Vai jūsu āda ir ļoti jutīga pret saules gaismu? Tā varētu būt (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Šodien mēs runāsim par maz zināmu, bet ļoti svarīgu veselības problēmu. Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži cilvēki apdeg saulē un apsārt pat pēc nelielas saules iedarbības? Dažreiz tas notiek arī ar maziem bērniem. Viens no iespējamiem šīs slimības cēloņiem ir stāvoklis, ko sauc par kseroderma pigmentosum jeb saīsināti XP . Šodien mēs vienkārši runāsim par to, kas tas ir, kāpēc tas notiek un kā mēs varam ar to sadzīvot.

Ko tas (XP) nozīmē? Sapratīsim precīzi!

Vienkārši sakot, kseroderma pigmentosum (XP) ir reta ģenētiska slimība . Dzirdot vārdu "ģenētiska", jūs droši vien domājat par kaut ko līdzīgu. Tas ir, tā ir kaut kas tāds, ko mēs mantojam no vecākiem vai abiem. Cilvēkiem ar šo slimību ir ļoti jutīga āda pret saules ultravioletajiem (UV) stariem . Precīzāk sakot, viņu ādai ir grūti absorbēt šos (UV) starus.

Parasti šī (XP) stāvokļa simptomi parādās uz ķermeņa daļām, kas bieži tiek pakļautas saulei. Piemēram, uz sejas, rokām un lūpām . Bieži vien šie simptomi sāk parādīties jaunā vecumā, tas ir, zīdaiņa vecumā . Iedomājieties, pat mazs bērns var atrasties saulē tikai dažas minūtes, un viņa āda var kļūt pūslaina un apdegt (pūšļaini saules apdegumi).

Vai (XP) ir vēzis? Šis ir jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem!

Nē, XP nav tieši vēzis . Taču svarīgs ir fakts. Personai ar XP ir daudz lielāks ādas vēža attīstības risks nekā citiem.

Lai gan šis ir nedaudz biedējošs stāsts, ir svarīgi to apzināties. Apskatiet šo statistiku:

• Personai ar XP ir aptuveni 10 000 reižu lielāka iespēja saslimt ar nemelanomas ādas vēzi , piemēram, bazālo šūnu karcinomu vai plakanšūnu karcinomu, nekā vidusmēra cilvēkam.
• Tāpat melanomas, nopietna ādas vēža, attīstības risks ir aptuveni 2000 reižu lielāks .

Papildus šiem ādas vēža veidiem dažos pētījumos ir atklāts, ka cilvēkiem ar XP ir lielāks risks saslimt ar citiem vēža veidiem. Piemēram:

• Smadzeņu audzēji (astrocitoma) , (glioblastoma)
• Krūts vēzis
• Nieru vēzis
• Leikēmija
• Plaušu vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Kuņģa vēzis
• Sēklinieku vēzis
• Vairogdziedzera vēzis
• Dzemdes vēzis

Neuztraucieties par šo sarakstu. Ne visi šie vēža veidi attīstīsies katram (XP) pacientam. Tomēr ir svarīgi apzināties riskus.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Xeroderma Pigmentosum ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka tikai vienam no miljona cilvēkiem tādās valstīs kā Amerikas Savienotās Valstis un Eiropa ir šī slimība (XP).

Tomēr dažās pasaules daļās tā ir izplatītāka. Piemēram, Japānā šī slimība skar aptuveni vienu no 22 000 cilvēkiem. Tā ir relatīvi izplatīta arī Ziemeļāfrikā un Tuvajos Austrumos. Lai gan nav precīzu datu par tās izplatību Šrilankā, tā tiek uzskatīta par retu slimību.

Kādi ir (XP) simptomi? Apskatīsim tos sīkāk!

(XP) Simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, bet tas galvenokārt skar ādu, acis un nervu sistēmu .

Ādas simptomi

Šie ir visbiežāk novērotie simptomi:

• Saules apdegumi ar pūslīšiem: Pat pēc īsa saules iedarbības perioda āda veido pūslīšus un apdegumus.
• Sausa, plāna āda (kseroze): Āda ir ļoti sausa un var kļūt tikpat plāna kā pergamenta papīrs.
• Vasaras raibumi (lentigo) pirms 2 gadu vecuma: parasti maziem bērniem tik agri nerodas vasaras raibumi.
• Palielināta un samazināta ādas pigmenta plankumi (Poikiloderma): dažas zonas var būt brūnas, bet citas - baltas.
• Ādas retināšana (atrofija).
• Sarkanas līnijas uz ādas, ko izraisa asinsvadu paplašināšanās - telangiektāzija: tās izskatās kā sarkanas līnijas, jo uz ādas virsmas ir redzami mazi asinsvadi.

Turklāt cilvēkiem ar XP ir paaugstināts risks saslimt ar ādas bojājumiem, ko sauc par aktīniskajām keratozēm, kas var kļūt par vēzi .

Acu simptomi

Bieži vien cilvēkiem ar XP var rasties acu simptomi pirms 10 gadu vecuma :

• Sausas acis.
• Plakstiņu deģenerācija/atrofija.
• Radzenes iekaisums (keratīts).
• Acs ārējā slāņa necaurspīdīgums — radzenes apduļķošanās: tas nozīmē, ka acs spoguļdaļa kļūst duļķaina.
• Fotofobija (jutīgums pret gaismu): Grūtības panest pat nelielu gaismas daudzumu.
• Skropstu zudums.

Laika gaitā šie simptomi var izraisīt redzes zudumu un pat aklumu . Cilvēkiem ar XP ir arī acu vēža risks.

Neiroloģiski simptomi

XP var ietekmēt arī jūsu nervu sistēmu. Apmēram ceturtdaļai cilvēku ar XP attīstīsies ar nervu sistēmu saistīti simptomi. Piemēri ir šādi:

• Disfāgija - apgrūtināta rīšana.
• Refleksu zudums.
• Slikta muskuļu kontrole (ataksija) un stīvums (spastiskums).
• Progresējoša domāšanas (kognitīvo) prasmju zaudēšana.
• Progresējošs dzirdes zudums, ko izraisa iekšējās auss nerva bojājumi.
• Mazāks galvas izmērs (mikrocefālija).
• Balss saišu paralīze.

Eksperti uzskata, ka šos simptomus izraisa nervu šūnu iznīcināšana smadzenēs.

Kāds ir (XP) veidošanās iemesls?

Kā jau minējām iepriekš, kseroderma pigmentosum ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa patoloģiskas izmaiņas (mutācijas) mūsu ķermeņa gēnos . Šīs ģenētiskās mutācijas var mantot no mātes, tēva vai abiem. Vienkārši sakot, to izraisa gēnu deficīts, kas palīdz mūsu ādai atjaunot UV staru radītos bojājumus.

Kā es varu uzzināt, vai man ir (XP)?

Ārsts var aizdomas, ka Jums ir XP, pamatojoties uz Jūsu simptomiem. Lai apstiprinātu aizdomas, viņš veiks asins analīzi . Šī asins analīze pārbauda gēnu mutācijas , kas izraisa Xeroderma Pigmentosum.

Vai ir pilnīga (XP) izārstēšana?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt Xeroderma Pigmentosum. Tomēr ārsts var ieteikt dažādas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu mazināt simptomus un atvieglotu jūsu dzīvi:

• Acu pilieni: Lai mazinātu acs baltuma iekaisumu, var ievadīt lubrikantus acu pilienus.
• Dzirdes aparāti: Ja rodas dzirdes zudums, var tikt nozīmēti dzirdes aparāti. Dažos smagos gadījumos var ieteikt pat kohleāros implantus .
• Operācija: Ja Jums attīstās ādas vēzis, Jums var būt nepieciešama operācija, lai to noņemtu. Vai arī Jums var būt nepieciešama operācija, lai ārstētu noteiktas acu slimības, piemēram, noslīdējušus plakstiņus (ptozi) vai problēmas ar acs baltumu. Dažos smagos gadījumos var būt nepieciešama radzenes transplantācija .
• D vitamīna piedevas:Lielākā daļa cilvēku D vitamīnu uzņem no saules gaismas un pārtikas. Cilvēkiem ar XP gandrīz pilnībā jāizvairās no saules gaismas, tāpēc viņiem jālieto D vitamīna piedevas.

Vai XP var novērst?

Tā kā XP ir ģenētiska slimība, nav iespējams novērst tās attīstību . Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir gēna mutācija, kas izraisa XP, varat veikt ģenētisko testēšanu .

Ģenētiskais tests var noteikt, vai jums ir gēnu mutācija. Ģenētiskais konsultants jums izskaidros rezultātus, ar to saistītos riskus un iespējas piedzimt bērnam ar XP.

Kam jāpievērš uzmanība, dzīvojot ar (XP)?

Ja Jums ir kseroderma pigmentosum, ir dažas lietas, kurām noteikti jāpievērš uzmanība , lai uzturētu savu vispārējo veselību. Šīs ir vissvarīgākās lietas:

• Aizsardzība pret sauli: Šis ir vissvarīgākais solis XP pārvaldībā. Ir svarīgi aizsargāt ādu no UV stariem.
• Valkājiet saules aizsargapģērbu . Tas nozīmē kreklus ar garām piedurknēm, garās bikses, zeķes un cepures.
• Valkājiet UV starojumu bloķējošas saulesbrilles .
• Katru dienu lietojiet plaša spektra saules aizsargkrēmu ar SPF 35+ vai augstāku. Pat ja neizskatās saulains, UV stari joprojām var iekļūt caur mākoņiem.
• Eksperti iesaka izmantot UV gaismas mērītāju , lai noskaidrotu, kur jūsu vide ir visvairāk pakļauta UV stariem, un no tiem izvairīties. Daži jūsu mājokļa apgaismojuma elementi arī var izstarot UV starus, tāpēc arī par to ņemiet vērā.

• Acu pārbaudes: regulāri apmeklējiet oftalmologu , lai pārbaudītu acis. Viņš/viņa pārbaudīs, vai nav noslīdējuši plakstiņi un acu pietūkums. Pārbaudiet acis vismaz reizi gadā vai biežāk, kā ieteicis ārsts.

• Ādas pārbaudes: apmeklējiet dermatologu ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem vai biežāk, ja to iesaka ārsts. Viņš pārbaudīs, vai nav vēža pazīmju vai dzimumzīmju, kas varētu kļūt ļaundabīgas. Kamēr atrodaties ārsta kabinetā, pārbaudiet savu ādu vismaz reizi mēnesī . Ja pamanāt jaunus plankumus vai izaugumus, nekavējoties apmeklējiet dermatologu.

• Neiroloģiskā aprūpe: Cilvēkiem ar (XP) jāapmeklē neirologs.Jums regulāri jātiekas ar viņiem, lai pārbaudītu viņu refleksus, dzirdi utt. Ja ārsts pamana jebkādas izmaiņas šajās funkcijās, viņš vai viņa ieteiks ārstēšanu, lai kontrolētu vai palēninātu stāvokļa pasliktināšanos.

Atcerieties, ka tas viss ir paredzēts jūsu aizsardzībai. Ja jūs pareizi ievērosiet šīs lietas, jūs varat dzīvot veiksmīgu dzīvi pat ar (XP).

Ko jūs varat teikt par cilvēka ar (XP) dzīves ilgumu?

Cilvēka ar kseroderma pigmentosum paredzamais dzīves ilgums var atšķirties atkarībā no cilvēka. Daudzos gadījumos ādas vēzi var diagnosticēt ļoti jaunā vecumā, kas var saīsināt dzīves ilgumu. Tomēr, veicot pasākumus, lai novērstu ādas bojājumus no saules jau agrā vecumā, var palielināt jūsu izredzes nodzīvot ilgu mūžu . Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot iepriekš minētos drošības pasākumus.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja jums vai jūsu bērnam ir kseroderma pigmentosum vai ja jums ir aizdomas par to, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Ko es varu darīt, lai samazinātu ādas vēža risku?
• Kāda veida vēža skrīnings jāveic?
• Kādas ir agrīnās ādas vēža pazīmes?
• Kā šī diagnoze ietekmēs pārējo manu ģimeni?
• Vai man vajadzētu apsvērt ģenētisko testēšanu?
• Kāda ir iespēja, ka man piedzims vēl viens bērns ar (kseroderma pigmentosum)?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Labi, tātad slimība, par kuru mēs runājām (Xeroderma Pigmentosum - XP), ir reta, ģenētiska slimība. Tās galvenā iezīme ir ārkārtēja jutība pret (UV) stariem. Daudziem cilvēkiem ir arī acu un nervu sistēmas attīstības problēmas. Ja jums ir (XP), jums vajadzētu pēc iespējas izvairīties no saules gaismas, tas ir, no (UV) stariem . Ādas aizsardzība no saules un regulāras ādas vēža skrīninga pārbaudes ir jūsu labākā iespēja saglabāt veselību.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties tos uzdot savam ārstam. Viņš jums palīdzēs.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, ādas slimības, ģenētiskas slimības, jutība pret sauli, ādas vēzis, UV stari