Vai jūsu mazais ir ļoti sabiedrisks? Vai viņš smaida un runā ar ikvienu, ko satiek, un ir pārsteidzoši draudzīgs? Varbūt esat pamanījuši, ka viņam ir nedaudz īpašs, atšķirīgs sejas izskats nekā citiem bērniem. Ja līdztekus šīm lietām bērnam ir arī neliela attīstības atpalicība un sirds problēmas, mēs runājam par retu ģenētisku slimību, kas varētu būt iemesls. Nebaidieties pēc šīs informācijas izlasīšanas. Šī informācija palīdzēs jums labāk izprast šo jautājumu.
Kas ir Viljamsa sindroms?
Vienkārši sakot, Viljamsa sindroms (WS) ir reta ģenētiska slimība . To izraisa ļoti nelielas izmaiņas mūsu gēnos. Bērnam ar šo slimību var būt problēmas ar dažādām ķermeņa daļām, īpaši orgāniem, piemēram, asinsvadiem, sirdi un nierēm. Viņiem ir arī unikālas sejas iezīmes, mācīšanās traucējumi un unikālas personības iezīmes.
Svarīgi ir tas, ka, lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ar pareizu medicīnisko ārstēšanu un atbalstu bērna simptomus var kontrolēt, un tie var ievērojami palīdzēt pārvarēt ikdienas dzīves izaicinājumus.
Atšķirība starp Dauna sindromu un Viljamsa sindromu
Abas ir ģenētiskas saslimšanas. Abas var izraisīt problēmas ar sirdi un nervu sistēmu. Taču abu cēloņi ir atšķirīgi. Dauna sindromu izraisa papildu hromosomas kopija mūsu ķermeņa šūnās. Viljamsa sindromu izraisa nelielas hromosomas daļas zudums .
Kas izraisa Viljamsa sindromu?
Iedomājieties savu ķermeni kā lielu instrukciju grāmatu. Šīs grāmatas lappuses sauc par hromosomām. Katrā mūsu šūnā ir 46 šādas lappuses (23 pāri). Tieši šīs grāmatas septītajā lappusē (7. hromosoma) ir uzrakstīts ievērojams daudzums instrukciju mūsu ķermeņa uzbūvei.
Bērns ar Viljamsa sindromu piedzimst bez nelielas šīs septītās lapas daļas, kurā ir aptuveni 25 vai 27 gēni. Tas ir kā mazs lapas gabaliņš no instrukciju grāmatas, kas ir izrauts. Bērna simptomi ir atkarīgi no tā, kurš no šiem trūkstošajiem gēniem ir klāt. Piemēram, ja trūkst gēna, ko sauc par "ELN" , tas var radīt problēmas ar sirdi un asinsvadiem.
Tā nav mātes vai tēva vaina. Vairumā gadījumu to izraisa nejaušas izmaiņas spermas vai olšūnas attīstībā. Tas ir, tā ir pilnīgi nejauša . Ļoti reti, ja vienam no vecākiem ir šī slimība, to var mantot arī bērns.
Cik bieži tas ir?
Šī ir ļoti reta slimība. Tā parasti skar aptuveni vienu no 7500 līdz 10 000 cilvēkiem.
Kādi ir šie simptomi?
Ne visi bērni ar Viljamsa sindromu ir vienādi. Dažiem var būt daži simptomi, bet citiem - daudzi. Un to smaguma pakāpe var atšķirties. Apskatīsim galvenos simptomus.
| Raksturlielumu tips | Apskates objekti |
|---|---|
| Īpašas sejas iezīmes | Plata piere, īss, uz augšu vērsts deguns, plata mute ar pilnīgām lūpām, mazs zods, grumbas acu kaktiņos un balts zvaigžņots raksts ap acu baltumiem. Dažiem bērniem ir mazi zobi, spraugas starp zobiem vai šķībi zobi. |
| Īpaša personība | Ļoti sabiedrisks un runīgs, pārāk draudzīgs pat pret svešiniekiem, laba citu cilvēku jūtu izpratne (empātija), pārmērīga trauksme un bailes no dažādām lietām (fobijas), grūtības kontrolēt emocijas. Bieži sastopams arī ADHD. |
| Attīstības kavēšanās | Zems dzimšanas svars, grūtības barot bērnu ar krūti, aizkavēta svara pieaugums un augšana. Kavēšanās sēdēšanā, staigāšanā utt. Grūtības ar smalko motoriku, piemēram, pildspalvas turēšanu. |
| Sirds un asinsvadu problēmas | Bieži sastopami tādi stāvokļi kā galvenās artērijas (aortas), kas piegādā asinis no sirds uz ķermeni, sašaurināšanās (supravalvulāra aortas stenoze — SVAS), artērijas, kas piegādā asinis plaušām, sašaurināšanās (plaušu stenoze), paaugstināts asinsspiediens un neregulāra sirdsdarbība (aritmija). Šie ir pirmie simptomi, kas jāatpazīst. |
| Citas veselības problēmas | Paaugstināts kalcija līmenis asinīs, biežas ausu infekcijas, skolioze, nieru darbības traucējumi, locītavu un kaulu problēmas, aizsmakums un priekšlaicīga pubertāte. |
Mācīšanās atšķirības
Apmēram 75 % bērnu ar Viljamsa sindromu var būt viegla intelektuālā atpalicība. Tas var izraisīt mācīšanās grūtības. No otras puses, šiem bērniem ir pārsteidzoša atmiņa . Viņiem var būt arī valodas un runas prasmes, lasīšanas prasmes un īpaši liels muzikālais talants .
Kā tiek noteikta diagnoze?
Ārsts vispirms pārbaudīs jūsu bērnu, jautās par viņa ģimenes slimības vēsturi un pievērsīs uzmanību visām īpašajām sejas iezīmēm.
Ja ir aizdomas par Viljamsa sindromu, var tikt nozīmēta asins analīze, lai to apstiprinātu. Šim nolūkam ir divas galvenās metodes:
1. FISH tests (fluorescences in situ hibridizācija): šis tests tieši meklē trūkstošo gēnu “ELN” 7. hromosomā. Lielākajai daļai cilvēku ar Viljamsa sindromu šī gēna nav.
2. Hromosomu mikročips: Šis ir modernāks un biežāk izmantots tests. Tas aplūko visas bērna hromosomas un pārbauda, vai netrūkst kāda DNS daļa. Tas var arī precīzi noteikt, kuri gēni trūkst, sniedzot ārstam labāku priekšstatu par simptomiem, kas varētu būt bērnam.
Turklāt var tikt nozīmētas papildu pārbaudes, lai noteiktu bērna ķermeņa iekšējo stāvokli.
- EKG vai ultraskaņas izmeklējumi sirds problēmu diagnosticēšanai.
- Ultraskaņas skenēšana, lai pārbaudītu nieru un urīnpūšļa stāvokli.
- Kalcija līmeņa pārbaude asinīs vai urīnā.
Kā to ārstē?
Kā jau minējām iepriekš, šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt. Tomēr ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Tam nepieciešama dažādu speciālistu palīdzība.
- Kardiologs: Sirds problēmu gadījumā.
- Endokrinologs: Ja rodas problēmas, kas saistītas ar hormoniem un kalcija līmeni.
- Ausu, deguna un rīkles speciālists (ENT ķirurgs): Ausu infekciju gadījumā.
- Fizioterapeits: Lai uzlabotu ķermeņa kustības un muskuļu spēku.
- Logopēds: Runas un valodas prasmju uzlabošanai.
Ārstēšana var ietvert diētu, kas pazemina kalcija līmeni asinīs, asinsspiediena zāles, īpašas izglītības programmas un, ja nepieciešams, asinsvadu vai sirds operācijas. To visu nosaka ārsts .
Ko jūs kā vecāks varat darīt?
Ir normāli justies satriektam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Viljamsa sindroms. Taču šie fakti jums palīdzēs.
- Sniedziet savam bērnam daudz mīlestības: ļaujiet viņam izpētīt pasauli atbilstoši savām spējām un tempam.
- Uzturēt regulārus kontaktus ar ārstiem: Regulāri veikt medicīniskās pārbaudes, lai uzraudzītu bērna veselību.
- Meklējiet papildu atbalstu skolā: pārrunājiet ar skolas skolotājiem un direktoru īpašos plānus, kas nepieciešami jūsu bērna izglītībai.
- Esiet informēti: uzziniet pēc iespējas vairāk par šo situāciju, lai varētu pienācīgi aizstāvēt savu bērnu.
- Sazinieties ar citiem: Runājiet ar citiem vecākiem, kuriem ir šādi bērni. Jautājiet savam ārstam par atbalsta grupām.
- Padomājiet arī par sevi: rūpējieties par savu garīgo un fizisko veselību, vienlaikus rūpējoties par savu mazuli. Ja jūtaties noguris, nevilcinieties lūgt palīdzību.
| Kad meklēt medicīnisko palīdzību | |
|---|---|
| Regulāri apmeklējiet ārstu. | Nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA). |
|
|
Ja jums ir kādas šaubas vai bailes par savu bērnu, neignorējiet tās. Jūs savu bērnu pazīstat vislabāk. Tāpēc nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Viljamsa sindroms nav mātes vai tēva vaina. Tā ir nejauša ģenētiska izmaiņa.
- Bērniem ar šo stāvokli var būt tādas īpašības kā atšķirīgas sejas iezīmes, ļoti draudzīga personība, mācīšanās traucējumi un sirds problēmas.
- Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir ļoti efektīvas metodes simptomu mazināšanai.
- Ar speciālistu ārstu, terapeitu, skolotāju un vecāku mīlestību un atbalstu šie bērni var dzīvot ļoti veiksmīgu un laimīgu dzīvi.
- Ja jums ir kādas bažas par savu bērnu, nekad neignorējiet tās un nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru