Vai ir problēmas ar jūsu ķermeņa detoksikācijas sistēmu? Uzzināsim par urīnvielas cikla traucējumiem!

Mēs visi zinām, ka mūsu ķermenis nepieciešamās uzturvielas iegūst no pārtikas, ko mēs apēdam. Turklāt šī procesa laikā mūsu ķermenis ražo nevēlamas, dažreiz toksiskas vielas. Tātad mūsu ķermenim ir ļoti pārsteidzoša sistēma, kas filtrē šos nevēlamos toksīnus un pārnēsā labās vielas visā ķermenī. Bet kas notiek, ja šajā "filtra" sistēmā ir vājums? Tas ir viens no svarīgākajiem jautājumiem, par ko mēs šodien runāsim.

Kas ir urīnvielas cikls? Sapratīsim to pavisam vienkārši!

Iedomājieties urīnvielas ciklu kā filtra sistēmu, kas izvada toksīnus no mūsu ķermeņa. Tas palīdz izvadīt no organisma kaitīgas vielas un transportēt labvēlīgas vielas visā organismā.

Šis process sākas pēc ēšanas. Olbaltumvielas pārtikā, ko mēs apēdam, mūsu organismā tiek sadalītas aminoskābēs . Šīs aminoskābes ir olbaltumvielu pamatvienības. Tāpat kā ķieģeļi ir nepieciešami ēkas celtniecībai, šīs aminoskābes ir būtiskas muskuļu veidošanai, barības vielu transportēšanai un orgānu pareizas darbības nodrošināšanai.

Kad šī olbaltumviela tiek sagremota, kā atkritumprodukts rodas gāze, ko sauc par amonjaku . Šis amonjaks ir ļoti toksisks mūsu organismam. Lai atbrīvotos no šī toksiskā amonjaka, mūsu organisma enzīmi , proti, īpaši proteīni, kas veic ķīmiskas reakcijas, aknās pārvērš šo amonjaku par nekaitīgu vielu, ko sauc par urīnvielu . Šī urīnviela satur vairākas citas aminoskābes kopā ar amonjaku:

• Arginīns
• Ornitīns
• Citrulīns

Pēc tam šie enzīmi caur asinīm pārnes urīnvielu uz nierēm. Pēdējais solis urīnvielas ciklā ir šīs urīnvielas izvadīšana ar urīnu. Tā, vienkārši sakot, darbojas urīnvielas cikls.

Tātad, kas ir urīnvielas cikla traucējumi?

Urīnvielas cikla traucējumi (UCD) ir slimību grupa, kuras gadījumā process, kas transportē urīnvielu pa organismu, kā jau iepriekš apspriedām, nedarbojas pareizi. To parasti izraisa šim procesam nepieciešamā proteīna vai enzīma deficīts vai nepietiekamība.

Šī ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Ārsti to sauc par iedzimtu vielmaiņas kļūdu . Tā izraisa toksiskā amonjaka uzkrāšanos mūsu asinīs. To sauc par hiperamonēmiju . Šim stāvoklim ir ļoti negatīva ietekme uz mūsu ķermeni, īpaši smadzenēm un citiem orgāniem .

Vai pastāv urīnvielas cikla traucējumu veidi?

Jā, ir zināmi astoņi urīnvielas cikla traucējumi. Katru no tiem izraisa noteikta enzīma vai proteīna deficīts, kas nepieciešams urīnvielas ciklam:

• N-acetilglutamāta sintāzes (NAGS) deficīts
• Karbamoilfosfāta sintetāzes I (CPS1) deficīts
• Ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts
• Argininosukcināta sintāzes 1 (ASS1) deficīts vai I tipa citrulinēmija
• Citrīna deficīts vai II tipa citrulinēmija
• Argininosukcīnskābes liāzes (ASL) deficīts
• Argināzes (ARG) deficīts
• Ornitīna translokāzes deficīts

Lai gan tas var šķist nedaudz zinātniski, katrs no šiem apgalvojumiem nozīmē, ka noteiktā urīnvielas cikla posmā pastāv problēma.

Kam var attīstīties šis stāvoklis?

Šī ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. Jaundzimušajiem diagnozi var noteikt ar universālām jaundzimušo skrīninga asins analīzēm, kas tiek veiktas dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Tomēr dažreiz simptomi parādās vēlāk dzīvē. Šādā gadījumā slimību var diagnosticēt arī pieaugušajiem.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Jā, urīnvielas cikla deficīts ir iedzimts stāvoklis. Vairumā gadījumu, lai Jums attīstītos šis stāvoklis, Jums ir jāpārmanto ģenētiska mutācija gan no mātes, gan no tēva. To sauc par autosomāli recesīvu pārnešanu. Daži veidi tiek nodoti bērniem pēc ieņemšanas, saistīti ar dzimumhromosomu. To sauc par ar X hromosomu saistītu pārnešanu.

Cik bieži šāda situācija ir?

Amerikas Savienotajās Valstīs tiek lēsts, ka šī slimība skar aptuveni vienu no 35 000 cilvēkiem. Lai gan precīza statistika Šrilankā nav pieejama, tā tiek uzskatīta par neparastu slimību.

Kādi ir urīnvielas cikla deficīta simptomi?

Pirmās šī stāvokļa pazīmes parasti ir redzamas jau dzimšanas brīdī. Tomēr šie simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Pārbaudiet, vai šie simptomi jums šķiet pazīstami:

• Miegainība, pārmērīgs nogurums (letarģija)
• Bieža raudāšana un nemiers zīdaiņiem (Zīdaiņu nervozitāte)
• Slikta dūša vai vemšana
• Nevar ēst vai barot
• Elpošana pārāk ātra vai pārāk lēna
• Apjukums, samaņas zudums

Šos simptomus izraisa amonjaka daudzuma palielināšanās asinīs (hiperamonēmija). Šie simptomi var būt no viegliem līdz smagiem . Jūs varat novērot arī šādas pazīmes:

• Problēmas ar kognitīvo attīstību un intelektuāliem izaicinājumiem
• Uzvedības izmaiņas
• Attīstības kavēšanās - tas nozīmē, ka bērna attīstība neatbilst viņa vecumam.
• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (smadzeņu tūska)
• Muskuļu stīvums, raustīšanās (spastiskums)
• Epileptiski stāvokļi, krampji
• Bezsamaņas stāvoklis, koma

Svarīgi: simptomi, kas ietekmē smadzenes, var būt dzīvībai bīstami, tāpēc, ja rodas šie simptomi, ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Kāds tam ir iemesls?

Kā jau minēts iepriekš, urīnvielas cikla deficītu izraisa ģenētiska mutācija . Katru no iepriekš apspriestajiem veidiem izraisa atšķirīga ģenētiska mutācija:

• N-acetilglutamāta sintāzes deficīts: mutācija NAGS gēnā.
• Karbamoilfosfāta sintetāzes I deficīts: mutācija CPS1 gēnā.
• Ornitīna transkarbamilāzes deficīts: mutācija OTC gēnā.
• Argininosukcināta sintāzes 1 deficīts: mutācija ASS1 gēnā.
• Citrīna deficīts: mutācija SLC25A13 gēnā.
• Argininosukcīnskābes liāzes deficīts: mutācija ASL gēnā.
• Argināzes deficīts: mutācija ARG gēnā.
• Ornitīna translokāzes deficīts: mutācija SLC25A15 gēnā.

Šie gēni ir atbildīgi par olbaltumvielu un enzīmu ražošanu, kas nepieciešami urīnvielas transportēšanai pa visu organismu. Kad notiek ģenētiska mutācija, organisms neražo pietiekami daudz šo olbaltumvielu vai enzīmu. Pēc tam organisms nespēj izvadīt toksisko amonjaku, kas uzkrājas asinīs un izraisa simptomus.

Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?

Ārsts vispirms jautās par jūsu simptomiem, veiks fizisku pārbaudi un apkopos pilnīgu slimības vēsturi. Pēc tam viņš var nozīmēt asins vai urīna analīzes, lai apstiprinātu stāvokli.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

• Aminoskābju profils vai analīze: Jūsu asins vai urīna paraugs mēra aminoskābju līmeni jūsu organismā.
• Aknu biopsija: tiek ņemts ļoti neliels aknu gabaliņš un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai ir ar šo stāvokli saistīti enzīmi un kā tie darbojas.
• Ģenētiskais tests: tiek ņemts asins paraugs, lai pārbaudītu ģenētiskas izmaiņas, kas varētu izraisīt jūsu simptomus.

Kā tas tiek ārstēts?

Urīnvielas cikla traucējumu ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt amonjaka daudzumu asinīs. To var panākt, veicot šādas darbības:

• Ēdot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu.
• Dialīze: procedūra, ko izmanto toksīnu izvadīšanai no asinīm. To sauc arī par hemodialīzi .
• Medikamentu lietošana: Tādas zāles kā nātrija fenilacetāts un nātrija benzoāts (piemēram, Ammonul® ) palīdz izvadīt amonjaku no asinīm.
• Aminoskābju piedevu lietošana: tādi uztura bagātinātāji kā arginīns vai citrulīns palīdz organismam pabeigt urīnvielas ciklu.

Ļoti smagos hiperamonēmijas gadījumos var būt nepieciešama aknu transplantācija .

Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar savu ārstu par jaunu medikamentu un procedūru blakusparādībām. Pastāstiet savam ārstam arī par visām citām zālēm vai uztura bagātinātājiem, ko pašlaik lietojat. Tas var palīdzēt izvairīties no nevēlamām blakusparādībām.

Ja Jums ir urīnvielas cikla traucējumi, no kādiem pārtikas produktiem Jums vajadzētu izvairīties?

Zema olbaltumvielu satura diēta ir labākais veids, kā pārvaldīt šo stāvokli. Tas ir tāpēc, ka, sadaloties mūsu apēstās pārtikas olbaltumvielām, veidojas aminoskābes, kas pēc tam ražo amonjaku. Cilvēks ar urīnvielas cikla traucējumiem nevar dabiski izvadīt šo amonjaku. Tāpēc zema olbaltumvielu satura diēta var samazināt amonjaka uzkrāšanās risku asinīs.

Šeit ir daži no galvenajiem olbaltumvielām bagātajiem pārtikas produktiem, kas jāierobežo no uztura:

• Zivis
• Vistas gaļa
• Olas
• Liellopu gaļa
• Pupiņu veidi
• Tofu vai pārtikas produkti, kas satur soju

Tomēr, tā kā olbaltumvielas ir būtiskas mūsu ķermenim, to pilnīga izslēgšana no uztura var izraisīt blakusparādības, piemēram, aizkavētu augšanu. Tādēļ ārsts var jūs nosūtīt pie dietologa vai uztura speciālista . Viņi var palīdzēt kontrolēt uzņemto olbaltumvielu daudzumu. Dažreiz ārsts var ieteikt arī lietot vitamīnu, minerālvielu vai aminoskābju piedevas, lai palīdzētu kompensēt olbaltumvielu ierobežošanas izraisīto uztura deficītu.

Vai jaundzimušo var barot ar krūti, ja viņam ir šī slimība?

Jūsu mazulis uzņem olbaltumvielas no mātes piena. Lai gan jūs varat barot bērnu ar krūti, ārsts bieži uzraudzīs, kā tas ietekmē jūsu mazuli. Ja jums ir jāsamazina mazuļa olbaltumvielu uzņemšana, ārsts var ieteikt dot mazulim specializētu zīdaiņu maisījumu mātes piena vietā.

Vai šo situāciju var novērst?

Šī ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt par risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku slimību piedzimšanu, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Kāda cerība var būt cilvēkam ar urīnvielas cikla traucējumiem?

Tiklīdz ārsts diagnosticēs šo stāvokli, viņš vai viņa uzsāks ārstēšanu, lai samazinātu amonjaka daudzumu asinīs. Jaundzimušajiem ārstēšana tiks uzsākta tūlīt pēc dzimšanas, lai novērstu komplikācijas. Pēc ārstēšanas uzsākšanas ārsts uzraudzīs amonjaka līmeni asinīs, līdz tas atgriezīsies drošā līmenī.

Šim stāvoklim nepieciešama mūža uzraudzība un īpaša diēta ar zemu olbaltumvielu saturu . Pārāk liela olbaltumvielu daudzuma lietošana uzturā var izraisīt simptomu atgriešanos.

Ja hiperamonēmija kļūst smaga, tā var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus, komu vai pat nāvi. Tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par to, kā pārvaldīt savu vai bērna stāvokli, lai izvairītos no šīm dzīvībai bīstamajām komplikācijām.

Kāda ir atveseļošanās prognoze šajā situācijā?

Jūsu prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes. Ja slimība tiek diagnosticēta agri, ārstēta un tiek kontrolēta visu mūžu, jūsu paredzamais dzīves ilgums var būt normāls. Tomēr, ja to neārstē vai nediagnosticē, tā var būt letāla.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir šī stāvokļa simptomi, īpaši, ja jūtaties ļoti noguris vai nevarat ēst , apmeklējiet ārstu.

Bērnam augot, ir svarīgi pārbaudīt, vai viņš sasniedz savus attīstības mērķus . Tas ir, vai viņš dara lietas, kas ir atbilstošas ​​viņa vecumam. Pretējā gadījumā apmeklējiet ārstu.

Ja jums vai jūsu mazulim ir krampji vai apgrūtināta elpošana, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Kā es varu tikt galā ar sava bērna stāvokli?
• Vai man vajadzētu apmeklēt uztura speciālistu?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Kādus pārtikas produktus man vajadzētu izslēgt?

Ir normāli justies nemierīgi, uzzinot, ka jums vai jūsu mazulim ir šī retā ģenētiskā slimība. Ārsts var palīdzēt jums pārvaldīt šo slimību. Ievērojot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, jūs varat mazināt slimības ietekmi uz jūsu ķermeni. Tas var palīdzēt mazināt simptomus un justies labāk. Ja visu laiku jūtaties noguris, jums ir grūtības ēst vai rodas neparastas izmaiņas uzvedībā, noteikti apmeklējiet ārstu.

Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad mēs daudz esam runājuši par urīnvielas cikla traucējumiem. Rezumējot, šeit ir dažas lietas, kas jāpatur prātā:

• Šī ir ģenētiska slimība: tas nozīmē, ka tā ir iedzimta slimība. Šeit notiek tas, ka mūsu organisms nespēj pareizi izvadīt toksisku vielu, ko sauc par amonjaku.
• Ir ļoti svarīgi laikus atpazīt:Īpaši jaundzimušajiem. Ja pamanāt simptomus, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Ir ārstēšanas metodes: galvenais ir kontrolēt amonjaka līmeni asinīs. To var panākt ar diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, medikamentiem un citām ārstēšanas metodēm.
• Nepieciešama mūža aprūpe: ja ārstēšana ir pareiza, lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu dzīvi.
• Ievērojiet medicīniskos ieteikumus: Jūsu veselībai ir ļoti svarīgi precīzi ievērot ārsta un uztura speciālista sniegtos ieteikumus.

Nekrītiet panikā. Vissvarīgākais ir apzināties šo stāvokli un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nebaidieties konsultēties ar ārstu.

Urīnvielas cikls, amonjaks, ģenētiskās slimības, olbaltumvielu metabolisms, hiperamonēmija, pediatriskās slimības, vielmaiņas traucējumi