अल्पर्स रोग के बारे मे अहां के की जानय के जरूरत अछि

एकटा मां या पिता कें लेल अइ सं पैघ पीड़ा नहि होयत छै की ओ अपन बच्चा कें आँखिक सोझा धीरे-धीरे खराब भ जायत छै. जे बच्चा इम्हर-उम्हर दौड़ रहल छल आ खेल रहल छल ओ अचानक दौरा जैना स्थिति सं काँपएय लगैत छै, या ओकर सोच आ सीखएय मे धीरे-धीरे गिरावट देखएयत छै, जे डर आ झटका अहां कें लगएयत छै ओकरा शब्दक मे उतारनाय मुश्किल भ जायत छै. जे अकल्पनीय रूप स गंभीर आ अत्यंत दुर्लभ बीमारी अछि जकर चर्चा आइ हम सब करय जा रहल छी। ई रोग अल्पर्स रोग, वा `(अल्पर्स रोग)` अछि |

सीधा-सीधा कहल जाय त अल्पर्स रोग की होइत छैक ?

अल्पर्स रोग एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे माइटोकॉन्ड्रिया क॑ प्रभावित करै छै, जे छोटऽ-छोटऽ बिजली संयंत्र छै जे हमरऽ कोशिका क॑ शक्ति दै छै । एकरा ऐन्हऽ सोचऽ कि हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका के भीतर बहुत सारा छोटऽ-छोटऽ बैटरी होय छै, आरू वू बैटरी ही वू कोशिका क॑ काम करै लेली जरूरी ऊर्जा दै छै । अल्पर्स रोग में जे होय छै, वू ई छै कि ई बैटरी, माइटोकॉन्ड्रिया, ठीक स॑ काम नै करै छै ।

ऊर्जा केरऽ ई नुकसान मुख्य रूप स॑ हमरऽ शरीर केरऽ तीन सबसें महत्वपूर्ण अंगऽ क॑ नुकसान पहुँचै छै ।

1. मस्तिष्क : मस्तिष्क के कामकाज में कमी के कारण डिमेंशिया भ सकैत अछि, जाहि स याददाश्त के नुकसान भ सकैत अछि।

2. लिवर : लिवरक काज पूर्णतः बंद भ सकैत अछि, जाहि सँ लिवर फेल भ सकैत अछि ।

3. मांसपेशी : मस्तिष्क मे असामान्य विद्युत गतिविधि के कारण दौरा पड़ि सकैत अछि ।

एहि बीमारी कें लक्षण आमतौर पर कोनों उम्र मे, एक महीना सं ल क 36 साल तइक देखा सकएयत छै. मुदा, ई बेसी काल बचपन मे देखल जाइत अछि, खास क' 2 सं 4 सालक बीच.कखनो काल, ई बीमारी कम उम्र मे सेहो, अर्थात 17 सं 24 सालक बीच देखबा मे अबैत अछि.दुखक बात ई जे ई एकटा बहुत गंभीर स्थिति अछि, आ एकर अंत प्रायः मृत्यु मे भ' जाइत अछि.

ई बीमारी एकटा आनुवंशिक दोष के कारण होइत अछि जे हमरा सब के जन्म स विरासत में भेटैत अछि | एकर मतलब छै की भले ही बच्चा कें जन्म कें समय ओकर शरीर मे अइ बीमारी कें जीन होएयत छै, मुदा लक्षणक कें देखएय मे हफ्ताक, महीना या सालक तइक लग सकएय छै.

अल्पर्ट रोग कें कतेको अन्य नाम सं जानल जायत छै:

• अल्पर्स-हटनलोचर सिंड्रोम
• अल्पर्स सिंड्रोम
• प्रगतिशील शिशु पोलियोडिस्ट्रोफी

ई बीमारी केकरा होइत छैक ? कतेक आम बात अछि ?

जेकरा भी अल्पर्स रोग पैदा करै वाला दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलै छै, ओकरा ई बीमारी होय सकै छै । ई दुनू लिंग के समान रूप सं प्रभावित करैत अछि, चाहे ओ लिंग के कोनो बात हो.

मुदा चिन्ता जुनि करू, ई बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। औसतन एकर घटना लगभग एक लाख मे सं 1 अछि . कहलऽ जाय छै कि ई उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगऽ म॑ भी कनी अधिक होय छै ।

अल्पर रोग किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?

एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ शरीर म॑ `POLG1` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव या उत्परिवर्तन । ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि।

सरल शब्द मे कहल जाय त ई एहन अछि। बच्चा बनेबाक लेल माय स जीन आ पिता स जीन लेबाक जरूरत अछि। अल्पर्स रोग कें विकास कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण `POLG1` जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. भले ही माता-पिता दूनू दोषपूर्ण जीन कें वाहक हो, मुदा ओकरा मे लक्षण नहि भ सकएय छै. मुदा यदि बच्चा कें दूनू सं दूनू दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलतय त बच्चा कें अल्पर्स रोग भ जायत छै.

जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, `POLG1` जीन में एहि दोष के कारण हमर कोशिका के ऊर्जा केंद्र माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए ठीक स काज नै करैत अछि | यही कारण छै कि जेकरा म॑ सबसें जादा ऊर्जा के जरूरत होय छै, जेना कि मस्तिष्क, यकृत, आरू मांसपेशी, ओकरा सबसें जादा प्रभावित होय जाय छै ।

कुछ शोधकर्ता के मानना ​​छै कि अगर कोनो पर्यावरणीय कारक, जेना कि वायरस, ओकरा प्रभावित करै छै, जेकरा ई दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलै छै, त ओकरा स॑ ई बीमारी भी पैदा होय सकै छै ।

एहि रोगक की लक्षण अछि ?

अल्पर्ट रोगक लक्षण समयक संग भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । एकरा शुरु आती लक्षणक मे बाँटल जा सकैत अछि आ जे बीमारीक बढ़ैत-बढ़ैत देखबा मे अबैत अछि ।

नीचा देल गेल तालिका सं एहि लक्षण सभ के बेसि स्पष्ट रूप सं बुझल जाए.

डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?

आमतौर पर अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय, विशेष रूप सं ओ तीन मुख्य लक्षणक पर ध्यान देतय जइ पर हम पहिने चर्चा केने रही : स्मृति हानि, यकृत रोग, आ मिर्गी .

एकरऽ अलावा निदान केरऽ पुष्टि लेली कई अन्य जांच भी करलऽ जाय छै ।

एकर कोनो इलाज अछि की?

दुखक बात ई जे आइ धरि कोनो एहन इलाज नहिं भेटल अछि जाहि सं अल्पर्ट के बीमारी ठीक भ सकय या बीमारी के बढ़ब रोकल जा सकय.

मुदा, अनेक प्रकार कें सहायक उपचार छै जे लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, असुविधा कें कम कयर सकएय छै, आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै. अहां कें डॉक्टर एहन उपचारक कें सिफारिश कयर सकएयत छै जेना:

• मिर्गी कें स्थिति कें नियंत्रित करएय कें लेल दवाईयक : दौरा कें घटना कें कम करएय कें लेल एंटीकांव्लसेंट दवाई देल जायत छै.
• पोषण आ हाइड्रेशन कें लेल : यदि अहां कें भोजन निगलएय मे दिक्कत होएयत छै, त अहां कें पेट मे एकटा ट्यूब (पर्क्यूटेन एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी) डालल जा सकएय छै, ताकि भोजन आ तरल पदार्थ उपलब्ध भ सकएय.
• आहार : कम प्रोटीन, छोट बेर बेर भोजन।
• शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशीक कठोरता कम आ मांसपेशी कें मजबूत करय कें लेल व्यायाम आ उपचार.
• व्यावसायिक चिकित्सा : दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करय कें प्रशिक्षण.
• भाषण चिकित्सा : वाणी मे दिक्कत मे मदद करैत अछि।
• दर्द निवारक आ मांसपेशी के आराम देबय वाला दवाई : दर्द आ मांसपेशी के अकड़न के कम करय लेल दवाई देल जाइत अछि.
• श्वसन सहायता : यदि सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै, त सांस लेवा मे `CPAP` या `BiPAP®` जैना मशीन सं सहायता कैल जायत छै, या यदि आवश्यक होय त `(tracheostomy).`

संगहि, अहाँक डॉक्टर हर किछु मास पर विभिन्न रक्त परीक्षण (जेना `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) करत जाहि सँ रोगी केर स्थिति पर नजरि राखल जा सकय आ आवश्यकतानुसार इलाज केँ समायोजित कयल जा सकय ।

अगर अहां कोनो बीमार बच्चा के देखभाल क रहल छी त...

हम सब जनैत छी जे ई बहुत चुनौतीपूर्ण यात्रा अछि। जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, अहां आ अहां कें बच्चा कें अतिरिक्त सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै. एहि यात्रा मे बहुत रास विशेषज्ञ आओर सेवा अछि जे अहां के मदद क सकय छथिन्ह.

• विशेषज्ञ : अहां गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, लिवर विशेषज्ञ, पोषण विशेषज्ञ, आ मनोचिकित्सक सं मदद ल सकय छी.
• होम नर्सिंग सेवा : तीव्र बीमारी कें मामलाक मे प्रशिक्षित नर्सिंग कर्मचारीक कें बजाएल जा सकएय छै की ओ अहां कें घर मे आबि क अहां कें बच्चा कें देखभाल करएय.
• प्रशामक देखभाल टीमक : इ टीमक बीमारी कें अंतिम चरणक कें दौरान बच्चा कें आरामदायक आ दर्द सं मुक्त रखएय कें लेल आवश्यक सहायता आ मानसिक ताकत प्रदान करएय मे मदद करएयत छै.

अल्पर्ट रोग एकटा प्रगतिशील स्थिति छै जे आमतौर पर लक्षणक कें शुरु आत कें 4 सं 10 साल कें बीच होयत छै.

यदि अहां कें पता छै की इ जीन अहां कें परिवार मे चलएयत छै आ अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त आनुवंशिक परामर्शदाता सं मिलनाय आ बात करनाय बहुत जरूरी छै. ओ अहां के जरूरत के सलाह आओर सहयोग देत.