की अहां अपन नवजात बेटी कें जननांगक कें रूप मे कोनों बदलाव या चिंता देखलौं छै? या फेर अहां कें छोटका लड़का कें अपन नियत तिथि सं पहिले यौवन कें लक्षण देखएय कें शुरू भ गेल छै? शायद अहां कें बच्चा उल्टी करएयत छै, पेट फूलएयत छै, या सिर्फ सादा सुस्ती छै? आइ हम एकटा आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहि सभ के कारण भ सकैत अछि. हम एकरा जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया, या संक्षेप मे सीएएच कहैत छी । चिन्ता जुनि करू, नाम कनेक जटिल लागत, मुदा एकरा सरल राखू।
सीएएच कें बस की मतलब छै?
ठीक छै, पहिने देखल जाय जे सीएएच की होइत छैक। हमरा सबहक किडनी के ऊपर दू टा ग्रंथि होइत अछि, छोट-छोट टोपी जकाँ। एहि सभकेँ हम सभ अधिवृक्क ग्रंथि कहैत छी । ई दूनू छोटऽ ग्रंथि कतेको बहुत महत्वपूर्ण हार्मोन पैदा करै छै जे हमरऽ शरीर केरऽ कामकाज लेली आवश्यक छै ।
- कोर्टिसोल : ई हमरऽ शरीर केरऽ मुख्य तनाव हार्मोन छै । इ शरीर कें बीमारी, खतरा, आ तनाव सं निपटय कें लेल तैयार करएयत छै. इ ब्लड प्रेशर, ऊर्जा कें स्तर, आ ब्लड शुगर कें स्तर कें नियंत्रित करय मे सेहो मदद करय छै.
- एल्डोस्टेरॉन : ई हार्मोन हमरऽ शरीर म॑ नमक (सोडियम) आरू पानी के सही संतुलन बनाबै म॑ मदद करै छै, जेकरा स॑ ब्लड प्रेशर आरू ब्लड वॉल्यूम प॑ नियंत्रण होय छै ।
- एंड्रोजन : ई पुरुषक सेक्स हार्मोन थिक । टेस्टोस्टेरोन एहने हार्मोन अछि । यौवन केरऽ शुरुआत, सामान्य विकास आरू विकास लेली ई हार्मोन बहुत महत्वपूर्ण छै ।
आब, सीएएच के रोगी के की होइत छैक जे एकटा विशिष्ट एंजाइम जे एहि हार्मोन के निर्माण के लेल आवश्यक होइत छैक, शरीर में गायब भ जाइत छैक या कम भ जाइत छैक । ठीक ओहिना जेना कोनो पकवान मे कोनो मसाला गायब भ' जाइत छैक त' पकवानक स्वाद बदलि जाइत छैक, जखन ई एंजाइम गायब भ' जाइत छैक त' अधिवृक्क ग्रंथि एहि हार्मोन सभ केँ ठीक सँ उत्पन्न करबा मे असमर्थ भ' जाइत छैक.
तखन की होइत छैक?
- शायद हार्मोन कोर्टिसोल के उत्पादन ओतेक नहिं भ रहल अछि जतेक जरूरी अछि.
- शायद एल्डोस्टेरॉन हार्मोन केरऽ उत्पादन ओतना नै होय रहलऽ छै, जेतना जरूरत होय छै ।
- बल्कि, एंड्रोजन नामक पुरुष हार्मोन अतिरिक्त रूप सं उत्पन्न होबय लगैत अछि .
ई हार्मोनल असंतुलन सीएएच में उत्पन्न सब समस्या के जड़ छै.
की सीएएच कें मुख्य प्रकार छै?
हँ, सीएएच मुख्य दू प्रकारक होइत छैक । 95% निदान कएल गेल मरीज एहि दुनू प्रकार मे पड़ैत छथि ।
1. क्लासिक सीएएच : इ सीएएच कें सब सं गंभीर आ गंभीर रूप छै. प्रायः जन्मक समय एकर निदान होइत अछि । यदि सही तरीका सं इलाज नहि कैल जायत छै त एकर झटका, कोमा, आ मौत तइक भ सकएय छै. अतः एहि स्थितिक जल्दी निदान आ इलाज करब अत्यंत आवश्यक अछि ।एहि प्रकारक दू उपप्रकार होइत अछि ।
- नमक कें बर्बादी करय वाला सीएएच : इ सीएएच कें सब सं गंभीर प्रकार छै. एहि स्थिति मे एल्डोस्टेरॉन हार्मोन बहुत कम मात्रा मे बनैत अछि । एहि सँ शरीर अपन नमक (सोडियम) केर स्तर केँ नियंत्रित करबा मे असमर्थ भ' जाइत अछि । परिणामस्वरूप अतिरिक्त नमक मूत्र मे उत्सर्जित भ जाइत अछि । एकरऽ साथ ही कोर्टिसोल हार्मोन भी कम होय जाय छै, आरू एंड्रोजन हार्मोन केरऽ उत्पादन भी अधिक होय जाय छै ।
- सरल-विरिलाइजिंग सीएएच (गैर-नमक-उत्सर्जक, आम प्रकार): इ कनि कम गंभीर स्थिति छै. एतय एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के कमी ओतेक गंभीर नहिं अछि. तेँ जानलेवा लक्षण नहि होइत छैक । मुदा, कोर्टिसोल हार्मोन एखनो कम अछि आ एंड्रोजन हार्मोन बेसी अछि । एहि सं यौन विकास सं जुड़ल समस्या होएत अछि.
2. गैर-क्लासिक सीएएच : ई सीएएच केर सबसँ हल्का रूप अछि । आमतौर पर एकर निदान बचपन कें अंतिम दौर, किशोरावस्था या वयस्कता मे कैल जायत छै. किछ लोक मे कोनों लक्षण बिल्कुल नहि भ सकएयत छै. एतय सेहो एंड्रोजन हार्मोन के अतिरिक्त उत्पादन के कारण यौन विकास सं जुड़ल किछु लक्षण भ सकैत अछि.
सीएएच कें संभावित लक्षण की छै?
सीएएच कें लक्षण प्रकार आ लिंग कें आधार पर भिन्न भ सकएय छै. एकरा साफ-साफ बुझबाक लेल नीचा देल गेल तालिका देखू।
| सीएएच प्रकार | लक्षण जे देखल जा सकैत अछि |
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| क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार - लड़कियों) २. |
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| क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार - लड़के) २. |
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| नमक-बचय वाला सीएएच कें लेल विशिष्ट बहुत खतरनाक लक्षण: | |
इ लक्षण बच्चा कें जन्म कें बाद कें पहिल किच्छू सप्ताहक मे दिखाई द सकएय छै. इ एहन स्थिति छै जइ मे आपातकालीन चिकित्सा कें आवश्यकता होयत छै.
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| गैर-शास्त्रीय सीएएच (हल्का प्रकार) २. | इ लक्षण बचपन, किशोरावस्था या बाद मे दिखाई द सकएय छै.
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सीएएच के विकास कियैक होइत अछि ? कारण की अछि ?
सीधा शब्द में कहल जाय त सीएएच एकटा आनुवंशिक बीमारी अछि . मतलब ई एहन चीज अछि जे हमरा सभ के अपन माता-पिता सं विरासत मे भेटैत अछि. ई कोनो संक्रामक रोग नहि अछि।
हमरऽ शरीर केरऽ हर लक्षण के लेलऽ दू जीन होय छै, एक हमरऽ माय केरऽ आरू एक हमरऽ पिता केरऽ । सीएएच कें होएय कें लेल बच्चा कें अपन मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. एहि स्थिति केँ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहल जाइत अछि ।
सीएएच कें कारण बेसितर एंजाइम 21-हाइड्रोक्सिलेज कें कमी होयत छै. ई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होय छै जे ई एंजाइम के कोड करै छै ।
महत्वपूर्ण बात इ छै की भले ही माता-पिता दूनू अइ दोषपूर्ण जीन कें वाहक होथि, मुदा ओकरा कोनों लक्षण नहि भ सकएयत छै. स्वस्थ भ सकैत छथि। मुदा हुनका सं पैदा भेल बच्चा मे सीएएच कें 25% खतरा होयत छै.
अहां के कोना पता चलत जे अहां के सीएएच अछि कि नहि?
क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार) २.
ई सबसँ नीक खबरि अछि। श्रीलंका केरऽ बहुत अस्पतालऽ म॑ अब॑ जन्म के समय करलऽ जाय वाला जांचऽ म॑ क्लासिक सीएएच स्क्रीनिंग टेस्ट क॑ शामिल करलऽ गेलऽ छै । इ बच्चा कें जन्म कें किच्छू दिन बाद, बच्चा कें एड़ी सं लेल गेल खून कें छोट बूंद कें उपयोग सं कैल जायत छै. इ जांच (नवजात शिशु कें जांच) जल्दी सं पता लगा सकएय छै की बच्चा मे क्लासिक सीएएच छै या नहि. एकर मतलब छै की लक्षणक कें देखएय सं पहिले इलाज शुरू कैल जा सकएय छै, जे बच्चा कें जान बचा सकएय छै.
यदि कोनों परिवार कें बच्चाक कें संग जेकरा पइहले सं सीएएच छै, ओ दोसर बच्चा कें उम्मीद करएयत छै, त गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें अइ स्थिति कें लेल जांच करनाय संभव छै. एकरऽ विशेष परीक्षण छै, जेना कि एम्नियोसेन्टेसिस । एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.
गैर-शास्त्रीय सीएएच (हल्का प्रकार) २.
एहि हल्का रूप कें चिन्हबा मे कनेक देरी भ सकएयत छै, कियाकि लक्षण बाद मे देखएयत छै. जखन अहां या अहां कें बच्चा कें ऊपर कहल गेल लक्षणक कें अनुभव होनाय शुरू भ जायत छै, तखन अहां कें डॉक्टर सं मिलनाय चाही. डाक्टर साहेब : १.
- शारीरिक परीक्षा कयल जाइत अछि।
- रक्त परीक्षण आ मूत्र परीक्षण मे हार्मोन कें स्तर कें जांच कैल जायत छै.
- कखनो काल आनुवंशिक जांच सं बीमारी के पुष्टि भ सकैत अछि.
एकर की-की इलाज छै?
सीएएच कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै. मुदा, उचित इलाज सं एकरा नीक सं नियंत्रित कयल जा सकैत अछि आ अहां पूर्णतः सामान्य, स्वस्थ जीवन जीबि सकैत छी . इलाज रोगक प्रकार आ लक्षणक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि ।
क्लासिक सीएएच के लिये उपचार
एहि लोक के जीवन भरि रोज दवाई लेबय पड़ैत छनि . इलाज के मुख्य लक्ष्य शरीर में कमी वाला हार्मोन के प्रशासित क हार्मोन के स्तर के संतुलन बनाना छै. अइ सं सामान्य विकास आ यौन विकास सुनिश्चित करएय मे मदद मिलएयत छै.
- ग्लूकोकोर्टिकोइड : ई दवाई कोर्टिसोल हार्मोन के जगह लैत अछि जे शरीर में नहिं बनैत अछि । जखन बच्चा कें कोनों बीमारी जेना बुखार, संक्रमण होएयत छै, या सर्जरी जैना तनावपूर्ण स्थितियक कें दौरान अइ दवाइयक कें खुराक बढ़एय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
- मिनरलोकोर्टिकोइड्स : ई सब एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के जगह पर देल जाइत अछि जे शरीर में नै बनैत अछि ।
- नमक कें पूरक : नमक कें बर्बादी सिंड्रोम कें नवजात शिशुअक कें शरीर सं हेरायल नमक कें जगह सोडियम क्लोराइड देल जायत छै.
मोन राखू, एक बेर अहां इ दवाई कें सेवन बंद करएय कें बाद लक्षण वापस भ सकएय छै. अस्तु, बिना चिकित्सकीय सलाह कें कहियो एकरा लेनाय नहि छोड़ूं आ नहिये एकर खुराक मे बदलाव नहि करूं.
एकटा आओर इलाज के विकल्प अछि लड़किक मे अस्पष्ट जननांग के ठीक करय लेल सर्जरी. आमतौर पर इ बच्चा कें जन्म कें 2 सं 6 महीना कें बीच कैल जा सकएय छै.
गैर-शास्त्रीय सीएएच के लिये उपचार
अइ हल्का रूप कें लोगक कें कोनों इलाज कें जरूरत नहि भ सकएय छै अगर ओ लक्षणहीन छै. यदि ओकरा हल्का लक्षण छै त ओकरा ग्लूकोकोर्टिकोइड कें कम खुराक देल जा सकएय छै. अइ लोगक कें अक्सर आजीवन इलाज कें जरूरत नहि होयत छै.
अइ मे सं कोनों स्थिति मे, मानसिक स्वास्थ्य परामर्श कें मांगनाय ओय तनाव आ समस्याक कें बारे मे बात करएय कें लेल जे बच्चा आ माता-पिता कें अनुभव भ सकएय छै, इलाज कें बहुत महत्वपूर्ण हिस्सा छै.
यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त की जटिलता भ सकएय छै?
यदि बिना उपचारित छोड़ल जाय, खासकर नमक बर्बाद करय वाला प्रकार कें क्लासिक सीएएच, त इ बहुत खतरनाक भ सकय छै. शरीर सं बेसि नमक आ पानी कें नुकसान सं जटिलताक कें जन्म भ सकएय छै जे जानलेवा तइक भ सकएय छै. यदि बच्चा कें बेसि उल्टी भ रहल छै, लंगड़ा रहल छै, या चूस रहल छै , त ओकरा तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे ल जेबाक चाही.
यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त की भ सकएयत छै:
- अनियमित हृदय धड़कन (अतालता) २.
- हृदय गति रुकि गेल
- मृत्यु सेहो भ' सकैत अछि।
गैर-क्लासिक सीएएच कें इलाज नहि कैल गेलय पर सेहो समस्या पैदा कयर सकएय छै. जेना, महिला मे बांझपन, अनियमित मासिक धर्म चक्र, आ स्थायी पुरुष विशेषता.
टेक-होम मैसेज
- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अधिवृक्क ग्रंथि में हार्मोन के उत्पादन के प्रभावित करै छै.
- मुख्यतः दू प्रकारक होइत अछि : क्लासिक आ गैर-शास्त्रीय । क्लासिक सीएएच कें निदान जन्म कें समय कैल जायत छै आ इ जान कें लेल खतरा भ सकएय छै.
- यदि अहां कें नवजात शिशु मे अत्यधिक उल्टी, निर्जलीकरण, आ असामान्य नींद जैना लक्षण दिखाई रहल छै, त इ नमक कें बर्बादी करएय वाला सीएएच कें संकेत भ सकएय छै आ तुरंत चिकित्सकीय देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.
- हालांकि क्लासिक सीएएच कें लेल जीवन भर रोजाना दवाई कें आवश्यकता होयत छै, मुदा पूर्ण रूप सं सामान्य आ स्वस्थ जीवन जीनाय संभव छै.
- अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करनाय आ निर्धारित समय कें अनुसार क्लिनिक मे उपस्थित होनाय आवश्यक छै. कोनों कारण सं बिना डॉक्टर सं सलाह लेने दवाई बंद करएय सं बचूं.
- यदि सीएएच कें पारिवारिक इतिहास छै या अहां कें सीएएच कें बच्चा छै, त भविष्य कें योजना बनावा कें लेल आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण छै.
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