की अहां के लगैत अछि जे अहां के अंग सिर्फ जरि रहल अछि या झुनझुना रहल अछि? की छोट-छोट काज केलाक बाद सेहो कखनो काल अत्यंत थकान महसूस होइत अछि? जखन कि ई सब सामान्य बात बुझाइत होयत, कखनो काल एकर पाछू कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि, जेना फैब्रि रोग । अहाँ सभ ई नाम तक नहि सुनने होयब। मुदा एकरा बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि। आइए एहि पर बस गप्प करी।
सीधा शब्द मे कहल जाय त फैब्रि रोग की होइत छैक ?
फैब्रि रोग एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे हमर परिवार मे चलएयत छै. ई बहुत दुर्लभ अछि। सीधा शब्द मे कहल जाय त एहि बीमारी सं पीड़ित व्यक्ति अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए (संक्षेप मे अल्फा-जीएएल) नामक एंजाइम ठीक सँ नहि उत्पन्न करैत अछि ।
आब अहां सभ सोचि रहल होयब जे ई एंजाइम की अछि. एंजाइम एक प्रकार के प्रोटीन छै जे हमरऽ शरीर म॑ विभिन्न रासायनिक प्रक्रिया म॑ मदद करै छै । ई अल्फा-जीएएल एंजाइम केरऽ मुख्य काम हमरऽ शरीर म॑ स्फिंगोलिपिड नाम केरऽ एक प्रकार के वसा क॑ तोड़ना छै, यानी ओकरा पचाय क॑ शरीर स॑ निकालना छै ।
कल्पना करू, जँ कूड़ा-करकट हमरा सभक घर मे दिन भरि नहि आओत तऽ की हेतैक? घर भरि मे कचरा जमा भ' जाइत छैक ने? एना अछि। जखन अल्फा-जीएएल एंजाइम गायब भ जाइत अछि तखन हमरा लोकनिक रक्त वाहिका आ ऊतक मे स्फिंगोलिपिड नामक एक प्रकारक वसा जमा होबय लगैत अछि । ई संचय हमरऽ दिल, गुर्दा, मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र, आरू त्वचा क॑ नुकसान पहुँचा सकै छै । ई लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर नामक रोगक समूह सं संबंधित अछि ।
एहि रोगक मुख्य प्रकार की अछि ?
फैब्रि रोग कें दू मुख्य प्रकार मे बांटल जा सकएयत छै, इ उम्र कें आधार पर होयत छै, जइ उम्र मे लक्षणक कें देखएय कें शुरु आत होयत छै.
| रोग प्रकार (प्रकार) २. | वर्णन |
|---|---|
| क्लासिक प्रकार | एहि प्रकार मे लक्षण बचपन या किशोरावस्था मे शुरू होइत अछि । कखनों-कखनों, हाथ आ पैर मे सूजन जैना लक्षण 2 साल कें उम्र सं शुरू भ सकएयत छै. समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे खराब भ जायत अछि। |
| देर से शुरू/एटिपिकल प्रकार | अइ प्रकार कें लोगक मे 30 कें दशक या ओकरा बाद कें उम्र तइक कोनों लक्षण नहि भ सकएयत छै. कखनो काल एहि रोगक पता पहिने कोनो गंभीर स्थिति, जेना किडनी फेल होयब वा हृदय रोगक विकासक बाद होइत अछि । |
फैब्रि रोग कोना होइत अछि ? की ई वंशानुगत अछि ?
हँ, ई पूर्णतः वंशानुगत रोग थिक । हमरऽ जीन गुणसूत्र नाम केरऽ चीजऽ प॑ स्थित होय छै । एहि रोगक कारण बनयवला दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर रहैत अछि .
महिला मे दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होइत अछि जखन कि पुरुष मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (XY) होइत अछि । ई अंतर केरऽ असर ई भी पड़ै छै कि ई बीमारी पीढ़ी-दर-पीढ़ी केना चलै छै ।
बस एतबे बुझल जाय:
- यदि पिता कें फैबरी रोग छै त : १.
- हुनकऽ सब बेटी क॑ ई दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र विरासत म॑ मिलै छै । एकरऽ मतलब छै कि हुनकऽ सब बेटी म॑ ई बीमारी होय के क्षमता छै ।
- मुदा बेटा के अपन पिता स वाई गुणसूत्र विरासत में भेटय के कारण बेटा के ई बीमारी अपन पिता स नै भेटैत छै।
- यदि मां कें फैब्रि रोग छै त:
- चूँकि मां कें दूटा एक्स गुणसूत्र होयत छै, ओकर प्रत्येक बच्चा (या त बेटी या बेटा) कें 50% संभावना छै की ओकरा खराब एक्स गुणसूत्र विरासत मे मिलय छै. एकर मतलब छै की किच्छू बच्चाक कें इ बीमारी भ सकएय छै, आ किच्छू कें नहि.
फैब्रि रोग के लक्षण की अछि ?
व्यक्तिक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै. सामान्यतया महिलाक कें अपेक्षा पुरु षक मे बेसि गंभीर लक्षणक कें अनुभव होयत छै. किच्छू महिलाआक मे बहुत हल्का या कोनों लक्षण नहि भ सकएय छै.
ई सब सामान्य लक्षण अछि : १.
- हाथ आ पैर मे सुन्नता, झुनझुनी, या गंभीर दर्द .
- व्यायाम या शारीरिक गतिविधि के दौरान अत्यधिक दर्द।
- ठंड या गर्मी के प्रति असहिष्णुता।
- पसीना कम होयब (हाइपोहाइड्रोसिस) या पसीना बिल्कुल नहि आबय (एनहाइड्रोसिस) ।
- पेट कें समस्या जेना पेट दर्द, दस्त, आ कब्ज.
- चक्कर आना।
- फ्लू कें समान लक्षण, जेना बुखार, शरीर मे दर्द, आ थकान.
- सुनवाई मे कमी या कान मे बजब (टिनिटस)।
- छोट-छोट लाल-बैंगनी रंगक धब्बा (एंजियोकेराटोमा) जे छाती, पीठ आ जननांग क्षेत्रक त्वचा पर देखाइत अछि ।
- पैर, टखने, आ पैर मे सूजन (शोफ)।
- मूत्र मे प्रोटीन के स्तर बढ़ना (प्रोटीनयूरिया)।
- आँखिक भीतर एकटा विशेष पैटर्न (cornea verticillata) विकसित होइत अछि । एहि स दृष्टि पर कोनो असर नहि पड़ैत अछि। एकरा केवल आँखिक विशेष परीक्षा (स्लिट लैंप परीक्षा) सं देखल जा सकैत अछि ।
खतरनाक जटिलता जे अइ बीमारी कें कारण भ सकएयत छै
उपरोक्त प्रकार के वसा (स्फिंगोलिपिड) शरीर में बहुत साल तक जमा भ सकैत अछि आ हमर प्रमुख अंग के नुकसान पहुंचा सकैत अछि । एहि सं एहन जटिलता भ सकैत अछि जे जानलेवा सेहो भ सकैत अछि.
- हृदय रोग : अनियमित हृदय गति (अतालता), हृदयघात, बढ़ल हृदय, आ हृदय विफलता ।
- किडनी फेल होयब : समय कें साथ डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण तक कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
- स्ट्रोक : मस्तिष्क मे रक्त वाहिका कें रुकावट कें कारण स्ट्रोक या क्षणिक इस्कीमिक अटैक (TIA) भ सकएयत छै.
- तंत्रिका क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी)।
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
यदि अहां कें अइ तरह कें लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर कें अइ बीमारी कें शंका भ सकएय छै आ अहां कें कईटा जांच कें लेल रेफर कयर सकएय छै.
| परीक्षण | वर्णन |
|---|---|
| एंजाइम परख | ई ब्लड टेस्ट अछि। ई अहां के खून में अल्फा-जीएएल एंजाइम के सक्रियता के मापैत अछि. ई परीक्षण पुरुषक लेल बहुत सटीक अछि, मुदा महिलाक लेल ओतेक सटीक नहि । |
| आनुवंशिक परीक्षण | ई सबसँ निश्चित परीक्षा अछि। डीएनए परीक्षण स॑ ई निश्चित रूप स॑ पता चल॑ सकै छै कि जीएलए जीन म॑ कोनो उत्परिवर्तन छै कि नै जेकरा स॑ ई बीमारी होय छै । |
कोन-कोन इलाज अछि ?
एखन धरि फैबरी रोगक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा आशा नहि छोड़ू। आब बहुत प्रभावी उपचार अछि जे लक्षण के नियंत्रित क सकैत अछि, शरीर में चर्बी के जमाव के धीमा क सकैत अछि, आ गंभीर जटिलता के रोक सकैत अछि ।
उपचारक मुख्य दूटा तरीका अछि : १.
1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) 1.1.
एहि मे अहां के अल्फा-जीएएल एंजाइम के लैब मे बनल संस्करण देनाय शामिल अछि, जे अहां के शरीर नहिं बनबैत अछि. इ दवाई हर दू सप्ताह पर आईवी इन्फ्यूजन कें रूप मे, खारा जैना, देल जायत छै.एहि उपचार सँ शरीर मे चर्बी के जमाव बंद भ जाइत अछि ।
2. मौखिक चैपरोन चिकित्सा
ई गोली अछि जे अहाँ खाइत छी। ई दवाई अहां के शरीर में खराब अल्फा-जीएएल एंजाइम के ठीक क के फेर सं काज करय के काज करैत अछि. मुदा, ई इलाज सबहक लेल काज नहि करैत अछि। ई अहाँक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकृति पर निर्भर करैत अछि । अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की इ अहां कें लेल सही छै या नहि.
एहि मुख्य उपचारक अतिरिक्त दर्द, पेट परेशानी आ अन्य लक्षणक लेल अलग-अलग दवाई देल जा सकैत अछि ।
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
यदि अहां कें फैब्रि रोग कें पता चलल छै, त अहां कें तुरंत अपन डॉक्टर सं संपर्क करबाक चाही अगर अहां कें निम्नलिखित मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होएयत छै:
- हृदयघात कें लक्षण जेना छाती मे दर्द, सांस कें तकलीफ, आ दिल कें धड़कन अनियमित (यदि अइ तरह भ जायत छै, त तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाऊं)।
- अत्यधिक सूजन।
- लकवा कें संकेत जेना अत्यधिक चक्कर आनाय, दृष्टि मे बदलाव, आ बोलएय मे दिक्कत (एहि मामला मे सेहो तुरंत ईटीयू मे जाउ) ।
- अचानक सुनवाई मे कमी।
- पेट मे गंभीर दर्द या पेट फूलना।
फैब्रि रोग कें पता चलला पर डर आ बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. अहां कें अपन भविष्य आ अपन बच्चाक कें बारे मे चिंता भ सकएय छै. मुदा, आब प्रभावी इलाज उपलब्ध अछि आ नव शोध क्षितिज पर अछि। अपन उपचार योजना कें बारीकी सं पालन करनाय आ अपन डॉक्टर सं मिल क काज करनाय सं, अहां अपन लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकय छी आ दीर्घकालिक नुकसान सं बचाव कयर सकय छी.
टेक-होम मैसेज
- फैब्रि रोग एकटा दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत मे) स्थिति छै.
- शरीर मे एक प्रकार कें वसा कें जमाव सं हृदय, गुर्दा, आ मस्तिष्क जैना अंगक कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै.
- अंग मे जलन, अत्यधिक थकान, त्वचा पर दाना, आ पसीना कें कमी जैना लक्षण मुख्य छै.
- हालांकि एकरऽ पूरा इलाज नै छै, लेकिन एन्जाइम थेरेपी आरू अन्य दवाई स॑ ई बीमारी क॑ नियंत्रित करी क॑ जीवन बढ़ा सकै छै ।
- यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति मे इ लक्षण छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.
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