Mūsu bērni visi ir atšķirīgi un unikāli. Dažreiz šī unikalitāte rodas no viņu gēniem, tas ir, no dzimšanas. Šodien mēs runāsim par stāvokli, ko izraisa šāda ģenētiska izmaiņa, bet par kuru sabiedrībā daudz nerunā. Tas ir, zēna šūnās ir papildu Y hromosoma jeb medicīniskā terminoloģijā XYY sindroms. Nebaidieties, to dzirdot, sapratīsim visu par to vienkārši.
Kāpēc tas notiek? Kas izraisa XYY sindromu?
Vienkārši sakot, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir kaut kas, ko sauc par hromosomām . Iedomājieties tās kā instrukciju grāmatas, kas veido mūsu ķermeni. Parasti katrā mūsu šūnā ir šīs instrukciju grāmatas jeb 46 hromosomas. Mēs tās iegūstam 23 pāros. Pa vienai no katra pāra, vienu no mātes un vienu no tēva.
No šiem 23 pāriem pirmie 22 pāri nosaka visas pārējās mūsu ķermeņa īpašības. 23. pāris nosaka mūsu dzimumu . Meitenes gadījumā šis pāris ir XX, bet zēna gadījumā tas ir XY.
Lūk, kā rodas XYY sindroms. Kad bērns tiek ieņemts, tēva spermas veidošanā rodas neliela kļūda, kuras rezultātā spermatozoīdiem tiek pievienota papildu Y hromosoma. Medicīnas zinātnē to sauc par nesadalīšanās procesu . Tad katrā no šīs spermas dzimušā vīriešu dzimuma bērna šūnā ir XYY hromosomu kombinācija normālās XY hromosomu kombinācijas vietā.
Svarīgi ir tas, ka tā nav ne mātes, ne tēva vaina . Turklāt tā nav iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka tēvs ar XYY sindromu nenodos šo slimību savam dēlam.
Kādas ir bērna ar XYY sindromu fiziskās īpašības?
Tā ir reāla problēma daudziem cilvēkiem. Taču patiesība ir tāda, ka ne visiem zēniem ar XYY sindromu ir būtiskas fiziskas atšķirības. Dažreiz nekādas īpašas iezīmes pat nav pamanāmas.
Mūsu genotips ir instrukciju kopums, kas veido mūsu ķermeni. Šis ģenētiskais sastāvs kopā ar vidi, kurā mēs dzīvojam, nosaka mūsu ārējās īpašības (fenotipu), piemēram, augumu, svaru un izskatu.
Tomēr dažkārt ar šo stāvokli var būt saistīti daži fiziski simptomi . Taču atcerieties, ka ne visi šie simptomi attiecas uz visiem.
| Fiziskās īpašības | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Būt garākam par vidējo | Šī ir visizplatītākā iezīme. Viņi var būt garāki par pārējo ģimeni. |
| Liela galva un zobi | Galva un zobi var būt diezgan lieli attiecībā pret ķermeņa izmēru. |
| Plakanas pēdas | Normālas muguras lejasdaļas izliekuma trūkums. |
| Lielāks attālums starp acīm | Attālums starp acīm ir nedaudz lielāks nekā parasti. |
| Skolioze | Pastāv mugurkaula sānu izliekuma iespēja. |
| Sēklinieku palielināšanās | Dažiem bērniem sēklinieki var būt lielāki nekā parasti. |
Kā jau minēts iepriekš, garāks par vidējo augums ir visizplatītākā iezīme šo cilvēku vidū. Pētījumi ir atklājuši, ka šiem cilvēkiem dzimumhromosomās ir papildu SHOX gēna kopija, kas izraisa paātrinātu kaulu augšanu , īpaši ekstremitātēs.
Lielākajai daļai vīriešu ar XYY sindromu ir normāla seksuālā attīstība un testosterona līmenis, tāpēc viņi spēj radīt bērnus. Tomēr ļoti nelielam skaitam vīriešu var rasties auglības problēmas.
Kādi ir simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli?
XYY sindroms var būt saistīts ar noteiktiem veselības stāvokļiem un mācīšanās grūtībām. Tomēr šo simptomu raksturs katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs. Lai gan dažiem tie var būt ļoti viegli, citiem tie var būt smagāki.
| Simptomu kategorija | Iespējamās situācijas |
|---|---|
| Attīstības kavēšanās | |
| Motoriskās prasmes | Neliela aizkavēšanās tādās aktivitātēs kā sēdēšana, iešana utt. Zems muskuļu tonuss. |
| Runas aizture | Kavēšanās runas uzsākšanā vai daži runas traucējumi. |
| Mācīšanās un uzvedības problēmas | |
| Mācīšanās grūtības | Ir zināmas grūtības ar lasīšanu un rakstīšanu. |
| Uzvedības modeļi | ADHD (uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi), viegli autisma spektra traucējumi, trauksme, nemiers. |
| Citas veselības problēmas | |
| Fiziskie apstākļi | Astma, krampji, roku trīce. |
Lūk, kas mums visiem jāatceras: intelektuālās attīstības traucējumi .Intelektuālās attīstības traucējumi nav bieži sastopama XYY sindroma pazīme. Šo bērnu intelekta līmenis bieži vien ir normas robežās.
Kā tiek diagnosticēts XYY sindroms?
Šo stāvokli var diagnosticēt, veicot testus pirms bērna piedzimšanas, tas ir, grūtniecības laikā, kā arī veicot testus jebkurā vecumā pēc dzimšanas.
- Grūtniecības laikā: Šo stāvokli var diagnosticēt, veicot īpašus ģenētiskos testus, piemēram, amniocentēzi vai horiona villus paraugu ņemšanu grūtniecei.
- Pēc dzimšanas: Visbiežāk tiek veikta kariotipa pārbaude . Tā ir vienkārša asins analīze. Tā var precīzi noteikt hromosomu skaitu mūsu šūnās un to izvietojumu.
Kad šis stāvoklis ir identificēts un Jūsu bērnam ir runas aizture vai motorisko prasmju aizture, var palīdzēt īpašas terapijas un izglītības atbalsts. Konsultējieties ar savu ārstu par to un, ja nepieciešams, nosūtiet viņu pie pediatra, ģenētiķa vai attīstības speciālista.
Patiesībā liela daļa vīriešu ar XYY sindromu pasaulē visu savu dzīvi nodzīvo, to neapzinoties. Tas ir tāpēc, ka viņiem nav nekādu ievērojamu simptomu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- XYY sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas nejauši. To neizraisa vecāku vaina vai tas netiek mantots no paaudzes paaudzē.
- Lielākā daļa zēnu un pieaugušo dzīvo veselīgu, normālu dzīvi bez simptomiem vai ar ļoti viegliem simptomiem.
- Visizplatītākā īpašība ir garāks par vidējo augums.
- Šis stāvoklis parasti neizraisa intelektuālās attīstības traucējumus.
- Ja bērnam ir tādas problēmas kā runas vai motorikas attīstības aizkavēšanās, agrīna atklāšana un atbilstoša terapija un atbalsts var būtiski ietekmēt situāciju. Konsultējieties ar savu ārstu par visām bažām.
XYY sindroms, Džeikoba sindroms, papildu Y hromosoma, ģenētiskās slimības, kariotips, zēni, attīstības aizture
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru