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की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? कोहेन सिंड्रोम के बारे में जाने |

की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? कोहेन सिंड्रोम के बारे में जाने |

की अहां कहियो सोचने छी जे किछ बच्चाक कें व्यवहार आ विकास दोसर सं अलग किएक होयत छै? कखनो काल छोट-छोट बातक पाछू सेहो पैघ कहानी भ' सकैत अछि. आइ हम एकटा आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे बच्चा के बहुत रास चीज के प्रभावित करैत अछि, जेना ओकर रूप, बढ़ब, आ मांसपेशी के ताकत. एहि स्थिति के कोहेन सिंड्रोम कहल जाइत अछि ।

कोहेन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहल जाय त कोहेन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । इ शरीर कें बहुत सं अंगक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जइ मे दृष्टि, बच्चाक कें विकास, मांसपेशीक कें टोन, आ बौद्धिक क्षमता शामिल छै. एकर शारीरिक लक्षण जेना छोट माथ, मोट केश, आ छोट कद सेहो भ सकैत अछि ।

एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार बच्चाक विकास मे देरी होइत छैक . मतलब जे गुड़कब, चलब, गप्प करब सन काज अपेक्षा सं बेसी बाद भ सकैत अछि. जेना, जखन कि अहां कें दोस्त कें बच्चा छह महीना मे लुढ़कएयत भ सकएय छै, अइ स्थिति वाला बच्चा कें बेसि समय लग सकएय छै. मुदा, एहि देरीक बादो ई बच्चा सभ प्रायः बहुत मीठ, खुशहाल आ सामाजिक होइत अछि । मुस्कुराइत गप्प करबा काल बहुत स्नेह होइत छथि ।

एकरऽ कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय ​​छै, आरू एकरऽ फिलहाल एकरऽ कोय इलाज नै छै । हालांकि कोहेन सिंड्रोम कें अधिकांश लोग सामान्य जीवन काल जीयत छै, मुदा ओकरा जीवन भर किच्छू सहायता कें जरूरत होयत.

एहि स्थिति के कोहेन सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

असल में कोहेन सिंड्रोम कोनो बेसी आम स्थिति नहिं अछि. कुछ अध्ययनऽ स॑ पता चलै छै कि दुनिया भर म॑ एक हजार स॑ भी कम लोगऽ क॑ ई बीमारी के पता चललऽ छै । मुदा, चूँकि एहि स्थितिक निदान प्रायः कम होइत छैक, तेँ वास्तविक संख्या बहुत बेसी भ' सकैत अछि । तेँ एहि परिस्थिति सभक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि ।

कोहेन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम केरऽ कई संकेत आरू लक्षण छै । इ मोन राखनाय जरूरी छै की सब मे सबटा लक्षण नहि होयत. मुख्य लक्षण देखल जाय जे देखल जा सकैत अछि :

  • बौद्धिक विकासक समस्या : एकर मतलब जे बात सीखबा आ बुझबा मे कनि बेसी समय लगैत अछि। स्कूली काज मे अहां कें अतिरिक्त मदद कें जरूरत भ सकएय छै.
  • मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर मे कमजोरी या लंगड़ाहट के भाव | बच्चा कें उठावय कें समय सेहो इ महसूस कैल जा सकएय छै.
  • अतिगतिशीलता : जोड़क अत्यधिक लचीलापन। किच्छू बच्चाक अजीब तरह सं अंग मोड़ सकएय छै.
  • मायोपिया (निकटदृष्टि) जे उम्र कें साथ बढ़एयत छै : चीजक कें नजदीक सं देखनाय मुदा दूर कें चीजक कें स्पष्ट रूप सं नहि देखनाय. उम्र कें साथ इ बढ़एयत छै, अइ कें लेल नियमित रूप सं आंखक कें जांच करनाय जरूरी छै.
  • रेटिना डिस्ट्रोफी या कोरियोरेटिनिटिस : आँखिक ओहि भागक क्षति जे दृष्टि मे मदद करैत अछि । एहि सं धीरे-धीरे दृष्टि के नुकसान भ सकैत अछि.

लक्षण जे नवजात शिशु देख सकएय छै

नवजात शिशुअक मे अहां अइ तरह कें चीज देख सकएय छी:

  • स्तनपान करावा मे दिक्कत : बच्चा कें स्तनपान करावा मे दिक्कत.
  • कमजोर या उच्च स्वर मे काननाय: बच्चा कें काननाय अलग भ सकएय छै, सामान्य सं कमजोर भ सकएय छै.
  • सांस लेवय मे दिक्कत : बच्चा कें सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै.
  • वजन बढ़एय मे दिक्कत : बच्चा कें वजन ठीक सं नहि बढ़एयत छै.

बहुत महत्वपूर्ण: यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवय मे दिक्कत भ रहल छै या नील रंग कें भ रहल छै, त तुरंत 119 या अहां कें स्थानीय आपातकालीन नंबर पर फोन करूं आ ओकरा अस्पताल पहुंचाऊं.

विकासात्मक विलंब आ व्यवहार

बच्चाक कें सीखएय आ विकास कें लेल ओकर उम्र कें अन्य लोगक कें अपेक्षा बेसि समय कें जरूरत भ सकएय छै. इ विकास मे देरी शैशवावस्था सं शुरू भ सकएय छै. जेना कि गुड़कब आ अपनहि उठि क' बैसब सन काज मे देरी भ' सकैत अछि. अहां कें बच्चा 2 साल कें उम्र कें बाद चलनाय शुरू कयर सकएय छै, मुदा 5 साल कें उम्र सं पहिले.. ओकरा बात करनाय शुरू करएय मे सेहो किच्छू समय लग सकएय छै.

हालांकि इ स्थिति किच्छू व्यवहारिक चुनौतियक पैदा कयर सकएय छै , जैना की पहिले कहल गेल छै, अधिकतर बच्चाक बहुत सामाजिक आ खुशहाल होयत छै. दोसरक संग सामाजिकता आ खेलाइत रहब हुनका सभकेँ बड्ड नीक लगैत छन्हि।

मुदा मोन राखू, इ लक्षण हर बच्चा मे एकहि तरह सं नहि होएयत छै. किच्छू बच्चाक मे इ सबटा लक्षण नहि भ सकएय छै.

कोहेन सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम कें बच्चाक मे चेहरा आ शरीर कें कईटा आम विशेषता देखल जायत छै. एहि मे सँ किछु जन्मक समय देखबा मे अबैत अछि, जखन कि किछु उम्र बढ़ला पर स्पष्ट भ' जाइत अछि ।

चेहरा के विशेषता : १.

  • माइक्रोसेफेली : एकटा एहन माथ जे सामान्य सँ छोट होइत अछि ।
  • मोट केश, मोट भौंह, आ नम्हर काजर।
  • नीचाँ दिस तिरछा आँखि (लहरक आकारक पल्पेब्रल दरार) : पलकक आकृति लहर सन होइत छैक ।
  • गोल नाकक नोक।
  • नाक आ ऊपरी ठोर (फिल्ट्रम) के बीच कम दूरी।
  • ऊपरी दाँत उभरे हुए।
  • बड़का कान।

अइ मे सं किच्छू विशेषताक बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ बेसि स्पष्ट भ जायत छै, आमतौर पर 5 साल कें उम्र कें बाद.

अन्य भौतिक विशेषता : १.

एकर अलावा, अन्य शारीरिक लक्षण आमतौर पर बचपन आ ओकर बाद कें दौरान दिखाई द सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

  • तना के क्षेत्र में असामान्य वसा जमा होय के आरू अंग के पतला होय के : एकरऽ मतलब छै कि शरीर के मध्य भाग (पेट के आसपास) बड़ऽ होय जाय छै आरू अंग पतला होय जाय छै ।
  • छोट कद।
  • यौवन में देरी।
  • लड़का मे अवरोही अंडकोष।
  • रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस या काइफोसिस)।

कोहेन सिंड्रोम कें साथ अन्य कोन-कोन स्थिति भ सकएयत छै?

कोहेन सिंड्रोम कें निदान वाला बच्चाक मे अन्य स्थितियक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै जे ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली कें प्रभावित करएयत छै. एहि सब स सेहो जागरूक रहब जरूरी अछि।

  • न्यूट्रोपनिया : ई शरीर मे एक प्रकारक श्वेत रक्त कोशिका (जेकरा न्यूट्रोफिल कहल जाइत अछि) मे कमी थिक । ई न्यूट्रोफिल हमरऽ शरीर म॑ प्रवेश करै वाला कीटाणु आरू संक्रमण स॑ लड़ै छै । तेँ जखन ई सभ कम रहैत अछि तखन हम सभ सहजहि बीमार पड़ि सकैत छी । हमरा सब कें बेर-बेर बोखार, सर्दी आ अन्य संक्रमण भ सकएय छै.
  • ऑटोइम्यून स्थिति : एकरऽ मतलब छै कि शरीर केरऽ अपनऽ प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर केरऽ स्वस्थ कोशिका प॑ हमला करै छै । एकरा हमर सभक अपन सेना हमरा सभ पर हमला करब बुझू। उदाहरणक मे मधुमेह मेलिटस , थाइरॉइड रोग,सीलिएक रोग (प्रोटीन लस सं एलर्जी) शामिल छै.

कोहेन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

कोहेन सिंड्रोम VPS13B जीन (COH1 जीन के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि) में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . सीधा-सीधा कहल जाय त ई हमरा लोकनिक शरीरक कोनो जीन मे दोष थिक ।

कल्पना करू, हमरा लोकनिक शरीरक भीतर गोल्गी यंत्र नामक किछु वस्तु अछि . प्रोटीन-पैकेजिंग फैक्ट्री जकाँ अछि। जब॑ कोनो नया प्रोटीन बनै छै त॑ हमरऽ शरीर कच्चा माल क॑ गोल्गी यंत्र म॑ भेजै छै, जहां ओकरा म॑ कुछ संशोधन करलऽ जाय छै आरू ओकरा छाँटै लेली दोसरऽ समान प्रोटीन के साथ मिला क॑ रखलऽ जाय छै । ई संशोधन करला के बाद गोल्गी यंत्र प्रोटीन क॑ ओकरऽ निर्देश के साथ पैकेज करी क॑ ओकरऽ उचित गंतव्य प॑ भेजै छै ।

VPS13B जीन विशेष रूप स॑ ग्लाइकोसाइलेशन करै छै , जे चीनी केरऽ अणु प्रोटीन स॑ जुड़लऽ प्रक्रिया छै । ई न्यूरॉन्स आ फैट सेल (एडिपोसाइट्स) के संगठित आ संकेत भेजय में सेहो मदद करैत अछि .

अस्तु, जखन वीपीएस13बी जीन में बदलाव होइत छैक त' एहन होइत छैक जेना ओ फैक्ट्री ठीक सं काज नहिं क' सकैत अछि. मतलब जे ओ गुणवत्तापूर्ण उत्पाद नहि बना सकैत अछि। यही कारण छै कि कोहेन सिंड्रोम के लक्षण सामने आबै छै ।

की कोहेन सिंड्रोम वंशानुगत अछि ?

हँ, कोहेन सिंड्रोम एकटा वंशानुगत स्थिति थिक । ई स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे संक्रमित होइत अछि ।. यदि इ समझनाय कनिक मुश्किल लगएयत छै, त इ अइ तरह सोचूं: बच्चा कें इ स्थिति तखन भ जायत छै जखन ओकरा ओय दोषपूर्ण जीन कें दू प्रतिलिपि विरासत मे मिलएयत छै जे एकर कारण बनएयत छै (एकटा ओकर मां सं आ एकटा ओकर पिता सं)। जैविक माता-पिता जीन कें वाहक भ सकएयत छै. मतलब हुनका सब के ई स्थिति नै छैन्ह कियाकि हुनका सब के पास जीन के एकटा खराब कॉपी मात्र छैन्ह । दोसर प्रति स्वस्थ अछि। मुदा, जौं दू टा वाहक एक संग आबि जायत त संभावना अछि जे ओकर बच्चा के ई हालत भ जायत.

एहि लेल केकरा बेसी खतरा अछि?

कोहेन सिंड्रोम ककरो प्रभावित क सकैत अछि। मुदा, ई स्थिति किछु खास समूहक लोक मे बेसी होइत छैक । उदाहरण लेल:

  • अमीश लोक
  • फिनिश लोक
  • यूनानी (भूमध्यसागरीय) मूल के लोग
  • आयरिश मूल के लोग

ओना त श्रीलंका मे हमरा सभ लेल ई ओतेक खास नहिं अछि मुदा ई जानब नीक अछि.

कोहेन सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

कोहेन सिंड्रोम कें कारण निम्नलिखित जटिलताक भ सकएयत छै:

  • बार-बार संक्रमण, जेना मध्य कान कें संक्रमण (ओटिटिस मीडिया) (न्यूट्रोपनिया कें कारण कम प्रतिरक्षा कें कारण)
  • दंत आ मौखिक स्वास्थ्य समस्या जेना मसूड़ा के सूजनकैंसर के घाव .
  • आँखिक समस्या बढ़ैत .
  • विभिन्न स्तर पर बौद्धिक विकलांगता

कोहेन सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर शारीरिक जांच आ अन्य जांच कें बाद कोहेन सिंड्रोम कें निदान कयर सकएयत छै. एकटा अभिभावक कें रूप मे, यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै (जैना, मुस्कुरानाय नहि, आवाजक कें प्रतिक्रिया नहि देनाय, लुढ़कनाय नहि, अन्य बच्चाक कें तरह बात नहि करनाय), त अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सं मिलूं. ई एहि स्थिति के प्रारंभिक संकेत भ सकैत अछि.

कोहेन सिंड्रोम कें निदान कखनों-कखनों मुश्किल भ सकएयत छै, कियाकि एकर लक्षण बहुत सं अन्य स्थितियक कें समान भ सकएयत छै. जांच सं अहां कें डॉक्टर कें अइ स्थितियक कें खारिज करएय मे मदद मिल सकएय छै. आनुवंशिक रक्त परीक्षण सं अइ लक्षणक कें लेल जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकय छै.

कोहेन सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

एखन कोहेन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. इलाज कें मुख्य उद्देश्य लक्षणक कें प्रबंधन आ बच्चा कें यथासंभव नीक सं रहएय मे मदद करनाय छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

  • प्रारंभिक हस्तक्षेप शैक्षिक कार्यक्रम: विशेष कार्यक्रम जे बच्चा कें विकास आ सीखएय मे मदद करएयत छै.
  • व्यावसायिक चिकित्सा : ओ उपचार जे अहां कें दैनिक कार्यक (जैना खाना, कपड़ा पहिरनाय, आ खेलनाय) कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करएयत छै.
  • शारीरिक चिकित्सा : एहन उपचार जे शरीरक गति आ मांसपेशीक ताकत मे सुधार करबा मे मदद करैत अछि । हाइपोटोनिया के लेल ई बहुत जरूरी अछि ।
  • स्पीच थेरेपी : ओ उपचार जे दोसर सं बोलएय आ संवाद करएय कें क्षमता कें विकास मे मदद करएयत छै.
  • चश्मा पहिरब या कम दृष्टि के प्रशिक्षण।

कोहेन सिंड्रोम सं जुड़ल न्यूट्रोपनिया कें इलाज आमतौर पर ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) नामक दवाई कें चमड़ी कें नीचा इंजेक्शन सं कैल जायत छै. एहि सं अस्थि मज्जा बेसी श्वेत रक्त कोशिका के उत्पादन के लेल उत्तेजित होइत अछि, जाहि सं संक्रमण के खतरा कम भ जाइत अछि.

यदि अहां कें बच्चा कें बार-बार संक्रमण होयत छै, त डॉक्टर जरूरत कें अनुसार ओकर इलाज कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक लिखतय.

कोहेन सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

चूँकि कोहेन सिंड्रोम बहुत आम स्थिति नै छै, ई लेली एतना सबूत नै छै कि ई ठीक-ठीक कहै कि ई व्यक्ति के जीवन काल पर कोन तरह के प्रभाव डालै छै । जखन कि एहि स्थिति सं ग्रसित बहुत लोक सामान्य जीवन काल जीबैत छथि, सब कियो नहि. इ जीवन काल कें प्रभावित कयर सकएय छै, खासकर अगर अहां कें बच्चा कें अन्य स्थितियक छै जे प्रतिरक्षा प्रणाली कें प्रभावित करएयत छै (जैना बार-बार, गंभीर संक्रमण)।

कोहेन सिंड्रोम के पूर्वानुमान की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें जीवन कें बहुत सं पहलुअक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा, उचित इलाज आ प्रेमपूर्ण देखभाल सं हुनका लोकनिक पूर्वानुमान नीक हेबाक संभावना रहैत छनि.

डॉक्टर अनेक तरहक इलाज के सलाह देत जे हुनकर लक्षण के हिसाब सं होयत. इ सब व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग भ सकएयत छै. इलाज मे आमतौर पर चिकित्सा आ शैक्षिक कार्यक्रम शामिल छै. इ बच्चा कें अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर तइक पहुंचएय मे मदद करएयत छै.

अहां कें बच्चा दृष्टि कें समस्या आ दंत संबंधी जटिलताक सं प्रभावित भ सकएय छै. इ आमतौर पर तखन शुरू होयत छै जखन ओ स्कूली उम्र मे पहुंच जायत छै. अस्तु, एकटा नेत्र देखभाल विशेषज्ञ , दंत चिकित्सक, आ अन्य अनुशंसित स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक कें देखनाय जारी राखूं ताकि ओकर लक्षणक कें निगरानी कैल जा सकएय जैना ओ बढ़एयत छै.

की कोहेन सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

कारण कोहेन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . यदि अहां परिवार शुरू करएय कें योजना बना रहल छी, आ अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ आनुवंशिक स्थिति छै, या यदि अहां कोहेन सिंड्रोम जैना वंशानुगत स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें जोखिम कें बारे मे जानएय चाहय छी, त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन गर्भावस्था देखभाल प्रदाता या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सं आनुवंशिक जांच/परामर्श कें बारे मे बात करूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें देखभाल करएय वाला कें रूप मे अहां ओकरा बेसि सं बेसि जानएयत छी. यदि अहां कें ओकर बढ़नाय या विकास मे कोनों असामान्य या असामान्य देखल जाय त ओकर डॉक्टर सं संपर्क करूं. एहि पर गप्प करबा मे नहि डेराउ, भले ओ मात्र छोट बात हो।

अपन बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर पर पूरा ध्यान दिअ . कोहेन सिंड्रोम कें निदान वाला बच्चाक कें लेल इ आम बात छै की ओकरा रोलिंग ओवर आ अपन पहिल शब्द बोलनाय जैना मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे बेसि समय लगएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें मार्गदर्शन कयर सकएय छै की अइ दौरान अहां कें बच्चा कें मदद कोना कैल जै.

आपातकाल! यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे परेशानी भ रहल छै, या ओकर त्वचा आ नाखून पीयर या नीला छै, त तुरंत आपातकालीन सेवाक कें फोन करूं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन डॉक्टर सं अपन बच्चा कें बारे मे बात करएयत छै, तखन अइ तरह कें सवाल पूछनाय मददगार भ सकएय छै:

  • यदि हमर बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर गायब छै त हमरा की करबाक चाही?
  • हमरा कोन-कोन लक्षण पर ध्यान देबाक चाही?
  • अहाँ कोन-कोन इलाज के सलाह दैत छी?
  • की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?
  • हम अपन बच्चा कें स्कूल मे सफलता कें लेल कोना मदद कयर सकय छी?
  • की कोनों अन्य अभिभावक समूह या संगठन छै जइ सं हम समर्थन कें लेल पहुंच सकय छी?

कोहेन सिंड्रोम ऑटिज्म अछि ?

नहिं, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एकटा न्यूरोडेवलपमेंटल रोग थिक . कोहेन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । दुनू एक समान नहि अछि। मुदा, कोहेन सिंड्रोम कें निदान कैल गेल बहुत सं बच्चाक मे ऑटिज्म (एएसडी) कें समान लक्षण (जैना, सामाजिक कठिनाइयक, दोहराएय वाला व्यवहार) भ सकएय छै, या कोहेन सिंड्रोम कें साथ एएसडी भ सकएय छै. एकटा डाक्टर एकरा साफ-साफ बुझा सकैत छथि।

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें बच्चा अपन उम्र कें हिसाब सं मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै तखन तनाव आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै. ई आओर तनावपूर्ण सेहो भ सकैत अछि किएक त डॉक्टर जांच चलाबैत छथिन्ह जे ई पता चलय जे की भ रहल अछि. मुदा, कोहेन सिंड्रोम भले दुर्लभ अछि, मुदा डॉक्टर सब दिन एहि स्थिति आ एकरा कोना प्रबंधित कयल जाय ताहि पर बेसी जानकारी ल' रहल छथि.

शुरु आती हस्तक्षेप कार्यक्रम अहां कें बच्चा कें ओकर विकासात्मक लक्ष्य कें पूरा करएय मे मदद कयर सकएय छै, भले ही ओकरा ओकर उम्र कें अन्य लोगक सं किच्छू बेसि समय लगएय. चूँकि कोहेन सिंड्रोम बच्चा कें बौद्धिक क्षमता कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै, ओकरा जीवन भर अहां कें प्यार, समर्थन आ सहायता कें जरूरत होयत.

कहियो असगर महसूस नहि करू।डॉक्टर, चिकित्सक आ अन्य सहायता समूह अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल मौजूद छै. अपन सवाल पूछू, अपन भावना साझा करू। हम अहाँ सब के अपन बच्चा के सर्वश्रेष्ठ देबय के ताकत के कामना करैत छी !


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कोहेन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहल जाय त कोहेन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । इ शरीर कें बहुत सं अंगक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जइ मे दृष्टि, बच्चाक कें विकास, मांसपेशीक कें टोन, आ बौद्धिक क्षमता शामिल छै. एकर शारीरिक लक्षण जेना छोट माथ, मोट केश, आ छोट कद सेहो भ सकैत अछि ।

एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार बच्चाक विकास मे देरी होइत छैक . मतलब जे गुड़कब, चलब, गप्प करब सन काज अपेक्षा सं बेसी बाद भ सकैत अछि. जेना, जखन कि अहां कें दोस्त कें बच्चा छह महीना मे लुढ़कएयत भ सकएय छै, अइ स्थिति वाला बच्चा कें बेसि समय लग सकएय छै. मुदा, एहि देरीक बादो ई बच्चा सभ प्रायः बहुत मीठ, खुशहाल आ सामाजिक होइत अछि । मुस्कुराइत गप्प करबा काल बहुत स्नेह होइत छथि ।

एकरऽ कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय ​​छै, आरू एकरऽ फिलहाल एकरऽ कोय इलाज नै छै । हालांकि कोहेन सिंड्रोम कें अधिकांश लोग सामान्य जीवन काल जीयत छै, मुदा ओकरा जीवन भर किच्छू सहायता कें जरूरत होयत.

एहि स्थिति के कोहेन सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

असल में कोहेन सिंड्रोम कोनो बेसी आम स्थिति नहिं अछि. कुछ अध्ययनऽ स॑ पता चलै छै कि दुनिया भर म॑ एक हजार स॑ भी कम लोगऽ क॑ ई बीमारी के पता चललऽ छै । मुदा, चूँकि एहि स्थितिक निदान प्रायः कम होइत छैक, तेँ वास्तविक संख्या बहुत बेसी भ' सकैत अछि । तेँ एहि परिस्थिति सभक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि ।

कोहेन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम केरऽ कई संकेत आरू लक्षण छै । इ मोन राखनाय जरूरी छै की सब मे सबटा लक्षण नहि होयत. मुख्य लक्षण देखल जाय जे देखल जा सकैत अछि :

  • बौद्धिक विकासक समस्या : एकर मतलब जे बात सीखबा आ बुझबा मे कनि बेसी समय लगैत अछि। स्कूली काज मे अहां कें अतिरिक्त मदद कें जरूरत भ सकएय छै.
  • मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर मे कमजोरी या लंगड़ाहट के भाव | बच्चा कें उठावय कें समय सेहो इ महसूस कैल जा सकएय छै.
  • अतिगतिशीलता : जोड़क अत्यधिक लचीलापन। किच्छू बच्चाक अजीब तरह सं अंग मोड़ सकएय छै.
  • मायोपिया (निकटदृष्टि) जे उम्र कें साथ बढ़एयत छै : चीजक कें नजदीक सं देखनाय मुदा दूर कें चीजक कें स्पष्ट रूप सं नहि देखनाय. उम्र कें साथ इ बढ़एयत छै, अइ कें लेल नियमित रूप सं आंखक कें जांच करनाय जरूरी छै.
  • रेटिना डिस्ट्रोफी या कोरियोरेटिनिटिस : आँखिक ओहि भागक क्षति जे दृष्टि मे मदद करैत अछि । एहि सं धीरे-धीरे दृष्टि के नुकसान भ सकैत अछि.

लक्षण जे नवजात शिशु देख सकएय छै

नवजात शिशुअक मे अहां अइ तरह कें चीज देख सकएय छी:

  • स्तनपान करावा मे दिक्कत : बच्चा कें स्तनपान करावा मे दिक्कत.
  • कमजोर या उच्च स्वर मे काननाय: बच्चा कें काननाय अलग भ सकएय छै, सामान्य सं कमजोर भ सकएय छै.
  • सांस लेवय मे दिक्कत : बच्चा कें सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै.
  • वजन बढ़एय मे दिक्कत : बच्चा कें वजन ठीक सं नहि बढ़एयत छै.

बहुत महत्वपूर्ण: यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवय मे दिक्कत भ रहल छै या नील रंग कें भ रहल छै, त तुरंत 119 या अहां कें स्थानीय आपातकालीन नंबर पर फोन करूं आ ओकरा अस्पताल पहुंचाऊं.

विकासात्मक विलंब आ व्यवहार

बच्चाक कें सीखएय आ विकास कें लेल ओकर उम्र कें अन्य लोगक कें अपेक्षा बेसि समय कें जरूरत भ सकएय छै. इ विकास मे देरी शैशवावस्था सं शुरू भ सकएय छै. जेना कि गुड़कब आ अपनहि उठि क' बैसब सन काज मे देरी भ' सकैत अछि. अहां कें बच्चा 2 साल कें उम्र कें बाद चलनाय शुरू कयर सकएय छै, मुदा 5 साल कें उम्र सं पहिले.. ओकरा बात करनाय शुरू करएय मे सेहो किच्छू समय लग सकएय छै.

हालांकि इ स्थिति किच्छू व्यवहारिक चुनौतियक पैदा कयर सकएय छै , जैना की पहिले कहल गेल छै, अधिकतर बच्चाक बहुत सामाजिक आ खुशहाल होयत छै. दोसरक संग सामाजिकता आ खेलाइत रहब हुनका सभकेँ बड्ड नीक लगैत छन्हि।

मुदा मोन राखू, इ लक्षण हर बच्चा मे एकहि तरह सं नहि होएयत छै. किच्छू बच्चाक मे इ सबटा लक्षण नहि भ सकएय छै.

कोहेन सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम कें बच्चाक मे चेहरा आ शरीर कें कईटा आम विशेषता देखल जायत छै. एहि मे सँ किछु जन्मक समय देखबा मे अबैत अछि, जखन कि किछु उम्र बढ़ला पर स्पष्ट भ' जाइत अछि ।

चेहरा के विशेषता : १.

  • माइक्रोसेफेली : एकटा एहन माथ जे सामान्य सँ छोट होइत अछि ।
  • मोट केश, मोट भौंह, आ नम्हर काजर।
  • नीचाँ दिस तिरछा आँखि (लहरक आकारक पल्पेब्रल दरार) : पलकक आकृति लहर सन होइत छैक ।
  • गोल नाकक नोक।
  • नाक आ ऊपरी ठोर (फिल्ट्रम) के बीच कम दूरी।
  • ऊपरी दाँत उभरे हुए।
  • बड़का कान।

अइ मे सं किच्छू विशेषताक बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ बेसि स्पष्ट भ जायत छै, आमतौर पर 5 साल कें उम्र कें बाद.

अन्य भौतिक विशेषता : १.

एकर अलावा, अन्य शारीरिक लक्षण आमतौर पर बचपन आ ओकर बाद कें दौरान दिखाई द सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

  • तना के क्षेत्र में असामान्य वसा जमा होय के आरू अंग के पतला होय के : एकरऽ मतलब छै कि शरीर के मध्य भाग (पेट के आसपास) बड़ऽ होय जाय छै आरू अंग पतला होय जाय छै ।
  • छोट कद।
  • यौवन में देरी।
  • लड़का मे अवरोही अंडकोष।
  • रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस या काइफोसिस)।

कोहेन सिंड्रोम कें साथ अन्य कोन-कोन स्थिति भ सकएयत छै?

कोहेन सिंड्रोम कें निदान वाला बच्चाक मे अन्य स्थितियक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै जे ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली कें प्रभावित करएयत छै. एहि सब स सेहो जागरूक रहब जरूरी अछि।

  • न्यूट्रोपनिया : ई शरीर मे एक प्रकारक श्वेत रक्त कोशिका (जेकरा न्यूट्रोफिल कहल जाइत अछि) मे कमी थिक । ई न्यूट्रोफिल हमरऽ शरीर म॑ प्रवेश करै वाला कीटाणु आरू संक्रमण स॑ लड़ै छै । तेँ जखन ई सभ कम रहैत अछि तखन हम सभ सहजहि बीमार पड़ि सकैत छी । हमरा सब कें बेर-बेर बोखार, सर्दी आ अन्य संक्रमण भ सकएय छै.
  • ऑटोइम्यून स्थिति : एकरऽ मतलब छै कि शरीर केरऽ अपनऽ प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर केरऽ स्वस्थ कोशिका प॑ हमला करै छै । एकरा हमर सभक अपन सेना हमरा सभ पर हमला करब बुझू। उदाहरणक मे मधुमेह मेलिटस , थाइरॉइड रोग,सीलिएक रोग (प्रोटीन लस सं एलर्जी) शामिल छै.

कोहेन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

कोहेन सिंड्रोम VPS13B जीन (COH1 जीन के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि) में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . सीधा-सीधा कहल जाय त ई हमरा लोकनिक शरीरक कोनो जीन मे दोष थिक ।

कल्पना करू, हमरा लोकनिक शरीरक भीतर गोल्गी यंत्र नामक किछु वस्तु अछि . प्रोटीन-पैकेजिंग फैक्ट्री जकाँ अछि। जब॑ कोनो नया प्रोटीन बनै छै त॑ हमरऽ शरीर कच्चा माल क॑ गोल्गी यंत्र म॑ भेजै छै, जहां ओकरा म॑ कुछ संशोधन करलऽ जाय छै आरू ओकरा छाँटै लेली दोसरऽ समान प्रोटीन के साथ मिला क॑ रखलऽ जाय छै । ई संशोधन करला के बाद गोल्गी यंत्र प्रोटीन क॑ ओकरऽ निर्देश के साथ पैकेज करी क॑ ओकरऽ उचित गंतव्य प॑ भेजै छै ।

VPS13B जीन विशेष रूप स॑ ग्लाइकोसाइलेशन करै छै , जे चीनी केरऽ अणु प्रोटीन स॑ जुड़लऽ प्रक्रिया छै । ई न्यूरॉन्स आ फैट सेल (एडिपोसाइट्स) के संगठित आ संकेत भेजय में सेहो मदद करैत अछि .

अस्तु, जखन वीपीएस13बी जीन में बदलाव होइत छैक त' एहन होइत छैक जेना ओ फैक्ट्री ठीक सं काज नहिं क' सकैत अछि. मतलब जे ओ गुणवत्तापूर्ण उत्पाद नहि बना सकैत अछि। यही कारण छै कि कोहेन सिंड्रोम के लक्षण सामने आबै छै ।

की कोहेन सिंड्रोम वंशानुगत अछि ?

हँ, कोहेन सिंड्रोम एकटा वंशानुगत स्थिति थिक । ई स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे संक्रमित होइत अछि ।. यदि इ समझनाय कनिक मुश्किल लगएयत छै, त इ अइ तरह सोचूं: बच्चा कें इ स्थिति तखन भ जायत छै जखन ओकरा ओय दोषपूर्ण जीन कें दू प्रतिलिपि विरासत मे मिलएयत छै जे एकर कारण बनएयत छै (एकटा ओकर मां सं आ एकटा ओकर पिता सं)। जैविक माता-पिता जीन कें वाहक भ सकएयत छै. मतलब हुनका सब के ई स्थिति नै छैन्ह कियाकि हुनका सब के पास जीन के एकटा खराब कॉपी मात्र छैन्ह । दोसर प्रति स्वस्थ अछि। मुदा, जौं दू टा वाहक एक संग आबि जायत त संभावना अछि जे ओकर बच्चा के ई हालत भ जायत.

एहि लेल केकरा बेसी खतरा अछि?

कोहेन सिंड्रोम ककरो प्रभावित क सकैत अछि। मुदा, ई स्थिति किछु खास समूहक लोक मे बेसी होइत छैक । उदाहरण लेल:

  • अमीश लोक
  • फिनिश लोक
  • यूनानी (भूमध्यसागरीय) मूल के लोग
  • आयरिश मूल के लोग

ओना त श्रीलंका मे हमरा सभ लेल ई ओतेक खास नहिं अछि मुदा ई जानब नीक अछि.

कोहेन सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

कोहेन सिंड्रोम कें कारण निम्नलिखित जटिलताक भ सकएयत छै:

  • बार-बार संक्रमण, जेना मध्य कान कें संक्रमण (ओटिटिस मीडिया) (न्यूट्रोपनिया कें कारण कम प्रतिरक्षा कें कारण)
  • दंत आ मौखिक स्वास्थ्य समस्या जेना मसूड़ा के सूजनकैंसर के घाव .
  • आँखिक समस्या बढ़ैत .
  • विभिन्न स्तर पर बौद्धिक विकलांगता

कोहेन सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर शारीरिक जांच आ अन्य जांच कें बाद कोहेन सिंड्रोम कें निदान कयर सकएयत छै. एकटा अभिभावक कें रूप मे, यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै (जैना, मुस्कुरानाय नहि, आवाजक कें प्रतिक्रिया नहि देनाय, लुढ़कनाय नहि, अन्य बच्चाक कें तरह बात नहि करनाय), त अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सं मिलूं. ई एहि स्थिति के प्रारंभिक संकेत भ सकैत अछि.

कोहेन सिंड्रोम कें निदान कखनों-कखनों मुश्किल भ सकएयत छै, कियाकि एकर लक्षण बहुत सं अन्य स्थितियक कें समान भ सकएयत छै. जांच सं अहां कें डॉक्टर कें अइ स्थितियक कें खारिज करएय मे मदद मिल सकएय छै. आनुवंशिक रक्त परीक्षण सं अइ लक्षणक कें लेल जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकय छै.

कोहेन सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

एखन कोहेन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. इलाज कें मुख्य उद्देश्य लक्षणक कें प्रबंधन आ बच्चा कें यथासंभव नीक सं रहएय मे मदद करनाय छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

  • प्रारंभिक हस्तक्षेप शैक्षिक कार्यक्रम: विशेष कार्यक्रम जे बच्चा कें विकास आ सीखएय मे मदद करएयत छै.
  • व्यावसायिक चिकित्सा : ओ उपचार जे अहां कें दैनिक कार्यक (जैना खाना, कपड़ा पहिरनाय, आ खेलनाय) कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करएयत छै.
  • शारीरिक चिकित्सा : एहन उपचार जे शरीरक गति आ मांसपेशीक ताकत मे सुधार करबा मे मदद करैत अछि । हाइपोटोनिया के लेल ई बहुत जरूरी अछि ।
  • स्पीच थेरेपी : ओ उपचार जे दोसर सं बोलएय आ संवाद करएय कें क्षमता कें विकास मे मदद करएयत छै.
  • चश्मा पहिरब या कम दृष्टि के प्रशिक्षण।

कोहेन सिंड्रोम सं जुड़ल न्यूट्रोपनिया कें इलाज आमतौर पर ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) नामक दवाई कें चमड़ी कें नीचा इंजेक्शन सं कैल जायत छै. एहि सं अस्थि मज्जा बेसी श्वेत रक्त कोशिका के उत्पादन के लेल उत्तेजित होइत अछि, जाहि सं संक्रमण के खतरा कम भ जाइत अछि.

यदि अहां कें बच्चा कें बार-बार संक्रमण होयत छै, त डॉक्टर जरूरत कें अनुसार ओकर इलाज कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक लिखतय.

कोहेन सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

चूँकि कोहेन सिंड्रोम बहुत आम स्थिति नै छै, ई लेली एतना सबूत नै छै कि ई ठीक-ठीक कहै कि ई व्यक्ति के जीवन काल पर कोन तरह के प्रभाव डालै छै । जखन कि एहि स्थिति सं ग्रसित बहुत लोक सामान्य जीवन काल जीबैत छथि, सब कियो नहि. इ जीवन काल कें प्रभावित कयर सकएय छै, खासकर अगर अहां कें बच्चा कें अन्य स्थितियक छै जे प्रतिरक्षा प्रणाली कें प्रभावित करएयत छै (जैना बार-बार, गंभीर संक्रमण)।

कोहेन सिंड्रोम के पूर्वानुमान की अछि ?

कोहेन सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें जीवन कें बहुत सं पहलुअक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा, उचित इलाज आ प्रेमपूर्ण देखभाल सं हुनका लोकनिक पूर्वानुमान नीक हेबाक संभावना रहैत छनि.

डॉक्टर अनेक तरहक इलाज के सलाह देत जे हुनकर लक्षण के हिसाब सं होयत. इ सब व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग भ सकएयत छै. इलाज मे आमतौर पर चिकित्सा आ शैक्षिक कार्यक्रम शामिल छै. इ बच्चा कें अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर तइक पहुंचएय मे मदद करएयत छै.

अहां कें बच्चा दृष्टि कें समस्या आ दंत संबंधी जटिलताक सं प्रभावित भ सकएय छै. इ आमतौर पर तखन शुरू होयत छै जखन ओ स्कूली उम्र मे पहुंच जायत छै. अस्तु, एकटा नेत्र देखभाल विशेषज्ञ , दंत चिकित्सक, आ अन्य अनुशंसित स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक कें देखनाय जारी राखूं ताकि ओकर लक्षणक कें निगरानी कैल जा सकएय जैना ओ बढ़एयत छै.

की कोहेन सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

कारण कोहेन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . यदि अहां परिवार शुरू करएय कें योजना बना रहल छी, आ अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ आनुवंशिक स्थिति छै, या यदि अहां कोहेन सिंड्रोम जैना वंशानुगत स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें जोखिम कें बारे मे जानएय चाहय छी, त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन गर्भावस्था देखभाल प्रदाता या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सं आनुवंशिक जांच/परामर्श कें बारे मे बात करूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें देखभाल करएय वाला कें रूप मे अहां ओकरा बेसि सं बेसि जानएयत छी. यदि अहां कें ओकर बढ़नाय या विकास मे कोनों असामान्य या असामान्य देखल जाय त ओकर डॉक्टर सं संपर्क करूं. एहि पर गप्प करबा मे नहि डेराउ, भले ओ मात्र छोट बात हो।

अपन बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर पर पूरा ध्यान दिअ . कोहेन सिंड्रोम कें निदान वाला बच्चाक कें लेल इ आम बात छै की ओकरा रोलिंग ओवर आ अपन पहिल शब्द बोलनाय जैना मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे बेसि समय लगएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें मार्गदर्शन कयर सकएय छै की अइ दौरान अहां कें बच्चा कें मदद कोना कैल जै.

आपातकाल! यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे परेशानी भ रहल छै, या ओकर त्वचा आ नाखून पीयर या नीला छै, त तुरंत आपातकालीन सेवाक कें फोन करूं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन डॉक्टर सं अपन बच्चा कें बारे मे बात करएयत छै, तखन अइ तरह कें सवाल पूछनाय मददगार भ सकएय छै:

  • यदि हमर बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर गायब छै त हमरा की करबाक चाही?
  • हमरा कोन-कोन लक्षण पर ध्यान देबाक चाही?
  • अहाँ कोन-कोन इलाज के सलाह दैत छी?
  • की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?
  • हम अपन बच्चा कें स्कूल मे सफलता कें लेल कोना मदद कयर सकय छी?
  • की कोनों अन्य अभिभावक समूह या संगठन छै जइ सं हम समर्थन कें लेल पहुंच सकय छी?

कोहेन सिंड्रोम ऑटिज्म अछि ?

नहिं, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एकटा न्यूरोडेवलपमेंटल रोग थिक . कोहेन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । दुनू एक समान नहि अछि। मुदा, कोहेन सिंड्रोम कें निदान कैल गेल बहुत सं बच्चाक मे ऑटिज्म (एएसडी) कें समान लक्षण (जैना, सामाजिक कठिनाइयक, दोहराएय वाला व्यवहार) भ सकएय छै, या कोहेन सिंड्रोम कें साथ एएसडी भ सकएय छै. एकटा डाक्टर एकरा साफ-साफ बुझा सकैत छथि।

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें बच्चा अपन उम्र कें हिसाब सं मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै तखन तनाव आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै. ई आओर तनावपूर्ण सेहो भ सकैत अछि किएक त डॉक्टर जांच चलाबैत छथिन्ह जे ई पता चलय जे की भ रहल अछि. मुदा, कोहेन सिंड्रोम भले दुर्लभ अछि, मुदा डॉक्टर सब दिन एहि स्थिति आ एकरा कोना प्रबंधित कयल जाय ताहि पर बेसी जानकारी ल' रहल छथि.

शुरु आती हस्तक्षेप कार्यक्रम अहां कें बच्चा कें ओकर विकासात्मक लक्ष्य कें पूरा करएय मे मदद कयर सकएय छै, भले ही ओकरा ओकर उम्र कें अन्य लोगक सं किच्छू बेसि समय लगएय. चूँकि कोहेन सिंड्रोम बच्चा कें बौद्धिक क्षमता कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै, ओकरा जीवन भर अहां कें प्यार, समर्थन आ सहायता कें जरूरत होयत.

कहियो असगर महसूस नहि करू।डॉक्टर, चिकित्सक आ अन्य सहायता समूह अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल मौजूद छै. अपन सवाल पूछू, अपन भावना साझा करू। हम अहाँ सब के अपन बच्चा के सर्वश्रेष्ठ देबय के ताकत के कामना करैत छी !


` कोहेन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, विकासात्मक विलंब, बाल स्वास्थ्य, न्यूट्रोपनिया, माइक्रोसेफेली, हाइपोटोनिया |

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