Vai var paredzēt Alcheimera slimības risku? Parunāsim par APOE4 testēšanu

Iedomājieties, ja jūs jau iepriekš zinātu, ka nākotnē noteikti attīstīsiet Alcheimera slimību , ko jūs darītu? Patiesībā, ko mēs varam darīt pēc tam, kad esam uzzinājuši šādu lietu? Tā ir liela problēma, ar kuru mūsdienās saskaras daudzi ārsti un pētnieki. Nesen pētnieku grupa atklāja, ka aptuveni 20% cilvēku, kuriem attīstās Alcheimera slimība, var identificēt agrīnā stadijā, vienkārši aplūkojot viņu gēnus. Tāpēc ir tik svarīgi par to runāt.

Kas ir šis APOE4? Kāpēc tas ir saistīts ar Alcheimera slimību?

Vienkārši sakot, šis “APOE” ir gēns mūsu organismā. Tā galvenā funkcija ir palīdzēt transportēt taukus, piemēram, holesterīnu , mūsu asinīs. Šim “APOE” gēnam ir dažādi varianti. Mēs šo gēnu saņemam no mātes, bet otru — no tēva.

Lielākajai daļai cilvēku ir variants, ko sauc par `APOE3`, bet dažiem cilvēkiem var būt variants, ko sauc par `APOE4`.

• Vidēji aptuveni 20% iedzīvotāju ir viens `APOE4` gēna eksemplārs .
• Tomēr aptuveni 2% iedzīvotāju manto divas `APOE4` gēna kopijas (gan no mātes, gan no tēva). Medicīniskā terminoloģijā mēs šos cilvēkus saucam par `(APOE4 homozigotiem)`.

Jau sen ir zināms, ka cilvēkiem ar abām APOE4 gēna kopijām ir ļoti augsts Alcheimera slimības attīstības risks.

Ko saka jaunākie pētījumi?

Nesenā pētījumā, kas publicēts prestižajā medicīnas žurnālā Nature Medicine, tas tika pētīts padziļināti. Tajā tika analizēti 3300 ziedoto smadzeņu un 10 000 cilvēku veselības dati.

Tur viņi atrada kaut ko pārsteidzošu: 95% cilvēku ar abām APOE4 gēna kopijām smadzenēs vai ķermeņa šķidrumos bija izmaiņas (biomarķieri), kas saistītas ar Alcheimera slimību.

Šīs izmaiņas parasti sākās aptuveni 55 gadu vecumā. Simptomi sākās aptuveni 65 gadu vecumā. Visbeidzot, demence , smaga atmiņas un domāšanas spēju pasliktināšanās, tika diagnosticēta aptuveni 74 gadu vecumā.

Pats labākais šajā procesā ir tas, ka nākotnē varētu būt iespēja identificēt un ārstēt cilvēkus ar smadzeņu slimībām, pirms parādās simptomi.

Tātad, vai visiem ir jānokārto šis tests?

Lūk, vissvarīgākais jautājums. Atbilde ir — nē! Ņemot vērā pašreizējo situāciju, medicīnas asociācijas neiesaka šo testu ikvienam, neatkarīgi no simptomiem. Tam ir vairāki iemesli.

Izprotiet šī pētījuma ierobežojumus

• Etniskā piederība: Šis pētījums galvenokārt tika veikts ar baltās rases cilvēkiem ar eiropiešu izcelsmi. Tāpēc vēl nav skaidrs, cik lielā mērā šie rezultāti attiecas uz cilvēkiem mūsu valstī, proti, aziātiem.
• Izlases raksturs: Dati tika apkopoti no cilvēkiem, kuri piedalījās Alcheimera slimības pētījumos, tāpēc viņiem var būt nedaudz atšķirīga nosliece uz šo slimību nekā vispārējai populācijai.

Ne visiem rodas simptomi.

Šī ir vissvarīgākā mierinošā lieta. Pašā pētījumā teikts, ka ne visiem, kam ir abas `APOE4` kopijas, ir attīstījušies simptomi . Daži cilvēki ir nodzīvojuši līdz pat 80 gadu vecumam bez jebkādām demences pazīmēm. Turklāt vecums, kurā sākas simptomi, var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

Ja jūs domājat par šo testu, ko jums vajadzētu darīt?

Iedomājieties, ka kādam jūsu ģimenē ir Alcheimera slimība, un jūs par to uztraucaties. Ja domājat par šo “APOE4” testu, šeit ir dažas lietas, kas jāpatur prātā.

1. Neveiciet testu tikai ziņkārības dēļ: Neveiciet šāda veida testu tikai ziņkārības dēļ. Esiet īpaši uzmanīgi ar testiem, kas pasūtīti tiešsaistē.

2. Konsultējieties ar savu ārstu: Vispirms par šo jautājumu konsultējieties ar savu ģimenes ārstu vai neirologu . Esiet atklāts par savas ģimenes vēsturi un bailēm.

3. Ģenētiskā konsultācija ir būtiska : Ja jums jāveic šāda veida tests, tam nevajadzētu aprobežoties tikai ar ziņojuma saņemšanu. Ir svarīgi pirms un pēc konsultēties ar ģenētikas konsultantu vai ārstu, kas specializējas šajā jomā . Jums jāpaskaidro, ko nozīmē rezultāts, kā tas ietekmēs jūsu dzīvi un kā tikt galā ar tā psiholoģisko ietekmi.

4. Padomājiet par lietām, ko varat kontrolēt: Mēs nevaram mainīt savus gēnus. Taču ir daudzas lietas, ko mēs varam kontrolēt. Labākais, ko varam darīt, ir pieņemt dzīvesveidu, kas ir labs smadzeņu veselībai .

• Ēdiet sabalansētu uzturu.
• Regulāri vingrojiet .
• Labi izgulieties.
• Kontrolēt asinsspiedienu, diabētu un holesterīna līmeni.
• Dariet lietas, kas izaicina smadzenes (lasīt grāmatas, risināt mīklas, apgūt kaut ko jaunu).
• Esi sabiedrisks.