की अहां कें बच्चा दोसर सं छोट लगएयत छै? आउ एहि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बारे में जानब !

माता-पिता, की अहां के कखनो काल लगैत अछि जे अहां के छोट बच्चा ओहि उम्र के दोसर बच्चा सं कनि छोट अछि? या, की अहां कें लगएयत छै की जखन अहां कें बच्चा पैघ भ जायत छै तखनो ओ ओतेक लंबा नहि छै जतेक उम्मीद कैल गेल छै? जखन एहि तरहक बात मोन मे अबैत अछि त कनि डर आ चिंतित रहब सामान्य बात अछि। आइ हम सब एहन बात पर गप्प करय जा रहल छी जे एहि स्थिति के कारण भ सकैत अछि, मुदा बेसी बेर चर्चा नहि होइत अछि।

ठीक छै, ई हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया की छै?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे हमरऽ कंकाल यानी कंकाल प्रणाली के विकास क॑ प्रभावित करै छै । डॉक्टर एहि स्थिति कें स्केलेटल डिस्प्लेसिया कहैत छथि . विशेष रूप सं, ई उपास्थि नामक वस्तु कें प्रभावित करैत अछि . मोन राखू, उपास्थि एकटा कोमल संयोजी ऊतक अछि जे हमर हड्डी के हिलला पर एक दोसरा सं रगड़य सं बचाबैत अछि. जेना हमरा सभक कान आ नाक मे। एहि स्थिति मे की होइत छैक जे हाथ-पैरक नमहर हड्डी मे उपास्थि ठीक सँ हड्डी मे नहि बदलैत छैक । हम एहि प्रक्रिया के अस्थिकरण कहैत छी . अस्तु, जखन ई ठीक सं नहिं होइत छैक तखन अंग कनेक छोट भ' जाइत छैक, जाहि कारणे एकरा एहन स्थिति कहल जाइत छैक जाहि सं 'छोट-छोट अंग बौनापन' होइत छैक.

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

कतेक लोक के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया भ जाइत छनि से ठीक-ठीक कहनाय मुश्किल अछि. मुदा, अध्ययन सं पता चलैत अछि जे ई एकॉन्ड्रोप्लासिया जकाँ भ सकैत अछि , जे किछु बेसी गंभीर स्थिति थिक । अनुमान छै कि ई स्थिति दुनिया भर म॑ 15,000 म॑ स॑ एक स॑ ल॑ क॑ 40,000 म॑ स॑ एक नवजात शिशु क॑ प्रभावित करै छै । मतलब ई बहुत आम बात नै छै, मुदा ई गैर-मौजूद सेहो नै छै।

एकर की लक्षण अछि ?

अनेक शारीरिक संकेत छै जे हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें पहचान करय मे मदद कयर सकय छै. मुदा, इ संकेत सब कें लेल एक समान नहि होयत छै आ व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग भ सकएयत छै. किछु संकेत एतय देल गेल अछि :

• छोट कद : समान उम्रक अन्य बच्चाक अपेक्षा छोट।
• अपेक्षाकृत पैघ माथ : शरीरक बाकी भागक तुलना मे माथ कनेक पैघ देखा सकैत अछि ।
• छोट हाथ आ पैर : ऊपरी हाथ खास क जांघ छोट देखाइत अछि ।
• चौड़ा हाथ आ पैर : हथेली आ तलवा कनि चौड़ा भ सकैत अछि ।
• कोहनी पर हाथ कें पूरा तरह सं बढ़ावा मे असमर्थता : कोहनी कें गति किछु सीमित भ सकएयत छै.
• झुकल पैर : पैर ठेहुन पर बाहर मुड़ल देखा सकैत अछि ।
• पीठक निचला भागक वक्रता (लोर्डोसिस) : पीठक निचला भाग भीतर दिस बेसी घुमावदार भ सकैत अछि ।

आमतौर पर, इ लंबाई कें नुकसान तखन स्पष्ट भ जायत छै जखन बच्चा छोट होयत छै, दू सं तीन साल कें बीच आ जखन ओ स्कूल शुरू करएयत छै. हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया केरऽ वयस्क पुरुष केरऽ औसत ऊंचाई लगभग १३८ स॑ १६५ सेंटीमीटर (५४-६५ इंच) होय छै । मादाक लेल ई लगभग १२८ सँ १५१ सेंटीमीटर (५०-५९ इंच) होइत अछि ।

हाथ आ पैर कें जोड़क मे दर्द जीवन भर भ सकएयत छै, खासकर व्यायाम कें बाद.

हालांकि इ बहुत दुर्लभ छै, मुदा हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें 10% सं कम लोगक कें बचपन सं वयस्कता तइक हल्का सीखएय मे दिक्कत आ बौद्धिक चुनौतियक कें अनुभव भ सकएय छै. मुदा, ई मोन राखब जरूरी जे बेसी मामला में एहि स्थिति सं बुद्धि पर कोनो असरि नहिं पड़ैत छैक .

ई लक्षण कहिया देखाइत अछि ?

प्रायः, इ छोट कद तखन बेसि स्पष्ट नहि होयत छै जखन बच्चा छोट होयत छै . इ अक्सर तखन ध्यान मे आबै छै जखन बच्चा कनिक पैघ भ जायत छै आ विकास विकास कें मील कें पत्थर पास करएयत छै, मतलब की ओ अन्य बच्चाक कें तरह लंबा नहि भ रहल छै, या जखन ओकरा कम उम्र मे अचानक ऊंचाई कें 'बढ़एय कें झटका' नहि रहएयत छै.

एकर की कारण अछि ?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासियाक मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन थिक . अधिकांश मामला में एकर कारण एकटा जीन में परिवर्तन होइत अछि जकरा FGFR3 जीन कहल जाइत अछि . ई FGFR3 जीन एकटा प्रोटीन के उत्पादन में मदद करै छै जे हमरऽ हड्डी के विकास आरू रखरखाव लेली आवश्यक छै । ई विशेष रूप स॑ अस्थिकरण केरऽ प्रक्रिया लेली महत्वपूर्ण छै, जे जब॑ उपास्थि हड्डी म॑ बदली जाय छै । अस्तु, जखन एहि FGFR3 जीन में परिवर्तन होइत छैक त ओ प्रोटीन बेसी सक्रिय भ जाइत छैक आ हड्डी के ठीक सं बढ़य आ विकास में मदद नहिं क सकैत छैक.

ई स्थिति पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत आबि सकैत अछि । एकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाइत छैक | सीधा शब्द मे कहल जाय त अगर कोनों माता-पिता मे इ आनुवंशिक परिवर्तन छै त ओकर बच्चा कें इ विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै. मुदा, बेसी काल FGFR3 जीन में ई परिवर्तन यादृच्छिक रूप सं (de novo) होइत अछि . मतलब जे जीन परिवर्तन पहिल बेर भ सकैत अछि, भले परिवार मे पहिने ककरो इ स्थिति नहि भेल हो।

बहुत कम अल्पसंख्यक मामला मे हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया बिना FGFR3 जीन मे कोनो परिवर्तन के भ सकैत अछि । ई सब मामला म॑ ई मानलऽ जाय छै कि एकरऽ कारण दोसरऽ जीन म॑ बदलाव होय सकै छै जेकरऽ पहचान अभी तलक नै होय सकलऽ छै ।

एहि स्थितिक असर केकरा पर पड़ैत छैक?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एकटा एहन स्थिति छै जे कोनों बच्चा कें प्रभावित कयर सकएय छै . जेना कि पहिने कहल गेल छै, आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै, या इ बेतरतीब ढंग सं भ सकएय छै. इ आनुवंशिक परिवर्तन गर्भावस्था कें दौरान मां कें द्वारा कैल गेल कोनों काज कें कारण नहि होयत छै. अप्रत्याशित रूपेँ होइत अछि।

एकरा अहाँ कोना चिन्हैत छी?

बच्चा कें जन्म कें बाद डॉक्टर हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें निदान करएयत छै. एकर कारण छै कि गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल अल्ट्रासाउंड स्कैन सं पता चल सकएय छैएहि स्थितिक लक्षण सदिखन स्पष्ट नहि होइत अछि । मुदा, यदि मां कें हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया छै आ ओकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें जानकारी छै, तखन गर्भावस्था कें दौरान या त सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) परीक्षण या एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.

बच्चा कें जन्म कें बाद डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक जांच करतय. ओ जेनेटिक टेस्टिंग सेहो क सकैत छथि जे सही जीन के पता लगा सकैत छथि जे लक्षण के कारण भ रहल अछि.

एकर पुष्टि करय लेल कोन-कोन जांच कएल जाइत अछि?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें निदान कें पुष्टि करय कें लेल डॉक्टर कईटा जांच कें सिफारिश कयर सकय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• एक्स-रे : हड्डी के विकास कोना भ रहल अछि से देखय लेल।
• आनुवंशिक परीक्षण : लक्षणक कें लेल जिम्मेदार आनुवंशिक भिन्नता कें पहचान करनाय.
• एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) या सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) परीक्षण : रीढ़ कें हड्डी कें वक्र आ तंत्रिका संपीड़न कें जांच करूं.

एकर की-की इलाज छै?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया केरऽ इलाज के उद्देश्य ऐन्हऽ लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करना छै जेकरा स॑ जटिलता पैदा होय सकै छै, जेना कि हड्डी केरऽ असामान्य विकास । एकर इलाज सबहक लेल एक समान नहि होइत छैक आ व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत छैक । एकर इलाज के रूप मे अहां की क सकय छी:

• रीढ़क हड्डीक सर्जरी : कखनो काल, जं पीठक निचला भाग में चुटकी सं नस हो, जेना काठक स्टेनोसिस , तं लैमिनेक्टोमी आ डिकम्प्रेसन सन सर्जरी कयल जा सकैत अछि ।
• शारीरिक चिकित्सा : गतिशीलता आ गति के सीमा में सुधार।
• ग्रोथ हार्मोन कें इलाज : इ किच्छू बच्चाक कें देल जा सकएय छै, ताकि ओकरा लंबा बढ़एय मे मदद मिल सकएय.
• जोड़क दर्दक दवाई : जोड़क दर्द कम करबाक दवाई।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें किच्छू परिवार आ बच्चाक कें सहायता समूहक मे शामिल होनाय बहुत मददगार भ सकएय छै. इ एकटा नीक तरीका छै दोसर लोगक सं बात करएय कें, जेकरा अपन बच्चा कें स्थिति कें साथ ऐहन अनुभव भेल छै. इ समूहक रोजगार, विकलांगता अधिकारक, आ अभिभावकत्व कें बारे मे महत्वपूर्ण जानकारी आ शिक्षा सेहो द सकएय छै.

यदि हमर बच्चा कें हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया आजीवन एकटा एहन स्थिति अछि जकरा पूर्ण रूप सं ठीक नहिं भ सकैत अछि . मुदा, इ बच्चा कें जीवन काल पर कोनों प्रभाव नहि डालएयत छै , आ ओ सामान्य जीवन जी सकएयत छै.

अहां कें बच्चा कें लक्षण अक्सर तखन स्पष्ट भ जायत छै जखन ओ छोट होयत छै (मतलब ओकरा ऊंचाई कें ओ अचानक 'बढ़एय कें झटका' नहि होयत छै)। मतलब जे ओ अपन उम्र के दोसर लोक सं छोट छथिन्ह.

व्यायाम कें बाद घुटना, कोहनी, आ टखने जैना क्षेत्रक मे छोट-मोट दर्द आ दर्द कें अनुभव होनाय सामान्य छै. वयस्क अवस्था मे सेहो समय कें साथ जोड़क कें बेचैनी आ दर्द भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर नियमित रूप सं अहां कें बच्चा कें विकास कें निगरानी करतय आ लक्षणक कें सामने आवय पर ओकरा प्रबंधन कें लेल इलाज कें सुझाव देयत छै.

हम अपन बच्चा कें हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?

चूँकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तनक परिणाम थिक , वास्तव में एहि स्थिति कें रोकबाक कोनो उपाय नहिं जाबत धरि कोनो दंपति प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग सन किछु नहिं करा लेत .

मुदा, यदि गर्भावस्था कें दौरान अहां धूम्रपान करएयत छी या रसायन कें संपर्क मे छी त आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा बढ़ सकएय छै. ई एकटा आम गलतफहमी अछि।

यदि अहां बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी त इ बेसि नीक होयत की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं की आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा छै.

कोन समय डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें निदान भ गेल छै, आ यदि लक्षण एतेक गंभीर छै की बच्चा रोजमर्रा कें गतिविधियक करएय मे असमर्थ छै, या यदि बहुत दर्द होएयत छै, खासकर हाथ आ पैर मे, त अहां कें निश्चित रूप सं डॉक्टर सं मिलनाय चाही.

संगहि, यदि अहां कें बच्चा कें हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें निदान नहि भेल छै, मुदा ओकर उम्र कें लेल विकासात्मक मील कें पत्थर गायब छै – उदाहरण कें लेल, ‘ग्रोथ स्पर्ट’ नहि छै – त अहां अपन डॉक्टर कें बताऊं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां डॉक्टर सं एहन सवाल पूछि सकय छी जेना:

• की हमरा हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया सं पीड़ित दोसर बच्चा कें जन्म कें खतरा छै?
• की हमर बच्चा कें इलाज कें जरूरत छै?
• की हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै?
• की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?
• की अहां कोनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश क सकय छी?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया आ एकॉन्ड्रोप्लासिया मे की अंतर अछि ?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया आ एकॉन्ड्रोप्लासिया दुनू आनुवंशिक स्थिति थिक जे FGFR3 जीन केर कारण होइत अछि . दुनू व्यक्तिक हड्डीक बढ़ब आ लंबाई पर असर करैत अछि । मुदा, हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एकॉन्ड्रोप्लासियाक एकटा हल्का रूप थिक . मतलब लक्षण ओतेक गंभीर नहि अछि ।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें बच्चाक आमतौर पर अपन स्थिति कें कारण रोजमर्रा कें बचपन कें गतिविधियक सं चूक नहि करएयत छै. अधिकतर बच्चाक अपन साथियक सं मात्र छोट होयत छै आ ओकरा मे कोनों पैघ जानलेवा लक्षण नहि होयत छै. मुदा, जखन ओ स्कूल जायत छै, तखन ओकरा दोसर बच्चाक कें द्वारा धमकाव कें खतरा भ सकएय छै. अइ कें लेल हुनकर सहयोग करनाय आ जरूरत पड़ला पर मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै. हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया कें बच्चा वाला परिवारक कें लेल इ आम बात छै की ओ सहायता समूहक कें खोज करएयत छै जत ओ दोसर सं जुड़ सकएय आ अपन अनुभवक सं सीख सकएय छै.

यदि अहां बच्चा कें उम्मीद करएयत छी आ कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा कें समझएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करएय कें लेल अपन डॉक्टर सं मिलूं.

त, एहि कथा स कोन-कोन सबस जरूरी चीज घर ल जेबाक चाही?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें लंबाई कें प्रभावित करएयत छै, मुदा इ जीवन भर कें स्थिति नहि छै. बच्चा सामान्य जीवन जी सकएय छै.

• इ अक्सर यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण होयत छै, अइ कें लेल इ नहि मानूं की इ अहां कें माता-पिता कें रूप मे कैल गेल कोनों काज कें कारण छै.
• लक्षण हल्का होइत अछि, मुख्य बात छोट कद अछि । बुद्धि पर आमतौर पर कोनो असर नहि पड़ैत अछि।
• यदि आवश्यक होय त उचित चिकित्सकीय सलाह आ इलाज सं लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै.
• अपन बच्चा सं प्रेम आ समर्थन करनाय बहुत जरूरी छै, आ जरूरत पड़ला पर सहायता समूहक सं सहायता लेनाय. एहि स हुनका नीक आत्मविश्वास बनेबा मे मदद भेटत।
• अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अपन परिवार के डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहिं करु . सही मार्गदर्शन देताह।

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