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की अहां कें बच्चा कें गुणसूत्र मे कोनों समस्या छै? एनीप्लोइडी के बारे में सरल शब्द में बात करी !

की अहां कें बच्चा कें गुणसूत्र मे कोनों समस्या छै? एनीप्लोइडी के बारे में सरल शब्द में बात करी !

अहां सभ के लेल ई बहुत सामान्य बात अछि जे अहां सभ के जे मां बनय के उम्मीद मे छी, एहि समय मे चीज के लsक बहुत चिंता आओर डर होएत अछि. खास क' जखन अहाँ अपन पेट मे छोट बच्चा के स्वास्थ्य के बारे मे सोचैत छी. कखनो काल हम सब डॉक्टर सं, वा नीचां के लोक सं सेहो "आनुवंशिक रोग" वा "गुणक समस्या" के बारे में पूछैत छी. आइ हम सब एतबे बात करब, एकटा एहन स्थिति जकर नाम अछि एनेप्लोइडी . नाम सुनबा मे पैघ बात बुझाइत होयत, मुदा चिंता नहि करू। हम एहि पर बहुत सरलता स गप करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।

गुणसूत्र की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

कल्पना करू, हमरऽ शरीर केरऽ हर छोटऽ कोशिका के भीतर धागा के छोटऽ-छोटऽ गोला होय छै । जेकरा हम गुणसूत्र कहैत छी . ई गुणसूत्रऽ के भीतर हमरऽ डीएनए छै, जे अत्यंत महत्वपूर्ण छै । ठीक कंप्यूटर के प्रोग्राम के तरह ई डीएनए में सब निर्देश आ जानकारी रहैत अछि जे हमर शरीर के बढ़य, विकास आ सब किछु करय लेल चाही. ई निर्देश हमरा सब के अपन माय आ पिता स भेटैत अछि। ताहि लेल हम सब कखनो अपन माय जकाँ लगैत छी, कखनो पिता जकाँ, आ कखनो दुनूक मिश्रण।

हम आ अहाँ, हमरा लोकनि कें अपन माँ सं 23 गुणसूत्र आ पिता सं 23 गुणसूत्र भेटल, कुल 46 गुणसूत्र . ई सब हमरा लोकनिक कोठलीक भीतर जोड़ी-जोड़ी मे व्यवस्थित अछि; अर्थात 23 जोड़ी। एहि मे स 22 जोड़ी सबहक लेल एक समान अछि। अंतिम जोड़ी ई तय करैत अछि जे हम सभ स्त्री छी आकि पुरुष। सामान्यतः जं लड़की हो तं XX के रूप में व्यवस्थित कयल जाइत अछि , आ लड़का हो त XY के रूप में व्यवस्थित कयल जाइत अछि |

हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका लगातार बदललऽ जाय रहलऽ छै । पुरान कोशिका मरला पर नव कोशिका बनैत अछि । हम एहि कोशिका विभाजन कहैत छी . ई एकटा सरल प्रक्रिया अछि, जेना जखन अहाँ कंप्यूटर पर 'कॉपी' आ 'पेस्ट' करैत छी । जखन कोशिका एहि तरहेँ विभाजित होइत अछि तँ हम सभ जे गुणसूत्रक गप्प केने रही से ठीक एके रंग होइत अछि , आ ओ दूटा नव कोशिकामे जाइत अछि जे बनैत अछि । ई हमरा सभक जीवन भरि होइत अछि। संगहि, जखन मूल कोशिका जे नव बच्चा बनेबाक लेल आवश्यक होइत अछि, अर्थात मायक अंडा आ पिताक शुक्राणु, तखन ई कोशिका विभाजन सेहो होइत अछि । मुदा, कखनो काल गुणसूत्रक एहि विभाजन मे छोट-छोट गलती आ कमी सेहो भ' सकैत अछि । गुणसूत्रक सटीक संख्या जे विभाजित करबाक चाही से एक समान नहि भ' सकैत अछि । यदि ऐन्हऽ होय जाय छै त॑ कुछ कोशिका क॑ वू गुणसूत्र केरऽ सही संख्या नै मिलै छै जेकरा विभाजित करलऽ जाना चाहियऽ । आनुवंशिक स्थिति जेना (टर्नर सिंड्रोम) वा (डाउन सिंड्रोम) केर मुख्य कारण इएह थिक .

तखन, ई की थिक (एन्यूप्लोइडी) ?

सीधा-सीधा कहल जाय त एनीप्लोइडी हमर कोशिका में गुणसूत्र के सही संख्या के अभाव अछि जे 46. बेसी काल ई स्थिति एकटा छोट सन त्रुटि के कारण होइत अछि जे माय के अंडा या पिता के शुक्राणु बनला पर होइत अछि । तखन, जेना-जेना बच्चा कें विकास शुरू भ जायत छै, इ गुणसूत्रक कें संख्या मे बदलाव सं शुरू भ जायत छै.

एहि मे दू टा बात भ सकैत अछि : १.

१.ट्राइसोमी : एकरऽ मतलब छै कि एक गुणसूत्र केरऽ अतिरिक्त प्रतिलिपि होय छै, जेकरऽ परिणामस्वरूप कुल ४७ गुणसूत्र होय छै ।

2. मोनोसोमी : एकर मतलब अछि जे एकटा गुणसूत्र गायब अछि, जकर परिणामस्वरूप कुल 45 गुणसूत्र अछि ।

जखन बच्चा कें गर्भ मे अइ प्रकार कें गुणसूत्र असामान्यता कें साथ गर्भधारण कैल जायत छै, तखन अक्सर गर्भावस्था कें सफलतापूर्वक अंत नहि होयत छै. गर्भपात कें खतरा बेसि छै . वास्तव में, अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई स्थिति (एन्यूप्लोइडी) पहिलऽ तिमाही के दौरान होय ​​वाला सब गर्भपातऽ के लगभग आधा के लेलऽ जिम्मेदार छै ।

एनीप्लोइडी के मुख्य प्रकार की छै ?

जेना कि हम पहिने कहलहुँ जे एनीप्लोइडीक मुख्य दू प्रकार होइत अछि : ट्राइसोमी आ मोनोसोमी ।

ट्राइसोमी

ट्राइसोमी कें मतलब छै की बच्चा मे एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र होयत छै. एहि सं कुल गुणसूत्रक संख्या 47 भ गेल अछि.एहि सं कईटा मुख्य स्थिति भ सकैत अछि:

  • डाउन सिंड्रोम : ई एहन स्थिति अछि जकर बारे मे हम सब बेसी सुनैत छी। एतय जे होइत छैक से ई जे गुणसूत्र 21 केर अतिरिक्त प्रतिलिपि छैक.मतलब गुणसूत्र 21 केर तीन प्रतिलिपि छैक.एकरा (Trisomy 21) सेहो कहल जाइत छैक.
  • (Trisomy 18) Trisomy 18 : एहि ठाम गुणसूत्र 18 के अतिरिक्त प्रतिलिपि रहैत अछि.पहिने एडवर्ड्स सिंड्रोम के नाम सं जानल जाइत छल , एहि स्थिति सं एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार बच्चा मे बहुत रास स्वास्थ्य समस्या भ सकैत अछि.
  • (Trisomy 13) Trisomy 13 : एहि ठाम गुणसूत्र 13 के अतिरिक्त प्रतिलिपि रहैत अछि.पहिने पटौ सिंड्रोम के नाम सं जानल जाइत छल , ई एकटा एहन स्थिति सेहो अछि जे स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्या पैदा करैत अछि.

मोनोसोमी

मोनोसोमी कें मतलब छै की बच्चा कें एकटा गुणसूत्र कम मिलएयत छै. एकरऽ परिणामस्वरूप कुल ४५ गुणसूत्र होय छै । एकर परिणामस्वरूप जे मुख्य स्थिति होयत छै, ओ छै:

  • टर्नर सिंड्रोम : ई सेक्स गुणसूत्र विकार अछि । सामान्यतया, महिला बच्चा मे दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होयत छै. टर्नर सिंड्रोम कें महिला बच्चा मे केवल एकटा एक्स गुणसूत्र होयत छै. एकरा (Monosomy X) कहल जाइत छैक । चूँकि वाई गुणसूत्र नहि होयत छै, अइ बच्चाक कें जन्म लड़की कें रूप मे होयत छै.

एहि स्थिति सं केकरा प्रभावित हेबाक बेसी संभावना अछि?

असल मे, एनीप्लोइडी नामक स्थिति कोनों बच्चा कें प्रभावित कयर सकएयत छै . बेतरतीब ढंगसँ होइत अछि। मुदा, किछु अध्ययन सं पता चलल अछि जे मां कें उम्र बढ़ला पर एकर खतरा किछु बढ़ि जाइत छैक . जेना कि 20 साल कें मां कें 1480 मे सं एक संभावना छै की ओकरा गुणसूत्रक कें असामान्यता वाला बच्चा पैदा करएय कें संभावना छै, जखन कि 40 साल कें मां कें 65 मे सं एक संभावना छै. मुदा एकर मतलब इ नहि जे छोट मां कें खतरा नहि छै. टर्नर सिंड्रोम के मामला में कहलऽ जाय छै कि उम्र के कोनो खास भूमिका नै होय छै ।

यही कारण छै कि अगर अहां बच्चा पैदा करय कें बारे मे सोचय छी त डॉक्टर सं बात करूं आ जेनेटिक काउंसलिंग कराऊं.एकरा भेटब बहुत जरूरी अछि। तखन अहां अइ स्थितियक कें बारे मे पहिने सं जागरूक भ सकएय छी, अपन जोखिम कें समझ सकएय छी, आ आवश्यक परीक्षणक कें बारे मे सेहो बात कयर सकएय छी.

एनीप्लोइडी कतेक आम अछि ? गर्भपात कें कोनों कड़ी छै की?

एनीप्लोइडी आ गुणसूत्रक असामान्यता हमरा लोकनिक सोच सँ बेसी होइत अछि । इ लगभग हर 150 मे सं एकटा गर्भावस्था मे होयत छै. एनीप्लोइडी सेहो लगभग 50% शुरुआती गर्भपात के लेल जिम्मेदार अछि . एकरऽ मतलब छै कि अधिकांश मामला म॑ प्रकृति गर्भ क॑ जारी रखै के बजाय गुणसूत्र असामान्यता के साथ समाप्त करी देतै ।

एनीप्लोइडी गर्भावस्था कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै?

अतिरिक्त गुणसूत्र (Trisomy) या गुणसूत्र कें कमी (Monosomy) दूनू गर्भावस्था कें अलग-अलग तरीका सं प्रभावित कयर सकएय छै.

ट्राइसोमी : १.

ट्राइसोमी कें अधिकांश गर्भावस्था गर्भपात मे समाप्त भ जायत छै . अध्ययन स॑ पता चलै छै कि लगभग ३५% सब गर्भपात ट्राइसोमी के कारण होय छै । मुदा, बहुत कम, लगभग 1% बच्चाक कें जन्म ट्राइसोमी कें स्थिति सं होयत छै. ओइ मे सब सं बेसि (ट्राइसोमी 21) या (डाउन सिंड्रोम) वाला शिशुअक छै. यदि कोनों बच्चा कें जन्म ऐहन ट्राइसोमी कें स्थिति सं होयत छै, त बच्चा कें जीवित रहय कें दर सामान्य बच्चा सं कम भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि जन्म के समय होय वाला विभिन्न जटिलता आरू जन्मजात दोष

मोनोसोमी : १.

मोनोसोमी के स्थिति ट्राइसोमी सं बेसी दुर्लभ अछि. जहाँ तक जानकारी छै, केवल मोनोसोमी एक्स या टर्नर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप जीवित जन्म होय छै । टर्नर सिंड्रोम तखन होइत अछि जखन मात्र एकटा एक्स गुणसूत्र उपस्थित होइत अछि । वाई गुणसूत्र नहि होय कें कारण इ बच्चाक कें जन्म लड़की कें रूप मे होयत छै.

एनीप्लोइडी के लक्षण की होइत अछि ?

एनीप्लोइडी कें सब सं आम लक्षण गर्भपात होयत छै . इ तखन होयत छै जखन कोनों गर्भावस्था मध्यावधि मे समाप्त भ जायत छै. आमतौर पर इ पहिल तिमाही मे होयत छै, मुदा कखनों-कखनों बाद मे भ सकएयत छै. गर्भपात कें लक्षणक मे शामिल छै:

  • पेट के निचला हिस्सा आ पीठ में दर्द होएब।
  • मासिक धर्म के दौरान जैसा ऐंठन।
  • शायद कनि, शायद बहुत खून बहय।

महत्वपूर्ण : यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें इ लक्षण छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय चाही.

मुदा, भले ही लगभग 50% गर्भपात आनुवंशिक कारण जेना एनीप्लोइडी कें कारण होयत छै, मुदा कखनों-कखनों बच्चाक कें जन्म इ स्थिति कें साथ भ सकएयत छै. ऐहन शिशुअक मे जन्मजात विकृति कें संभावना बेसि होयत छै , साथ ही विकास मे देरीबौद्धिक विकलांगता कें संभावना बेसि होयत छै.

ई (एन्यूप्लोइडी) कियैक होइत अछि ? एकर कारण की अछि ?

एनीप्लोइडी एकटा आनुवंशिक दोष अछि। अधिकतर, इ दोष मां कें अंडा आ पिता कें शुक्राणु कें एकजुट हुअ सं पहिले, यानी अंडा आ शुक्राणु कें निर्माण कें प्रक्रिया कें दौरान होयत छै. हम पहिने कोशिका विभाजन के बात केने रही। अंडा आ शुक्राणु एकटा विशेष कोशिका विभाजन प्रक्रिया द्वारा बनैत अछि जकरा अर्धसूत्रीविभाजन कहल जाइत अछि | एतय 46 गुणसूत्र वाला कोशिका दू बेर विभाजित भ जायत अछि, जाहि सं 23-23 गुणसूत्र वाला चारि कोशिका (अंडा या शुक्राणु) बनैत अछि । एनीप्लोइडी तखन होइत अछि जखन एहि अर्धसूत्रीविभाजनक दौरान गुणसूत्रक जोड़ी ठीक सँ अलग नहि होइत अछि, आ किछु अंडा वा शुक्राणु मे गुणसूत्र बहुत बेसी वा बहुत कम होइत अछि ।

ई एहन बात अछि जे बेतरतीब आ अप्रत्याशित रूप सं होइत अछि . जेना ऑफिस मे प्रिंटर कखनो काल अचानक काज करब बंद क दैत अछि, या कागज क चादर जगह स बाहर प्रिंट भ जाइत अछि, तहिना हमर डीएनए मे सेहो एहि तरहक गलती भ सकैत अछि। ई कहिया आ कोना होयत से कियो नहि कहि सकैत अछि। अगर अहां एहि बारे मे बेसि जानय चाहय छी तं नीक रहत जे डॉक्टर सं बात करि जेनेटिक काउंसलिंग करा ली.

की कोनों एहन जांच छै जे गर्भावस्था कें दौरान एनीप्लोइडी कें पता लगा सकएय छै?

हं, गर्भावस्था कें दौरान कईटा जांच कैल जा सकएय छै, इ पता लगाएल जा सकएय छै की बच्चा कें एनीप्लोइडी नामक स्थिति छै या नहि. एहि मे सं किछ स्क्रीनिंग टेस्ट अछि, त किछ डायग्नोस्टिक टेस्ट.

  • नॉनइनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) / नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS): इ एकटा सरल रक्त परीक्षण छै जे गर्भावस्था कें 10 सप्ताह कें बाद कैल जा सकएय छै. इ मां कें खून कें नमूना लैत छै आ ओकरा मे बच्चा कें डीएनए कें खोज करएयत छै आ इ देखएयत छै की ओकरा डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, आ ट्राइसोमी 13 जैना स्थितियक कें कतेक संभावना छै.एहि सं अहां कें केवल जोखिम पता चलएयत छै, सही कारण नहि.
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): इ गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच कैल जाय वाला परीक्षण छै. एतय डॉक्टर नाल सं कोशिका के बहुत छोट नमूना ल क आनुवंशिक स्थिति के जांच करैत छथि. एहि सं एनीप्लोइडी सन स्थिति के सही पता लगाओल जा सकैत अछि. मुदा, एकरा मे गर्भपात कें बहुत कम खतरा होयत छै.
  • एम्नियोसेन्टेसिस : इ एकटा एहन जांच छै जे आमतौर पर गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एतय डॉक्टर बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना ल क ओकरा मे बच्चा कें कोशिका कें जांच करएयत छै. अइ सं एनीप्लोइडी आ किच्छू अन्य जन्मजात विकृति जैना स्थितियक कें सेहो सही पता लगाएल जा सकएय छै. गर्भपात कें खतरा सेहो बहुत कम होयत छै.

एहि परीक्षणक बारे मे निर्णय लेबा सं पहिने अपन डॉक्टर सं ध्यान सं बात करब आ एकर पक्ष आ विपक्ष कें बुझब बहुत जरूरी अछि.

एनीप्लोइडी के इलाज कोना होइत अछि ?

असल मे एहि स्थिति (Aneuploidy) केर कोनो विशिष्ट इलाज नहिं छैक ।. बहुत सं एनीप्लोइडी स्थिति बच्चा कें लेल घातक होयत छै, या बौद्धिक विकलांगता आ शारीरिक दोष जैना गंभीर समस्या पैदा करएयत छै. अइ कें लेल इलाज कें उद्देश्य प्रत्येक बच्चा कें लक्षण आ जटिलताक कें इलाज करनाय छै. मतलब एकटा उपचार योजना बनानाय जे प्रत्येक बच्चा कें अनुरूप होएयत आ ओकरा स्वस्थ रखएयत छै.

यदि अहां गर्भवती छी त (एन्यूप्लोइडी) कें कारण गर्भपात कें खतरा छै. गर्भपात महिला कें लेल शारीरिक आ भावनात्मक दूनू तरह सं बहुत कठिन अनुभव छै. अगर एहन भ गेल त अहां के अपना के ठीक करय लेल समय देबय के जरूरत अछि.

यदि अहां परिवार शुरू करएय कें बारे मे सोचएयत छी त आनुवंशिक जांच आ सफल गर्भधारण कें संभावना बढ़ावा कें तरीकाक कें बारे मे डॉक्टर सं बात करूं.

की हम सब एनीप्लोइडी के खतरा कम करय लेल किछ क सकय छी?

एनीप्लोइडी कें पूर्ण रूप सं रोकल नहि जा सकएयत छै, कियाकि इ एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक दोष छै. मुदा, बच्चा कें जन्मजात विकृति कें खतरा कें कम करएय कें लेल हम कईटा काज कयर सकएय छी:

  • संतुलित आहार लेनाय : गर्भावस्था कें दौरान पौष्टिक भोजन करनाय बहुत जरूरी छै.
  • गर्भवती होएय कें योजना बनावा सं पहिले आनुवंशिक जांच कराऊं: खासकर अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें आनुवंशिक बीमारी छै, या यदि अहां कें उम्र 35 साल सं बेसि छै.
  • धूम्रपान आ शराबक सेवन सं पूर्णतः परहेज करू।
  • अपन डॉक्टर कें अनुशंसित प्रसव पूर्व विटामिन कें सही तरीका सं लेनाय: खासकर फोलिक एसिड युक्त विटामिन.

यदि एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात भ गेल छै त की अहां फेर सं गर्भवती भ सकएय छी?

हँ, बेसी काल ई संभव होइत छैक . एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात कें संभावना फेर सं बहुत कम होयत छै. कारण जेना पहिने कहने छी जे ई बेतरतीब घटना थिक । एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात कें बाद बहुत महिलाक कें स्वस्थ बच्चा भेल छै. मुदा, फेर सं गर्भवती होएय कें कोशिश सं पहिले अपन जोखिम आ जांच कें बारे मे जे जांच कैल जा सकएय छै, ओकर डॉक्टर सं बात करनाय नीक विचार छै.

यदि अहां कें एनीप्लोइडी सं पीड़ित बच्चा छै त अहां की उम्मीद कयर सकय छी?

प्रायः, जखन कोनों स्थिति (एन्यूप्लोइडी) कें निदान भ जायत छै, तखन माता-पिता कें गर्भपात कें सामना करएय पड़एयत छै. ई बहुत दुखद अनुभव अछि। मुदा इ समझनाय जरूरी छै की इ एकटा आनुवंशिक दोष कें कारण भेल छै जे गर्भावस्था कें दौरान भेल छै, गर्भावस्था कें दौरान मां कें कोनों काज कें कारण नहि. गर्भपात कें बाद अहां कें डॉक्टर अहां कें शारीरिक आ भावनात्मक रूप सं ठीक हुअ मे मदद करतय.

यदि कोनों बच्चा एनीप्लोइडी कें साथ जन्म लेतय छै, त ओ बच्चा कें जीवन भर विकास मे देरी , छोट कद, जन्मजात दोष,बौद्धिक अक्षमता कें सामना करएय पड़एय सकएय छै. अइ कें लेल नियमित रूप सं डॉक्टर सं बच्चा कें स्वास्थ्य कें जांच करनाय आ आवश्यक उपचार आ सहायता प्रदान करनाय बहुत जरूरी छै. एनीप्लोइडी के कोनो पूर्ण इलाज नै छै।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

  • अहां कें गर्भपात कें लक्षण छै.यदि अहां कें कोनों लक्षण (पेट दर्द, पीठ दर्द, रक्तस्राव) छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. ओ अहां कें बतायत की अहां कें अस्पताल जेबाक जरूरत छै या नहि.
  • गर्भपात कें बाद, यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं, कियाकि इ संक्रमण कें संकेत भ सकएय छै:
  • यदि अहां कें सर्दी आ बोखार (ठंढा, बुखार) छै.
  • यदि अहां सं बेसि खून बह रहल छै (Heavy bleeding)
  • यदि अहां कें बेर-बेर दर्द आ बेचैनी होयत छै

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल की महत्वपूर्ण सवाल छै?

जखन अहां कोनों डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करब तखन इ सवाल पूछनाय नहि बिसरब:

  • की हमरा आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें खतरा छै?
  • एनीप्लोइडी के कारण गर्भपात के बाद की हमर शरीर एतेक स्वस्थ अछि जे दोसर बच्चा पैदा भ सकैत अछि?
  • यदि हमरा कोनों आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें खतरा छै, त की अहां प्रसव पूर्व अतिरिक्त जांच कें सलाह देयत छी?

(Aneuploidy) आ (Polyploidy) मे की अंतर अछि ?

एनीप्लोइडी आ पॉलीप्लोइडी दूनू आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें डीएनए मे गुणसूत्रक कें संख्या मे बदलाव कें परिणामस्वरूप होयत छै. मुदा कनेक अंतर अछि।

  • एनीप्लोइडी एक अतिरिक्त गुणसूत्र (जैना 47) या एक कम गुणसूत्र (जैना 45) केरऽ उपस्थिति छै । विरले, अनेक गुणसूत्र गायब/जोड़ल जा सकैत अछि ।
  • बहुगुणित गुणसूत्रक अतिरिक्त सेट (अर्थात २३ गुणसूत्र) होयबाक स्थिति थिक । जेना कि जँ अहाँकेँ अपन मायसँ २३ गुणसूत्र आ पितासँ ४६ गुणसूत्र (अर्थात सामान्य संख्यासँ दुगुना) विरासतमे भेटैत अछि तँ एकरा ट्रिप्लोइडी कहल जाइत अछि । इ बहुत दुर्लभ आ प्रायः घातक स्थिति छै.

अंत मे, ध्यान मे रखबाक बात (टेक-होम मैसेज)

एनीप्लोइडी कें बारे मे सुनला पर डरावना भ सकएयत छै. मुदा मोन राखू, ई प्रायः बेतरतीब घटना होइत छैक, अहाँक कोनो दोषक माध्यमे । जेना हम सब जे कंप्यूटर के उपयोग करैत छी ओ अचानक काज करब बंद क दैत अछि, तहिना जखन हमर कोशिका के विभाजन भ जायत अछि, तहिना कखनो काल छोट-छोट गलती भ सकैत अछि।

सबसँ पैघ बात ई जे ई जानब जे अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, परिवार, आ दोस्त छै जे एहि पर गप्प क सकैत अछि, सलाह द सकैत अछि, आ मदद क सकैत अछि। यदि अहां गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी, या पइहले सं गर्भवती छी, त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे खुल क गप करूं. जेनेटिक काउंसलिंग करा लीजिए। एहि सं अहां कें एनीप्लोइडी जैना स्थितियक, अहां कें जोखिम, आ जे जांच कैल जा सकएय छै, ओकरा समझएय मे मदद मिलतय. संगहि, यदि अहां कें गर्भपात जैना कोनों दर्दनाक अनुभव कें सामना करएय पड़एयत छै, त ओकरा सं शारीरिक आ भावनात्मक रूप सं उबरएय कें लेल आवश्यक सहायता लेवा मे संकोच नहि करूं.

आशा अछि जे सब किछु नीक जकाँ चलत!


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अहां सभ के लेल ई बहुत सामान्य बात अछि जे अहां सभ के जे मां बनय के उम्मीद मे छी, एहि समय मे चीज के लsक बहुत चिंता आओर डर होएत अछि. खास क' जखन अहाँ अपन पेट मे छोट बच्चा के स्वास्थ्य के बारे मे सोचैत छी. कखनो काल हम सब डॉक्टर सं, वा नीचां के लोक सं सेहो "आनुवंशिक रोग" वा "गुणक समस्या" के बारे में पूछैत छी. आइ हम सब एतबे बात करब, एकटा एहन स्थिति जकर नाम अछि एनेप्लोइडी . नाम सुनबा मे पैघ बात बुझाइत होयत, मुदा चिंता नहि करू। हम एहि पर बहुत सरलता स गप करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।

गुणसूत्र की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

कल्पना करू, हमरऽ शरीर केरऽ हर छोटऽ कोशिका के भीतर धागा के छोटऽ-छोटऽ गोला होय छै । जेकरा हम गुणसूत्र कहैत छी . ई गुणसूत्रऽ के भीतर हमरऽ डीएनए छै, जे अत्यंत महत्वपूर्ण छै । ठीक कंप्यूटर के प्रोग्राम के तरह ई डीएनए में सब निर्देश आ जानकारी रहैत अछि जे हमर शरीर के बढ़य, विकास आ सब किछु करय लेल चाही. ई निर्देश हमरा सब के अपन माय आ पिता स भेटैत अछि। ताहि लेल हम सब कखनो अपन माय जकाँ लगैत छी, कखनो पिता जकाँ, आ कखनो दुनूक मिश्रण।

हम आ अहाँ, हमरा लोकनि कें अपन माँ सं 23 गुणसूत्र आ पिता सं 23 गुणसूत्र भेटल, कुल 46 गुणसूत्र . ई सब हमरा लोकनिक कोठलीक भीतर जोड़ी-जोड़ी मे व्यवस्थित अछि; अर्थात 23 जोड़ी। एहि मे स 22 जोड़ी सबहक लेल एक समान अछि। अंतिम जोड़ी ई तय करैत अछि जे हम सभ स्त्री छी आकि पुरुष। सामान्यतः जं लड़की हो तं XX के रूप में व्यवस्थित कयल जाइत अछि , आ लड़का हो त XY के रूप में व्यवस्थित कयल जाइत अछि |

हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका लगातार बदललऽ जाय रहलऽ छै । पुरान कोशिका मरला पर नव कोशिका बनैत अछि । हम एहि कोशिका विभाजन कहैत छी . ई एकटा सरल प्रक्रिया अछि, जेना जखन अहाँ कंप्यूटर पर 'कॉपी' आ 'पेस्ट' करैत छी । जखन कोशिका एहि तरहेँ विभाजित होइत अछि तँ हम सभ जे गुणसूत्रक गप्प केने रही से ठीक एके रंग होइत अछि , आ ओ दूटा नव कोशिकामे जाइत अछि जे बनैत अछि । ई हमरा सभक जीवन भरि होइत अछि। संगहि, जखन मूल कोशिका जे नव बच्चा बनेबाक लेल आवश्यक होइत अछि, अर्थात मायक अंडा आ पिताक शुक्राणु, तखन ई कोशिका विभाजन सेहो होइत अछि । मुदा, कखनो काल गुणसूत्रक एहि विभाजन मे छोट-छोट गलती आ कमी सेहो भ' सकैत अछि । गुणसूत्रक सटीक संख्या जे विभाजित करबाक चाही से एक समान नहि भ' सकैत अछि । यदि ऐन्हऽ होय जाय छै त॑ कुछ कोशिका क॑ वू गुणसूत्र केरऽ सही संख्या नै मिलै छै जेकरा विभाजित करलऽ जाना चाहियऽ । आनुवंशिक स्थिति जेना (टर्नर सिंड्रोम) वा (डाउन सिंड्रोम) केर मुख्य कारण इएह थिक .

तखन, ई की थिक (एन्यूप्लोइडी) ?

सीधा-सीधा कहल जाय त एनीप्लोइडी हमर कोशिका में गुणसूत्र के सही संख्या के अभाव अछि जे 46. बेसी काल ई स्थिति एकटा छोट सन त्रुटि के कारण होइत अछि जे माय के अंडा या पिता के शुक्राणु बनला पर होइत अछि । तखन, जेना-जेना बच्चा कें विकास शुरू भ जायत छै, इ गुणसूत्रक कें संख्या मे बदलाव सं शुरू भ जायत छै.

एहि मे दू टा बात भ सकैत अछि : १.

१.ट्राइसोमी : एकरऽ मतलब छै कि एक गुणसूत्र केरऽ अतिरिक्त प्रतिलिपि होय छै, जेकरऽ परिणामस्वरूप कुल ४७ गुणसूत्र होय छै ।

2. मोनोसोमी : एकर मतलब अछि जे एकटा गुणसूत्र गायब अछि, जकर परिणामस्वरूप कुल 45 गुणसूत्र अछि ।

जखन बच्चा कें गर्भ मे अइ प्रकार कें गुणसूत्र असामान्यता कें साथ गर्भधारण कैल जायत छै, तखन अक्सर गर्भावस्था कें सफलतापूर्वक अंत नहि होयत छै. गर्भपात कें खतरा बेसि छै . वास्तव में, अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई स्थिति (एन्यूप्लोइडी) पहिलऽ तिमाही के दौरान होय ​​वाला सब गर्भपातऽ के लगभग आधा के लेलऽ जिम्मेदार छै ।

एनीप्लोइडी के मुख्य प्रकार की छै ?

जेना कि हम पहिने कहलहुँ जे एनीप्लोइडीक मुख्य दू प्रकार होइत अछि : ट्राइसोमी आ मोनोसोमी ।

ट्राइसोमी

ट्राइसोमी कें मतलब छै की बच्चा मे एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र होयत छै. एहि सं कुल गुणसूत्रक संख्या 47 भ गेल अछि.एहि सं कईटा मुख्य स्थिति भ सकैत अछि:

  • डाउन सिंड्रोम : ई एहन स्थिति अछि जकर बारे मे हम सब बेसी सुनैत छी। एतय जे होइत छैक से ई जे गुणसूत्र 21 केर अतिरिक्त प्रतिलिपि छैक.मतलब गुणसूत्र 21 केर तीन प्रतिलिपि छैक.एकरा (Trisomy 21) सेहो कहल जाइत छैक.
  • (Trisomy 18) Trisomy 18 : एहि ठाम गुणसूत्र 18 के अतिरिक्त प्रतिलिपि रहैत अछि.पहिने एडवर्ड्स सिंड्रोम के नाम सं जानल जाइत छल , एहि स्थिति सं एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार बच्चा मे बहुत रास स्वास्थ्य समस्या भ सकैत अछि.
  • (Trisomy 13) Trisomy 13 : एहि ठाम गुणसूत्र 13 के अतिरिक्त प्रतिलिपि रहैत अछि.पहिने पटौ सिंड्रोम के नाम सं जानल जाइत छल , ई एकटा एहन स्थिति सेहो अछि जे स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्या पैदा करैत अछि.

मोनोसोमी

मोनोसोमी कें मतलब छै की बच्चा कें एकटा गुणसूत्र कम मिलएयत छै. एकरऽ परिणामस्वरूप कुल ४५ गुणसूत्र होय छै । एकर परिणामस्वरूप जे मुख्य स्थिति होयत छै, ओ छै:

  • टर्नर सिंड्रोम : ई सेक्स गुणसूत्र विकार अछि । सामान्यतया, महिला बच्चा मे दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होयत छै. टर्नर सिंड्रोम कें महिला बच्चा मे केवल एकटा एक्स गुणसूत्र होयत छै. एकरा (Monosomy X) कहल जाइत छैक । चूँकि वाई गुणसूत्र नहि होयत छै, अइ बच्चाक कें जन्म लड़की कें रूप मे होयत छै.

एहि स्थिति सं केकरा प्रभावित हेबाक बेसी संभावना अछि?

असल मे, एनीप्लोइडी नामक स्थिति कोनों बच्चा कें प्रभावित कयर सकएयत छै . बेतरतीब ढंगसँ होइत अछि। मुदा, किछु अध्ययन सं पता चलल अछि जे मां कें उम्र बढ़ला पर एकर खतरा किछु बढ़ि जाइत छैक . जेना कि 20 साल कें मां कें 1480 मे सं एक संभावना छै की ओकरा गुणसूत्रक कें असामान्यता वाला बच्चा पैदा करएय कें संभावना छै, जखन कि 40 साल कें मां कें 65 मे सं एक संभावना छै. मुदा एकर मतलब इ नहि जे छोट मां कें खतरा नहि छै. टर्नर सिंड्रोम के मामला में कहलऽ जाय छै कि उम्र के कोनो खास भूमिका नै होय छै ।

यही कारण छै कि अगर अहां बच्चा पैदा करय कें बारे मे सोचय छी त डॉक्टर सं बात करूं आ जेनेटिक काउंसलिंग कराऊं.एकरा भेटब बहुत जरूरी अछि। तखन अहां अइ स्थितियक कें बारे मे पहिने सं जागरूक भ सकएय छी, अपन जोखिम कें समझ सकएय छी, आ आवश्यक परीक्षणक कें बारे मे सेहो बात कयर सकएय छी.

एनीप्लोइडी कतेक आम अछि ? गर्भपात कें कोनों कड़ी छै की?

एनीप्लोइडी आ गुणसूत्रक असामान्यता हमरा लोकनिक सोच सँ बेसी होइत अछि । इ लगभग हर 150 मे सं एकटा गर्भावस्था मे होयत छै. एनीप्लोइडी सेहो लगभग 50% शुरुआती गर्भपात के लेल जिम्मेदार अछि . एकरऽ मतलब छै कि अधिकांश मामला म॑ प्रकृति गर्भ क॑ जारी रखै के बजाय गुणसूत्र असामान्यता के साथ समाप्त करी देतै ।

एनीप्लोइडी गर्भावस्था कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै?

अतिरिक्त गुणसूत्र (Trisomy) या गुणसूत्र कें कमी (Monosomy) दूनू गर्भावस्था कें अलग-अलग तरीका सं प्रभावित कयर सकएय छै.

ट्राइसोमी : १.

ट्राइसोमी कें अधिकांश गर्भावस्था गर्भपात मे समाप्त भ जायत छै . अध्ययन स॑ पता चलै छै कि लगभग ३५% सब गर्भपात ट्राइसोमी के कारण होय छै । मुदा, बहुत कम, लगभग 1% बच्चाक कें जन्म ट्राइसोमी कें स्थिति सं होयत छै. ओइ मे सब सं बेसि (ट्राइसोमी 21) या (डाउन सिंड्रोम) वाला शिशुअक छै. यदि कोनों बच्चा कें जन्म ऐहन ट्राइसोमी कें स्थिति सं होयत छै, त बच्चा कें जीवित रहय कें दर सामान्य बच्चा सं कम भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि जन्म के समय होय वाला विभिन्न जटिलता आरू जन्मजात दोष

मोनोसोमी : १.

मोनोसोमी के स्थिति ट्राइसोमी सं बेसी दुर्लभ अछि. जहाँ तक जानकारी छै, केवल मोनोसोमी एक्स या टर्नर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप जीवित जन्म होय छै । टर्नर सिंड्रोम तखन होइत अछि जखन मात्र एकटा एक्स गुणसूत्र उपस्थित होइत अछि । वाई गुणसूत्र नहि होय कें कारण इ बच्चाक कें जन्म लड़की कें रूप मे होयत छै.

एनीप्लोइडी के लक्षण की होइत अछि ?

एनीप्लोइडी कें सब सं आम लक्षण गर्भपात होयत छै . इ तखन होयत छै जखन कोनों गर्भावस्था मध्यावधि मे समाप्त भ जायत छै. आमतौर पर इ पहिल तिमाही मे होयत छै, मुदा कखनों-कखनों बाद मे भ सकएयत छै. गर्भपात कें लक्षणक मे शामिल छै:

  • पेट के निचला हिस्सा आ पीठ में दर्द होएब।
  • मासिक धर्म के दौरान जैसा ऐंठन।
  • शायद कनि, शायद बहुत खून बहय।

महत्वपूर्ण : यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें इ लक्षण छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय चाही.

मुदा, भले ही लगभग 50% गर्भपात आनुवंशिक कारण जेना एनीप्लोइडी कें कारण होयत छै, मुदा कखनों-कखनों बच्चाक कें जन्म इ स्थिति कें साथ भ सकएयत छै. ऐहन शिशुअक मे जन्मजात विकृति कें संभावना बेसि होयत छै , साथ ही विकास मे देरीबौद्धिक विकलांगता कें संभावना बेसि होयत छै.

ई (एन्यूप्लोइडी) कियैक होइत अछि ? एकर कारण की अछि ?

एनीप्लोइडी एकटा आनुवंशिक दोष अछि। अधिकतर, इ दोष मां कें अंडा आ पिता कें शुक्राणु कें एकजुट हुअ सं पहिले, यानी अंडा आ शुक्राणु कें निर्माण कें प्रक्रिया कें दौरान होयत छै. हम पहिने कोशिका विभाजन के बात केने रही। अंडा आ शुक्राणु एकटा विशेष कोशिका विभाजन प्रक्रिया द्वारा बनैत अछि जकरा अर्धसूत्रीविभाजन कहल जाइत अछि | एतय 46 गुणसूत्र वाला कोशिका दू बेर विभाजित भ जायत अछि, जाहि सं 23-23 गुणसूत्र वाला चारि कोशिका (अंडा या शुक्राणु) बनैत अछि । एनीप्लोइडी तखन होइत अछि जखन एहि अर्धसूत्रीविभाजनक दौरान गुणसूत्रक जोड़ी ठीक सँ अलग नहि होइत अछि, आ किछु अंडा वा शुक्राणु मे गुणसूत्र बहुत बेसी वा बहुत कम होइत अछि ।

ई एहन बात अछि जे बेतरतीब आ अप्रत्याशित रूप सं होइत अछि . जेना ऑफिस मे प्रिंटर कखनो काल अचानक काज करब बंद क दैत अछि, या कागज क चादर जगह स बाहर प्रिंट भ जाइत अछि, तहिना हमर डीएनए मे सेहो एहि तरहक गलती भ सकैत अछि। ई कहिया आ कोना होयत से कियो नहि कहि सकैत अछि। अगर अहां एहि बारे मे बेसि जानय चाहय छी तं नीक रहत जे डॉक्टर सं बात करि जेनेटिक काउंसलिंग करा ली.

की कोनों एहन जांच छै जे गर्भावस्था कें दौरान एनीप्लोइडी कें पता लगा सकएय छै?

हं, गर्भावस्था कें दौरान कईटा जांच कैल जा सकएय छै, इ पता लगाएल जा सकएय छै की बच्चा कें एनीप्लोइडी नामक स्थिति छै या नहि. एहि मे सं किछ स्क्रीनिंग टेस्ट अछि, त किछ डायग्नोस्टिक टेस्ट.

  • नॉनइनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) / नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS): इ एकटा सरल रक्त परीक्षण छै जे गर्भावस्था कें 10 सप्ताह कें बाद कैल जा सकएय छै. इ मां कें खून कें नमूना लैत छै आ ओकरा मे बच्चा कें डीएनए कें खोज करएयत छै आ इ देखएयत छै की ओकरा डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, आ ट्राइसोमी 13 जैना स्थितियक कें कतेक संभावना छै.एहि सं अहां कें केवल जोखिम पता चलएयत छै, सही कारण नहि.
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): इ गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच कैल जाय वाला परीक्षण छै. एतय डॉक्टर नाल सं कोशिका के बहुत छोट नमूना ल क आनुवंशिक स्थिति के जांच करैत छथि. एहि सं एनीप्लोइडी सन स्थिति के सही पता लगाओल जा सकैत अछि. मुदा, एकरा मे गर्भपात कें बहुत कम खतरा होयत छै.
  • एम्नियोसेन्टेसिस : इ एकटा एहन जांच छै जे आमतौर पर गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एतय डॉक्टर बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना ल क ओकरा मे बच्चा कें कोशिका कें जांच करएयत छै. अइ सं एनीप्लोइडी आ किच्छू अन्य जन्मजात विकृति जैना स्थितियक कें सेहो सही पता लगाएल जा सकएय छै. गर्भपात कें खतरा सेहो बहुत कम होयत छै.

एहि परीक्षणक बारे मे निर्णय लेबा सं पहिने अपन डॉक्टर सं ध्यान सं बात करब आ एकर पक्ष आ विपक्ष कें बुझब बहुत जरूरी अछि.

एनीप्लोइडी के इलाज कोना होइत अछि ?

असल मे एहि स्थिति (Aneuploidy) केर कोनो विशिष्ट इलाज नहिं छैक ।. बहुत सं एनीप्लोइडी स्थिति बच्चा कें लेल घातक होयत छै, या बौद्धिक विकलांगता आ शारीरिक दोष जैना गंभीर समस्या पैदा करएयत छै. अइ कें लेल इलाज कें उद्देश्य प्रत्येक बच्चा कें लक्षण आ जटिलताक कें इलाज करनाय छै. मतलब एकटा उपचार योजना बनानाय जे प्रत्येक बच्चा कें अनुरूप होएयत आ ओकरा स्वस्थ रखएयत छै.

यदि अहां गर्भवती छी त (एन्यूप्लोइडी) कें कारण गर्भपात कें खतरा छै. गर्भपात महिला कें लेल शारीरिक आ भावनात्मक दूनू तरह सं बहुत कठिन अनुभव छै. अगर एहन भ गेल त अहां के अपना के ठीक करय लेल समय देबय के जरूरत अछि.

यदि अहां परिवार शुरू करएय कें बारे मे सोचएयत छी त आनुवंशिक जांच आ सफल गर्भधारण कें संभावना बढ़ावा कें तरीकाक कें बारे मे डॉक्टर सं बात करूं.

की हम सब एनीप्लोइडी के खतरा कम करय लेल किछ क सकय छी?

एनीप्लोइडी कें पूर्ण रूप सं रोकल नहि जा सकएयत छै, कियाकि इ एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक दोष छै. मुदा, बच्चा कें जन्मजात विकृति कें खतरा कें कम करएय कें लेल हम कईटा काज कयर सकएय छी:

  • संतुलित आहार लेनाय : गर्भावस्था कें दौरान पौष्टिक भोजन करनाय बहुत जरूरी छै.
  • गर्भवती होएय कें योजना बनावा सं पहिले आनुवंशिक जांच कराऊं: खासकर अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें आनुवंशिक बीमारी छै, या यदि अहां कें उम्र 35 साल सं बेसि छै.
  • धूम्रपान आ शराबक सेवन सं पूर्णतः परहेज करू।
  • अपन डॉक्टर कें अनुशंसित प्रसव पूर्व विटामिन कें सही तरीका सं लेनाय: खासकर फोलिक एसिड युक्त विटामिन.

यदि एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात भ गेल छै त की अहां फेर सं गर्भवती भ सकएय छी?

हँ, बेसी काल ई संभव होइत छैक . एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात कें संभावना फेर सं बहुत कम होयत छै. कारण जेना पहिने कहने छी जे ई बेतरतीब घटना थिक । एनीप्लोइडी कें कारण गर्भपात कें बाद बहुत महिलाक कें स्वस्थ बच्चा भेल छै. मुदा, फेर सं गर्भवती होएय कें कोशिश सं पहिले अपन जोखिम आ जांच कें बारे मे जे जांच कैल जा सकएय छै, ओकर डॉक्टर सं बात करनाय नीक विचार छै.

यदि अहां कें एनीप्लोइडी सं पीड़ित बच्चा छै त अहां की उम्मीद कयर सकय छी?

प्रायः, जखन कोनों स्थिति (एन्यूप्लोइडी) कें निदान भ जायत छै, तखन माता-पिता कें गर्भपात कें सामना करएय पड़एयत छै. ई बहुत दुखद अनुभव अछि। मुदा इ समझनाय जरूरी छै की इ एकटा आनुवंशिक दोष कें कारण भेल छै जे गर्भावस्था कें दौरान भेल छै, गर्भावस्था कें दौरान मां कें कोनों काज कें कारण नहि. गर्भपात कें बाद अहां कें डॉक्टर अहां कें शारीरिक आ भावनात्मक रूप सं ठीक हुअ मे मदद करतय.

यदि कोनों बच्चा एनीप्लोइडी कें साथ जन्म लेतय छै, त ओ बच्चा कें जीवन भर विकास मे देरी , छोट कद, जन्मजात दोष,बौद्धिक अक्षमता कें सामना करएय पड़एय सकएय छै. अइ कें लेल नियमित रूप सं डॉक्टर सं बच्चा कें स्वास्थ्य कें जांच करनाय आ आवश्यक उपचार आ सहायता प्रदान करनाय बहुत जरूरी छै. एनीप्लोइडी के कोनो पूर्ण इलाज नै छै।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

  • अहां कें गर्भपात कें लक्षण छै.यदि अहां कें कोनों लक्षण (पेट दर्द, पीठ दर्द, रक्तस्राव) छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. ओ अहां कें बतायत की अहां कें अस्पताल जेबाक जरूरत छै या नहि.
  • गर्भपात कें बाद, यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं, कियाकि इ संक्रमण कें संकेत भ सकएय छै:
  • यदि अहां कें सर्दी आ बोखार (ठंढा, बुखार) छै.
  • यदि अहां सं बेसि खून बह रहल छै (Heavy bleeding)
  • यदि अहां कें बेर-बेर दर्द आ बेचैनी होयत छै

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल की महत्वपूर्ण सवाल छै?

जखन अहां कोनों डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करब तखन इ सवाल पूछनाय नहि बिसरब:

  • की हमरा आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें खतरा छै?
  • एनीप्लोइडी के कारण गर्भपात के बाद की हमर शरीर एतेक स्वस्थ अछि जे दोसर बच्चा पैदा भ सकैत अछि?
  • यदि हमरा कोनों आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें खतरा छै, त की अहां प्रसव पूर्व अतिरिक्त जांच कें सलाह देयत छी?

(Aneuploidy) आ (Polyploidy) मे की अंतर अछि ?

एनीप्लोइडी आ पॉलीप्लोइडी दूनू आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें डीएनए मे गुणसूत्रक कें संख्या मे बदलाव कें परिणामस्वरूप होयत छै. मुदा कनेक अंतर अछि।

  • एनीप्लोइडी एक अतिरिक्त गुणसूत्र (जैना 47) या एक कम गुणसूत्र (जैना 45) केरऽ उपस्थिति छै । विरले, अनेक गुणसूत्र गायब/जोड़ल जा सकैत अछि ।
  • बहुगुणित गुणसूत्रक अतिरिक्त सेट (अर्थात २३ गुणसूत्र) होयबाक स्थिति थिक । जेना कि जँ अहाँकेँ अपन मायसँ २३ गुणसूत्र आ पितासँ ४६ गुणसूत्र (अर्थात सामान्य संख्यासँ दुगुना) विरासतमे भेटैत अछि तँ एकरा ट्रिप्लोइडी कहल जाइत अछि । इ बहुत दुर्लभ आ प्रायः घातक स्थिति छै.

अंत मे, ध्यान मे रखबाक बात (टेक-होम मैसेज)

एनीप्लोइडी कें बारे मे सुनला पर डरावना भ सकएयत छै. मुदा मोन राखू, ई प्रायः बेतरतीब घटना होइत छैक, अहाँक कोनो दोषक माध्यमे । जेना हम सब जे कंप्यूटर के उपयोग करैत छी ओ अचानक काज करब बंद क दैत अछि, तहिना जखन हमर कोशिका के विभाजन भ जायत अछि, तहिना कखनो काल छोट-छोट गलती भ सकैत अछि।

सबसँ पैघ बात ई जे ई जानब जे अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, परिवार, आ दोस्त छै जे एहि पर गप्प क सकैत अछि, सलाह द सकैत अछि, आ मदद क सकैत अछि। यदि अहां गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी, या पइहले सं गर्भवती छी, त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे खुल क गप करूं. जेनेटिक काउंसलिंग करा लीजिए। एहि सं अहां कें एनीप्लोइडी जैना स्थितियक, अहां कें जोखिम, आ जे जांच कैल जा सकएय छै, ओकरा समझएय मे मदद मिलतय. संगहि, यदि अहां कें गर्भपात जैना कोनों दर्दनाक अनुभव कें सामना करएय पड़एयत छै, त ओकरा सं शारीरिक आ भावनात्मक रूप सं उबरएय कें लेल आवश्यक सहायता लेवा मे संकोच नहि करूं.

आशा अछि जे सब किछु नीक जकाँ चलत!


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