Vai Jums ir iekaisums organismā? Iepazīsimies ar šo jauno stāvokli, ko sauc par VEXAS sindromu.

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka no jūsu ķermeņa iekšienes nāk kaut kas dīvains, piemēram, iekaisums? Vai jums dažreiz ir drudzis, locītavu sāpes, ādas problēmas utt.? Lai gan šīs lietas var šķist nesaistītas, iespējams, visu šo cēlonis varētu būt viens un tas pats rets stāvoklis. Viens no šādiem stāvokļiem ir VEXAS sindroms . Parunāsim nedaudz par to šodien, jo ir ļoti svarīgi par to apzināties.

Kas ir VEXAS sindroms? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, VEXAS sindroms ir ļoti reta autoimūna slimība . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šī autoimūnā slimība. Iedomājieties, mūsu ķermenim ir imūnsistēma. Tā ir kā armija, kas aizsargā mūsu valsti. Šīs sistēmas uzdevums ir aizsargāt mūs, cīnoties ar mikrobiem un slimībām, kas nāk no ārpuses. Tomēr dažreiz šis pats aizsargs, imūnsistēma, kļūdaini sāk uzbrukt mūsu ķermeņa veselīgajām šūnām un audiem . It kā mēs nevarētu pateikt, kas ir mūsu pašu un kas ir ienaidnieks. To mēs saucam par autoimūnu slimību.

Tas notiek ar cilvēku ar VEXAS sindromu. Imūnsistēma uzbrūk dažādām ķermeņa daļām, izraisot iekaisumu un pietūkumu . Tas ir tā, it kā ķermenī vienmēr degtu neliela uguntiņa.

VEXAS sindroms var ietekmēt šādas ķermeņa daļas:

• Tavām asinīm
• Uz kaulu smadzenēm
• Uz asinsvadiem
• Jūsu ādai
• Skrimšļi (īpaši ausīs un degunā)
• Uz locītavām
• Uz plaušām
• Acīm
• Sēklinieku nosaukumi vīriešiem

Iedomājieties, cik daudz nepatikšanas tas var radīt, ja vienlaikus tiek skartas tik daudzas vietas. Šīs slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija . Precīzāk sakot, izmaiņas gēnā, ko sauc par UBA1 gēnu . Šis UBA1 gēns ražo E1 ubikvitīnu aktivējošo enzīmu jeb saīsināti E1 enzīmu . Šī enzīma funkcija ir attīrīt atkritumproduktus, piemēram, nevajadzīgās olbaltumvielas, kas uzkrājas mūsu šūnās, un palīdzēt novērst šūnu bojājumus. Tas ir līdzīgi kā kāds iznestu atkritumus mūsu mājā. Bet, ja jums ir VEXAS sindroms, UBA1 gēna ražotais E1 enzīms nedarbojas pareizi. Kas tad notiek? Atkritumi uzkrājas šūnu iekšienē.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja šis stāvoklis netiek pareizi ārstēts, tas dažkārt var būt dzīvībai bīstams.Tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas simptomi. Ārsti nodrošinās nepieciešamo ārstēšanu, lai kontrolētu jūsu simptomus.

Ko nozīmē vārds VEXAS?

Nosaukums VEXAS ir vairāku vārdu pirmo burtu kombinācija, kas palīdz identificēt šo slimību. Apskatīsim, kas tie ir:

• V — vakuolas: tās ir apaļas, tukšas vietas, kas veidojas patoloģisku šūnu iekšpusē. Šīs vakuolas var redzēt cilvēku ar VEXAS sindromu kaulu smadzeņu šūnās.
• E-E1 enzīms: Kā jau minējām iepriekš, šis E1 enzīms nedarbojas pareizi UBA1 gēna mutācijas dēļ.
• X - X hromosomai piesaistīts: Jūs zināt, ka mūsu dzimumu nosaka divas hromosomas. Sievietēm ir XX hromosomas, bet vīriešiem - XY hromosomas. Mutētais UBA1 gēns, kas izraisa VEXAS sindromu, atrodas X hromosomā.
• A - Autoiekaisums: šis ir medicīnisks nosaukums iekaisumam, kas rodas, kad imūnsistēma uzbrūk savam ķermenim.
• S — somatiskā: Ģenētiskā mutācija, kas izraisa VEXAS sindromu, ir mutācijas veids, ko sauc par "somatisko". Tas nozīmē, ka tā rodas nejauši un netiek mantota no vecākiem. Tas nozīmē, ka jums nav jāuztraucas par to, ka jūsu bērni to iestāsies tikai tāpēc, ka jums tas bija.

Vai jūs saprotat, kā radās nosaukums VEXAS? Katrs no šiem burtiem sniedz svarīgu informāciju par šo slimību.

Cik izplatīts ir VEXAS sindroms?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība . Eksperti apgalvo, ka pat tādā valstī kā Amerika šī slimība skar aptuveni vienu no 13 000 cilvēkiem. Lai gan statistika Šrilankā nav precīza, ir skaidrs, ka šī ir daudz retāk sastopama slimība.

Kādi ir VEXAS sindroma simptomi?

Šīs slimības galvenais simptoms ir iekaisums . Tātad, pārējie simptomi ir atkarīgi no tā, kur organismā rodas iekaisums. Pārbaudiet, vai Jums ir kāds no šiem simptomiem:

• Man bieži ir drudzis.
• Zems skābekļa līmenis asinīs (hipoksēmija) .
• Dažādi ādas izsitumi un ekzēma.
• Ķermeņa pietūkums.
• Locītavu sāpes.
• Klepus.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Acu apsārtums.
• Galvassāpes.
• Sēklinieku pietūkums vīriešiem (orhīts).

Ja viens vai vairāki no šiem simptomiem saglabājas, ieteicams meklēt medicīnisko palīdzību, nevis uzskatīt tos par parastu slimību.

Kāpēc rodas VEXAS sindroms? Kāds ir tā cēlonis?

Kā jau iepriekš runājām, galvenais šīs slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija UBA1 gēnā . Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas mūsu DNS, DNS secībā. Kad šūnas dalās, tas ir, kad šūnas veido savas kopijas, dažreiz daļa no šīs DNS sekvences var atrasties nepareizā vietā, būt nepilnīga vai bojāta. Tieši tad parādās ģenētisko stāvokļu simptomi.

Ar cilvēku ar VEXAS sindromu notiek tas, ka UBA1 gēns nedarbojas pareizi, un E1 enzīms netiek ražots tā, kā tam vajadzētu. Parasti E1 enzīms mūsu šūnās darbojas kā "tīrītājs". Tā uzdevums ir attīrīt šūnu iekšienē esošos atkritumus, piemēram, vecos un bojātos proteīnus. Bet, ja jums ir VEXAS sindroms, šī "tīrītāja" komanda nedarbojas pareizi. Kas notiek tad? Šūnās uzkrājas bojāti proteīni un atkritumi. Kad mūsu imūnsistēma redz šos uzkrātos atkritumus, tā domā, ka tur ir infekcija vai draudi. Bet, tā kā patiesībā infekcijas nav, imūnsistēma uzbrūk veselajiem audiem. Tas izraisa iekaisumu. Iedomājieties to kā atkritumu mašīnu, kas netīra māju, un atkritumus, kas uzkrājas.

Kam ir lielāks VEXAS sindroma attīstības risks?

Pētījumi liecina, ka vīriešiem ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Tā ir arī biežāk sastopama cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem. Tas nozīmē, ka lomu var spēlēt ģenētiskās izmaiņas, kas rodas ar vecumu.

Kādas ir iespējamās VEXAS sindroma komplikācijas?

Ja VEXAS sindroma izraisītais iekaisums ietekmē jūsu kaulu smadzenes , tas var izraisīt stāvokli, ko sauc par kaulu smadzeņu mazspēju. Tas var būt dzīvībai bīstams.

Atkarībā no tā, kur rodas iekaisums, cilvēkam ar VEXAS sindromu ir lielāka iespējamība attīstīt citas veselības problēmas, piemēram:

• Leikēmija ( asins vēža veids)
• Miokardīts (sirds muskuļa iekaisums)
• Anēmija
• Dermatīts ( ādas iekaisums)
• Hondrīts (skrimšļa iekaisums)
• Vaskulīts (asinsvadu iekaisums)
• Artrīts ( locītavu iekaisums)
• Asins receklis dziļajā vēnā (dziļo vēnu tromboze - DVT)
• Kolīts (resnās zarnas iekaisums)

Apskatiet, cik nopietnus stāvokļus tas var izraisīt. Tāpēc ir svarīgi sākt agrīnu atklāšanu un ārstēšanu.

Kā ārsti diagnosticē VEXAS sindromu?

Ārsts diagnosticēs VEXAS sindromu , veicot fizisku pārbaudi un ģenētisko testēšanu . Viņš vai viņa rūpīgi pārskatīs jūsu simptomus un jautās, cik ilgi šie simptomi jums ir bijuši.

Tomēr vienīgais veids, kā droši zināt, vai Jums ir VEXAS sindroms, ir ģenētiskā testēšana. Šajā procesā ārsts paņems Jūsu asins, ādas, matu vai citu audu paraugu un nosūtīs to uz laboratoriju. Tur tehniķi pārbaudīs Jūsu DNS, lai noskaidrotu, vai Jums ir UBA1 gēna mutācija, kas izraisa VEXAS sindromu.

Kādas ir VEXAS sindroma ārstēšanas metodes?

Galvenās pašreizējās šī stāvokļa ārstēšanas metodes ir:

• Kortikosteroīdi mazina iekaisumu.
• Imūnsupresanti palēnina imūnsistēmu.
• Ja jūsu kaulu smadzenēs ir mazspējas pazīmes, jums var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija . Kaulu smadzeņu transplantācija var arī mazināt dažu autoimūnu slimību smagumu.

Jūs varat arī tikt nosūtīts pie reimatologa , ārsta, kas specializējas locītavu un autoimūno slimību ārstēšanā, kurš var sniegt visprecīzākos norādījumus par šo slimību ārstēšanu.

Vai VEXAS sindromu var novērst?

Diemžēl pašlaik nav iespējams novērst šo slimību . Mutācija UBA1 gēnā notiek nejauši, bez zināma iemesla. Tāpēc mēs to nevaram apturēt iepriekš.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar VEXAS sindromu?

Šis ir ļoti delikāts jautājums. Patiesība ir tāda, ka katrs cilvēks ir atšķirīgs, un tas, kā VEXAS sindroms ietekmē jūsu ķermeni, var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Tomēr, kā jau teicām iepriekš, šis stāvoklis var būt dzīvībai bīstams, ja to neārstē. Tāpēc atklāti pārrunājiet ar savu ārstu, ko varat sagaidīt un kādas ārstēšanas iespējas jums ir vislabākās. Viņš vai viņa var palīdzēt jums pārvaldīt jūsu simptomus un nepieciešamības gadījumā nosūtīt jūs pie garīgās veselības speciālistiem un citiem atbalsta dienestiem.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums rodas jebkādi VEXAS sindroma simptomi, piemēram, drudzis, izsitumi uz ādas vai apgrūtināta elpošana, noteikti apmeklējiet ārstu. Tā kā VEXAS sindroms izraisa dažādus simptomus, kas var šķist nesaistīti, sākumā to dažreiz var būt grūti diagnosticēt. Tomēr ieklausieties savā ķermenī, un, ja Jums ir simptomi, kurus Jūs nesaprotat vai kas nav saistīti ar Jūsu citiem veselības stāvokļiem, konsultējieties ar ārstu.

Ja Jums jau ir diagnosticēts VEXAS sindroms un Jums rodas jauni simptomi vai esošie simptomi pasliktinās, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Neatliekamā palīdzība! Ja, neskatoties uz ārstēšanu mājās, jūsu drudzis pārsniedz 39,5 °C (103 °F) ilgāk par divām stundām, dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu. Ja jums ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties dodieties uz slimnīcu vai zvaniet pa tālruni 911 (vai uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru).

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Dodoties pie ārsta, esiet gatavi uzdot šādus jautājumus:

• Vai man ir VEXAS sindroms vai tā ir cita slimība?
• Vai man būs jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Kādiem simptomiem vai izmaiņām man jāpievērš uzmanība?
• Vai VEXAS sindroms apdraud manu dzīvību?

Šie jautājumi būs labs sākumpunkts diskusijas uzsākšanai ar ārstu.

Visbeidzot, beidzot atcerieties šo (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

VEXAS sindroms ir reta autoimūna slimība, ko izraisa specifiska gēnu mutācija. Tā var izraisīt iekaisumu visā ķermenī un, ja to neārstē, var būt dzīvībai bīstama. Taču nezaudējiet cerību . Ārsts var palīdzēt atrast pareizo ārstēšanu simptomu kontrolei.

Ja Jums rodas jebkādi VEXAS sindroma simptomi, apmeklējiet ārstu. Uzticieties sev, ieklausieties savā ķermenī. Neignorējiet tādus simptomus kā drudzis, izsitumi un apgrūtināta elpošana. Ar agrīnu diagnostiku un pareizu ārstēšanu Jūs varat dzīvot veselīgāku dzīvi.

VEXAS sindroms, autoimūnas slimības, iekaisums, ģenētiskas mutācijas, UBA1 gēns, kaulu smadzenes