डिस्केराटोसिस कंजेनिटा की अछि ? की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? गप्प करी !

की अहां अपन बच्चा कें त्वचा, नाखून या ओकर मुंह कें अंदर कोनों असामान्य बदलाव देखलौं छै? कखनो काल ई सब सामान्य बुझाइत होयत, मुदा एकर पाछू कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि । एहने एकटा स्थिति अछि Dyskeratosis Congenita , जकरा कखनो काल संक्षिप्त रूप मे (DC) वा (DKC) कहल जाइत अछि । ई बात कनि जटिल लागत, मुदा एकरा सरल आ बुझबा मे आसान राखू।

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ठीक-ठीक की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त डिस्केराटोसिस कंजेनिटा एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । इ अहां कें बच्चा कें शरीर कें बहुत सं अंगक कें प्रभावित कयर सकएय छै. अक्सर, बच्चा कें 10 साल कें उम्र सं पहिले पहिल लक्षण त्वचा, नाखून आ मुंह कें अंदर देखएयत छै. किच्छू बच्चाक मे, अइ स्थिति कें पहिल संकेत अस्थि मज्जा कें विफलता जैना किच्छू भ सकएय छै. अइ सं कखनों-कखनों गंभीर जटिलताक, जेना कैंसर, बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता मे भ सकएय छै.

ई स्थिति, जकरा डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा कहल जाइत अछि, टेलोमेर जीव विज्ञान विकारक एकटा पैघ समूह सं संबंधित अछि . एकरा हमरा सभक जूताक फीताक छोर पर प्लास्टिकक छोट-छोट टोपी जकाँ सोचू। ई सब हमरऽ गुणसूत्रऽ के छोरऽ प॑ स्थित होय छै – वू संरचना जेकरा म॑ हमरऽ जीन (डीएनए) होय छै । ई टेलोमेर हमरऽ जीन के सुरक्षा करै छै । ई सब छै जे हमरऽ शरीर म॑ हमरऽ अंग आरू ऊतकऽ क॑ बढ़ी क॑ ठीक स॑ काम करै वाला रखै छै । मुदा डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा कें बच्चा मे इ टेलोमेर जतेक छोट होबाक चाही ओकरा सं छोट होयत छै. ताहि लेल तरह-तरह के समस्या उठैत अछि।

एहि तरहक आओर कतेको टेलोमेर विकार अछि :

• होएराल ह्राइडर्सन सिंड्रोम (एचएच) २.
• रेवेज सिंड्रोम (आरएस) २.
• कोट प्लस सिंड्रोम

डिस्केराटोसिस जन्मजात के लक्षण की अछि ?

शोधकर्ता सब सं पहिने "क्लासिक डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा" (क्लासिक डीसी) वाला बच्चा सब में तीन मुख्य विशेषता के पहचान केलक:

1. त्वचा कें रंग मे असामान्यता : बच्चा कें गर्दन, छाती कें ऊपरी भाग आ हाथक कें त्वचा जाली या फीता जैना पैटर्न मे दिखाई द सकएय छै. प्रभावित त्वचा बच्चा कें सामान्य त्वचा कें रंग सं हल्का या गहरा भ सकएय छै.

2. नाखूनक विकृति या नुकसान : अहाँ अपन नाखून आ/अथवा पैरक नाखून मे रिज या दरार देख सकैत छी । इ छील सकएय छै, धीरे-धीरे बढ़एय सकएय छै या सामान्य सं छोट भ सकएय छै. कखनों-कखनों, अहां कें नाखून सामान्य सं छोट भ सकएय छै, या ओ पूरा तरह सं गायब भ सकएय छै. इ परिवर्तन केवल किच्छू नाखूनक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जखन कि किच्छू सामान्य रह सकएय छै.

3. ल्यूकोप्लाकिया : बच्चाक जीभ पर वा गाल केर भीतर मोट, उज्जर धब्बा देखबा मे आबि सकैत अछि ।

डॉक्टर एहि तीनू लक्षण केँ "म्यूकोक्यूटेनियस ट्रायड" कहैत छथि ।"म्यूको" मुँह के आस्तर के संदर्भित करैत अछि, आ "चमड़ी" त्वचा के संदर्भित करैत अछि | मुदा, डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा एकटा बहुत जटिल स्थिति छै जे प्रत्येक बच्चा कें कनि अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै.

जेना कि किच्छू बच्चाक मे इ तीनू लक्षणक कें देखएय सं पहिले अस्थि मज्जा कें विफलता भ सकएय छै. तखन डॉक्टर जखन अस्थि मज्जा कें विफलता कें कारण कें पता लगावय कें लेल जांच करएयत छै तखन डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा कें निदान कयर सकएय छै.

अन्य बच्चाक मे बहुत तरह कें लक्षण भ सकएय छै जे असंबंधित लगएयत छै, मुदा जांच कें बाद ही डॉक्टरक कें पता चलएयत छै की एकर कारण डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा छै.

अन्य संभावित लक्षण : १.

• हड्डी सं संबंधित समस्या : अस्थिसौषिर्य (हड्डीक पतलापन), फ्रैक्चर, आ कूल्हों आ कंधाक हड्डीक अवस्कुलर परिगलन ।
• कैंसर : ल्यूकेमिया, त्वचा कैंसर , सिर/गर्दन स्क्वैमस सेल कैंसर।
• संतुलन आ समन्वय कें समस्या : चलनाय जैना चीजक कें साथ दिक्कत (अटैक्सिया)।
• सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी (हाइपोगोनाडिज्म)।
• प्रतिरक्षा प्रणाली के कमजोर होना (प्रतिरक्षा के कमी)।
• दंत समस्या : दाँत मे बेसी सड़ब, दाँत ढीला।
• विकास मे देरी या विकलांगता।
• अन्ननलिका संकुचन : एहि सं निगलय मे दिक्कत, उल्टी आ वजन बढ़य मे दिक्कत भ सकैत अछि.
• अत्यधिक पसीना बहना।
• बाल झड़ब या समय स पहिने धूसर होएब।
• यकृत रोग।
• फेफड़ा के रोग।
• छोट कद के .
• छोट सिर `(माइक्रोसेफेली)` .
• मूत्रमार्ग संकुचन .
• आँखि मे पानि आ पलकक संक्रमण।

डिस्केराटोसिस जन्मजात की कारण होइत अछि ?

डिस्केराटोसिस जन्मजात आनुवंशिक भिन्नता/उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै . विशेष रूप सं, जेना कि हम पहिने कहलहुं, ई ओहि जीन कें प्रभावित करैत अछि जे अहाँक बच्चाक टेलोमेर केर कार्य कें नियंत्रित करैत अछि .

जखन टेलोमेर ठीक सं काज नहि करएयत छै तखन बच्चा कें शरीर मे किच्छू कोशिका ठीक सं काज नहि कयर सकएय छै. एहि सं रक्त कोशिका के कमी, अंग के विकार आ अन्य जटिलता भ सकैत अछि.

की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी आबि रहल अछि?

हँ, डिस्केराटोसिस जन्मजात पीढ़ी-दर-पीढ़ी भ' सकैत अछि । एकटा बच्चा एकरा एकटा या दूनू माता-पिता सं विरासत मे ल सकएय छै. मुदा, बच्चा मे पहिल बेर एकर विकास सेहो संभव अछि, भले परिवार मे पहिने ककरो इ स्थिति नहि भेल हो।

डिस्केराटोसिस जन्मजात मे कोन-कोन जीन शामिल अछि ?

यहाँ कुछ जीन देलऽ गेलऽ छै जेकरा शोधकर्ता न॑ सबसें जादा डिस्केराटोसिस जन्मजात आरू टेलोमेर जीव विज्ञान विकार स॑ जोड़ै छै:

`` DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।`

डिस्केराटोसिस जन्मजात की संभावित जटिलताक छै?

एहि स्थिति मे विभिन्न जटिलता भ सकैत अछि, जाहि मे किछु एहन अछि:

• अस्थि मज्जा कें विफलता : इ सब सं आम जटिलता छै. इ आमतौर पर 30 साल कें उम्र सं पहिले होयत छै.
• फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस
• माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) (अस्थि मज्जा मे रक्त कोशिका के उत्पादन के समस्या)
• एक्यूट माइलोइड ल्यूकेमिया (AML) (रक्त कैंसर के एक प्रकार)
• माथ आ गर्दनक कैंसर
• त्वचा कैंसर
• यकृत फाइब्रोसिस

डिस्स्केराटोसिस जन्मजात रोगक निदान कोन उम्र मे होइत अछि ?

अधिकतर, इ बीमारी कें निदान बचपन या किशोरावस्था कें दौरान कैल जायत छै, कियाकि तखनहि पहिल लक्षण देखएयत छै. मुदा, किच्छू लोगक मे वयस्कता तइक लक्षण नहि देखा सकएयत छै, आ इ बीमारी कें निदान तक नहि भ सकएयत छै.

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

डिस्केराटोसिस जन्मजात निदान कें लेल डॉक्टर निम्नलिखित करएयत छै:

• अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें बारे मे पूछल जेतय.
• बच्चा आ परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें समीक्षा कैल जायत छै.
• शारीरिक परीक्षा करब।
• विशेष परीक्षणक आदेश देल गेल अछि।

डॉक्टर एहि बीमारीक ज्ञात लक्षण (जेना त्वचा मे बदलाव, नाखून मे बदलाव, मुंह मे उज्जर धब्बा) तकैत छथि आ फेर परीक्षणक परिणामक उपयोग एहि बातक पुष्टि करैत छथि जे डिस्केराटोसिस जन्मजात ओहि लक्षणक कारण अछि वा नहि ।

डिस्केराटोसिस कंजेनिटा (डीकेसी) के लिये परीक्षण

अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लेल कईटा जांच कें आदेश द सकएय छै. किच्छू सीधा निदान मे मदद करतय, जखन कि किच्छू अतिरिक्त लक्षणक कें उजागर कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य आ उपचार योजना कें प्रभावित कयर सकएय छै.

डिस्केराटोसिस जन्मजात निदान कें लेल दूटा मुख्य परीक्षण छै:

• फ्लो साइटोमेट्री : अइ सं इ मापल जायत छै की अहां कें बच्चा कें टेलोमेर कतेक लंबा छै. परीक्षण केरऽ परिणाम स॑ टेलोमेर केरऽ लंबाई आरू परसेंटाइल मिलै छै । इ परसेंटाइल इ दर्शाबय छै की अहां कें बच्चा कें टेलोमेर कें लंबाई ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें टेलोमेर कें लंबाई सं कोना कैल जायत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : एहि मे डिस्केराटोसिस जन्मजात सं जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें जांच कैल जायत छै.

बेसी काल एहि जांचक लेल खूनक नमूना लेल जाइत अछि । विशेष मामला मे अन्य ऊतकक नमूना, जेना त्वचा कें छोट टुकड़ा (स्किन बायोप्सी) सेहो लेल जा सकएय छै.

अतिरिक्त परीक्षण

किच्छू अन्य जांचक कें जरूरत भ सकएय छै:

• एकटा दंत जांच
• एंडोस्कोपी (कैमरा के साथ ट्यूब के उपयोग से आंतरिक अंगों के निरीक्षण)
• आँखिक जांच
• त्वचा परीक्षण
• अस्थि मज्जा के जांच
• शरीर के विभिन्न अंग (जैसे मस्तिष्क, हृदय, फेफड़ा, यकृत, हड्डी) के जांच के लेल इमेजिंग टेस्ट
• फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण
• प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य परीक्षण
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण

डिस्केराटोसिस जन्मजात रोगक इलाज कोना होइत अछि ?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें आधार पर इलाज कें योजना बनायत छै. हर बच्चा कें लेल कोनों एक आकार कें इलाज कें योजना नहि छै, कियाकि इ स्थिति प्रत्येक बच्चा कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै.

उपलब्ध किछ उपचारक मे शामिल छै:

• रक्त आधान : स्वस्थ लाल रक्त कोशिका आ प्लेटलेट प्रदान करय कें लेल.
• एंड्रोजन चिकित्सा : स्वस्थ रक्त कोशिका गिनती कें बनाए रखय मे मदद कयर सकय छै आ अस्थायी रूप सं टेलोमेर कें लम्बा कयर सकय छै.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : अस्थि मज्जा विफलता, एमडीएस, या ल्यूकेमिया ठीक भ सकैत अछि । मुदा, ई किछु खास मामला मे तखन होइत अछि, जखन लाभ जोखिम सं बेसी भ' जाइत अछि.

अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां सं अहां कें पास उपलब्ध इलाज कें विकल्पक कें बारे मे बात करतय. वर्तमान उपचार डिस्स्केराटोसिस जन्मजात पूर्ण रूप सं ठीक नहि क सकैत अछि या टेलोमेर लंबाई मे स्थायी रूप सं बदलाव नहि क सकैत अछि । बल्कि, उपचारक कें उद्देश्य बीमारी कें विशिष्ट लक्षण या जटिलताक कें नियंत्रित करनाय छै. शोधकर्ता सब बहुत मेहनत क ​​रहल छैथ जे नवका इलाज खोजल जाय जे एहि स्थिति सं पीड़ित बच्चा आ वयस्क के मदद क सकय.

हमर बच्चाक इलाज केहन डाक्टर करताह?

इलाज के योजना डॉक्टर के बहुविषयक टीम द्वारा बनाओल गेल अछि. अहां कें बच्चा कें पास "मेडिकल होम" या प्राथमिक देखभाल चिकित्सक भ सकएय छै जे अहां सं मिल क काज करएयत छै आ अन्य डॉक्टरक कें संग समन्वय करएयत छै.

अहां कें बच्चा कें देखभाल टीम मे सामान्य बाल रोग विशेषज्ञक कें संग-संग बाल रोग विशेषज्ञक जेना:

• दंत चिकित्सक
• त्वचा विशेषज्ञ
• अंतःस्रावी विज्ञानी
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ
• हेमेटोलॉजिस्ट/ऑन्कोलॉजिस्ट
• इम्यूनोलॉजिस्ट
• न्यूरोलॉजिस्ट
• नेत्र विशेषज्ञ `(नेत्र रोग विशेषज्ञ)`
• कान, नाक आ गला विशेषज्ञ (Otolaryngologists)
• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ
• आनुवंशिकी विशेषज्ञ

यदि हमर बच्चा कें डिस्केटोसिस कंजेनिटा छै, त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें भविष्य ठीक-ठीक की होयत, या भविष्य मे की होयत, इ ठीक-ठीक कहनाय मुश्किल छै. डिस्केराटोसिस जन्मजात बच्चा कें जीवन काल कें सीमित कयर सकएय छै. मुदा कतेकसँ कहब कठिन।

डिस्केटोसिस कंजेनिटा के साथ बहुत अनिश्चितता छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बेसि सं बेसि जानकारी देयत, आ इ बतायत की अहां कें बच्चा कें कतेक बेर जांच आ डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट कें जरूरत होयत.

डिस्केराटोसिस जन्मजात मे मृत्यु कें सब सं आम कारण की छै?

डिस्केराटोसिस जन्मजात लोगक मे मृत्यु कें सब सं आम कारण अस्थि मज्जा कें विफलता छै , जे स्वस्थ रक्त कोशिका कें कमी कें कारण गंभीर संक्रमण आ रक्तस्राव कें कारण बनएयत छै.

मृत्यु कें अन्य आम कारणक मे फेफड़ा कें बीमारी आ कैंसर शामिल छै.

की डिस्केराटोसिस जन्मजात रोकल जा सकैत अछि ?

फिलहाल एहि आनुवंशिक स्थिति कए रोकबाक कोनो ज्ञात तरीका नहि अछि । यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें डिस्केरेटोसिस जन्मजात छै, त इ नीक विचार छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं . ओ अहां कें इ समझएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें संभावना छै.

हम अपन बच्चा कें देखभाल करय कें लेल की कयर सकय छी?

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें डिस्केरेटोसिस जन्मजात छै, भारी भ सकएय छै. मुदा, अहां अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें सहायता आ जटिलताक कें खतरा कें कम करएय कें लेल बहुत तरह कें काज कयर सकएय छी.

डिस्केटोसिस कंजेनिटा सं पीड़ित लोगक मे किच्छू कैंसर आ फेफड़ाक कें बीमारी कें खतरा बेसि होयत छै. पर्यावरणीय कारक जेना धूप मे रहनाय आ धूम्रपान इ जोखिम कें बढ़ाएयत छै. अहां अपन बच्चा कें प्रोत्साहित कयर क मदद कयर सकएय छी की:

• बाहर निकलएय कें समय सनस्क्रीन आ सुरक्षा उपकरण (जैना टोपी आ लंबा बाजू कें कपड़ा) कें उपयोग करूं.
• सीधा सूर्यक रोशनी मे अपन समय सीमित करू।
• सब तम्बाकू उत्पाद स पूर्ण रूप स परहेज करू।
• शराब पीनाय कें पूरा तरह सं सीमित करूं या बंद करूं.

अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें आधार पर सलाह देयत. ओ परामर्श या सहायता समूहक कें सिफारिश सेहो कयर सकय छै. जेना कि बहुत रास एहन संस्था अछि जे दुर्लभ बीमारी सं पीड़ित लोक के मदद करैत अछि. टीम टेलोमेर डिस्केराटोसिस जन्मजात आ अन्य टेलोमेर जीव विज्ञान विकारक कें लोगक कें लेल एकटा समूह छै.

हमरा अपन बच्चा कें लेल चिकित्सा मदद कहिया लेबाक चाही?

अहां कें बच्चा कें बहुत रास डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट होयत. हुनकर मेडिकल टीम अहां के ठीक सं बता देत जे कोन डॉक्टर के देखय के अछि आओर कतेक बेर देखय के अछि.

ई डाक्टरक दौरा बहुत जरूरी अछि। इ डॉक्टरक कें अहां कें बच्चा कें स्थिति कें निगरानी आ जरूरत कें अनुसार इलाज कें समायोजन करएय कें अनुमति देयत छै. डिस्केराटोसिस जन्मजात कें किच्छू जटिलताक घर मे हमेशा नहि देखा सकएयत छै. हड्डी के घनत्व में कमी आ कैंसर के शुरुआती लक्षण जैसनऽ चीजऽ के पता केवल जांच के माध्यम स॑ ही लगैलऽ जाब॑ सकै छै ।

डॉक्टर अहां कें इ सिखा सकय छै की घर मे त्वचा कैंसर आ मौखिक कैंसर जैना चीजक कें लेल आत्म-परीक्षा कोना कैल जै. ई सब डॉक्टर सं भेंट करय के विकल्प नहिं अछि. मुदा, इ किच्छू लक्षणक कें जल्दी पहचान करएय कें आ अहां कें बच्चा कें जल्दी इलाज करएय कें एकटा महत्वपूर्ण तरीका छै.

हमरा अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं की सवाल पूछबाक चाही?

डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा कें निदान कें बाद, इ सवाल अहां कें बेसि जानय मे मदद कयर सकएय छै:

• हमर बच्चा कें की लक्षण छै?
• संभावित जटिलता की छै?
• अहाँ कोन-कोन इलाज के सलाह दैत छी?
• अइ उपचारक कें की फायदा आ जोखिम छै?
• की अहां कोनों सहायता समूह या अन्य संसाधनक कें सिफारिश कयर सकय छी?
• हम अपन बच्चा कें इ स्थिति कोना समझाबी?
• की हमरा या परिवार कें अन्य सदस्यक कें लेल आनुवंशिक जांच कें सिफारिश कैल गेल छै?

पैघ बच्चाक आ छोट बच्चाक सं इ सवाल पूछनाय सहायक भ सकएय छै:

• हम अपन बच्चा कें उम्र कें हिसाब सं ओकर खुद कें स्वास्थ्य देखभाल कें जिम्मेदारी लेवा मे कोना मदद कयर सकएय छी?
• हमरा सब कें हमर बच्चा कें बाल रोग सं वयस्क डॉक्टर मे स्थानांतरित करय कें तैयारी कोना आ कहिया करबाक चाही?

टेलोमेर की होइत अछि ताहि पर कनेक बेसी जानब।

ठीक छै, पहिने टेलोमेर के बारे में कनि गप्प केने रही। इ अहां कें बच्चा कें प्रत्येक गुणसूत्र कें अंत मे डीएनए कें दोहराएय वाला अनुक्रम छै. अहां कें बच्चा कें प्रत्येक जीन अइ दूनू टेलोमेर कें बीच स्थित छै. डाक्टर सब एकर उपमा जूता के फीता के छोर पर प्लास्टिक के टोपी स करैत छथि। जेना ओ टोपी जूता कें फीता कें फटय सं बचाव करएयत छै, तहिना टेलोमेर अहां कें बच्चा कें जीन कें सुरक्षा करएयत छै.

बच्चा कें शरीर कें लगभग हर कोशिका मे गुणसूत्र पाएल जायत छै. ओ कोशिका सभ लगातार अपना केँ प्रतिकृति क' रहल अछि। इएह छै जे बच्चा कें अंग आ ऊतकक कें सही ढंग सं काज करएयत रहएयत छै.

हर बेर कोनो कोशिका विभाजित होइत अछि त ओ अपन गुणसूत्रक प्रतिलिपि बनबैत अछि । हर बेर जखन एहन होइत अछि त कोनो गुणसूत्र पर टेलोमेर कनि छोट भ जाइत अछि । ई सामान्य बात अछि। टेलोमेरेज नामक एंजाइम आबि कए ओहि टेलोमेर कए स्वस्थ लंबाई धरि ठीक क दैत अछि जाहि स कोशिका विभाजित होइत रहय । यदि टेलोमेर बहुत छोट भ जायत छै त कोशिका के विभाजन बंद भ जायत छै.

डिस्केराटोसिस जन्मजात मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण टेलोमेर असामान्य रूप सं छोट भ जाइत अछि । इ तरह-तरह सं भ सकएयत छै. जेना कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन टेलोमेरेज़ के उत्पादन में बाधा पहुंचा सकैत अछि । या टेलोमेरेज़ टेलोमेर तक पहुंचय मे असमर्थ भ सकय छै. अस्तु, अहां कें बच्चा कें टेलोमेर छोट भ जायत छै आ कहियो फेर सं नहि बढ़एयत छै.

जखन कोनो कोशिका मे टेलोमेर बहुत छोट भ जाइत अछि त ओ कोशिका अपन प्रतिलिपि बनेनाइ बंद क दैत अछि । जेना-जेना अधिक सं अधिक कोशिकाअक कें विभाजन बंद भ जायत छै, बच्चाक कें शरीर मे विभिन्न अंग आ ऊतकक कें ओ चीजक कें नुकसान भ जायत छै जे ओकरा सही ढंग सं काज करय कें लेल आवश्यक छै. एहि तरहेँ छोट टेलोमेर डिस्केराटोसिस जन्मजात केर लक्षण आ जटिलता उत्पन्न करैत अछि ।

की ई जिंसर-कोल-एंग्मैन सिंड्रोम के समान अछि ?

हं, जिंसर-कोल-एंग्मैन सिंड्रोम आ डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा एकहि स्थितिक दू टा नाम थिक । 1906 मे एहि स्थिति क खोज करय वाला शोधकर्ता एकर नाम जिंसर-कोल-एंग्मैन सिंड्रोम रखलथि । मुदा आइ बेसी लोक एकरा डिस्केराटोसिस कंजेनिटा कहैत छथि ।

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

ज्ञान शक्ति अछि। मुदा कखनो काल दुनियाँक जतेक ज्ञान अछि तखनो अहाँ अपना केँ असहाय बुझि सकैत छी । जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा छै, तखन अहां कें बहुत सवाल उठएयत छै. इ एकटा समान भ सकएयत छै भले ही अहां कें खुद इ स्थिति होएयत छै - कियाकि परिवारक कें माध्यम सं गुजरएय वाला आनुवंशिक स्थिति सब पर एक जैना प्रभावित नहि करएयत छै.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्थिति आ जरूरतक कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै. इ जानकारी कें सब सं नीक स्रोत छै की इ स्थिति अहां कें बच्चा कें शरीर कें कोना प्रभावित करएयत छै. संगहि याद राखब जे दुर्लभ बीमारी सं पीड़ित लोकक पूरा समुदाय अछि जे अहां के संग देबय लेल तैयार अछि. ओ अपन अनुभव सं अहां के सलाह द सकय छथिन्ह. अहाँक कहबाक बात सेहो ओ सभ महत्व दैत छथि । ई जानला सं जे अहां असगर नहि छी, अहां कें आगू बढ़य मे मदद कयर सकय छै.

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