Vai kādam jūsu ģimenē, varbūt vecmāmiņai vai vectēvam, ir bijusi Alcheimera slimība? Kad tas notiek, ir ļoti normāli, ja prātā ir nelielas bailes: "Ak, vai es arī saslimšu ar šo slimību?" Tieši tad uzmanības centrā nonāk šis APOE gēnu tests. Vai tas tiešām var paredzēt mūsu nākotni? Parunāsim par visu vienkārši un skaidri.
Kas ir šis APOE gēnu tests?
Vienkārši sakot, APOE gēna tests ir ģenētisks tests, kas aplūko gēna, ko sauc par apolipoproteīnu E, genotipu. Ja jums ir noteikti šī gēna varianti, jums var būt nedaudz lielāks Alcheimera slimības attīstības risks nekā citiem .
Bet vissvarīgākais šeit ir šis. Tas, ka jums ir lielāks risks, nenozīmē, ka jūs noteikti saslimsiet. Iedomājieties, ka debesīs ir tumši mākoņi. Tas nozīmē, ka pastāv lietus iespējamība, bet tas nenozīmē, ka noteikti līs. Tā tas ir. Mūsu veselību ietekmē ne tikai mūsu gēni, bet arī daudzas citas lietas, piemēram, tas, ko mēs ēdam, vai mēs vingrojam, un mūsu dzīvesveids.
Tāpēc ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saprastu šīs pārbaudes rezultātus.
Labi, kas tad īsti ir šis APOE gēns?
APOE gēns liek mūsu ķermeņa šūnām ražot īpašu olbaltumvielu, ko sauc par apolipoproteīnu E. Šim proteīnam ir ļoti svarīga loma. Tas mijiedarbojas ar taukiem (lipīdiem) mūsu organismā un, līdzīgi kā taksometrs, nogādā tādas vielas kā holesterīnu uz nepieciešamajām vietām asinīs. Mēs to saucam par lipoproteīnu.
Mūsu ķermenī ir trīs galvenie APOE gēna varianti jeb alēles.
| Gēna variants (alēle) | Apraksts |
|---|---|
| APOE-e2 (APOE2) | Parasti reta šķirne. |
| APOE-e3 (APOE3) | Visizplatītākā šķirne, kas ir lielākajai daļai cilvēku. |
| APOE-e4 (APOE4) | Variants, kas saistīts ar Alcheimera slimības risku. |
Mēs visi mantojam divas šī gēna kopijas – vienu no mātes un vienu no tēva. Tātad var būt jebkuru divu no šiem trim variantiem kombinācija (piemēram, e3/e3, e3/e4, e2/e4).
Kurš no šiem gēniem ir saistīts ar Alcheimera slimību?
Pirmkārt, vēl nav atrasts neviens gēns, kas tieši izraisītu Alcheimera slimību . Tomēr pētījumi liecina, ka pat viena APOE-e4 gēna varianta kopija palielina Alcheimera slimības attīstības risku.
- APOE-e4: Cilvēkiem ar vienu vai divām šī gēna varianta kopijām ir paaugstināts risks saslimt ar vēlu sākušos Alcheimera slimību, kas attīstās pēc 65 gadu vecuma.
- APOE-e2: Šīs ir nelielas labas ziņas. Šis gēna variants var piedāvāt zināmu aizsardzību pret Alcheimera slimību. Pat ja kādam ar šo gēnu attīstās šī slimība, tas parasti notiek daudz vēlāk nekā kādam ar APOE-e4.
Svarīgi ir tas, ka tikai tāpēc, ka jums ir APOE-e4 gēns, jūs nevarat droši apgalvot, ka jūs saslimsiet ar Alcheimera slimību. Un jūs nevarat apgalvot, ka kāds, kuram nav šī gēna, nesaslims ar Alcheimera slimību. Tas ir tikai riska faktors.
Kā jūs veicat šo testu? Kas to veic?
Šī nav pārbaude, kas jums ir jāveic piespiedu kārtā. Tā ir pārbaude, ko jūs veicat pēc savas brīvas gribas. Ja jūsu ģimenē ir bijuši Alcheimera slimības gadījumi, jūs varētu interesēt uzzināt vairāk par to. Tādā gadījumā varat konsultēties ar savu ārstu un uzzināt vairāk par šo jautājumu.
Tests ir ļoti vienkāršs:
1. DNS parauga iegūšana: Ārsts no jums iegūs DNS paraugu. To var izdarīt, paņemot nelielu daudzumu asiņu vai ar nelielu uztriepi no mutes iekšpuses vai vaiga.
2. Nosūtīšana uz laboratoriju: Šis paraugs tiek nosūtīts uz īpašu laboratoriju testēšanai.
3. Rezultātu iesniegšana: laboratorija veic jūsu DNS testu un nosūta rezultātus atpakaļ jūsu ārstam.
4. Rezultātu apspriešana: Pēc tam ārsts vai ģenētikas konsultants ar jums runās un paskaidros, ko šie rezultāti nozīmē.
Dažās valstīs tagad ir pieejami mājas apstākļos veicami ģenētiskie testi. Tomēr, pat ja iegūstat rezultātus no viena no tiem, joprojām ir svarīgi konsultēties ar savu ģimenes ārstu, lai saprastu precīzas detaļas.
Ko mēs uzzinām no rezultātiem?
Testa rezultāti norāda, kuri APOE gēna varianti (alēles) jums ir.
Ko nozīmē APOE4 pozitīvs?
"APOE4 pozitīvs" nozīmē, ka jūsu DNS ir vismaz viena APOE-e4 gēna kopija.
Kāds ir Alcheimera slimības attīstības risks, ja Jums ir APOE4?
No 15% līdz 25% pasaules iedzīvotāju ir viena APOE-e4 gēna kopija. No 2% līdz 5% ir abas kopijas. Pat vienas kopijas esamība var palielināt Alcheimera slimības attīstības risku.
Bet, atkārtoju, šis nav tests, kas apstiprina slimības klātbūtni. Tas tikai pastāsta par risku.
| Rezultāts | Ko ārsts var ieteikt |
|---|---|
| Jums ir APOE-e4 gēns (augsta riska) | Ārsts ieteiks ievērot veselīgu dzīvesveidu. |
| Jums nav APOE-e4 gēna (zems risks) | Lai gan risks ir zems, joprojām ir ļoti svarīgi uzturēt veselīgu dzīvesveidu. |
Ja rezultāti liecina, ka risks ir augsts, ārsts var ieteikt veikt šādas darbības:
- Regulāras fiziskās aktivitātes: vismaz dažas dienas nedēļā veiciet vingrinājumus, kas liek svīst.
- Nodrošiniet labu miegu: guliet vismaz 7–8 stundas dienā.
- Būt sabiedriskam: pavadīt laiku kopā ar draugiem un radiem, piedalīties sabiedriskās aktivitātēs.
- Smadzeņu izaicināšana: tādas lietas kā mīklu risināšana, grāmatu lasīšana, jaunas valodas vai mūzikas instrumenta apguve.
Vai šo rezultātu apzināšanās var ietekmēt prātu?
Jā, pilnīgi noteikti. Kad uzzinām šāda ģenētiskā testa rezultātus, tas var mūs ietekmēt dažādos veidos. Jūs varat justies nobijies, nemierīgs vai dusmīgs. Dažreiz rezultāti var nesniegt jums skaidro atbildi, uz kuru cerējāt.
Necīnieties ar šo sarežģīto informāciju vienatnē. Atklāti pārrunājiet to ar savu ārstu. Viņš vai viņa palīdzēs jums izprast situāciju un plānot nākamos soļus.
Atcerieties, ka neatkarīgi no jūsu gēniem ir daudz lietu, ko varat darīt, lai samazinātu Alcheimera slimības risku. Vislabākais ieteikums ir konsultēties ar ārstu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- APOE gēnu tests sniedz tikai informāciju par Alcheimera slimības risku , bet negarantē, ka Jums šī slimība attīstīsies.
- APOE-e4 gēna klātbūtne var palielināt risku. APOE-e2 gēns var nodrošināt zināmu aizsardzību.
- Tas, ka jums ir APOE-e4 gēns, nenozīmē, ka jūs saslimsiet ar Alcheimera slimību. Un tas nenozīmē, ka kāds bez šī gēna to neiegūs.
- Testa rezultāti var būt emocionāli ietekmējoši, tāpēc vienmēr pārrunājiet rezultātus ar savu ārstu .
- Neatkarīgi no jūsu gēniem, veselīgs dzīvesveids (labs uzturs, fiziskās aktivitātes, smadzeņu aktivitātes uzturēšana) var palīdzēt samazināt slimību risku.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru