Vai jūsu bērnam ir Tei-Saksa slimība? (Tei-Saksa slimība) - Parunāsim par to

Nav nekā priecīgāka par jaundzimušā vērošanu. Bet, bērnam augot, vārtoties kā citiem mazuļiem, nesēžoties un pamostoties pie mazākās skaņas, ir grūti vārdos izteikt bailes un nemieru, ko izjūt māte vai tēvs. Šodien mēs runājam par retu ģenētisku slimību, kas salauž šādu vecāku sirdis, bet mums par to jāzina. Tā ir Teja-Saksa slimība.

Vienkārši sakot, kas ir Teja-Saksa slimība?

Teja-Saksa slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē, bojājot neironus mūsu bērna smadzenēs un muguras smadzenēs, galu galā iznīcinot šīs šūnas. Iedomājieties to kā rūpnīcu mūsu ķermenī. Šajā rūpnīcā ir īpašs enzīms, kas izvada nevajadzīgus atkritumus (toksiskas vielas). Teja-Saksa slimības gadījumā šis enzīms netiek ražots. Tad šie atkritumi, proti, taukainā viela, sāk uzkrāties nervu šūnās. Šīs toksiskās vielas uzkrājas un bojā nervu šūnas.

Šī ir progresējoša slimība, kuras simptomi pasliktinās no bērna uz bērnu. Diemžēl bērni šīs slimības dēļ mirst ļoti jaunā vecumā. Pagaidām nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt simptomus un nodrošināt bērnam pēc iespējas ērtāku dzīvi.

Kādi ir galvenie Teja-Saksa slimības veidi?

Šī slimība ir iedalīta trīs galvenajos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā simptomi sāk parādīties. Lai to būtu vieglāk saprast, aplūkosim to šādi.

Svarīgi ir tas, ka šāda veida slimība ģimenēs tiek nodota no paaudzes paaudzē vienādi. Piemēram, ja vienam bērnam attīstās infantilā forma, citiem ģimenes bērniem nav riska saslimt ar vēlīno formu.

Kādi ir Teja-Saksa slimības simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no bērna vecuma un slimības veida. Mēs pievērsīsimies visbiežāk sastopamajam simptomu veidam, kas novērots zīdaiņa vecumā (klasiskais infantilais periods).

Klasiskie infantilie simptomi

• Agrīnie simptomi (apmēram 6 mēnešu vecumā):
• Muskuļu vājums.
• Grūtības apgriezties, apsēsties vai rāpot.
• Pēkšņs skaļš troksnis izraisa spēcīgu grūdienu.

• Slimības saasināšanās laikā (pirms gada):
• Nevēlamas muskuļu raustīšanās (miokloniskas raustīšanās).
• Krampji.
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija).
• Pakāpeniska redzes un dzirdes pasliktināšanās.
• Kad ārsts pārbauda acis, viņš redz ķiršu sarkanu plankumu uz acs tīklenes. Tā ir šīs slimības raksturīga pazīme.
• Biežas elpceļu infekcijas (piemēram, pneimonija).

Līdz divu gadu vecumam slimība ir pilnībā pārņēmusi bērnu. Bērns var nonākt nereaģējošā stāvoklī. Tas nozīmē, ka lielākā daļa smadzeņu funkciju ir zaudētas. Diemžēl šie bērni parasti mirst vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Nāves cēlonis bieži ir nopietna infekcija, piemēram, pneimonija.

Simptomi bērnībā un pieaugušā vecumā

Tie ir ļoti reti, tāpēc īsumā apskatīsim tos.

• Nepilngadīgais: Simptomi ir muskuļu vājums, grūtības runāt, aizmirst apgūtās lietas, uzvedības izmaiņas un krampji.
• Vēls sākums:Var rasties muskuļu vājums un trīce, apgrūtināta staigāšana (ataksija), apgrūtināta runāšana un rīšana, kā arī garīgās veselības problēmas (psihoze).

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Teja-Saksa slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par HEXA . Vienkārši sakot, tā ir neliela izmaiņa gēnā.

Šie gēni dod norādījumus katrai mūsu ķermeņa šūnai. HEXA gēns dod norādījumus, lai ražotu enzīmu "heksozaminidāzi A", par kuru mēs runājām iepriekš. Kad gēns tiek mutēts, šis enzīms netiek ražots. Tad šīs toksiskās taukvielas uzkrājas nervu šūnās un tās iznīcina.

Kā to var mantot bērns?

Tas ir nedaudz sarežģīti saprotams, taču tas ir ļoti svarīgi. Teja-Saksa slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību, bērnam ir jāpārmanto šis mutētais HEXA gēns gan no mātes, gan no tēva.

Iedomājieties to šādi. Ikvienam ir divi katra gēna eksemplāri. Viens no mātes un viens no tēva.

• Kas ir nesējs?: Nesējs ir persona, kurai ir viena vesela HEXA gēna kopija un otra kopija ir mutēta. Šiem cilvēkiem neattīstās slimība un neparādās simptomi, jo veselā gēna kopija ražo nepieciešamo enzīmu. Tomēr viņi var nodot mutēto gēnu saviem bērniem.

Tagad aplūkosim, kas var notikt ar bērnu, ja abi vecāki ir nesēji :

• Pastāv 25% (viena no četrām) iespējamība, ka bērns no abiem vecākiem mantos tikai veselīgus gēnus . Tad bērns būs vesels un nebūs gēnu nesējs.
• Pastāv 50% (viena no divām) iespējamība, ka bērns saņems mutanta gēnu no viena vecāka un veselo gēnu no otra . Tad bērns būs nesējs, bet slimība viņam neattīstīsies.
• Pastāv 25% (viena no četrām) iespējamība, ka bērns mantos abus mutētos gēnus no abiem vecākiem . Šim bērnam attīstīsies Teja-Saksa slimība.

Kā diagnosticēt slimību?

Ja ārstam ir aizdomas par Tei-Saksa slimību, viņš galvenokārt veiks asins analīzi, lai to apstiprinātu.

• Asins analīze: tiek ņemts bērna asins paraugs un mērīts enzīma, ko sauc par heksozaminidāzi A, līmenis. Bērnam ar Teja-Saksa slimību šī enzīma līmenis ir ļoti zems vai tā nav vispār.
• Acu pārbaude: Ārsts pārbaudīs bērna acis un pārbaudīs, vai nav ķiršu sarkanā plankuma, ko minējām iepriekš.

Vai to var atklāt grūtniecības laikā?

Jā. Ir divi īpaši testi, kas var atklāt šo slimību agrīnā grūtniecības stadijā. Tie parasti tiek veikti vecākiem, kuriem ir augsts slimības attīstības risks.

1. Amniocentēze:Tiek ņemts un pārbaudīts augļūdeņu paraugs ap bērnu dzemdē.

2. Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): No placentas tiek ņemts un pārbaudīts ļoti mazs audu gabaliņš.

Abos šajos testos tiek pārbaudīts enzīma "heksozaminidāze A" līmenis. Ja šis līmenis ir zems, var diagnosticēt, ka bērnam ir šī slimība.

Bērna ārstēšana un aprūpe

Es zinu, ka jums tas droši vien ir liels apgrūtinājums. Teis-Saksa slimībai vēl nav izārstēšanas . Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai palīdzētu bērnam justies mazāk sāpju un diskomforta un lai viņš justos pēc iespējas ērtāk. To sauc par atbalstošu aprūpi .

• Elpošanas problēmas: šiem bērniem var būt apgrūtināta rīšana, kas var izraisīt biežas plaušu infekcijas. Var palīdzēt medikamenti, īpašas ierīces un pareiza bērna novietošana.
• Uzturs: Pieaugot rīšanas grūtībām, var būt nepieciešama barošanas zonde.
• Krampji: Lai kontrolētu krampjus, tiek lietoti medikamenti.
• Sensorā stimulācija: Tā kā bērna piecas maņas ir ierobežotas, tādas lietas kā maiga mūzika, smaržas un mīkstas rotaļlietas var sniegt bērnam mierinājumu.

Kad jums jāapmeklē ārsts?

• Ja plānojat bērnu: pirms bērna piedzimšanas ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētiķi , īpaši, ja jums vai jūsu partnerim ir Teja-Saksa slimības ģimenes anamnēze vai ja jums ir aizdomas, ka jūs abi varētu būt tās nēsātāji. Jautājiet padomu savam ārstam.
• Grūtniecības laikā: Ja jums ir kādas šaubas vai bažas par bērna veselību, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
• Ja pamanāt problēmas ar bērna attīstību: ja pamanāt, ka bērns nedara lietas, kas viņam būtu jādara savā vecumā (piemēram, apgriežas, apsēžas), konsultējieties ar savu pediatru.

Teja-Saksa slimība ir patiesi sirdi plosoša diagnoze. Taču, apzinoties to, izprotot riskus un nepieciešamības gadījumā veicot agrīnas ģenētiskās pārbaudes, mēs varam novērst turpmākas sirdssāpes.