बच्चा पैदा करएय सं पहिले अहां कें की जानएय कें जरूरत छै: सरल शब्दक मे वाहक जांच

की अहां आ अहां कें साथी बच्चा पैदा करएय कें बारे मे सोचएयत छी? आकि अहाँ पहिनेसँ गर्भवती छी? तखन आइ जे बात करय जा रहल छी से अहाँक लेल बहुत महत्वपूर्ण होयत। कखनो-कखनो, भले ही हम पूर्ण रूप सं स्वस्थ होय, लेकिन हमरा सब के शरीर में, यानी कि हमरऽ जीन में, कुछ खास बीमारी स॑ संबंधित छिपलऽ बदलाव होय सकै छै । ई तखन होइत अछि जखन हमरा सभकेँ कोनो खास रोगक ‘वाहक’ कहल जाइत अछि । आइ हम सब ‘कैरियर स्क्रीनिंग’ के बात करय जा रहल छी, जे ई पता करय लेल कयल जाइत अछि जे हम सब कैरियर छी कि नहि।

सीधा-सीधा कहल जाय त 'वाहक' होय के की मतलब छै?

सोचू, हमर शरीरक हर विशेषता (जेना केशक रंग, आँखिक रंग) लेल हमरा सभ लग जीन केर दू टा प्रति अछि । एकटा माँसँ भेटैत अछि, दोसर पितासँ। ‘वाहक’ ओ व्यक्ति छै, जेकरा जीन कें दू प्रतिलिपि मे सं कोनों एकटा मे छोट दोष या परिवर्तन (रोगजनक रूप) होयत छै जे कोनों निश्चित बीमारी सं जुड़ल छै.

लेकिन, जीन केरऽ दोसरऽ प्रति स्वस्थ होय के कारण, ई दोष वाला केरऽ कार्य क॑ ‘वश में’ करी दै छै । तेँ अहाँकेँ कोनो लक्षण नहि देखाइत अछि । अहाँ स्वस्थ छी। मुदा अहां मे एहि खराब जीन के अपन बच्चा मे पहुंचेबाक क्षमता अछि. से अहाँकेँ 'वाहक' कहल जाइत अछि ।

अधिकतर समय इ वाहक परीक्षणक मे ओ बीमारियक कें खोज कैल जायत छै जे ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ तरीका सं विरासत मे भेटय छै. मतलब बच्चा कें इ बीमारी होएय कें लेल माता-पिता दूनू कें बीमारी कें वाहक होनाय आवश्यक छै. बेसी मामला मे कियो नहि जनैत अछि जे ओ वाहक छथि। एकर कारण अछि जे परिवार मे ककरो इ बीमारी नहि भ सकैत अछि।

एकरऽ अलावा आनुवंशिक बीमारी केरऽ एगो श्रेणी छै जेकरा ‘एक्स-लिंक’ कंडीशन कहलऽ जाय छै । ई सब सेक्स गुणसूत्र के माध्यम सं विरासत में भेटैत अछि. एकरऽ परीक्षण कुछ वाहक परीक्षणऽ स॑ भी करलऽ जाय छै ।

इ वाहक जांच कहिया कैल जायत छै? ई किएक महत्वपूर्ण अछि ?

इ जांच करएय कें लेल सबसे अच्छा आ उपयुक्त समय अहां कें गर्भवती हुअ कें योजना बनावा सं पहिले होयत छै. एहि तरहेँ अहाँ लग परिणामक आधार पर अपन भविष्यक निर्णय लेबय लेल भरपूर समय भेटैत अछि, बिना कोनो चिन्ता केने आ मन के शांति के संग।

कल्पना करू, जँ अहाँकेँ पता चलत जे अहाँ दुनू गोटे एकहि रोगक वाहक छी तँ अहाँ सभ अलग-अलग विकल्प सोचि सकैत छी ।

• ककरो अंडा या शुक्राणु कें उपयोग सं बच्चा बनानाय (दाता कें अंडा या शुक्राणु कें उपयोग सं आईवीएफ)।
• प्रत्यारोपण सं पहिले आनुवंशिक परीक्षण मे भ्रूण कें जीन कें परीक्षण आ गर्भाशय मे केवल एकटा स्वस्थ भ्रूण कें प्रत्यारोपण शामिल छै.
• बच्चा के गोद लेना।

यदि अहां गर्भवती हुअ सं पहिले इ जांच नहि करा सकएय छी, तखनहु अहां अपन गर्भावस्था कें पहिल तिमाही मे इ जांच करा सकएय छी. तखनहु अहां कें परिणामक कें आधार पर अपन भविष्य कें गर्भावस्था कें योजना बनावा कें मौका मिलतय आ जरूरत पड़ला पर बच्चा कें स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल आगू कें जांच, जेना एम्नियोसेन्टेसिस करएय कें मौका मिलतय.

ई परीक्षण कोन तरहक बीमारीक खोज करैत अछि ?

वाहक परीक्षण मे कईटा आम आनुवंशिक बीमारियक कें खोज कैल जायत छै. ओहि मे सँ किछु एहन अछि : १.

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• थैलेसीमिया - श्रीलंका मे ई अपेक्षाकृत आम स्थिति अछि ।
• ताय-सचस रोग
• नाजुक एक्स सिंड्रोम

एकरऽ अलावा अब॑ ‘विस्तारित वाहक परीक्षण’ नाम केरऽ परीक्षण भी होय रहलऽ छै जेकरा स॑ एक साथ दर्जनों अन्य बीमारी के जांच करलऽ जाब॑ सकै छै । यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कोनों विशिष्ट आनुवंशिक बीमारी छै, त अहां एकटा एहन जांच सेहो कयर सकय छी जे ओय बीमारी कें लेल लक्षित होयत छै (Targeted carrier screening)। अहां एहि सभ पर अहां अपन डॉक्टर सं चर्चा क सकय छी आओर फैसला क सकय छी.

परीक्षा कोना होइत अछि ? ई कोनो पैघ बात अछि की?

इ परीक्षण आमतौर पर निम्नलिखित मे सं कोनों एकटा विधियक कें उपयोग सं कैल जायत छै:

• रक्त परीक्षण : अहाँक बाँहि सँ थोड़ेक मात्रा मे खून निकालल जाइत अछि ।
• लार कें जांच : अहां कें लार कें थोड़ी मात्रा एकटा ट्यूब मे जमा कैल जायत छै.
• एकटा ऊतक परीक्षण : एकटा छोट स्वाब कें उपयोग अहां कें गाल कें अंदर कें स्वाब कें लेल कैल जायत छै .

यदि लार या गाल कें स्वाब सं नमूना लेल जा रहल छै, त अहां कें जांच सं पहिले कम समय कें लेल खाना या पीनाय सं परहेज करएय कें सलाह देल जा सकएय छै. एकर अतिरिक्त कोनो विशेष तैयारीक आवश्यकता नहि अछि ।

परिणाम की कहैत अछि? कोना बुझब।

अहां कें नमूना कें जांच कें लेल विशेष जेनेटिक्स लैब मे भेजल जायत छै. रिजल्ट वापस आबय मे किछ दिन या हफ्ता लागि सकैत अछि.

अगर परिणाम 'नकारात्मक' अछि त...

मतलब जे अहां कें जांच कैल गेल बीमारियक सं संबंधित आनुवंशिक दोष अहां मे नहि भेटल छै. एकर मतलब छै की अहां कें बच्चाक कें ओ बीमारियक कें विकास कें खतरा बहुत कम छै. मुदा ई नहि कहल जा सकैत अछि जे ई शत-प्रतिशत शून्य अछि, कारण ई परीक्षण सभ आनुवंशिक दोष नहि पकड़ि सकैत अछि । मुदा ई जानला सं जे जोखिम बहुत कम अछि, अहां के बहुत राहत के एहसास भ सकैत अछि.

अगर परिणाम 'सकारात्मक' अछि त...

एकर मतलब छै की अहां एकटा या एक सं बेसि आनुवंशिक बीमारियक कें वाहक छी. ई सुनि घबराब नहि। एकर मतलब ई नहि जे अहाँ केँ कोनो बीमारी अछि। अहाँ एखनो स्वस्थ छी।

मुदा एहि समय सभ सं जरूरी काज अछि जे अहां के साथी के सेहो एहि बीमारी के जांच कराओल जाए.

जँ अहाँ दुनू गोटे एकहि रोगक वाहक छी तँ की हेतै।

एहि ठाम हमरा सब कए ध्यान देबाक जरूरत अछि। यदि अहां आ अहां कें साथी दूनू एकहि ऑटोसोमल रिसेसिव रोग कें वाहक छी, त इ संभावना छै की अहां कें प्रत्येक बच्चा प्रभावित होयत:

एक बेर जखन अहां कें इ परिणाम भेटतय, तखन अहां कें डॉक्टर अहां कें जेनेटिक काउंसलर कें पास रेफर करतय , जे आनुवंशिक बीमारियक कें विशेष प्रशिक्षण आ ज्ञान वाला व्यक्ति छै. ओ अहां कें स्थिति कें आगू बतायत, अहां कें सवालक कें जवाब देयत आ संभावित अगिला कदम पर चर्चा करतय.

की एहि परीक्षण मे कोनो जोखिम अछि?

शारीरिक रूप सं खून निकालएय कें समय हल्का चुभन कें दर्द महसूस करएय कें अलावा कोनों पैघ जोखिम नहि छै.

मुदा मनोवैज्ञानिक पक्ष पर सेहो सोचय के जरूरत अछि. किछ लोगक कें जांच आ रिजल्ट लेवा कें लेल कनि तनाव आ बेचैनी महसूस भ सकएय छै. आ बहुत कम, अहां कें पता चलतय कि अहां न केवल वाहक छी, बल्कि बीमारी कें बहुत हल्का रूप सेहो छै. अस्तु, जांच सं पहिने एहि सभ पर अपन डॉक्टर सं खुलि क' गप्प करू. यदि अहां भावनात्मक रूप सं असहज महसूस क रहल छी त अहां अपन डॉक्टर कें अइ बारे मे बतावय मे संकोच नहि करूं.