Vai jūsu organismā ir pārāk daudz vara? Uzzināsim, kas īsti ir Vilsona slimība!

Vai dažreiz jūtaties vienkārši noguris? Vai arī bez iemesla izjūtat tādas lietas kā vājuma sajūtu, diskomfortu vēderā un apjukumu? Ir dažas dīvainas slimības, kas ietekmē ķermeni tā, kā mēs pat nevaram iedomāties. Šodien mēs runāsim par slimību, kas ir diezgan reta, bet, ja esat pienācīgi informēts, varat to laikus atpazīt un samazināt kaitējumu, ko tā var nodarīt jūsu dzīvei. To sauc par Vilsona slimību .

Kas ir Vilsona slimība?

Vienkārši sakot, Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ mūsu organismā uzkrājas vairāk vara nekā nepieciešams. Šis varš uzkrājas mūsu aknās un smadzenēs. Lai mūsu ķermenis būtu vesels, tam faktiski ir nepieciešams neliels daudzums vara no pārtikas. Tomēr, ja cilvēks ar Vilsona slimību netiek pareizi ārstēts, vara līmenis organismā var kļūt bīstami augsts, izraisot dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus.

Kuru visvairāk skar Vilsona slimība?

Vilsona slimība ir slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērniem . Lai tā attīstītos, bērnam ir jāsaņem pa vienam patoloģiskam gēnam no katra vecāka. To sauc par autosomāli recesīvu iedzimtību. Ir ļoti grūti precīzi pateikt, kam tā attīstīsies. Tas ir tāpēc, ka lielākoties vecākiem nav nekādu simptomu, kas liecinātu par šī patoloģiskā gēna esamību organismā. Tāpēc viņi nezina, ka ir šī gēna "nesēji". Tomēr, ja kādam jūsu ģimenes tuvam radiniekam ir šī slimība, arī jūs varat būt pakļauts riskam.

Cik izplatīta ir Vilsona slimība?

Šī ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka aptuveni vienam no 30 000 cilvēkiem attīstās šī slimība. Tomēr, ja kādam ģimenē ir šī slimība, pastāv lielāka iespēja, ka to attīstīs arī citi. Vēl vairāk cilvēku ir tikai viens no bojātajiem gēniem, kurus sauc par nesējiem. Viņiem parasti nav simptomu, bet viņi var nodot slimību saviem bērniem. Tā kā nesējiem nav simptomu, ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku kopējā populācijā ir bojātais gēns.

Kā Vilsona slimība ietekmē manu ķermeni?

Vilsona slimība, ja to laikus neatpazīst un neārstē, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas . Varš organismā uzkrājas toksiskā līmenī, īpaši aknās un smadzenēs. Tas var izraisīt šo orgānu bojājumus. Kad vara līmenis organismā paaugstinās, var mainīties jūsu pašsajūta. Jūs varat justies ļoti noguris, vājš un justies sāpīgi. Ja jums ir pastāvīgs vājums, nogurums vai sāpes, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Kādi ir Vilsona slimības simptomi?

Vilsona slimības simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku.Lai gan šī ir iedzimta slimība, simptomi sāk parādīties pēc tam, kad varš uzkrājas aknās, smadzenēs, acīs vai citos orgānos. Cilvēkiem ar Vilsona slimību simptomi parasti parādās vecumā no 5 līdz 40 gadiem. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var parādīties jaunākā vai vecākā vecumā.

Atcerieties, ka dažreiz šie simptomi ir līdzīgi citām aknu slimībām vai garīgās veselības problēmām, tāpēc cilvēki var kļūdaini domāt, ka tā ir kaut kas cits. Var būt grūti droši pateikt, vai tā ir Vilsona slimība, kamēr netiek pārbaudīts vara līmenis.

Ar aknām saistīti simptomi

Daudziem cilvēkiem ar Vilsona slimību var attīstīties hepatīta simptomi. Viņiem var attīstīties arī pēkšņa aknu mazspēja. Simptomi ir šādi:

• Vienmēr noguris.
• Slikta dūša un vemšana.
• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Sāpes vēdera labajā pusē, tieši virs aknām.
• Tumšs urīns.
• Gaišas krāsas izkārnījumi.
• Acu baltumu un ādas dzeltēšana (dzelte).

Dažiem cilvēkiem simptomi var attīstīties tikai tad, ja Vilsona slimība progresē līdz hroniskai aknu slimībai un cirozei, kas var ietvert:

• Pastāvīgs nogurums un vājums.
• Neiedomājams svara zudums.
• Vēdera pietūkums (ascīts).
• Apakšstilbu, potīšu un pēdu pietūkums (tūska).
• Niezoša āda.
• Smaga dzelte.

Ar centrālo nervu sistēmu saistīti simptomi

Kad organismā uzkrājas varš, cilvēkiem ar Vilsona slimību var attīstīties simptomi, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu, kas savukārt var ietekmēt garīgo veselību. Lai gan tie biežāk sastopami pieaugušajiem, tie var rasties arī bērniem.

Ar nervu sistēmu saistītie simptomi var būt:

• Problēmas ar runāšanu, rīšanu vai fizisko koordināciju.
• Muskuļu stīvums.
• Trīce vai nekontrolētas kustības (nemiers).

Vilsona slimības simptomi, kas ietekmē garīgo veselību:

• Trauksme.
• Garastāvokļa, personības vai uzvedības izmaiņas.
• Depresija.
• Stāvoklis, kad domas un jūtas ir traucētas un ir grūti atšķirt patiesību no meliem (psihoze).

Ar acīm saistīti simptomi

Daudziem cilvēkiem ar Vilsona slimību ir zaļi, zeltaini vai brūni gredzeni (Kaisera-Fleišera gredzeni) ap radzenes (acs melnās daļas) malu. Šos "Kaisera-Fleišera gredzenus" izraisa vara uzkrāšanās acī. Ārsts var redzēt šos gredzenus īpašas acu izmeklēšanas laikā (spraugas lampas izmeklēšana).

Daudziem cilvēkiem ar nervu sistēmu ietekmējošiem simptomiem, kuriem diagnosticēta Vilsona slimība, ir šie "Kaizera-Fleišera gredzeni". Tikai aptuveni pusei cilvēku ar simptomiem, kas ietekmē tikai aknas, šie gredzeni ir redzami.

Citi Vilsona slimības simptomi

Vilsona slimība var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas, izraisot šādus simptomus:

• Hemolītisko anēmiju izraisa asins šūnu sadalīšanās.
• Kaulu un locītavu problēmas (artrīts vai osteoporoze).
• Sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija).
• Nieru darbības traucējumi (nieru tubulārā acidoze vai nierakmeņi).

Kas izraisa Vilsona slimību?

Vilsona slimības galvenais cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par ATP7B . Šis gēns ir atbildīgs par liekā vara izvadīšanu no mūsu organisma.

Parasti aknas izdala lieko varu šķidrumā (žultī). Šī žults tiek uzkrāta žultspūslī. Tā palīdz sagremot pārtiku. Žults caur gremošanas traktu no organisma izvada varu, kā arī citus toksīnus un atkritumproduktus. Ja Jums ir Vilsona slimība, Jūsu aknas izdala mazāk vara žultī. Tas izraisa liekā vara uzkrāšanos organismā.

Vai es varu mantot Vilsona slimību?

Jā, jūs varat mantot ATP7B gēna mutāciju, kas izraisa Vilsona slimību. Tas nozīmē, ka mutācija tiek nodota no viena vecāka otram. Lai attīstītu Vilsona slimību, cilvēkam ir jāpārmanto divi bojāti gēni – viens no mātes un otrs no tēva (autosomāli recesīvs) .

Cilvēkiem, kuriem viens ATP7B gēns ir bez mutācijas, bet otrs ar mutāciju, Vilsona slimība neattīstās. Taču viņi ir slimības nesēji. Tas nozīmē, ka atkarībā no partnera ģenētiskā statusa viņi var nodot saviem bērniem veselo gēnu, nesēja stāvokli vai slimību.

Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība? (Diagnoze)

Lai diagnosticētu Vilsona slimību, ārsts uzdos jautājumus par jūsu ģimenes anamnēzi un personīgo anamnēzi, lai mēģinātu noteikt, vai jūsu simptomus varētu izraisīt šis stāvoklis.

Ārsti jūs pārbaudīs, lai noskaidrotu, vai ir kādas citas pazīmes, kas liecina par problēmām ar aknām, smadzenēm vai acīm. Acu izmeklēšanas laikā ārsts veiks "spraugas lampas izmeklējumu". Šī ir pārbaude, kurā tiek izmantota īpaša gaisma, lai meklētu "Kaizera-Fleišera gredzenus".

Ja ir aizdomas par Vilsona slimību, ārsts veiks asins un urīna analīzes.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu Vilsona slimību?

Vilsona slimību diagnosticē, veicot asins analīzes, urīna analīzes, ģenētiskās pārbaudes vai aknu biopsiju.

Asins analīzes

Asins analīzes var pārbaudīt daudzas lietas jūsu asinīs:

• Ceruloplazmīns: Ceruloplazmīns ir olbaltumviela, kas asinīs pārnēsā varu. Cilvēkiem ar Vilsona slimību ir zems ceruloplazmīna līmenis.
• Varš: Cilvēkiem ar Vilsona slimību asinīs var būt augstāks vai zemāks vara līmenis.
• Alanīna transamināze (ALAT) un aspartāta transamināze (ASAT): ALAT un ASAT ir aknu enzīmi, kuru līmenis palielinās, ja aknas ir bojātas.
• Eritrocīti: Cilvēkiem ar Vilsona slimību var būt zems eritrocītu skaits (anēmija).

Ja citi medicīniskie testi nevar apstiprināt vai izslēgt Vilsona slimību, ārsts var nozīmēt asins analīzi, lai pārbaudītu ģenētisko mutāciju, kas izraisa Vilsona slimību.

24 stundu urīna savākšanas tests

24 stundu laikā Jūs savāksiet urīnu mājās speciālā vara nesaturošā traukā, ko nodrošinās ārsts. Laboratorija pārbaudīs vara daudzumu Jūsu urīnā. Cilvēkiem ar Vilsona slimību urīnā ir augstāks vara līmenis nekā parasti.

Aknu biopsija

Ja asins un urīna analīzes nevar apstiprināt vai izslēgt Vilsona slimību, ārsts var nozīmēt aknu biopsiju. Šajā procedūrā ārsts paņem nelielu audu paraugu no aknām. Patologs pārbauda audus mikroskopā, lai meklētu specifisku aknu slimību, piemēram, Vilsona slimības, aknu bojājumu un cirozes, pazīmes. Aknu audu gabals tiek nosūtīts uz laboratoriju, lai pārbaudītu vara klātbūtni.

Attēlveidošanas testi

Ja Jums ir ar nervu sistēmu saistīti simptomi, ārsts var izmantot attēldiagnostikas testus, lai meklētu Vilsona slimības vai citu smadzeņu slimību pazīmes. Tie var ietvert:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana)
• Rentgens
• `DT skenēšana` (datortomogrāfijas skenēšana)

Kā ārstē Vilsona slimību?

Vilsona slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt toksiskā vara līmeni organismā, novērst orgānu bojājumus un simptomus, kas rodas, ja orgāni nedarbojas pareizi . Ārstēšana ietver:

• Varu no organisma izvadošu medikamentu lietošana (helātus veidojošie līdzekļi, piemēram, D-penicilamīns, trientīns, tetratiomolibdāts).
• Cinka lietošana, lai novērstu vara uzsūkšanos no zarnām.
• Ēdot diētu ar zemu vara saturu.

Cilvēkiem ar Vilsona slimību nepieciešama mūža ārstēšana. Ja ārstēšana tiek pārtraukta, var rasties akūta aknu mazspēja. Ārsts regulāri veiks asins un urīna analīzes, lai pārbaudītu, cik labi ārstēšana darbojas.

Kādas ir zāles Vilsona slimības ārstēšanai?

Ārsts var ieteikt dažādas zāles, lai samazinātu vara daudzumu organismā.

Helātu veidojošie līdzekļi

Helātu veidojošie līdzekļi darbojas, izvadot no organisma varu. To piemēri ir:

• Penicilamīns
• Trientīns

Uzsākot ārstēšanu, ārsti pakāpeniski palielina helātu veidojošo vielu devu. Lielākas devas ir nepieciešamas, līdz organismā tiek izvadīts liekais varš. Kad Vilsona slimības simptomi ir uzlabojušies un testi apstiprina, ka vara līmenis ir drošs, ārsts var izrakstīt mazākas helātu veidojošo vielu devas kā uzturošo terapiju. Mūža garumā veikta uzturošā terapija novērš vara atkārtotu uzkrāšanos.

Šīm zālēm var būt blakusparādības, tāpēc pirms operācijas ir svarīgi jautāt savam ārstam, vai Jums jālieto kādi uztura bagātinātāji, piemēram, vitamīni, vai jāveic kādi piesardzības pasākumi.

Cinks

Cinks novērš vara uzsūkšanos no zarnām. Ārsts var izrakstīt cinku kā uzturošo terapiju pēc tam, kad ar helātu veidojošiem līdzekļiem ir izvadīts liekā vara daudzums. Ja Jums ir Vilsona slimība, bet nav simptomu, ārsts joprojām var izrakstīt cinku.

Kā Vilsona slimība tiek ārstēta grūtniecības laikā?

Ja esat grūtniece, Jums jājautā savam ārstam, kā pārvaldīt Vilsona slimību visas grūtniecības laikā. Tā kā auglim ir nepieciešams neliels vara daudzums, ārsts var izrakstīt nelielas devas helātus veidojošus līdzekļus. Var būt noderīgi, ja Jums ir dzemdību speciālists, kurš pārzina Vilsona slimību.

Tāpat jautājiet savam ārstam, vai Vilsona slimības ārstēšanas laikā ir droši barot bērnu ar krūti.

Kādus pārtikas produktus nedrīkst ēst, ja Jums ir Vilsona slimība?

Ja Jums ir Vilsona slimība, ārsts var ieteikt izvairīties no noteiktiem pārtikas produktiem ar augstu vara saturu. Jo īpaši Jums vajadzētu izvairīties no:

• Vēžgliemji, piemēram, gliemenes un austeres
• Aknas

Citi pārtikas produkti ar augstu vara saturu:

• Šokolāde
• Žāvēti augļi
• Žāvētas pupiņas un zirņi
• Sēnes
• Rieksti (piemēram, Indijas rieksti, zemesrieksti)

Pēc tam, kad ārstēšana ir pazeminājusi vara līmeni un sākusi uzturošo terapiju, konsultējieties ar ārstu par to, vai varat ēst dažus no šiem pārtikas produktiem mērenībā.

Ja jūsu krāna ūdens nāk no akas vai pa vara caurulēm, pārbaudiet vara līmeni ūdenī. Varat arī izmantot ūdens filtru, lai no krāna ūdens noņemtu varu.

Ja apsverat lietot uztura bagātinātājus, piemēram, vitamīnus, pirms to lietošanas konsultējieties ar ārstu. Daži uztura bagātinātāji var saturēt varu.

Vai ārstēšanā ir kādas komplikācijas?

Vilsona slimība var izraisīt komplikācijas, taču agrīna atklāšana un ārstēšana var samazināt blakusparādību risku. Arī medikamentiem, ko lieto Vilsona slimības ārstēšanai, var būt blakusparādības, tāpēc jautājiet savam ārstam, no kā jāuzmanās.

Akūta aknu mazspēja

Vilsona slimība var izraisīt akūtu aknu mazspēju. Tas ir tad, kad aknas pēkšņi un bez brīdinājuma zaudē savu funkciju. Apmēram 5% cilvēku ar Vilsona slimību diagnozes noteikšanas laikā ir akūta aknu mazspēja. Šim stāvoklim var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Cilvēkiem ar akūtu aknu mazspēju Vilsona slimības dēļ bieži attīstās arī akūta nieru mazspēja un anēmijas veids, ko sauc par hemolītisko anēmiju.

Ciroze

Ciroze ir stāvoklis, kad veselos aknu audus aizstāj rētauds, kā rezultātā aknas nespēj pareizi funkcionēt. Rētaudi zināmā mērā arī bloķē asinsriti aknās. Progresējot cirozei, aknas sāk darboties slikti.

No 35% līdz 45% cilvēku, kuriem diagnosticēta Vilsona slimība, diagnozes noteikšanas laikā ir ciroze.

Ciroze palielina aknu vēža attīstības risku. Tomēr ārsti ir atklājuši, ka cilvēkiem, kuriem ciroze attīstās Vilsona slimības dēļ, ir mazāka iespēja saslimt ar aknu vēzi nekā tiem, kuriem ciroze attīstās citu iemeslu dēļ.

Aknu mazspēja

Ciroze galu galā var izraisīt aknu mazspēju. Aknu mazspēja ir tad, kad aknas ir tik smagi bojātas, ka tās pārstāj darboties. To sauc arī par aknu slimību terminālā stadijā. Šim stāvoklim var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Kā ārstē Vilsona slimības komplikācijas?

Ja Vilsona slimība izraisa cirozi, ārsts var ārstēt jūsu komplikācijas ar medikamentiem vai operāciju.

Ja Vilsona slimība izraisa akūtu aknu mazspēju vai hronisku aknu mazspēju cirozes dēļ, Jums var būt nepieciešama aknu transplantācija. Daži cilvēki pēc aknu transplantācijas pilnībā atveseļojas no Vilsona slimības. Taču ārsts Jūs rūpīgi uzraudzīs, lai pārliecinātos, ka transplantācija ir veiksmīga.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Vilsona slimības ārstēšana ir mūža process . Laiks, kas nepieciešams, lai justos labāk, ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Tomēr pēc četriem līdz sešiem ārstēšanas mēnešiem, kam seko regulāra balstterapija, simptomi var ievērojami mazināties. Ārsts veiks regulāras pārbaudes, lai pārbaudītu, cik labi darbojas jūsu Vilsona slimības ārstēšana. Viņš vai viņa arī pielāgos jūsu zāļu devu atbilstoši jūsu organisma vajadzībām.

Ja man ir Vilsona slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Atkarībā no diagnozes Jums var būt vai nebūt ar Vilsona slimību saistīti simptomi. Ja Jums ir simptomi, tie var būt dzīvībai bīstami, ja Jūs nesaņemat ārstēšanu. Vissvarīgākais ir precīzi ievērot ārsta ārstēšanas plānu, lai no organisma izvadītu toksisko varu un novērstu orgānu bojājumus.

Vilsona slimība ir mūža slimība, un tai nav izārstēšanas. Neārstētai Vilsona slimībai ir īss paredzamais dzīves ilgums. Cilvēkiem, kuriem tiek diagnosticēta Vilsona slimība un veiksmīgi veikta aknu transplantācija, ir labs paredzamais dzīves ilgums. Tomēr pat pēc transplantācijas viņiem visu atlikušo mūžu būs jāatrodas ārsta uzraudzībā.

Vai Vilsona slimību var novērst?

Vilsona slimība ir iedzimtas ģenētiskas mutācijas rezultāts, tāpēc to nevar novērst. Ja Jums ir Vilsona slimības ģimenes anamnēze, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, lai izprastu savu risku saslimt ar Vilsona slimību vai laist pasaulē bērnu ar šo ģenētisko slimību.

Kā es varu par sevi parūpēties?

Ja Jums ir Vilsona slimība, Jūs varat parūpēties par sevi, lietojot ārsta nozīmētās zāles un izslēdzot no uztura pārtikas produktus ar augstu vara saturu. Ar ārstēšanu Jūs varat mazināt simptomus un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu Vilsona slimības simptomi pasliktinās, īpaši, ja tie iepriekš bija uzlabojušies, Jums jākonsultējas ar ārstu. Tas var nozīmēt, ka jāmaina Jūsu zāļu deva.

Ja Vilsona slimības simptomi neļauj jums veikt ikdienas aktivitātes, īpaši, ja nevarat ēst, nepārtraukti vemjat, attīstās psihoze, āda kļūst dzeltena (dzelte) vai ir stipras sāpes vēderā, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 911.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Vai man būs nepieciešama aknu transplantācija?
• Kādas ir Vilsona slimības ārstēšanai paredzēto zāļu blakusparādības?
• Ja es palikšu stāvoklī, vai manam bērnam būs Vilsona slimība?
• Vai es varu lietot savas zāles, ja esmu stāvoklī?
• Cik ilgi man jālieto zāles, ko izrakstījāt?

Visbeidzot, atcerieties (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Vilsona slimības agrīna diagnostika un ārstēšana ir labākie veidi, kā ārstēt šo mūža ģenētisko stāvokli. Jums, iespējams, būs jāmaina dzīvesveids, lai samazinātu vara daudzumu uzturā. Noteikti apmeklējiet ārstu, lai pārliecinātos, ka ārstēšana darbojas, lai samazinātu vara daudzumu organismā. Pareiza ārstēšana var palīdzēt jums atveseļoties un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas. Nekrītiet panikā, vissvarīgākais ir būt informētam un ievērot ārsta ieteikumus.

Vilsona slimība, varš, aknas, smadzenes, ģenētiskās slimības, ciroze, Keizera-Fleišera gredzeni