlaik nav pierādīta veida, kā to novērst. Tas nav kaut kas tāds, kas notiek kāda vainas dēļ.

Vai ir iespējams dzīvot normālu dzīvi ar Stērdžas-Vēbera sindromu?

Jā, ir pilnīgi iespējams dzīvot normālu dzīvi ar tādu stāvokli kā Stērdžas-Vēbera sindroms. Daudzi cilvēki dzīvo veiksmīgu un laimīgu dzīvi ar šo stāvokli.

Dzimumzīmes ir ļoti izplatītas. Tomēr redzamas, plaši izplatītas dzimumzīmes uz sejas nav tik izplatītas. Jūs varētu apsvērt lāzerterapiju, lai mazinātu šo dzimumzīmju redzamību un justos ērtāk. Tā ir pilnībā jūsu izvēle.

Nav nekā slikta tajā, kā tu piedzimsti. Katram cilvēkam ir savs unikāls izskats. Daudzi cilvēki veic kosmētisko operāciju, lai personīgi mainītu savu izskatu. Tas ir saprotams. Tas, vai izvēlies veikt kosmētisko operāciju vai nē, ir personisks lēmums. Tam, ko citi cilvēki domā par tevi, nevajadzētu ietekmēt šo lēmumu.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam ar Stērdža-Vēbera sindromu?

Vissvarīgākais, ko jūs kā vecāks varat darīt, ir mīlēt, atbalstīt un sniegt savam bērnam nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Vissvarīgākais, lai labi tiktu galā ar šo stāvokli, ir veidot pozitīvu pašapziņu.

Jūs varat palīdzēt savam bērnam justies labi par savu izskatu, runājot par viņa augumu, deguna formu un pat portvīna traipu kā normālu viņa izskata daļu. Runājiet ar savu bērnu par tādām lietām kā: "Ir lietas mūsu ķermeņos, kuras mēs nevaram kontrolēt. Bet mēs varam iemācīties mīlēt to, kas mums ir, domājot par to kā par "mūs"."

Ja jums vai jūsu bērnam ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts, konsultējieties ar ārstu. Viņš vai viņa var ieteikt apmeklēt garīgās veselības konsultantu vai pievienoties atbalsta grupai kopā ar citām ģimenēm ar Stērdžas-Vēbera sindromu. No citu pieredzes var daudz mācīties.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Ja jūsu bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības mērķus, piemēram, neprot runāt pirmos vārdus vai staigāt, pastāstiet par to savam ārstam.

Daži Stērdžas-Vēbera sindroma simptomi, piemēram, muskuļu vājums vienā ķermeņa pusē, var būt līdzīgi insulta simptomiem. Ja pamanāt jaunus vai neparastus simptomus, kas atšķiras no bērna ierastās uzvedības, nevilcinieties zvanīt savam ārstam vai izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus.

Ja bērnam pirmo reizi ir lēkme, nekavējoties nogādājiet viņu slimnīcā. Tas ir ļoti svarīgi.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Apmeklējot bērna ārstu, uzdodiet visus jautājumus, kas jums rodas. Neko neslēpiet. Piemēram, ieteicams uzdot šādus jautājumus:

• "Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?"
• "Kādu ārstēšanas metodi jūs ieteiktu?"
• "Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības? Kādas tās ir?"
• "Ko darīt, ja manam bērnam ir lēkme?"
• "Kādām lietām mums vajadzētu gatavoties nākotnē?"

Stērdžas-Vēbera sindroma diagnoze var būt nedaudz sarežģīta, ja to uzzina pirmajos brīžos ar jaundzimušo. Jūs varat uztraukties par to, kāda būs viņa nākotne un kā viņš tiks galā ar negaidītajiem simptomiem, kas pēkšņi parādās. Šajā laikā ir normāli, ja rodas jautājumi un jūtaties nedaudz apmaldījies. Taču ziniet, ka neesat viens. Jūsu bērna medicīnas komanda ir gatava palīdzēt jums saprast, kas notiek, un atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem. Viņi atbalstīs jūs un jūsu bērnu, viņam augot. Ja pamanāt kādus jaunus simptomus vai jums ir jautājumi par bērna ārstēšanu, nekad nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Vissvarīgākais, ko vēlamies ņemt līdzi no šī raksta

Labi, tātad mēs šodien daudz runājām par Stērdžas-Vēbera sindromu, vai ne? Šeit ir dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras:

• Portvīna traips: galvenā pazīme ir rozā līdz tumši violets plankums uz mazuļa sejas, īpaši uz pieres un virs plakstiņiem. Tomēr ne visiem, kam ir šis plankums, ir Stērdžas-Vēbera sindroms.
• Šī ir ģenētiska slimība: taču tā nav iedzimta, bet gan nejauša.
• Simptomi: Papildus makulai citi simptomi ir paaugstināts acs spiediens (glaukoma), krampji smadzeņu asinsvadu problēmu dēļ un attīstības aizkavēšanās. Ne visiem rodas visi simptomi.
• Ir ārstēšanas metodes: Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli. Ir tādas lietas kā lāzerterapija, medikamenti, ķirurģiska iejaukšanās un fizikālā terapija.
• Atbalstiet savu bērnu: Ir ļoti svarīgi palīdzēt bērnam attīstīt pozitīvu attieksmi pret savu izskatu. Meklējiet ārstu un, ja nepieciešams, psihologu palīdzību.
• Nekrītiet panikā, uzziniet vairāk: Ir normāli justies nemierīgi, uzzinot par šādu stāvokli. Taču vissvarīgākais ir saņemt atbilstošu medicīnisko palīdzību un būt informētam par to. Pārrunājiet visu ar savu ārstu.

Vēlam jums un jūsu bērnam vienmēr būt veseliem un laimīgiem!

Stērdžas -Vēbera sindroms, portvīna traipi, dzimumzīme, glaukoma, lēkme, ģenētiskās slimības, bērnu veselība