की अहां कें छोट बच्चा कें इ गंभीर मिर्गी कें स्थिति छै? आउ, ड्रैवेट सिंड्रोम के बारे में जानब!

यदि अहां कें छोट बच्चा, या एक साल सं कम उम्र कें बच्चा कें अचानक बोखार कें साथ गंभीर दौरा पड़य आ पांच मिनट सं बेसि समय तइक चलतय त अहां कतेक डरब? ई एकटा बहुत दुर्लभ आ संभावित गंभीर स्थिति के पहिल संकेत भ सकैत अछि जेकरा द्रावेट सिंड्रोम कहल जाइत अछि । अइ स्थिति मे छोट बच्चाक कें अलग-अलग प्रकार कें दौरा भ सकएय छै. एतबे नहि, हुनका मे आओर बहुत रास लक्षण सेहो भ सकैत अछि, जेना बाजबा मे दिक्कत, चलय मे दिक्कत, आ सीखय मे देरी. चिन्ता जुनि करू, एहि पर विस्तार सँ गप्प करी।

द्रावेट सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

द्रावेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें पहिल लक्षण दौरा पड़नाय होयत छै . आमतौर पर इ बच्चा कें एक साल कें उम्र सं पहिले होयत छै. ई पहिल दौरा एहि तरहेँ देखा सकैत अछि :

• पांच मिनट सं बेसि समय लागि सकैत अछि .
• इ अक्सर बुखार, कोनों अन्य बीमारी या पर्यावरण कें उच्च तापमान कें साथ होयत छै.
• मांसपेशीक अनियंत्रित संकुचन (हम एकरा आकुंचन कहैत छी) भ सकैत अछि ।
• एकरऽ असर शरीर केरऽ एक तरफ या दोनों तरफ ही होय सकै छै ।

बच्चा कें एक साल कें उम्र कें बाद अन्य प्रकार कें दौरा भ सकएय छै. इ सब बिना बोखार कें सेहो भ सकएयत छै. मतलब तापमान मे वृद्धि कें बिना दौरा भ सकएय छै. इ अलग-अलग प्रकार कें दौरा छै:

• अनुपस्थितिक दौरा : अचानक होश मे कमी, जेना अहाँ ठाढ़ भ' गेल होयब. मुदा ई बहुत कम समय लेल अछि।
• एटोनिक दौरा : मांसपेशी पर अचानक नियंत्रण खतम भ जाइत अछि, जाहि सं शरीर लंगटे बुझाइत अछि.
• हेमिक्लोनिक दौरा : शरीरक मात्र एक कात मांसपेशी सिंचैत अछि ।
• फोकल दौरा : संक्षिप्त रूप सं होश मे कमी, मांसपेशी पर नियंत्रण कें नुकसान, आ असामान्य संवेदना भ सकएयत छै.
• मायोक्लोनिक दौरा : अचानक, छोट-छोट झटका जे मांसपेशी कें झटका दैत बुझाइत अछि ।
• टॉनिक-क्लोनिक दौरा : ई सबसँ बेसी आम प्रकारक दौरा अछि जे हमरा लोकनि देखैत छी । देह बेकाबू भ’ क’ झटका दैत अछि।

दौरा कें अइ लक्षणक कें अलावा, द्रावेट सिंड्रोम कें बच्चाक मे अन्य लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• विकासात्मक विलंब : भाषाक विकास मे विशेष रूप सँ वाणीक विकास मे देरी देखल जा सकैत अछि ।
• व्यवहारिक समस्या : कखनो काल आक्रामक व्यवहार क सकैत अछि ।
• न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर : उदाहरण के लेल `एडीएचडी` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) सन स्थिति |
• संतुलन आ समन्वय मे दिक्कत : चलएय कें दौरान सही संतुलन बनाक रखनाय मुश्किल भ सकएय छै.
• गति मे दिक्कत : अहां कें कंपन या अस्थिर चाल देखय कें मिल सकएय छै.
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): मांसपेशी के टोन में कमी |
• नींद कें समस्या : नींद नहि आनाय, बेर-बेर जागनाय जैना बातक.
• विकास आ पोषण संबंधी समस्या : वजन मे खराबी बढ़नाय, भूख मे कमी जैना चीजक.
• डिसऑटोनोमिया : एकर मतलब छै शरीर कें तापमान, हृदय गति, आ ब्लड प्रेशर जैना चीजक कें नियंत्रित करय मे दिक्कत.

द्रावेट सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

Dravet Syndrome केरऽ मुख्य कारण अक्सर `SCN1A` नाम केरऽ जीन म॑ आनुवंशिक रूप होय छै । ई `SCN1A` जीन हमरऽ कोशिका क॑ सोडियम चैनल बनाबै लेली कहै छै जे सोडियम आयन (सकारात्मक चार्ज सोडियम परमाणु) क॑ ले जाय छै । ई चैनल हमरऽ मस्तिष्क के कोशिका क॑ विद्युत संकेत बनाबै आरू भेजै म॑ मदद करै छै ।

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई `SCN1A` जीन क॑ सोडियम चैनल बनाबै लेली एगो `कुकिंग रेसिपी` के रूप म॑ सोचऽ जे हमरऽ मस्तिष्क के कोशिका म॑ `गेट` के तरह काम करै छै । यदि एहि `नुस्खा` मे कोनो छोट गलती अर्थात आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो त ओ `गेट` ठीक स नहि बनैत अछि | तखन मस्तिष्क कोशिका के बीच संदेश के संचरण यानी `न्यूरोट्रांसमिशन` बाधित भ जायत अछि | एहि कारणेँ दौरा जेना लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

की ई आनुवंशिक बात अछि?

हं, द्रावेट सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . मुदा बेसी काल छिटपुट स्थिति होइत छैक । अर्थात अचानक भ जायत छै, बिना कोनों पूर्व पारिवारिक इतिहास कें स्थिति कें. मुदा एहन मामला सामने आयल अछि जाहि मे एहि स्थिति क कई पीढ़ी स परिवार क कईटा सदस्य पर असर पड़ल अछि।

वंशानुगत द्रावेट सिंड्रोम केरऽ दुर्लभ मामला म॑ ई उत्परिवर्तन केवल एक माता-पिता केरऽ कुछ कोशिका म॑ ही मौजूद होय सकै छै (एकरा `मोज़ेकवाद` कहलऽ जाय छै) । अथवा, एकरा `ऑटोसोमल डोमिनेंट` पैटर्न मे पीढ़ी-दर-पीढ़ी सं गुजरल जा सकैत अछि | एकर मतलब छै की बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिल सकएय छै भले ही केवल एकटा माता-पिता मे इ उत्परिवर्तन होएयत छै.

मुदा एकटा बात मोन राखब जे `SCN1A` जीन उत्परिवर्तन वाला सब गोटे में Dravet Syndrome के लक्षण नहिं होयत. किछु लोक मे ई उत्परिवर्तन भ सकैत अछि मुदा लक्षण एकदम सं नहिं. संगहि, किछु लोक मे Dravet Syndrome के लक्षण भ सकैत अछि मुदा `SCN1A` जीन उत्परिवर्तन नहिं.

की एकरा लेल कोनों विशेष जोखिम कारक छै?

यदि अहां कें माता-पिता मे सं कोनों या परिवार कें कोनों अन्य सदस्य कें मिर्गी या `SCN1A` जीन मे उत्परिवर्तन छै, त अहां कें इ स्थिति कें विकास कें खतरा भ सकएय छै.

द्रावेट सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

एहि स्थिति सं जे सब सं गंभीर जटिलता भ सकैत अछि , ओ जानलेवा भ सकैत अछि . मुख्य अछि : १.

• दौरा पड़ला स भेल चोट।
• स्टेटस एपिलेप्टिकस : इ एकटा एहन स्थिति छै जत लगातार दौरा पड़एयत छै. एहि लेल तत्काल चिकित्सकीय देखभाल करय पड़त।
• मिर्गी (SUDEP) मे अचानक अस्पष्ट मृत्यु |

अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला डॉक्टर अहां कें बतायत की इ खतरा कें संकेत की छै आ आपातकालीन स्थिति मे की करबाक चाही एकर योजना सेहो बनायत.

Dravet Syndrome के सही निदान कोना करब ?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर पहिले शारीरिक जांच करएयत छै आ द्रावेट सिंड्रोम कें लक्षणक कें जांच करतय. ओ अहां कें बच्चा कें मेडिकल हिस्ट्री आ ओकर कोनों दवाई कें बारे मे सेहो पूछतय.

डॉक्टर अहां सं अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छै:

• की पहिल दौरा सं पहिले बच्चा कें विकास सामान्य (या सामान्य कें करीब) छल?
• की अहां कें एक साल कें उम्र सं पहिले दू या दू सं बेसि दौरा पड़ल छै, बोखार कें साथ या बिना बुखार कें?
• की ओ दौरा दू या ओहि सं बेसी छल, जे पांच मिनट सं बेसी चलैत छल?
• की अहां वर्णन कयर सकएय छी की जखन दौरा पड़ल छल तखन की भेल (जैना, की बच्चा थ्रेश करएयत छै, की अहां देखलहुं, की ओ केवल अपन शरीर कें एक तरफ हिलल छै)?

एकरऽ अलावा डॉक्टर ब्लड टेस्ट या लार टेस्ट करी क॑ SCN1A जीन म्यूटेशन केरऽ जांच करी सकै छै । ओ मस्तिष्क केरऽ जांच करै वाला परीक्षण भी करी सकै छै, जेना कि एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) आरू ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) । मुदा, कखनो काल एहि निदान मे देरी भ सकैत अछि, कारण एमआरआई आ ईईजी परीक्षणक परिणाम प्रारंभिक अवस्था मे सामान्य भ सकैत अछि ।

द्रावेट सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

इलाज कें मुख्य लक्ष्य अहां कें बच्चा कें दौरा कें संख्या आ दौरा कें गंभीरता कें कम करनाय छै . मुदा, प्रत्येक बच्चा कें दौरा कें प्रकार आ अवधि अलग-अलग होय कें कारण, हर बच्चाक कें इलाज कें प्रति एकहि तरह सं प्रतिक्रिया नहि मिलएयत छै. अइ कें लेल उपचार योजना प्रत्येक व्यक्ति कें अनुरूप बनायल जायत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• दौरा रोधी दवाइयक : इ दवाईयक अहां कें बच्चा कें दौरा कें संख्या कें कम कयर सकएय छै. मुदा, किछु दवाई दौराक संख्या सेहो बढ़ा सकैत अछि, तें डाक्टर एकर इलाज बहुत सावधानी सं आ बेर-बेर निगरानी सं करताह.
• कीटोजेनिक आहार : डॉक्टर अहां कें बच्चा कें आहार मे बदलाव कें सलाह द सकएय छै. एहि मे एहन आहार शामिल अछि जाहि मे वसा बेसी आ कार्बोहाइड्रेट कम हो ।
• चिकित्साक : यदि विकास मे देरी होयत छै, त शैक्षिक हस्तक्षेप कार्यक्रम मदद कयर सकएय छै. शारीरिक, व्यावसायिक या भाषण चिकित्सा सेहो समस्याक कें संबोधित करएय मे मदद कयर सकएय छै.

द्रावेट सिंड्रोम कें लेल की दवाई देल जायत छै?

अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन (एफडीए) 2 साल सं बेसि उम्र कें लोगक मे द्रावेट सिंड्रोम सं जुड़ल दौरा कें इलाज कें लेल इ दवाईयक कें मंजूरी द देलक छै:

• कैनाबिडियोल
• फेनफ्लूरामाइन
• स्टिरपेन्टोल

इ दवाई विभिन्न रूप मे उपलब्ध छै, जेना गोली आ तरल पदार्थ, अइ कें लेल छोट बच्चाक आ वयस्क दूनू कें लेल एकरा लेनाय आसान छै.

महत्वपूर्ण : अहां कें डॉक्टर अहां कें किछु दौरा रोकएय वाला दवाईयक कें उपयोग नहि करएय कें लेल कहि सकएयत छै, जेना सोडियम चैनल ब्लॉकर जेना कार्बामाजेपिन, ऑक्सकार्बाजेपिन, लामोट्रिजिन, आ फेनिटोइन, कियाकि इ दौरा कें बेसि खराब कयर सकएयत छै.

प्रत्येक प्रकार कें दौरा कें नियंत्रित करएय कें लेल अहां कें डॉक्टर एक सं बेसि दवाईयक कें सिफारिश कयर सकएय छै. द्रावेट सिंड्रोम कें निदान आ प्रबंधन पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति इ दवाईयक कें अइ क्रम मे आजमाबय कें सलाह देयत छै:

• प्रथम पंक्ति के उपचार : वैलप्रोएट
• दोसर लाइनक उपचार : फेनफ्लूरामाइन, स्टिरपेन्टोल, वा क्लोबाज़म
• तीसरी पंक्ति के उपचार : कैनाबिडियोल
• चौथी पंक्ति के उपचार : टोपिरामेट, कीटोजेनिक आहार

बचाव के दवाई

इ आपातकालीन स्थिति मे देल जाय वाला दवाई छै, जेना लगातार दौरा (`status epilepticus`) । अहां कें बच्चा कें डॉक्टर एकटा `दौड़ कार्य योजना` बनायत छै की अगर दौरा घर मे या स्कूल मे आबि जायत छै त की करबाक चाही. इ आपातकालीन दवाइयक अहां कें बच्चा कें दौरा बंद कयर सकएय छै. इ प्रायः `बेन्जोडायजेपिन` नामक दवाइयक कें वर्ग मे होयत छै. उदाहरण : १.

• क्लोनाजेपम (`क्लोनाजेपम`) २.
• डायजेपम (`डायजेपम`) २.
• लोराजेपम (`लोराजेपम`) २.
• मिडाजोलम

इ दवाई नाक कें स्प्रे, गुदा जेल, या मुंह मे घुलएय वाला गोली कें रूप मे उपलब्ध छै.

द्रावेट सिंड्रोम कें बच्चा कें पूर्वानुमान की छै?

केवल अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें दृष्टिकोण कें बारे मे सटीक विवरण द सकएय छै, कियाकि इ व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे अलग-अलग होयत छै. अहां कें बच्चा कें लंबा समय तइक, बार-बार दौरा पड़ सकएय छै. मुदा, जेना-जेना अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अइ दौरा कें संख्या आ अवधि कम भ सकएय छै. ओना त दवाई दौरा कें संख्या आ गंभीरता कें कम कयर सकएयत छै, मुदा द्रावेट सिंड्रोम कें रोगी मे दौरा कें पूरा तरह सं खत्म नहि कयर सकएयत छै .

अहां इ उम्मीद कयर सकएय छी की अहां कें बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बेसि समय लगएयत छै. स्कूल मे ओकरा अतिरिक्त मदद कें आवश्यकता सेहो भ सकएय छै. मुदा, उम्र बढ़ला पर ओ धीमा गति सं सीख सकैत छथि.

अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें विभिन्न प्रकार कें विशेषज्ञक कें पास रेफर कयर सकएय छै, जे अहां कें बच्चा कें बढ़एय कें साथ पैदा होएय वाला समस्याक कें इलाज करएयत छै. जेना, पैरक चिकित्सक विशेष जूता (आर्थोटिक्स) फिट कयर चलएय कें समस्याक मे मदद कयर सकएय छै. अथवा, आर्थोपेडिक सर्जन चलएय कें समस्या या स्कोलियोसिस जैना स्थितियक मे मदद कयर सकएय छै.

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

एखन द्रावेट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. संगहि, चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति अछि, तेँ एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहि अछि । ओना शोध जारी अछि। जीन थेरेपी केरऽ क्लिनिकल ट्रायल म॑ प्रारंभिक परिणाम आशाजनक देखलऽ गेलऽ छै ।

द्रावेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा की छै?

Dravet Syndrome कें लोगक कें SUDEP (मिर्गी कें कारण अचानक अस्पष्ट मौत), स्टेटस एपिलेप्टिकस (एकटा लगातार दौरा), या दौरा कें दौरान होएय वाला दुर्घटनाक सं जल्दी मौत कें खतरा होयत छै . मुदा, अइ स्थिति कें अधिकांश लोग वयस्कता तइक जीवित रहएयत छै.

चूँकि अहां कें बच्चा कें स्थिति आंकड़ा सं मेल खा सकएय छै या नहि भ सकएय छै, अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें इ सब सं सही जानकारी द सकएय छै की की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें दू या दू सं बेसि दौरा पड़एयत छै जे पांच मिनट सं बेसि समय तइक चलएयत छै, खासकर अगर इ बोखार कें कारण होएयत छै, त ओकरा एक साल कें उम्र सं पहिले अपन डॉक्टर कें बताऊं. ई द्रावेट सिंड्रोम के संकेत भ सकैत अछि.

द्रावेट सिंड्रोम कें निदान कें बाद, अहां कें नियमित रूप सं अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं देखएय कें जरूरत होयत. यदि अहां देख रहल छी की अहां कें बच्चा कें दौरा इलाज शुरू करएय कें बाद बेसि खराब भ रहल छै (बेसी बेर, बेसि समय तइक चलएयत छै) त अहां अपन डॉक्टर कें बताऊं.

अहां कें डॉक्टर अहां कें आपातकालीन स्थिति मे ध्यान आ लक्षणक कें बारे मे सलाह देयत छै, आ ओय स्थिति मे की करबाक चाही. आपातकालीन इलाज कें आवश्यकता वाला लक्षणक मे शामिल छै:

• पांच मिनट सं बेसि समय तइक चलएय वाला दौरा आ सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै.
• लगातार कई बेर दौरा पड़एयत छै, मुदा ओकर दौरान बच्चा कें होश नहि आवय छै.
• दौरा पड़ला पर शारीरिक चोट लगैत अछि।

हम बुझैत छी जे अपन बच्चा के दौरा पड़ैत देखब कतेक डरावना होइत छैक। कष्टदायक रहितो ई जानब आसान नहि जे कहियो एहन किछु फेर होयत। द्रावेट सिंड्रोम के साथ जीबै के वास्तविकता ई छै ।

मुदा, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें संग मिल क इ समझतय की दौरा पड़एय कें दौरान की उम्मीद कैल जा सकएय छै. ओ अहां कें `जब्त कार्य योजना` बनावा कें तरीका सेहो सिखायत. आपातकालीन स्थिति मे केकरा सं संपर्क करबाक चाही आ कोन संसाधनक उपयोग करबाक चाही से जानला सं अहां के किछ शांति मिल सकैत अछि.

इलाज सं दौरा पड़एय कें आवृत्ति आ गंभीरता कें कम कैल जा सकएय छै. चूँकि अहां कें बच्चा कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें जरूरत होयत छै, ओ अपन डॉक्टर सं नीक सं परिचित भ जेतय. यदि रास्ता मे कोनों सवाल छै त अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम सं पूछएय मे संकोच नहि करूं.

अंत मे मोन राखू (टेक-होम मैसेज)

द्रावेट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आ जटिल मिर्गी कें स्थिति छै जे छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. ई बात सुनि क' बहुत डर आ बेचैनी महसूस करब बुझबा मे अबैत अछि.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की लक्षणक कें जल्दी पहचाननाय आ उचित चिकित्सकीय सलाह आ इलाज लेनाय.

• यदि अहां कें छोट बच्चा कें बोखार कें संग-संग लंबा समय तइक दौरा पड़एयत छै, तखन अइ बारे मे डॉक्टर सं बात करएय मे देरी नहि करूं.
• एहि स्थितिक संग रहब एकटा चुनौती अछि, मुदा अहाँ असगर नहि छी। अहां डॉक्टर, चिकित्सक, आ अन्य अभिभावक सं बहुत सहयोग पाबि सकय छी जिनका सेहो एहने अनुभव भेल हो.
• इलाज आ शोध मे सुधार होइत रहैत अछि, ताहि लेल आशा नहि छोड़ू।

अहां के अपन बच्चा के बेहतरीन देखभाल करय के ताकत मिलय !

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