की अहां कें कखनों-कखनों हाथ आ पैर मे असहनीय दर्द आ सूजन कें साथ-साथ शरीर पर छोट-छोट लाल धब्बा कें अनुभव होयत छै? जखन अचानक अहां कें एहन लक्षणक कें अनुभव होयत छै जे असंबंधित लगएयत छै, तखन इ एकटा पैघ समस्या भ सकएय छै. आइ हम सब एकटा एहन स्थिति के बात क रहल छी जे एहने लक्षण पैदा क सकैत अछि, मुदा हमरा देश के बहुत लोक एकर नाम नहि सुनने छथि। जे फैबरी रोग अछि।
सीधा शब्द मे कहल जाय त फैब्रि रोग की होइत छैक ?
फैब्रि रोग एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे हमर जीन सं विरासत मे भेटैत छै. ई बहुत दुर्लभ अछि। एहि बीमारी सं पीड़ित व्यक्तिक शरीरक कोशिका मे वसायुक्त पदार्थ जमा भ जाइत अछि । कल्पना करू जे जँ किछु दिन धरि कूड़ा-करकट हमरा सभक घर नहि आबि गेल तऽ की होइत? हमरा सभक घर मे कूड़ा जमा भ' जाइत अछि ने? एना अछि। एहि बीमारी मे जे एंजाइम टूटि कए हमर कोशिका स एहि वसायुक्त पदार्थ कए निकालैत अछि ओ शरीर मे नहि बनैत अछि, या इ ठीक स काज नहि करैत अछि ।
जखन एहि तरहेँ चर्बी जमा भ' जाइत अछि तखन हमर सभक रक्त वाहिका सिकुड़य लगैत अछि । एहि सं त्वचा, गुर्दा, हृदय, मस्तिष्क, आ तंत्रिका तंत्र कें नुकसान भ सकैत अछि . डॉक्टर एकरा "स्टोरेज डिसऑर्डर" सेहो कहैत छथि । इ लक्षणक कें शुरु आत आमतौर पर बचपन मे होयत छै. आ ई महिलाक अपेक्षा पुरुष मे बेसी होइत अछि ।
चिन्ता नहि करु। हालांकि एकर कोनो इलाज नहिं अछि मुदा आइ एहन नीक इलाज उपलब्ध अछि जे अहां के लक्षण के प्रबंधन आओर सामान्य जीवन जीबय मे मदद क सकैत अछि.
फैबरी रोगक कारण की होइत छैक ?
ई पूर्णतः आनुवंशिक रोग अछि । मतलब जे ई एहन चीज अछि जे अहां के अपन माय या पिता सं विरासत मे मिलैत अछि. हमरा सब क॑ अपनऽ शरीर म॑ मौजूद तेल, मोम, आरू फैटी एसिड जैसनऽ चीजऽ क॑ तोड़ै लेली अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए नाम केरऽ एंजाइम के जरूरत छै । फैब्रि रोग सं पीड़ित व्यक्ति मे इ एंजाइम नहि होयत छै, या अगर छै त इ ठीक सं काज नहि करएयत छै. अस्तु, जेना हम पहिने कहलहुं, एहि प्रकारक चर्बी कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि.
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
फैब्रि रोग कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे अलग-अलग भ सकएयत छै. किछु लोक एहि लक्षण सं बहुत प्रभावित होइत छथि, जखन कि किछु लोक एतेक प्रभावित नहि होइत छथि । मुख्य लक्षण जे देखल जा सकैत अछि ताहि पर एक नजरि दी।
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| अंग मे दर्द आ सूजन | इ दर्द व्यायाम कें दौरान, जखन अहां कें बोखार होएयत छै, जखन अहां कें तेज गर्मी मे होएयत छै, या जखन अहां थकएयत छी तखन बढ़एयत छै. |
| त्वचा पर धब्बे | छोट, गहरे लाल या बैंगनी रंग कें धब्बा जे बेसि नितम्ब आ ठेहुन कें बीच कें इलाका मे देखल जायत छै. |
| दृष्टि हानि | धुंधला दृष्टि या मोतियाबिंद जैना स्थिति। |
| सुनने में दिक्कत | सुनवाई मे कमी या कान मे लगातार "बजब"। |
| पसीना आना कम | औसत व्यक्ति स कम पसीना बहला स पसीना बहैत अछि। |
| पाचन तंत्र के समस्या | पेट दर्द आ भोजन कें तुरंत बाद शौच करय कें आवश्यकता. |
गंभीर जटिलता
फैब्रि रोग समय कें साथ बेसि गंभीर समस्या पैदा कयर सकएय छै. इ खतरा विशेष रूप सं पुरु षक मे बेसि होयत छै. मुदा, जे महिला मे एहि रोगक जीन (वाहक) होइत छथि, हुनका मे सेहो लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि । अतः महिला सब के लेल ई बीमारी के प्रति जागरूक रहब आ नियमित रूप स चिकित्सकीय सलाह लेब बहुत जरूरी अछि।
- दिल के दौरा या स्ट्रोक के खतरा बढ़ैत अछि .
- किडनी के गंभीर क्षति आ किडनी फेल होयब।
- उच्च रक्तचाप।
- हृदय विफलता एवं हृदय वृद्धि।
- हड्डियों के पतलापन (अस्थिसूजन)।
एहि रोगक सही निदान कोना कयल जाय ?
सच पूछू त कखनो काल फैब्रि रोग के निदान में बहुत समय लागि सकैत अछि । कारण ई जे एकर लक्षण आन कतेको रोगक लक्षण जकाँ होइत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि कुछ लोगऽ क॑ ई अहसास नै होय छै कि ओकरा फैब्रि रोग छै, जब॑ तलक कि लक्षण शुरू होय के सालऽ बाद भी होय छै । ओहि दौरान अलग-अलग लक्षणक लेल अलग-अलग डॉक्टर सं भेंट केने हेताह, आ कखनो काल गलत निदान तक भ गेल हेताह.
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ लक्षण भेल छै आ अहां कें लगएयत छै की अहां कें खतरा छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं .
जखन अहाँ डाक्टर लग जायब तखन ओ अहाँक जांच करताह आ एहि तरहक प्रश्न पूछताह :
- केहन लागि रहल छी?
- अहाँक की लक्षण अछि ?
- ई सब कहिया शुरू भेल?
- की अहां के परिवार मे किनको एहि मे सं कोनो हालत अछि?
एहि जानकारीक आधार पर जं डॉक्टर कें शंका हेतनि जे ई फैब्रि रोग भ सकैत अछि तं ओ अहांकें ब्लड टेस्ट (हमरा कहल अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए एंजाइम केर स्तर देखबाले) वा डीएनए टेस्ट करबाले कहताह .
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
फैब्रि रोग के मुख्य दू टा इलाज छै.
1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): ई सबसँ बेसी प्रयोग कयल जायवला तरीका अछि । एहि मे शरीर कें एकटा एहन एंजाइम देनाय शामिल छै जे खारा घोल कें माध्यम सं गायब छै या ठीक सं काज नहि करएयत छै. आमतौर पर इ अस्पताल या क्लिनिक मे लगभग हर दू सप्ताह मे एक बेर कैल जायत छै. एहि उपचार सँ शरीर मे चर्बी के जमाव बंद भ जाइत अछि आ दर्द आ अन्य लक्षण पर नियंत्रण रहैत अछि ।
2. मिगालास्टैट (Galafold) : ई एकटा नव दवाई अछि जे गोली के रूप में लेल जा सकैत अछि । ई खराब एंजाइम क॑ स्थिर करी क॑ ओकरऽ कामकाज म॑ सुधार करी क॑ काम करै छै ।
अइ मुख्य उपचारक कें अलावा, अहां कें डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें आधार पर अन्य उपचारक कें सिफारिश कयर सकय छै.
- तंत्रिका क्षति के कारण दर्द के लिये दर्द निवारक दवा |
- पेट के समस्या के दवाई।
- खूनक थक्का नहि बनय लेल ब्लड थिनर।
- उच्च रक्तचाप आ किडनी के सुरक्षा के दवाई।
यदि बीमारी सं किडनी कें बहुत नुकसान पहुंचल छै, त डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण तक कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
परीक्षण जे अहां कें स्थिति कें निगरानी करएयत छै
इलाज कें दौरान अहां कें डॉक्टर नियमित रूप सं अहां कें स्थिति कें निगरानी कें लेल विभिन्न तरह कें जांच करतय.
| परीक्षण | सरल व्याख्या |
|---|---|
| ईकेजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) २. | हृदय के विद्युत गतिविधि के मापन, हृदय गति एवं लय की जांच | |
| इकोकार्डियोग्राम | हृदय के अल्ट्रासाउंड स्कैन। एहि सँ हृदयक अंगक स्वास्थ्य आ कार्यक मापल जाइत अछि । |
| मस्तिष्क एमआरआई | मस्तिष्क एवं अन्य अंगों की विस्तृत छवि प्राप्त करना | |
| सीटी स्कैन | एक्स-रे के प्रयोग स शरीर के अंदर के विस्तृत तस्वीर लेब। |
| अन्य परीक्षण | रक्त, मूत्र, थाइरॉइड परीक्षण, श्रवण आ दृष्टि परीक्षण, फेफड़ाक कार्य परीक्षण। |
टेक-होम मैसेज
- फैब्रि रोग एकटा वंशानुगत, आनुवंशिक रोग छै. संक्रामक नहि होइत अछि।
- बहुत सं असंबंधित लक्षण एक संगे भ सकएयत छै, जेना अंगक मे गंभीर दर्द, त्वचा पर लाल धब्बा, आ पसीना मे कमी.
- बीमारी के निदान में समय लागि सकैत अछि, मुदा खून आ डीएनए टेस्ट सं एहि बीमारी के निश्चित रूप सं पुष्टि भ सकैत अछि.
- हालांकि ई बीमारी पूरा तरह सं ठीक नहिं भ सकैत अछि, मुदा आब एहन प्रभावी उपचार (जेना ईआरटी) भ गेल अछि जे लक्षण कें नियंत्रित क सकैत अछि, गंभीर जटिलता कें रोक सकैत अछि, आ लोक कें सामान्य जीवन जीबय में मदद क सकैत अछि.
- अहां कें डॉक्टर कें देल गेल इलाज आ जांच कें कहियो नहि छोड़ूं. अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें हमेशा पालन करनाय अहां कें भविष्य कें स्वास्थ्य कें लेल बहुत जरूरी छै.
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