की कहियो अचानक पेट मे एहन गंभीर दर्द भ गेल अछि जेकर कल्पना तक नहि क सकैत छलहुं? या रौद मे बाहर निकलला पर फफोला आ जरनाय जैना असहनीय दर्द कें अनुभव होयत छै? एहि सब बातक पाछू ई ‘पोर्फाइरिया’ नामक दुर्लभ बीमारी भ’ सकैत अछि, जकर नाम हमरा देशक बहुतो लोक सुनबो नहि केने छथि । नाम कनि अजीब लागत, मुदा ई एकटा एहन स्थिति अछि जे हमरा सभक शरीर मे एकटा रासायनिक प्रक्रिया के कारण होइत अछि जे गलत भ' जाइत अछि. त' एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी, जेना कोनो मित्र केँ कहि रहल होइ।
सीधा-सीधा कहल जाय त पोर्फाइरिया की होइत छैक ?
एकरा बुझबाक लेल पहिने अपन खून पर एक नजरि दी। हमरऽ खून के रंग लाल होय छै आरू पूरा शरीर म॑ ऑक्सीजन पहुँचै छै, कैन्हेंकि एकरा म॑ ‘हीम’ नाम केरऽ एगो विशेष पदार्थ होय छै । हमरा सबहक शरीर मे एहि ‘हीम’ क उत्पादन कोनो पैघ कारखाना क काज जेकां अछि। इ एकटा जटिल प्रक्रिया छै जे आठ (8) चरणक मे होयत छै.
कल्पना करू जे कोनो भोजन बनाबी। अलग-अलग स्तर पर अलग-अलग चीज जोड़य पड़त, स्टेप बाई स्टेप। तहिना एहि ‘हीम’ बनेबाक प्रत्येक चरण मे मदद करबाक लेल एंजाइम नामक विशेष प्रोटीन होइत अछि । प्रत्येक चरण कें लेल अलग-अलग एंजाइम छै.
पोर्फाइरिया तखन होइत अछि जखन एहि आठ चरण मे सँ कोनो एकटा चरण बाधित भ' जाइत अछि, आ एकरा लेल जिम्मेदार एंजाइम ठीक सँ काज नहि क' रहल अछि । एकरऽ मतलब छै कि पोर्फाइरिन आरू पोर्फाइरिन पूर्ववर्ती नाम केरऽ रसायन, जे हीम बनाबै के प्रक्रिया के दौरान पैदा होय छै, शरीर स॑ नै निकाललऽ जाय छै आरू एकरऽ बदला म॑ कोशिका के भीतर जमा होय जाय लगै छै । जेना फैक्ट्री के प्रोडक्शन लाइन पर मशीन खराब भ जाइत अछि त सामान के ढेर लागि जाइत अछि. शरीर मे एहि रसायन सभक जमाव विभिन्न लक्षणक कारण होइत अछि ।
अधिकांश मामला मे एहि एंजाइम कें कमी कें कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे परिवारक मे चलएयत छै. मतलब परिवार मे इ हालत चलएय कें संभावना छै. मुदा चिंता जुनि करू, कुशल डॉक्टर एहि स्थिति के निदान, लक्षण के प्रबंधन, आ एकर प्रभाव के कम करय में मदद क सकैत छथि जे अहां के जीवन पर पड़ैत अछि.
पोर्फाइरिया के मुख्य प्रकार की छै ?
पोर्फाइरिया केरऽ लगभग ८ मुख्य प्रकार छै । मुदा सब के लक्षण के आधार पर दू टा मुख्य समूह में बाँटल जा सकैत अछि । ई बात मोन राखब बहुत आसान अछि।
| मुख्य समूह | सरल व्याख्या |
|---|---|
| तीव्र पोर्फाइरिया | एहि प्रकार मे लक्षणक अचानक, गंभीर हमला होइत अछि । मुख्य लक्षण पेट मे गंभीर दर्द होइत अछि । एकरा सं तंत्रिका तंत्र मे सेहो समस्या भ सकैत अछि. |
| चमड़ी के पोर्फाइरिया | जेना कि नाम सं पता चलैत अछि जे एकर प्रभाव मुख्य रूप सं त्वचा पर पड़ैत अछि. सूर्यक रोशनी मे रहला पर त्वचा मे जलन, दर्द आ सूजन भ जायत छै. |
आब एहि दुनू श्रेणीक उपप्रकार पर एक नजरि दी।
तीव्र पोर्फाइरिया के प्रकार
ई सब एहन प्रकार अछि जे अचानक "हमला" के कारण बनैत अछि |
- एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फाइरिया (AIP): तीव्र प्रकार मे इ सब सं आम छै. एकरा सं पेट मे बहुत दर्द होयत छै, मुदा त्वचा मे कोनों समस्या नहि होयत छै.
- वंशानुगत कोप्रोपोर्फाइरिया (HCP): एहि सं धूप मे रहला पर पेट दर्द आ त्वचा पर फफोला भ सकैत अछि ।
- वैरिगेट पोर्फाइरिया (VP): एहि सं पेट दर्द आ त्वचा मे फफोला दुनू सेहो भ सकैत अछि ।
- एलाड-कमी पोर्फाइरिया : ई बहुत बहुत दुर्लभ अछि । लक्षण प्रायः बचपन मे देखाय पड़एयत छै.
चमड़ी के पोर्फाइरिया के प्रकार
ई सब प्रकार छै जे त्वचा के प्रभावित करै छै। एकरा दू वर्ग मे सेहो बाँटल गेल अछि : जे फफोला पैदा करैत अछि आ जे बिना फफोला के दर्द करैत अछि ।
फफोले वाला चमड़ी के पोर्फाइरिया : १.
- पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT): इ पोर्फाइरिया कें सब सं आम प्रकार छै, आ आमतौर पर वयस्कता मे होयत छै.
- जन्मजात एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया (CEP): इ एकटा बहुत दुर्लभ, गंभीर स्थिति छै. जन्म के समय लक्षण उपस्थित रहैत अछि।
गैर-पुटिका चमड़ी पोर्फाइरिया: १.
- एरिथ्रोपोइएटिक प्रोटोपोर्फाइरिया (EPP) आ एक्स-लिंकड पोर्फाइरिया (XLP): एहि दुनू प्रकार मे फफोला केर बजाय त्वचा मे धूप मे रहला पर बहुत दर्द, सूजन, सूजन आ लाल भ जाइत अछि ।
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
अहां कें पोर्फाइरिया कें प्रकार कें आधार पर लक्षण बहुत भिन्न होयत छै. किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण होयत छै, जखन कि किच्छू मे गंभीर लक्षण भ सकएयत छै जे जानलेवा भ सकएयत छै. किछु लोक मे जीन भ सकैत अछि मुदा कहियो कोनो लक्षण एकदम सं नहिं होएत अछि.
सहज बुझबाक लेल एहि विशेषता सभक श्रेणीबद्ध करी।
| लक्षण श्रेणी | दृश्यमान विशेषता |
|---|---|
| एक तीव्र पोर्फाइरिया हमला के दौरान | |
| पाचन तंत्र | असहनीय, अचानक, गंभीर पेट दर्द , मतली आ उल्टी, कब्ज। |
| तंत्रिका तंत्र एवं मानसिकता | हाथ, पैर, छाती, पीठ मे दर्द, चिंता, अनिद्रा, मानसिक भ्रम, मतिभ्रम, अंगक मे सुन्नता (पैरेस्थेसिया) , मांसपेशियों मे कमजोरी या लकवा (जे साँस लेनाय कें मांसपेशी कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै), आ दौरा. |
| हृदय एवं रक्तचाप | हृदय गति बढ़ना (tachycardia) , उच्च रक्तचाप। |
| अन्य विशेषताएँ | पेशाब गहरे रंगक (लाल या भूरा) भ जायब। |
| चमड़ी के पोर्फाइरिया में | |
| गैर-फफोला प्रकार (ईपीपी/एक्सएलपी) 1। | सूर्यक रोशनी मे (खिड़की सं सेहो) संपर्क मे आएल पर त्वचा सुन्न, खुजली, सूजन आ दर्द भ जायत छै. ई दर्द दू सँ तीन दिन धरि रहैत अछि । |
| फफोले के प्रकार (पीसीटी/सीईपी) 1.1. | धूप कें संपर्क मे आवय वाला जगहक मे (खासकर हाथक कें पीठ मे फफोला )निशान केरऽ उपस्थिति, ओकरऽ दरार आरू निशान, त्वचा केरऽ रंग म॑ बदलाव, त्वचा केरऽ मोट होय जाय, त्वचा केरऽ कनिको भी फाड़ना , आरू चेहरा केरऽ रोमकूप केरऽ अधिक वृद्धि । |
एकटा तीव्र पोर्फाइरिया "हमला" 3-7 दिन कें बीच भ सकएयत छै, आ यदि एकर इलाज नहि कैल जै त सप्ताह या महीना तइक चल सकएयत छै.
पोर्फाइरिया कें कारण आ ट्रिगर की छै?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि । मुदा एहि ठाम जरुरी बात ई अछि जे जिनका मे जीन अछि हुनका सभ मे लक्षण नहिं होएत. बहुत लोक एहि जीन के वाहक के रूप में बिना कोनो समस्या के जीबैत छथि ।
तीव्र पोर्फाइरियाक लक्षणक संग "हमला" होबय लेल एकटा निश्चित 'ट्रिगर' केर आवश्यकता होइत छैक । ई ट्रिगरऽ के कारण शरीर क॑ अधिक ‘हीम’ के जरूरत पड़ै छै, जेकरा स॑ तखन॑ वू प्रक्रिया म॑ कमजोरी प्रकट होय जाय छै, आरू शरीर म॑ हानिकारक रसायन जमा होय जाय छै ।
एहि ठाम किछु मुख्य ट्रिगर देल गेल अछि:
- महिला हार्मोन कें स्तर मे वृद्धि : खासकर महिला कें मासिक मासिक धर्म चक्र कें किच्छू समय मे.
- किच्छू दवाईयक: जेना कि किच्छू दर्द निवारक दवाइयक, एनेस्थेटिक, आ गर्भनिरोधक गोली.
- शराबक अत्यधिक सेवन।
- धूम्रपान।
- भोजन कें सेवन पर रोक लगानाय : उपवास करनाय या बहुत कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार खानाय.
पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT) एकटा कनि अलग प्रकारक अछि । एकर कारण आनुवंशिकी कें अलावा बाहरी कारक भ सकएयत छै. जेना, इ स्थिति शरीर मे आयरन कें अधिकता (हीमोक्रोमैटोसिस), हेपेटाइटिस सी या एच.आई.वी संक्रमण, आ शराब कें अधिक सेवन जैना चीजक कें कारण भ सकएयत छै.
डाक्टर के ई कोना भेटैत छैक?
जखन अहां अपन डॉक्टर कें अपन लक्षणक कें बारे मे बतायब तखन ओ अहां कें जांच करतय आ पूछतय की अहां कें परिवार मे किनको मे ऐहन लक्षण भेल छै या नहि. चूँकि पोर्फाइरिया एकटा दुर्लभ बीमारी छै, एकर सही निदान मे कखनो काल किछु समय लागि सकैत अछि ।
प्रयोगशाला परीक्षण मुख्य रूप सं निदान कें पुष्टि करय कें लेल कैल जायत छै.
- मूत्र परीक्षण : तीव्र पोर्फाइरिया "हमला" के दौरान मूत्र में एएलए आ पीबीजी नामक रसायन के स्तर बहुत बेसी रहैत अछि । ई बीमारी के निदान के लेल मुख्य परीक्षण अछि ।
- रक्त परीक्षण
- मल के परीक्षण
इ परीक्षणक सं इ ठीक सं पता चलएय मे मदद मिल सकएय छै की अहां कें कोन प्रकार कें पोर्फाइरिया छै. तखन जरुरत पड़ला पर आनुवंशिक परीक्षण कयल जा सकैत अछि ।ऐसनऽ करला स॑ हम्में ई भी पुष्टि करी सकै छियै कि एकरऽ आनुवंशिक परिवर्तन के कारण की छेलै ।
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
अहां कें पोर्फाइरिया कें प्रकार आ अहां कें लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर इलाज कें विकल्प अलग-अलग होयत छै. अहां कें डॉक्टर एकटा एहन इलाज कें योजना बनायत जे अहां कें लेल सही होयत.
एक्यूट पोर्फाइरिया के इलाज
यदि अहां कें "हमला" भ गेल छै, त अहां कें आमतौर पर अस्पताल मे भर्ती करएय कें होयत छै आ ओकर इलाज करएय कें होयत छै .
- शरीर मे जमा भेल हानिकारक रसायन (एएलए आ पीबीजी) केर स्तर केँ कम करबाक लेल ‘हेमिन’ नामक दवाई नस मे देल जाइत अछि ।
- गंभीर दर्द, मतली, आ दौरा जैना लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल अन्य दवाईयक देल जायत छै.
- शरीर मे निर्जलीकरण आ नमक कें स्तर कें सही करय कें लेल खारा (IV द्रव) देल जायत छै.
- "हमला" कें पुनरावृत्ति कें रोकएय कें लेल, टीका गिवोसिरन कें मासिक इंजेक्शन कें सिफारिश कैल जा सकएय छै.
- सबसँ जरूरी अछि जे पहिने जे ट्रिगर के बात केने रही ओहि सं बचब.
चमड़ी के पोर्फाइरिया के इलाज
एहि प्रकार मे सबसँ महत्वपूर्ण आ नंबर एक इलाज त्वचा के सुरक्षा अछि ।
सूर्यक सुरक्षा अनिवार्य अछि। एकटा साधारण सनस्क्रीन काफी नहि भ सकैत अछि। सबसँ नीक काज अछि जे बेसी स बेसी रौद स बचब। जँ बाहर निकलब तँ नमहर कपड़ा आ टोपीसँ नीक जकाँ ढकबाक चाही।
एकर अतिरिक्त प्रकारक आधार पर अन्य उपचार सेहो अछि : १.
- ईपीपी/एक्सएलपी कें लेल : एकटा छोट इम्प्लांट छै जेकरा ‘अफामेलानोटाइड’ कहल जायत छै जे त्वचा कें नीचा राखल जायत छै. एहि सं निकलय वाला दवाई धूप मे रहला सं होए वाला दर्द के कम करय मे मदद करैत अछि.
- पीसीटी के लिये : १.
- फ्लेबोटॉमी : शरीर सं अतिरिक्त आयरन कें हटाबय कें लेल विशिष्ट अंतराल पर थोड़ेक मात्रा मे खून लेल जायत छै .
- हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन : कम खुराक में प्रयोग होबय वाला ई दवाई शरीर के मूत्र के माध्यम सं शरीर में जमा पोर्फाइरिन के समाप्त करय में मदद करैत अछि.
- सीईपी कें लेल : सूर्यक सख्त सुरक्षा आवश्यक छै. यदि एनीमिया गंभीर छै, त रक्त आधान आवश्यक भ सकएय छै. एहि बीमारी के पूर्ण रूप सं ठीक करबाक एकमात्र तरीका अछि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण .
एहि स्थितिक संग कोना जीबी?
एक बेर पोर्फाइरिया के निदान भ गेल त अहां के जीवन मे कनि बदलाव आबि जाएत. अहां कें डॉक्टर सं नियमित जांच करनाय अहां कें जीवन कें हिस्सा होयत. इ स्थिति कें निगरानी आ इ देखएय कें लेल महत्वपूर्ण छै की जटिलता पैदा भ जायत छै या नहि.
अइ तरह कें दुर्लभ बीमारी कें साथ रहनाय भावनात्मक रूप सं भारी भ सकएय छै. कखनो काल अहां सोचि सकय छी जे असगर अहां के संग एहन किएक भ रहल अछि. अपन डॉक्टर, अपन परिवार या कोनों भरोसेमंद दोस्त सं अपन भावनाक कें बारे मे बात करूं. अइ स्थिति सं पीड़ित लोगक कें लेल एकटा सपोर्ट ग्रुप सं जुड़नाय सेहो बहुत मददगार भ सकएय छै. मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी।
टेक-होम मैसेज
- पोर्फाइरिया एकटा दुर्लभ, प्रायः वंशानुगत बीमारी छै जे शरीर मे हीम कें उत्पादन कें प्रभावित करएयत छै.
- एकरऽ मुख्य दू प्रकार छै : एक्यूट, जेकरा स॑ अचानक, गंभीर पेट दर्द होय छै, आरू चमड़ी केरऽ, जेकरा स॑ त्वचा सूर्य केरऽ रोशनी के प्रति संवेदनशील होय जाय छै ।
- निदान कें लेल पेशाब, खून, आ मल कें जांच आवश्यक छै.
- बीमारी कें प्रकार कें आधार पर इलाज कें तरीका अलग-अलग होयत छै. तीव्र रूप मे ‘ट्रिगर’ सं बचब बहुत जरूरी छै, आ चमड़ी कें रूप मे सूर्यक रोशनी सं अपना कें बचानाय बहुत जरूरी छै.
- यदि अहां या अहां कें जान-पहचान कें कोनों व्यक्ति कें इ लक्षणक (खासकर अस्पष्ट रूप सं गंभीर पेट दर्द या धूप मे रहएय पर त्वचा कें समस्या) भ रहल छै, त कृपया सलाह कें लेल जल्द सं जल्द डॉक्टर सं भेंट करूं.
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