की अहां कें परिवार मे किनको इ लक्षण छै? बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) के बारे में बात करी

आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। एकरा बनियान-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम, या संक्षेप मे ``बीआरआरएस'' कहल जायत छै. ई आनुवंशिक स्थिति अछि। अर्थात ई हमरा लोकनिक शरीर मे जीन मे छोट सन परिवर्तनक कारण होइत अछि । एहि स्थिति सँ शरीरक विभिन्न भाग मे असामान्य गांठ (``ट्यूमर'') केर खतरा बढ़ि जाइत अछि । चिन्ता जुनि करू, एहि बात केँ सरलता सँ बुझू।

बनियान-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) की छै?

सीधा शब्द मे कहल जाय त `(BRRS)` एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि . ई `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` नामक रोगक समूह सँ संबंधित अछि | `(Cowden syndrome)` के नाम सेहो सुनने होयब, जे सेहो एहि `(PHTS)` श्रेणी में अबैत अछि |

ई `(BRRS)` स्थिति आमतौर पर हमरऽ शरीर म॑ `(PTEN)` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव, या उत्परिवर्तन के कारण होय छै । ई `(PTEN)` जीन हमरऽ कोशिका केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै छै, खास करी क॑ प्रोटीन केरऽ उत्पादन क॑ नियंत्रित करै छै जे ट्यूमर केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै छै । अतः, `(BRRS)` वाला व्यक्ति म॑ ई `(PTEN)` जीन ठीक स॑ काम नै करै के कारण ओकरऽ कोशिका अनियंत्रित रूप स॑ बढ़ी सकै छै । एहि सं हमर्टोमा , संगहि अन्य कैंसर आ गैर-कैंसर ट्यूमर केर विकासक खतरा बढ़ि जाइत अछि । एकरऽ अलावा कई तरह के कैंसर केरऽ खतरा भी बढ़ी जाय छै ।

एकर अलावा, जन्म कें समय वजन मे वृद्धि, औसत सं बेसि सिर कें आकार (मैक्रोसेफेली), पुरु ष जननांग, आ विभिन्न विकास आ बौद्धिक देरी भ सकएयत छै.

`(BRRS)` के लिये अन्य क्या नाम प्रयुक्त होते हैं?

एहि स्थिति केँ कतेको आओर नाम सँ कहल जाइत अछि । अहां सभ एहि मे सं एकटा नाम सुनने होयब:

• रिले-स्मिथ सिंड्रोम
• रुवालकाबा-माइहरे सिंड्रोम
• रुवालकाबा-माइहरे-स्मिथ सिंड्रोम
• बन्नयन-जोनाना सिंड्रोम

ई `(BRRS)` स्थिति कतेक आम अछि ?

ई ठीक-ठीक कहनाय मुश्किल छै कि ई स्थिति कतेक आम छै, कियाकि एकरऽ लक्षण व्यक्ति-व्यक्ति म॑ बहुत भिन्न होय ​​छै । किछु लक्षण बहुत सूक्ष्म होइत अछि । मुदा, अधिकांश शोधकर्ताक मानब छनि जे ई बहुत दुर्लभ स्थिति थिक .

`(BRRS)` के लक्षण की अछि ?

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम के लक्षण बहुत विविधतापूर्ण होइत अछि । किछु लोक मे एहि तरहक बहुत रास लक्षण भ सकैत अछि, जखन कि किछु मे किछुए लक्षण भ सकैत अछि । आउ, मुख्य लक्षण पर एक नजरि दी जे देखल जा सकैत अछि:

• जन्मक समय वजन आ लंबाई बेसी रहब .
• एकटा माथ जे सामान्यसँ पैघ होइत अछि (मैक्रोसेफेली) ।
• लड़काक जननांग क्षेत्र मे धब्बा (पिगमेंटेड मैकुलस) देखब।
• मांसपेशी के टोन के कमी (हाइपोटोनिया)। कल्पना करू, जखन अहाँ बच्चा के उठाबैत छी त अंग कनि ढीला बुझाइत अछि।
• वाणी आ/अथवा मोटर कौशल कें विकासविकासात्मक विलंब।
• अइ सं लगभग 50% बौद्धिक रूप सं विकलांग लोगक (बीआरआरएस) प्रभावित भ सकएय छै.
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (`(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)`) - इ पाएल गेल छै की ऑटिज्म कें लगभग 20% बच्चाक मे `(PTEN)` जीन मे उत्परिवर्तन होयत छै.
• मांसपेशी के कमजोरी .
• हमार्टोमा आंत मे कोशिका आ ऊतकक गैर-कैंसर, असामान्य वृद्धि होइत अछि ।
• अति लचीला जोड़ .
• मिर्गी जैसा दौरा (`(दौरे)`)।
• पेक्टस एक्सकैवेटम - ई एहन स्थिति थिक जाहि मे छातीक हड्डीक बीचक भाग भीतर दिस डूबल रहैत अछि ।
• स्कोलियोसिस के .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - शरीर के सिलवट एवं कोहनी, गर्दन आदि क्षेत्रों में त्वचा का गहरा होना |
• फैटी ट्यूमर (लिपोमा) जे त्वचा के नीचा विकसित होइत अछि |
• वसा आ रक्त वाहिका (एन्जिओलिपोमा) सँ बनल गैर-कैंसर गांठ ।
• जन्मक निशान सन धब्बा (हेमन्जिओमा) जे त्वचा के नीचा अतिरिक्त रक्त वाहिका के संग्रहण सं बनैत अछि ।

मोन राखू, ई सब विशेषता सबहक मे नहि होइत छैक। किछु लोकक पास किछुए गोटे भ सकैत अछि।

`(BRRS)` के कारण की अछि ?

इ ``(BRRS)`` स्थिति कें दूटा मुख्य कारण छै:

1. अहाँक `(PTEN)` जीन मे एकटा उत्परिवर्तन । (ई सबसँ बेसी कारण अछि।)

2. आनुवंशिक सामग्री कें एकटा पैघ डिलीशन जेकरा मे अहां कें `(PTEN)` जीन कें सबटा या किछु हिस्सा शामिल छै. (ई लगभग 10% मामला मे होइत अछि।)

जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, अहां के पीटीईएन जीन एकटा एहन प्रोटीन बनाबैत अछि जे ट्यूमर के बढ़य के नियंत्रित करैत अछि. यदि इ जीन गायब छै या ठीक सं काज नहि करएयत छै, त अहां कें कोशिका बेकाबू रूप सं विभाजित हुअ शुरू करएयत छै. एकरऽ परिणामस्वरूप हमार्टोमा आरू अन्य कैंसर आरू गैर-कैंसर ट्यूमर होय जाय छै ।

लेकिन, विशेषज्ञ सब क॑ अखनी तलक ई ठीक-ठीक पता नै छै कि पीटीईएन जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण बीआरआरएस केरऽ अन्य लक्षण, जेना कि मैक्रोसेफेली (बड़ऽ सिर), मांसपेशी आरू हड्डी केरऽ असामान्यता, आरू विकास आरू बौद्धिक देरी केना होय छै ।

की `(BRRS)` पीढ़ी दर पीढ़ी गुजरैत अछि ?

हँ, अभिभावक `(बीआरआरएस)` कें शर्त अपन बच्चाक कें पास कयर सकय छै. एकरा `(ऑटोसोमल प्रबल विरासत )` कहल जाइत अछि | सीधा शब्दक मे कहल जाय त यदि कोनों माता-पिता कें पास उत्परिवर्तित `(PTEN)` जीन कें एकटा प्रति छै, त ओकर बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

`(BRRS)` के पहचान कोना करब?

यदि कोनों डॉक्टर कें शक छै की अहां कें बीआरआरएस भ सकएयत छै, त संभव छै कि ओ पीटीईएन जीन कें आनुवंशिक जांच कें आदेश देथिन .आनुवंशिक परीक्षण कें सिफारिश कैल गेल छै. एहि मे जीन अनुक्रमण नामक प्रक्रिया शामिल अछि । एकरऽ मतलब छै कि जीन केरऽ हर हिस्सा केरऽ जांच करलऽ जाय छै कि कोनो बदलाव या उत्परिवर्तन होय ​​छै कि नै ।

ई `(PTEN)` परीक्षण बहुत सटीक अछि | यदि अहां कें डॉक्टर कें `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन भेटय छै, त ओ 100% निश्चितता कें साथ पुष्टि कयर सकय छै की अहां कें `(BRRS)` छै. मुदा, `(BRRS)` लक्षण वाला मात्र 60% लोक मे पता लगाबय योग्य जीन उत्परिवर्तन होइत छैक । एकर मतलब छै कि `(बीआरआरएस)` कें लक्षण वाला लगभग 40% लोगक कें जांच कें परिणाम सामान्य भ सकएयत छै. यदि अहां `(PTEN)` कें जांच करएय मे इच्छुक छी त अपन डॉक्टर सं बात करूं.

`(BRRS)` के कोना व्यवहार कयल जाइत अछि ?

``(बीआरआरएस)'' कें लेल कोनों विशिष्ट उपचार नहि छै. बल्कि, बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम केर इलाज में अहाँक विशिष्ट लक्षण आ संकेतक प्रबंधन शामिल अछि .

बीआरआरएस कें लोगक कें विभिन्न प्रकार कें कैंसर कें लेल नियमित रूप सं जांच करएय कें चाही, चाहे ओकरा लक्षण होएयत या नहि. डॉक्टरक कें सलाह छै कि जे लोगक कें पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन कें निदान भेल छै, ओकरा काउडेन सिंड्रोम कें जांच दिशा निर्देशक कें पालन करबाक चाही. एहि मे एहि कैंसर कें जांच शामिल छै:

• स्तन कैंसर
• गर्भाशय के कैंसर
• थाइरॉइड कैंसर
• किडनी कैंसर

बीआरआरएस कें लोगक कें लेल जेनेटिक काउंसलिंग बहुत मददगार होयत छै. जे परिवार कें सदस्यक मे बीआरआरएस कें लक्षण नहि देखएयत छै, ओकरा पीटीईएन जीन कें जांच सेहो कैल जेबाक चाही ताकि इ निर्धारित कैल जा सकएय की ओकरा कैंसर कें जांच कें दिशा निर्देशक कें सेहो पालन करबाक चाही.

`(बीआरआरएस)` के लिये अवलोकन दिशानिर्देश |

प्रत्येक प्रकार कें कैंसर कें लेल विशिष्ट निगरानी दिशा निर्देश छै, जइ मे इ शामिल छै की जांच कहिया शुरू करनाय छै. सब कैंसर निदानक संग एकहि संग परीक्षण शुरू नहि होइत अछि - ई निदानक समय व्यक्तिक उम्र पर निर्भर करैत अछि ।

18 साल सं कम उम्र कें लोगक कें लेल , डॉक्टर निम्नलिखित कें सिफारिश कयर सकय छै:

• 7 वर्ष की उम्र से वार्षिक थाइरॉइड अल्ट्रासाउंड ।
• एकटा वार्षिक शारीरिक परीक्षा के संग संग त्वचा के जांच सेहो .
• एकटा न्यूरोडेवलपमेंटल मूल्यांकन .
• आंत कें हैमार्टोमा कें जल्दी पता लगावय कें लेल वार्षिक हीमोग्लोबिन परीक्षण कें आवश्यकता होयत छै.

की बीआरआरएस कें रोकल जा सकय छै?

नहि, बीआरआरएस नहि रोकल जा सकैत अछि। ई जीन उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक स्थिति छै । बीआरआरएस कें लोग आनुवंशिक परामर्श प्राप्त कयर सकएय छै. अइ सं ओकरा स्वास्थ्य देखभाल आ बच्चा पैदा करएय कें बारे मे सूचित निर्णय लेवा मे मदद मिल सकएय छै.

यदि हमरा लग `(BRRS)` अछि त हम की आशा क सकैत छी?

बीआरआरएस कें रोगी कें लेल पूर्वानुमान व्यक्ति सं व्यक्ति मे बहुत भिन्न होयत छै. किछु लोक मे लक्षण आ संकेत कम भ सकैत अछि - किछु लोक मे लक्षण कम वा एकदम नहि भ सकैत अछि । बीआरआरएस कें लोगक कें लेल बहुत सं प्रबंधन विकल्प उपलब्ध छै जे ओकर समग्र जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार मे मदद कयर सकय छै. उदाहरणक लेल शारीरिक चिकित्सा आ वाणी चिकित्सा शामिल अछि .

जेना कि पहिने कहल गेल अछि, ``(BRRS)`` वाला लोक के विभिन्न प्रकार के कैंसर के लेल नियमित रूप सं जांच करबाक चाही. अहां कें डॉक्टर सं पूछूं की अहां कें जांच कहिया शुरू करबाक चाही आ अहां कें कतेक बेर इ करएय कें चाही.

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम एवं आयु प्रत्याशा

शोधकर्ता सब एखन धरि बीआरआरएस वाला लोक के औसत जीवन प्रत्याशा के निर्धारण नहिं केने छथिन्ह. असल मे एहन कोनो सबूत नहि अछि जे बीआरआरएस वाला लोक के जीवन प्रत्याशा कम होएत अछि. मुदा, बीआरआरएस कें रोगी कें कम उम्र मे किच्छू प्रकार कें कैंसर कें खतरा बढ़एयत छै. एहि कारण सं किछ लोक के कैंसर के कारण उम्र कम भ सकैत अछि.

हमरा अपन डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें करीबी परिवार कें सदस्यक (उदाहरण कें लेल, भाई-बहिन, माता-पिता, या बच्चाक) कें `(बीआरआरएस)` छै, त अहां कें अपन डॉक्टर सं `(पीटीईएन)` आनुवंशिक जांच कें बारे मे पूछबाक चाही. `(PTEN)` परीक्षण सं पता चल सकय छै की अहां कें `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन छै आ की अहां कें किच्छू कैंसर कें लेल नियमित रूप सं जांच कैल जेबाक चाही.

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें बीआरआरएस कें निदान भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन आ अहां कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल अहां कें साथ मिल क काज करतय. ओ अहां के इहो बताओत जे अहां के कतेक बेर कैंसर के जांच करय के चाही.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें कोनों प्रियजन कें बीआरआरएस कें निदान भ गेल छै, त इ किछ सवाल छै जे अहां अपन डॉक्टर सं पूछ सकय छी:

• की हमरा या हमर बच्चा मे कोनों पता लगाएल जा सकएय वाला `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन छै?
• की कोनों स्पष्ट लक्षण आ संकेत छै?
• की हमरा जेनेटिक टेस्ट कराबी?
• की हमर निकटतम परिवारक सदस्यक कें सेहो जेनेटिक टेस्टिंग करबाक चाही?
• एहि सं परिवार नियोजन पर कोन तरहक असर पड़ैत अछि?
• अहां कोन-कोन उपचार या प्रबंधन विकल्पक कें सिफारिश करएयत छी?
• हमरा कतेक बेर कैंसर कें जांच कें जांच करावा कें चाही?

टेक-होम मैसेज

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें पीटीईएन जीन मे उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै. लक्षणक मे बहुत अंतर भ सकएयत छै, आ हल्का सं ल क गंभीर भ सकएयत छै. बीआरआरएस केरऽ कोनो खास इलाज नै छै, लेकिन मुख्य इलाज लक्षण प्रबंधन छै । बीआरआरएस कें लोगक कें लेल इ महत्वपूर्ण छै की ओ किच्छू प्रकार कें कैंसर कें नियमित जांच करएय, जइ मे स्तन, गर्भाशय, थाइरॉइड, आ किडनी कें कैंसर शामिल छै.

कोनों परामर्शदाता या समाजसेवी सं बात करनाय अइ तरह कें निदान प्राप्त करएय कें साथ आवय वाला भावनाक सं निपटएय मे बहुत मददगार भ सकएय छै. अहां कोनों स्थानीय या ऑनलाइन सहायता समूह सं सेहो जुड़ सकय छी आ दोसर सं मिल सकय छी जे एहने अनुभव सं गुजरल छै. चिन्ता जुनि करू, अहाँ असगर नहि छी। उचित चिकित्सा सलाह आ सहयोग सं अहां एहि स्थिति के प्रबंधन क सकय छी आओर नीक जीवन जी सकय छी.

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